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& 结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床及影像学特点
摘要:结节性硬化为一种遗传性疾病，主要表现为癫痫发作、皮肤改变及智力低下，少数患者可合并肿瘤。此次回顾分析了我院近2年所有就诊的结节性硬化患者的资料，共收集病例48例，发现4例患者合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(subependymal giant--cell astrocytoma，SEGA)。
&&& 结节性硬化为一种遗传性疾病，主要表现为癫痫发作、皮肤改变及智力低下，少数患者可合并肿瘤。此次回顾分析了我院近2年所有就诊的结节性硬化患者的资料，共收集病例48例，发现4例患者合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(subependymal giant--cell astrocytoma，SEGA)。现将这4例患者的临床特点及影像学表现与大家叙述如下：&&& 1.&对象及方法&&& 收集2007年7月至2009年8月在我院门诊及住院就诊的结节性硬化的患者。所有患者均在我院已经行头颅MRI或/和CT检查。&&& 2.&结果&&& 此次共收集结节性硬化患者48例，其中4例患者合并SEGA，均为男性，就诊年龄1-17岁，平均就诊年龄8.25岁，均无家族史。&&& 4例患者均出现癫痫发作，平均发病年龄5岁， 2例为复杂部分性发作，2例为部分性发作继发全身强直-阵挛发作。1例患者发病仅一个月，服用丙戊酸钠后未再出现癫痫发作，其余3例服药后仍有发作。3例患者智力低下，1例智能基本正常。4例患者均有色素脱失斑，3例患者出现面部皮脂腺瘤，其中1例除以上两种皮肤改变外，腰骶部出现鲨鱼皮斑。（见图1，图2，图3）4例患者均行头颅磁共振检查，MRI可见一侧或两侧侧脑室体部和三角区室管膜下散在多发结节状异常信号，T1呈等信号或低信号影，T2I呈低信号或高信号影，FLAIR呈高信号，双侧大脑半球皮层及皮层下多发片状、斑片状等或长T1长T2异常信号影，FLAIR呈高信号，双侧额颞顶枕叶均可受累，以额颞叶最多。4例均行增强扫描，其中2例合并梗阻性脑积水。1例在右侧侧脑室与三脑室内有一团块状影，边缘不光整呈分叶状，伴有梗阻性脑积水，病变大部分T1呈稍低信号，T2及FLAIR呈稍高信号，其内示多发斑点状长T1长T2信号影，增强后呈不均匀显著强化，病变小部分T1呈稍低及等信号，T2及FLAIR呈明显低信号，增强后呈中度不均匀强化。1例在左侧侧脑室内有一团块状影，T2部分病灶呈等信号，部分呈低信号，增强后大部分结节呈明显高信号影，部分呈等或稍高信号，以上两例均术后病理证实为SEGA。1例右侧侧脑室前角区有一长T1稍长T2异常信号影，FLAIR呈高信号，边界清晰，增强后大部分结节强化。1例右侧侧脑室前角内示一等T1不均匀长T2异常信号影，FLAIR呈高信号，增强后病灶明显均匀强化，后两例未行手术。（见图4、图5）3例患者行头颅CT检查发现侧脑室内等密度或低密度团块状病变，同时发现双侧室管膜下多发钙化点或突向脑室内等或低密度小结节影。（见图6）
&&& 1.&讨论&&& 结节性硬化，又称Bouneville病，是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍的一种神经皮肤综合症，它是一种常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂，可累及脑、皮肤、肾脏、肝脏、心脏、眼等多个器官，其中颅脑是最常受累的器官，少数患者可合并肿瘤。&&&& 结节性硬化患者多以癫痫为首发症状，有文献报道结节性硬化癫痫发生率在80-100%，常从婴幼儿期开始，包括局灶性和全面性发作，以部分性或部分继发全面性发作多见。