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真性红细胞增多症&
真性红细胞增多症摘要
真性红细胞增多症(polycythemia vera ，PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴脾大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。PV的发病机制尚未阐明，但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关，其血清EPO水平降低或低至无法检测。
真性红细胞增多症 - 概述
真性红细胞增多症（Polycythernia&Vera，PV），是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病，是一种少见的疾病。1892年Vaquez首先对本病进行了描述；1908年，Osler系统地总结了本病的临床特征，并将其命名为真性红细胞增多症；1971年，国际真性红细胞增多症研究组（PVSG）才比较系统地提出了真性红细胞增多症的标准。随后的研究和发现使人们对真红的认识不断加深。WHO（世界卫生组织）最新的分类中，仍将其归入骨髓增生性疾病。
真性红细胞增多症 - 临床表现
血液患者多为中年或老年，男性多于女性。起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现的主要病理生理基础是血（红细胞）总容量增多，粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、、疲乏、、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡症状。本病嗜碱粒细胞也增多，富有，大量释放刺激壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激有明显瘙痒症。由于血管充血，内膜损伤，以及第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。在血管性症状方面，约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。当血流显著缓慢尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成、梗塞或。血栓形成最常见于四肢、脑及冠状血管。严重的神经系统表现有等脑血管损伤引起的症状。 患者皮肤和显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻炎、颈部和上肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。统计资料显示约有79.9%患者肝肿大，部分系因充血所致，大多为轻度，后期可导致肝硬变，称Mosse综合征。87.8%患者有脾大，大多较明显，可发生脾，引起周围炎。
真性红细胞增多症 - 病理生理
骨髓本病在人群中的发病率约为5/100万,较常见于男性(大约是1.4:1).诊断时的平均年龄是60岁,范围为15到90岁,但儿童罕见；5%的病人发病时不足40岁. 有时显得正常,但大多呈现细胞增生,这种增生涉及到所有骨髓成分并取代了骨髓脂肪.红细胞,粒细胞和血小板的产生和更新都加快.巨核细胞增多可形成团块.90%以上的病人中无铁,即使未放过血的也是如此.通过对X染色体连锁的6-磷酸葡萄糖脱氢酶位点杂合子的女性真红患者的研究,发现,粒细胞和都具有G6PD的同工酶,这支持了本病克隆起源于多能干细胞水平的观点.但这种增殖的起因尚不清楚.最终,大约25%病人的红细胞的寿命缩短,而且不能相应地增加红细胞造血,而出现贫血和纤维化.于是在脾,肝以及其他具有产生血细胞潜力的部位均出现骨髓外的造血。
真性红细胞增多症 - 疾病病因
本病的病因和发病机理仍不清楚。红系增生并非缺氧引起，红细胞寿命也正常。研究证明真红是一种异常克隆增殖性疾患所引起。正常人血细胞中含有两种-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的同功酶，即A型和B型，但真红的患者的红、粒细胞和血小板中仅有A型一种。这种异常克隆增殖有以下特点：①从单一细胞起源，持续增生；②异常克隆抑制正常克隆，晚期正常克隆消失；③异常克隆具有细胞遗传的不稳定性，临床可见真红转化为急性白血病。主要的病理生理基础是红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，引起血管和神经系统的症状。由于血粘滞度增加，血流缓慢，血小板增多，可引起血管栓塞，而以静脉血栓较多见。出血系由于血管扩张充血、血管内皮损伤和功能异常引起。
