遗传性椭圆形红细胞增多症
发病部位：
典型症状：
红细胞增多
是否传染：
遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞，但至多不超过15%，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25%，更多见的是超过75%，甚至多达90%。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有溶血现象，临床上发生溶血性贫血者仅占10%～15%左右。
病因：普通型HE多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，SAO，HPP为常染色体遗传病。发病机制：1.分子病变HE的原发病变是膜骨架的异常，主要涉及膜骨架水平方向相连接的蛋白，即：膜收缩蛋白-膜动蛋白-4.1蛋白-膜收缩蛋白，在正常细胞膜中，膜收缩蛋白90%以上以四聚体形式存在(&链与&链构成二聚体，两个二聚体通过对接形成四聚体)，二聚体不超过5%，在HE患者的细胞膜中，膜收缩蛋白含量大多正常，但结构异常，不能相互连接，主要以二聚体形式存在(正常人只占5%～8%)，不能形成四聚体，缺乏四聚体的膜骨架稳定性降低，膜中二聚体的含量直接与膜的不稳定性相关，根据引起膜收缩蛋白不能形成四聚体的原因，可将膜蛋白异常分为：①膜收缩蛋白(包括&链与&链)异常;②4.1蛋白异常;③血型糖蛋白C(或D)异常，70%～80%的HE有上述1种或多种膜蛋白异常。(1)膜收缩蛋白：膜收缩蛋白异常是由于&链，&链或两链同时存在缺陷所致，&链异常最常见，目前已发现20余种突变，&链突变主要发生于N端Ⅰ区内的106个氨基酸中的1个，导致胰蛋白酶的水解位点发生改变，这个片段变小，影响二聚体之间的对接点，不能形成四聚体，例如：&I/74突变导致&链N端部分氨基酸被水解形成分子量为74kD的不完整&链(正常MW：80kD)，&I/65突变形成分子量为65kD的&链，这些不完整的&链与&链可形成二聚体，但不能相互对接形成四聚体，此类异常是由于基因变异所致，最近发现&链的Ⅱ区也可发生异常，20%～30%的无症状性HE由此类突变所致，一般而言，&链异常决定二聚体对接能力，即二聚体与四聚体的比例，而膜中二聚体的含量与临床严重程疫呈正相关，从这点看,&I/74最重，&I/50或&I/40次之，&I/65再次，&链异常是否出现临床症状还取决于膜骨架中膜收缩蛋白的总量以及异常膜收缩蛋白所占比例，在普通型HE,膜收缩蛋白总量正常,二聚体含量低，异常膜收缩蛋白占膜收缩蛋白总量的25%～50%;在HPP，膜收缩蛋白总量减少(可降低30%)，二聚体含量高，几乎所有膜收缩蛋白均异常，HPP中膜收缩蛋白含量降低可能是由于&链合成减少或&链在与&链结合之前被降解。&链异常的另一形式是&LELY变异(&链基因的低表达等位基因)，&LELY突变所形成的&链分子量仅为40kD，缺乏与&链结合的能力，其主要缺陷在于&链基因的第45个内含子发生异常，影响mRNA剪接，跳过部分第46个外显子，使这段不能表达，而这正好是与&链成双配对的关键段，这种&链是无效的，但一般无临床表现，因为正常&链的生成远超过&链，即使有一部分&链无效，也无影响，但若合并&链基因的其他突变则可有其他明显的椭圆形红细胞病变，在某些人群中，&LELY的携带者可高达36%～51%。&链C端的异常也可影响四聚体的形成，&链的点突变在杂合子中很少有意义，但在纯合子中，可引起明显的异形细胞，另外，&链异常可影响与锚蛋白的结合。(2)区带4.1蛋白异常：20%～40%的HE由4.1蛋白缺乏所致，一小部分为4.1蛋白功能异常，4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与膜动蛋白的结合，因此，它的异常可影响膜骨架的稳定性，在杂合子，4.1蛋白约减少一半，临床表现为具有轻度溶血的普通型HE或球形细胞性HE;在纯合子，4.1蛋白可完全缺乏，临床表现为具有明显溶血的HPP，4.1蛋白缺乏的程度与细胞变形性降低和机械脆性增加有关。(3)血型糖蛋白C异常：血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏所致HE非常少见，临床一般为普通型HE，症状轻，渗透脆性轻度增加，实际上是轻度隐性型球形HE，外周血椭圆形细胞少见甚至缺乏，缺乏血型糖蛋白C的红细胞常同时有蛋白P55的缺乏，且4.1蛋白含量也减少，缺乏血型糖蛋白A或B的红细胞形态和功能则均正常。(4)其他：口形细胞HE(东南亚卵圆形红细胞增多症)主要与区带3蛋白异常有关，已经发现，在编码区带3蛋白的DNA中缺少27个核苷酸，导致区带3蛋白的胞质和跨膜区连接处的第400～408个氨基酸丢失。HE膜蛋白的变化各国报道有些不同，Miraglia等(1994)报道在意大利28个家族61例HE中，18例(29%)有4.1蛋白部分缺乏，31例(51%)有膜收缩蛋白二聚体增多，12例(20%)未见异常，4.1蛋白缺乏者病情较轻，而膜收缩蛋白二聚体增多者轻重不一，严重程度与二聚体量及膜收缩蛋白含量有关;而八幡义人等(1994)报道的在日本的16例HE中，13例为4.1蛋白部分缺乏，膜收缩蛋白&链的突变虽罕见，但全球报道的7例中有2例在日本。