本组病例平均发病年龄5岁，4例患者中均以癫痫为首发症状，发作类型均为部分性发作，2例继发了全身强直-阵挛发作，这4例患者仅有1例目前药物控制效果可，且仅发病1月，难以评估长期药物疗效，其余3例反复出现癫痫发作，药物控制不佳。结节性硬化患者出现智力障碍的发生率为66-85%。有文献报道结节性硬化患者约有92-100%存在皮肤改变，其中以色素脱失斑最为常见，其次为面部皮质腺瘤，且同一个患者可出现两种或多种皮肤改变，本组3例患者出现两种以上皮肤改变。&&&& 结节性硬化受累部位主要在大脑，神经影像学对发现病灶及诊断该病有重要意义，主要有四种颅内表现：（1）皮质结节：主要位于额叶、颞叶及顶叶，在CT上表现为低密度或钙化的高密度，在MRI上T1呈等信号或低信号，T2及 FLAIR呈高信号，结节一般不被强化，部分结节可有囊变，异常信号的形成与结节中致密的胶质增生和脱髓鞘有关。（2）室管膜下结节：主要位于侧脑室体部，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出，是诊断结节性硬化的重要表现，在CT上多数表现为室管膜下结节钙化，或者呈等或稍低密度结节影，MRI上室管膜下结节表现为不同信号，信号强度可均匀或不均匀，T1呈等信号或低信号，T2呈低信号或高信号，这反应了他们的异种性质和钙化程度。（3）白质病变：反映了髓鞘形成不良及移行异常，CT上为低密度区，但有些病灶显影不清楚，MRI对白质损害的敏感程度优于CT，表现为T1略低信号或低信号，T2为高信号。（4）SEGA：常靠近室间孔部位，易发生梗阻性脑积水，病理上多数偏良性，生长缓慢，有较长的生存期。CT呈等密度或略低密度，有些瘤内可见钙化，MRI上T1呈等混合，T2呈高信号，合并钙化则信号强度不均匀，增强后常有明显均匀或不均匀强化。&&& 本组4例患者均行头颅磁共振检查，发现一侧或两侧侧脑室体部和三角区室管膜下散在多发结节状，其中3例经CT检查证实有钙化灶。4例均可见双侧大脑半球皮层及皮层下多发异常信号影，同时合并SEGA。本次共收集结节性硬化病例48例，其中4例合并SEGA，发生率为8.3%。结节性硬化可累及全身多个器官，SEGA是结节性硬化中最常见的中枢神经系统肿瘤，Shepherd等报道的345例结节性硬化患者中有20例为SEGA，发生率为6%，低于本组发病率。&&&& 目前已经发现结节性硬化存在TSC1和TSC2两个不同基因，TSC1基因的位点在9q34，TSC2基因位点在16p13。分子生物学研究发现与结节性硬化相关的错构瘤细胞出现杂合丢失现象，认为TSC基因为抑制肿瘤基因。当该基因发生突变后，可改变其基因产物结构，使其抑制肿瘤功能丧失，从而易发生肿瘤。结节性硬化儿童期死亡的主要原因是脑部病变，成人死亡的主要危险因素为肾脏损害。Nabbout等建议，凡有结节性硬化表现的儿童应尽早行头颅MRI检查，尤其是出现在室间孔周围的室管膜下结节，若病变直径大于5mm，未完全钙化且可增强，应每年复查头颅MRI直至10岁。我们建议对于结节性硬化症患者应常规进行头颅及胸腹部检查，排除肿瘤性病变，同时也应对这些患者进行长期追踪，以尽早发现肿瘤。&
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3.网上咨询：。肝癌、胆囊癌、胰腺癌的影像学诊断与鉴别诊断2
环状强化、中央核心强化，伴有粗细不均的纤维分隔。
8．局灶性结节增生（FNH）
本病在病理学上有以下特点：（1）境界清楚，无被膜，（2）不伴有出血坏死变性改变，（3）典型者可见病灶内的细胆管增生，含有异常肌性血管（动脉），内有呈放射状延伸，含纤维性成分的星芒状瘢痕，（4）瘢痕区外的细胞无异型性，（5）内部存在Kupffer细胞。
影像学上表现为膨胀性生长的实质性占位肿块，多血供，中央有大的星芒状瘢痕结构为特征性表现。