真性红细胞增多症 - 病理变化
主要的病理变化由血容量和血粘性增加所致，组织器官淤血是真性红细胞增多症的特征。肝脏肿大，常含髓外造血灶。75%病人脾脏轻度肿大，也可见髓外造血和血管淤血，出现血栓形成和梗死。1/3病人发生出血，原因是血管过度扩张和血小板功能异常。这种出血偶然自发性发生，但常因轻微创伤或外科手术后引起。周围血中嗜碱性粒细胞增多。骨髓细胞增多，可见红细胞、髓细胞和成分增生。10%病人在诊断时骨髓可见一些纤维化。一些病人发展为骨髓纤维化，骨髓腔被成纤维细胞和胶原所替代。
真性红细胞增多症 - 疾病检查
真性红细胞增多症（一）红细胞数大多在700－1000万／ｍｍ3，血红蛋白在180-240g/L，红细胞压积为55-80%，红细胞形态多数正常或有轻度大小不一，偶见幼红细胞。有明显出血或多次放血者，红细胞可为低色素、小细胞性。白细胞数在部分病例轻度升高，粒细胞核左移，偶见中、晚幼粒细胞。粒细胞碱性磷酸酶活性增高。半数患者血小板增多达45－100万／ｍｍ3，个别更高，可见巨型血小板，偶见巨核细胞碎片。少数病例有血小板聚集、粘附功能不佳，血小板第３因子活力降低。 （二）骨髓象增生活跃或明显活跃，粒、红、巨核系细胞尤以幼红细胞为甚。粒系中以中性晚幼及杆状核细胞多见。巨核细胞增多，形态较大。骨髓外铁和铁粒细胞减少或消失。骨髓切片显示三系细胞增生，脂肪细胞被造血细胞代替。合并骨髓纤维化时网状纤维增加。（三）血容量及理化特性用核素标记法测定红细胞容量增多（正常值男性36ml/kg，女性32ml/kg），为重要的实验诊断依据。全血容量增加，血浆容量正常。血液比重高达1.070-1.080。血粘滞度为正常值的5-8倍。血沉缓慢。动脉血氧饱和度正常。（四）动脉血氧饱和度正常范围。但由于粒细胞和血小板计数均增高，动脉血氧应及时测定，否则造成假阳性的低氧血症。（五）其他异常为26%，非整倍体最为常见，可见到Ｃ组附加染色体。血清维生素B12及未饱和B12结合力及尿酸测定均增高。大部分患者血及尿中组胺升高。部分患者溶菌酶活性升高。结合的血清运铁蛋白偏低。伴有血小板增多的患者血钾可升高。血浆及尿中的红细胞生成素均减少或缺如。
真性红细胞增多症 - 实验室检查
红细胞计数（6－10）×106/μl,血球压积达60%。由于髓细胞系列增生，白细胞计数多达5000/mm3,血小板计数常超过400000/mm3。嗜碱性粒细胞常升高。大多数病人血小板形态和功能异常，血中可见巨核细胞或其碎片，约30%病人出现血栓形成，多见于脑和心脏，其次为肝血栓形成。病人常有少量出血，如鼻血和牙龈出血，5－10%病人出现大出血，危及生命。未经治疗病人，因反复出血而死亡。采用放血疗法将红细胞维持在接近正常范围，病人中位生存时间为10年。 通过治疗，生存期延长，疾病可转为骨髓化生伴骨髓纤维化，15－20%病人约在10年左右出现转变。骨髓逐渐纤维化，造血转移至脾脏，引起脾明显肿大。另一方面也可发生急性白血病转化。
真性红细胞增多症 - 鉴别诊断
诊断要点：1．临床有多血症表现。①皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。②脾肿大。③，或病程中有过血栓形成。2．血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。①血红蛋白：男性&180g/L、女性&170g/L；②红细胞计数：男性&6.5X10^12几、女性&6．0X10^12/L。3．红压积增高：男性≥0．54；女性≥0．50。4．无感染及其他原因而白细胞计数多次&11.0X10^9几。5．计数多次大于300X10^9/L。6．骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。7．能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。此外病史中要注意有无嗜烟癣，是否居位高原地区，有无遗传性疾病等。鉴别：血细胞凡血细胞比容大于54%的任何男性和大于49%的女性都必须考虑到真红。由于本病是全骨髓增生，因而凡是外周血中三种血液成分均增多，脾大而又没有继发性红细胞增多症证据的病人，该病的诊断始能确立。其诊断标准见表130-2。 由于比容是每单位容量全血中循环的红细胞数的百分比，可因血浆容量的减少而增大。因此红细胞增多症确切诊断应是以容量为基础。当用放射性铬(51铬)标记的红细胞进行测定时，男性的红细胞容量大于36ml/kg(正常为28。