2.椭圆形红细胞形成的机制HE形成椭圆形红细胞的机制不清，正常红细胞在老化过程中也能形成椭圆形细胞，HE的红细胞只有从骨髓释放入血循环后才能形成椭圆形，有核红细胞和网织红细胞形态正常，正常红细胞在通过毛细血管或受到切变力作用时，形态也可呈椭圆形，一旦通过毛细血管或外力消失，则又可恢复正常形态，实验证明当这种机械性作用持续时间太长，则变形的红细胞不能恢复正常形态，这提示红细胞受到外力作用时，膜骨架蛋白可能逐渐产生重新连接，使细胞形态发生改变，但可以复原，推测HE患者的红细胞膜骨架蛋白的水平连接存在缺陷，因此，细胞在经过微循环时在一定的切变力作用下，膜骨架蛋白发生重新连接，变成椭圆形的细胞，但外力去除后不能恢复正常，至于膜骨架稳定性减弱，业已证实：肯定与膜骨架蛋白异常有关，细胞易在外力作用下破碎，因此，病情越重，异形细胞和破碎细胞均愈多。法国Lecomte等根据61个家族113例HE分析指出：溶血严重程度与膜收缩蛋白二聚体所占比例相关，超过40%～50%者常有严重溶血，需脾切除;而二聚体含量的多少又取决于突变位点，以及膜中变异膜收缩蛋白的含量，膜机械脆性增加与未形成四聚体的二聚体含量增多有关，而红细胞变形性则与变异膜收缩蛋白的量有关，至于与红细胞形态的关系，似乎&&I/65&突变型的椭圆形红细胞数量最多。在各型HE中，大多数椭圆形红细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨髓中破坏，这可解释脾切除可减轻溶血。
HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%，但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大，由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型，国际上较通用的临床分型方法见表1。普通型(或轻型)HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传，杂合子携带者全无症状，无贫血，无脾大，检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3%，外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40%，分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏，10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白&&LELY&遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多，纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性遗传，膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷，有中，重度溶血性贫血，可见明显的破碎红细胞，畸形红细胞，红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃)，重症者膜收缩蛋白也减少，脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病，具有HS和HE双重特征，主要见于欧洲，有轻，中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加，与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效，有的患者是由于膜收缩蛋白&链的C末端短缺，其他病人的分子病变不详。东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病，在美拉尼西亚，印尼，马来西亚，菲律宾等地土著人中发病率可高达30%，而在其他地区少见，本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二，这种细胞的膜特别坚硬，这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致，疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞，奇怪的是细胞变形性差，但只有轻度溶血，一般无贫血。
溶血严重的并发溶血性贫血，黄疸，脾大，在慢性溶血性贫血的过程中可并发胆结石和纯红细胞再障。
实验室检查
尿常规 红细胞渗透脆性试验