3±2。8ml/kg)，女性的大于32ml/kg(正常为25。4±2。6ml/kg)为不正常。在相对(假性)红细胞增多症时(即应激性红细胞增多症，Gaisbock综合征)，红细胞容量正常，其红细胞比容的增大是由于容积减少而造成的。当确定了红细胞增多以后，就应寻找引起红细胞增多的其他原因(见表130-3)。常遇到继发性红细胞增多症，可发生于肺部疾患，碳氧血红蛋白(HbCO)水平增高而发生的嗜烟者红细胞增多症，以及肿瘤产生使生成的物质。鉴别诊断所需的化验已列于表130-4，检查的步骤则见图130-1。如果动脉血红蛋白氧浓度＜92%，组织缺氧就可能为增多症的基础。白细胞碱性磷酸酶(LAP)积分是一种嗜中性粒细胞酶的组织化学染色的检查方法。75%的真性红细胞增多症的病人LAP增高，而其他原因引起的红细胞增多的病人则通常是正常的。不过，因为发热，感染或炎症也能使其升高，只有在没有这些刺激存在时，才能据以肯定真性红细胞增多症。尿分析见镜。肾脏超声波扫描，或CT则可发现引起继发性红细胞增多症的肾脏损害。P50(血红蛋白达到50%饱和度的氧分压)可测定血红蛋白对氧的亲和力，因此可用以排除高亲和力血红蛋白引起的红细胞增多症。真性红细胞增多症的病人血清中红细胞生成素的水平是低或测不出。而低氧所致红细胞增多症血清中红细胞生成素的水平增高；在肿瘤伴随的红细胞增多时则正常或增高。真性红细胞增多症患者的在培养体系中不需要加入生成素，有自发性形成红细胞系集落的能力。与此相反，正常人或继发性红细胞增多症的病人，在骨髓红细胞系集落培养时，培养体系中则需添加红细胞生成素。真性红细胞增多症在化验方面还可能出现其他的异常结果：≥30%患者出现高尿酸血症和高尿酸尿，血小板的功能发生异常；B12以及B12结合力常增高。
真性红细胞增多症 - 疾病治疗
静脉放血由于只有真性红细胞增多症是红细胞增多症中唯一适用骨髓抑制疗法的疾病，因而正确诊断是至关重要的。治疗必须根据年龄，性别，身体状况，临床表现以及血液病学检查结果予以个别处理。 静脉放血是所有治疗措施中的一个组成部分，而且也许是唯一必要的疗法。它是育龄妇女和＜40岁病人选用的疗法，因为它不会诱发畸变而且可以消除过多的症状。开始时每隔一天放血300~500ml，直到红细胞比容达45%。老年以及患有心或脑血管疾病的患者行此术时要更为小心(即每次200~300ml，每周2次)。红细胞比容一旦正常，可每月检查一次，如比容＞45%，即放血。在做紧急手术之前必须先充分进行放血，使红细胞比容降到正常水平。如必要，可用类晶体溶液或胶体溶液来维持血管内的容量。骨髓抑制疗法适用于血小板数＞1X106/μl，由于脏器肿大而感不适，有血栓形成，代谢亢进，难以控制的瘙痒者和年老，或者伴有心血管疾病而不能耐受放血的病人。32磷治疗成功率为80%~90%。缓解可持续6个月至数年。此疗法易耐受，而且控制病情后较少需随访。然而32磷可能提高急性白血病的转化率，因此要慎重选择病人(例如最好用于年过70的病人)。放血使病人红细胞比容正常(40%~45%)后，经给予32磷，剂量为2。7mCi/m2，总量达到或不超过5mCi。此剂量通常可使血小板数和红细胞比容在4~8周里恢复正常。如果未能控制可再次给予32磷，且可将剂量加大。若在治疗的第一年里如3次注射后仍无效，就应采用放血或羟基脲治疗。由于被认为有致白血病的作用，应避免使用。有抑制二磷酸核糖核苷还原酶的作用，在有骨髓抑制疗法适应证的患者使用，已见疗效，该药治疗本病已有许多年，有关其致白血病的长期安全性研究仍在进行中。患者先放血使红细胞恢复正常(40%~45%)后给予羟基脲，每天剂量为10~15mg/(kg。d)，口服。每周查血细胞数一次进行监测。当病情稳定后，数检查的间隔可延长到2周，以后再延长到4周。如白细胞数降至＜4000/μl，血小板数＜100000/μl，停用羟基脲。当血细胞计数恢复正常后再开始使用，剂量应减半。对病情难以控制的病人，常需放血或增多(血小板计数＞600000)者的剂量可按每日每公斤体重增加5mg，间隔期为一个月的定期监测，直到病情控制为止。急性中毒的极少，病人偶有，胃肠道症状或发热。干扰素-α可用于不能耐受羟基脲或药物不能控制外周血象的患者，标准的开始剂量为3。0X106U皮下每周3次。费用高昂，急性毒性和长期使用的安全性是该药应用的一些影响因素。高尿酸血症以口服别嘌呤醇治疗，每日300mg。瘙痒则可用抗组胺治疗，但常难控制。洗澡后应轻轻地将皮肤擦干。口服消胆胺4g，每日3次，赛庚啶4~16mg，每日4次；或西米替丁300mg，每日4次，亦可收效。对于红斑性肢痛病(触痛，脚趾发炎)，阿司匹林可减轻症状。放血可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3d放血200～400ml，直至数在6。0×1012/L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。也可通过化疗：白血病羟基脲系一种还原，对真性增多症有良好抑制作用，且无致副反应，每日剂量为15～20mg/kg。如白细胞维持在3。5～5×109/L，可长期间歇应用羟基脲。 烷化剂有效率80%～85%。及左旋苯胺酸氮芥（马法仑）作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病但较放射性核素为少。烷化剂的用量和方法：开始剂量环磷酰胺为100～150mg/d，白消安，马法仑及苯丁酸氮芥为4～6mg/d，缓解后停用4周后可给维持剂量，为每日50mg，白消安等为每日或隔日2mg。三尖杉酯碱，国内报告应用本品2～4mg，加于10%液中滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60d，中数缓解期超过18个月。3、α干扰素治疗：?干扰素有抑制细胞增殖作用，近年也已开始用于本病治疗，剂量为300万U/m2，每周3次，皮下注射。治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。4、放射性核素治疗32P的能抑制细胞核分裂，使数降低。初次口服剂量为11。1×107～14。8×107Bq，约6周后数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有可能使患者转化为的危险，故近年已很少应用了。
真性红细胞增多症 - 预防与护理
平时注意不要剧烈运动,劳累,少去公共场所,防止发生和。1.控制每日摄入食物的总热量,以达到或维持理想体重为好。2.食物的成分应该是低脂肪,适量蛋白质,高碳水化合物.其中高碳水化合物是指主食。3.高纤维饮食.多选择如粗粮,蔬菜等食物,利于血糖和血脂的下降及大便的通畅。4.清淡饮食,每日吃盐6-8g。5.坚持少量多餐,定时定量定餐。
注释与参考：
好大夫在线：真性红细胞增多症
火罐网，真性红细胞增多症
5191健康在线
默沙东中国网站
中华血液病网
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健康咨询描述：
女儿因胆结石发作经血液科医生确诊为遗传球型红细胞增多症，建议消炎后到儿外进行切脾手术。经骨穿确定了遗传球，彩超检查多发性结石，现胆囊、胆管、胆口都有石头。听说这种病是一种南方病，想请教一下南方的医生们，治疗这种病除了切脾就没有其他的好办法了吗？本次发病及持续时间:日突然出现黄疸、胃及后背疼。经治疗二周出院。目前一般情况:出院后还偶有背痛，仍在吃药（消炎利胆片、退黄汤、美能）病史:2007年3月份胆结石第一次发病，住院13天。消炎后出院。其它:青莓素过敏。过敏体质。
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【关键词】遗传性球形红细胞增多症；红细胞IL-8吸附率；IL-8
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是遗传性红细胞膜缺陷疾病［1］，红细胞具有天然免疫功能，在血液免疫反应中具有重要的免疫调控作用［2］，红细胞膜具有多种免疫分子，其中红细胞趋化因子受体对白细胞（包括粒细胞、淋巴细胞）在免疫反应中产生的IL-8含量具有重要的吸附调控作用，红细胞对白细胞调控起重要的主干道作用［3］.我们用癌细胞激活血液免疫反应，发现遗传性球形红细胞增多症红细胞对癌细胞激活后白细胞产生的IL-8的吸附能力明显低下，表现同恶性肿瘤患者相似，现将资料报告如下.
1材料与方法
1.1材料枸橼酸抗凝新鲜血标本共12例，其中遗传性球形红细胞增多症1例，直肠癌1例，胃癌2例，卵巢癌1例，献血员7例，IL-8免疫酶联试剂盒商购.癌细胞灭活制剂（S180）输血科血液免疫研究室自制（浓度5×106/ml）.
1.2.1预备实验全血细胞（含红细胞和所有白细胞）、白细胞和血浆的制备，将2ml新鲜枸橼酸抗凝血水平离心2500r/min，离心5min后，取上层血浆至另一试管备用，用生理盐水恢复原体积，混匀，从中取出0.2ml至10ml试管实验管1和2，第1管加蒸馏水2ml轻轻吹打不超过1min（试管在烧杯中），即刻加高渗盐水恢复，再加生理盐水至刻度，混匀；第2试管直接加生理盐水至刻度，混匀.2试管同时水平离心2500r/min，离心5min，倒尽上清液，第1管称为白细胞，第2管称为全血细胞（全血细胞中的白细胞总数与白细胞管是相等的）.