诊断依据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，椭圆形红细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。鉴别诊断椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏，骨髓纤维化，骨髓病性贫血，骨髓增生异常综合征，巨幼细胞贫血，地中海贫血，丙酮酸激酶缺乏症等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病，最可靠的依据是家族调查。
(一)治疗　　原则上对无症状或轻度贫血不影响健康的HE患者，不需要治疗，明显溶血性贫血者需作脾切除。脾切后，血红蛋白和网织红细胞均可恢复正常，但椭圆形细胞仍然存在，且异形细胞的数量和类型可增多。在HPP，脾切后仅能部分减轻溶血。由于婴幼儿HE中一部分可自行缓解，脾切除术应在3岁以后、最好在5岁以后进行。合并胆石症者应行胆囊切除。　　(二)预后　　预后良好。
没有贫血或仅有轻度贫血者，一般不需要治疗。溶血严重的，做脾切遗传性椭圆形红细胞增多症除术可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常。但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。由于婴幼儿HE中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行。无症状或仅有轻度贫血对身体健康影响不大者不需治疗。如有较明显溶血性贫血的应做脾切除。脾切除后椭圆形红细胞的特征依然存在，但溶血可停止或减轻，血红蛋白可恢复正常，又可防止长期慢性溶血导致的并发症，如胆石症等。
&饮食方面要做到规律、合理，营养均衡。
无特殊人群红细胞平均体积_百度百科
红细胞平均体积
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简介红细胞也称红血球，是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液运送氧气的最主要的媒介。 红细胞把氧气运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，所以红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。
红细胞平均体积病理分析
生理学变异
1.升高 新生儿升高约12%，妊娠约高5%。饮酒约升高4%，吸烟约升高3%。口服避孕药约升高1%。
2.降低 激烈的肌肉活动约降低4%，6个月以前的儿童约降低10%。
药物影响变异
1.升高可引起贫血的药物有巴比妥酸盐、鲁米那（障碍）、导眠能、苯妥英钠、非那西丁（偶尔）、氨苯喋啶、、降糖灵（致叶酸或 vitB12缺乏）、呋喃类、新霉素、异烟肼、、氨基苯甲酸（诱致消化道吸收障碍所致）、氨基水杨酸、氨甲喋呤、（伴vitB12缺乏），其中抗惊厥药约升高3%。
2.降低 新双香豆素可发生小细胞低色素性贫血。
病理学变异
1.升高 见于营养不良性（营养不良；吸收不良；胃切除术后、肠病、裂头绦虫等寄生虫病；及恶性贫血、混合缺乏、叶酸、B12、癌；遗传原因）。、胰外功能不全、获得性溶血性贫血、再生之后和。
2.降低 见于（由癌或感染引起的；高铁血症见于铁粒幼贫血和铅中毒及CO中毒），全身性溶血性贫血（、、先天性）。
红细胞平均体积医学标准
自动分析仪法为男性83～93FL；女性82～92FL。
该法变异系数CV=2%。红细胞形态检查_百度百科
红细胞形态检查
红细胞形态检查是检查红细胞的大小、形态、染色性，血红蛋白量及分布状况以及包涵体等几个方面，对临床诊断有重要价值。
红细胞形态检查概念
红细胞 形态检查血涂片中可见到多种成熟红细胞的异常形态，对临床诊断有重要价值，常见的红细胞异常主要表现在红细胞的大小、形态、染色性，量及分布状况以及包涵体等几个方面。
红细胞形态检查各种红细胞形态异常的临床意义
球形红细胞遗传性红细胞增多症，自身免疫性溶血，Hbs及Hbc病椭圆形红细胞遗传性椭圆形红细胞增多症，大细胞性贫血靶形红细胞地中海贫血，严重缺铁性贫血，某些血红蛋白病，肝病，脾切除镰形红细胞遗传性镰形红细胞增多症口形红细胞，急性酒精中毒，严重肝病皱缩红细胞急性金属铅中毒，尿毒症锯齿红细胞尿毒症，微血管病性溶血性贫血，激酶缺乏，阵发性睡眠性血红蛋白尿裂片红细胞溶血性贫血，红细胞破碎综合征，弥慢性血管内凝血（DIC），化学中毒，肾功能不全红细胞中心淡染区扩大缺铁性贫血，地中海贫血，某些血红蛋白病红细胞中心淡染区消失大细胞贫血，先天性溶血性贫血嗜多色性红细胞增多性贫血，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血红细胞形成高球蛋白血症，高原血症红细胞卡玻氏环恶性贫血，溶血性贫血，严重的巨幼细胞性贫血，铅中毒红细胞豪-周小体增生性贫血，脾切除术后，巨幼细胞性贫血，恶性贫血。红细胞检验_百度文库
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