1.2.2正式实验每个标本做2个管，全血细胞激活管：0.2ml的癌细胞和0.2ml血浆加入0.2ml全血的白细胞中，白细胞激活管：0.2ml癌细胞和0.2ml血浆加入0.2ml白细胞悬液中，2管分别充分混匀，置37℃水浴1h，取出2500r/min，离心5min，取上清液，用IL-8免疫酶联试剂盒测定反应液中IL-8含量（PB/Pg），用公式算每个标本红细胞对IL-8的吸附率白细胞激活管IL-8含量-全血细胞激活管IL-8含量.
1.2.3统计学分析采用t检验.
2.1HS与肿瘤患者、献血员全血细胞激活和白细胞激活组IL-8含量测定结果比较我们共做1例HS、4例各种肿瘤患者和7例献血员全血激活组反应液中IL-8含量变化，发现HS患者的IL-8含量变化类似肿瘤患者，2管IL-8含量都很高，而且未测到上限，而献血员IL-8含量偏低，见表1.表1HS、肿瘤患者与献血员的全血细胞激活组、白细胞激活组IL-8含量比较
2.2HS、肿瘤组与献血员组红细胞IL-8吸附率比较将检验标本归类为HS、肿瘤组与献血员组比，发现献血员全血细胞激活组IL-8含量低于献血员白细胞激活组IL-8含量，而HS、肿瘤组全血细胞激活组IL-8含量高于HS，肿瘤组白细胞激活组IL-8含量，按红细胞IL-8吸附率比较，HS、肿瘤组红细胞吸附IL-8能力明显下降，表现在HS、肿瘤组红细胞IL-8吸附率明显低于献血员红细胞IL-8吸附率，见表2，HS患者红细胞IL-8吸附率等于0，见表1.表2HS、肿瘤组与献血员组红细胞IL-8吸附率比较注：与献血员组相比，t5.039，△P
预备实验全血细胞（含红细胞和所有白细胞）、白细胞和血浆的制备，将2ml新鲜枸橼酸抗凝血水平离心2500r/min，离心5min后，取上层血浆至另一试管备用，用生理盐水恢复原体积，混匀，从中取出0.2ml至10ml试管实验管1和2，第1管加蒸馏水2ml轻轻吹打不超过1min（试管在烧杯中），即刻加高渗盐水恢复，再加生理盐水至刻度，混匀；第2试管直接加生理盐水至刻度，混匀.2试管同时水平离心2500r/min，离心5min，倒尽上清液，第1管称为白细胞，第2管称为全血细胞（全血细胞中的白细胞总数与白细胞管是相等的）.
正式实验每个标本做2个管，全血细胞激活管：0.2ml的癌细胞和0.2ml血浆加入0.2ml全血的白细胞中，白细胞激活管：0.2ml癌细胞和0.2ml血浆加入0.2ml白细胞悬液中，2管分别充分混匀，置37℃水浴1h，取出2500r/min，离心5min，取上清液，用IL-8免疫酶联试剂盒测定反应液中IL-8含量（PB/Pg），用公式算每个标本红细胞对IL-8的吸附率白细胞激活管IL-8含量-全血细胞激活管IL-8含量.
“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多.
正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血.“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名.这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”.
正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、变形能力也强.正是由于这个原因，当血液流经脾脏时，红细胞才能通过变形的方式穿越比它直径小得多的脾微循环结构.如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛细血管时就变得很困难，容易被脾脏破坏.红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血.从红细胞中裂解出的大量血红蛋白分解生成一种叫“胆红素”的物质，可引起皮肤、巩膜黄染，这种临床表现叫做“黄疸”.脾脏也由于红细胞在此破坏、刺激增生而越来越大，然后继发肝脏肿大.由此可见，贫血、黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的4大症状.
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病.如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重.
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法.但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术.如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾，手术年龄也可适当提前，但无论如何不能在1岁内手术.5岁以内切脾的患儿，应每月注射一次长效青霉素预防感染，注射时间根据切脾时的年龄而定，最少半年.
遗传病能够治疗吗
　　以前，人们认为遗传病是不治之症.近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施.遗传病的治疗主要有以下几种方法.
　　·饮食治疗
　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果.如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴.可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育.等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制.
　　又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命.这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”.对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品.同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重.
　　·药物治疗
　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦.主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛.还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形.可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果.还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的.
　　·手术治疗
　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法.如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血.可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果.对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治.又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患.
　　·基因疗法
　　基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法.人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用.即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的.基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题.首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用.此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中.
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