采用亲网状内皮系造影剂的MRI，显示病灶内存在Kupffer细胞，有助于鉴别诊断。血管造影、CTA、动态CT可显示病灶的多血供表现。
9．局限性脂肪浸润
CT增强扫描可见低密度区内的正常血管分布。MRI采用脂肪抑制、梯度回波、相位反转法，使用亲网状内皮系造影剂也有助鉴别。
为脂肪肝时残留的岛状正常肝组织，CT平扫表现为低密度背景下的结节灶。MRI可赤示其为正常肝组织的信号。增强CT显示其内存在门脉结构。
11．静脉回流异常
当通常应回流到门脉的血管直接回流到肝脏时，可在影像上出现类似占位的表现，多见于胆囊周围（胆囊静脉）、S4后部（胃静脉）、镰状韧带附着部、尾状叶，形态可为楔形或类圆形。
增强扫描时，回流异常的部位较门静脉更时出现强化，易被误为早期动脉供血，通过连续层面的观察，可显示回流的静脉。MRI
T1像表现为高信号。CTAP显示其不接受肠系膜上静脉供血。
12．动脉－门脉短路
好发于肝被膜下。CT/MRI表现为动脉期的楔状早期强化，其内可见门脉分支。当强化灶呈类圆形时与小肝癌鉴别存在一定难度。
二、胆囊癌的诊断与鉴别诊断
胆囊癌在影像上大体表现为四种类型：胆囊壁增厚型、腔内结节型、团块型和胆囊颈型。
胆囊增厚可分为局限型和弥漫型，局限型主要表现为胆囊壁不规则或偏心增厚，内缘凹凸不平，弥漫型主要表现为大部或全部胆囊壁不规则增厚。腔内结节型表现为自胆囊壁上的结节或肿块突入腔内，增强后结节明显强化。团块型实际上是腔内结节型的进一步发展，是乳状状生长的晚期胆囊癌表现，胆囊窝被不规则软组织肿块所占据，几乎都有邻近肝实质的侵犯及其他邻近器官浸润粘连。胆囊颈型较为少见，当肿块较小时就出现胆囊颈阻塞增大，与胆囊颈结石嵌顿、淋巴结转移压迫胆囊颈管、原发性胆管癌等的表现很相似。
鉴别诊断：
1．&&&&&&&&&&&&
慢性胆囊炎
胆囊癌较多合并慢性胆囊炎，慢性胆囊炎不仅在影像表现上与癌有相似之处，而且易于合并微小癌，特别在萎缩的胆囊壁发生钙化形成磁胆囊的基础上，有10～20%合并胆囊癌，应引起重视。检查应首选US，如US不能获得满意结果时，可行CT和MRI检查。
壁增厚型的浸润癌与慢性胆囊炎有时鉴别较为困难。当全周性增厚的胆囊壁的厚度相对较薄时（平均5mm左右），并且呈均匀强化时，可考虑为慢性胆囊炎。
当胆囊壁明显增厚，并且可见部分不规则的隆起时，如隆起部增强时有强化，应考虑胆囊癌的可能。当胆囊明显钙化，
US和CT对壁内结构显示不充分时，MRI可发挥较大作用。
2．&&&&&&&&&&&&
黄色肉芽肿性胆囊炎
黄色肉芽肿性胆囊炎（XGC）为亚急性胆囊炎的一种特殊类型。本病都有合并胆囊或胆总管的嵌顿结石，由于胆汁向胆囊壁内的逆流，胆囊壁内产生褐色～黄白色的肉芽肿改变。
本病在影像上表现为明显的胆囊壁增厚，而且多为不规则增厚，增强时不均匀强化，胆囊与肝脏、十二指肠境界不清，胆囊窝可见不均匀的强化和增大的淋巴结，炎性反应明显时，可出现与周围组织的粘连，易被误认为癌浸润。
既往（1～6个月）有结石嵌顿引起的胆囊炎发作史，对于诊断有重要意义。CT增厚的胆囊壁内出现低密度区是本病的特征。
3．&&&&&&&&&&&&
胆囊息肉有胆固醇性、增生性、肉芽肿性、腺瘤性、炎性息肉等，其中最常见的是胆固醇性息肉（约80%）对于息肉的诊断，US最有价值，近年来EUS的应用，使得诊断的准确性得到进一步提高。CT与MRI在这一领域的应用尚有待进一步研究，就用胆系造影剂可提高CT对息肉的检出率，螺旋薄层扫描后三维重建也显示出令人鼓舞的结果。胆囊MRI通过多角度成像，可对息肉与胆囊壁的关系进行评价。
息肉主要应与隆起型胆囊癌进行鉴别。胆囊隆起性病变的大小与癌的关系较为密切，随直径增大癌的机率增加，一般把超大型过1cm或1.5cm作为癌的指标。另一个有价值的征象是隆起基底部的形态，有蒂的Ⅰp型多为良性或为早期癌，广基的Ⅰs型几乎都是癌，而且，基底部越宽，恶性的可能性越大，浸润深度越深。
4．&&&&&&&&&&&&
胆囊腺肌瘤病
病理改变主要为胆囊上皮向肌层内增生，或增生的增生的肌层将上皮层向内卷入，在胆囊壁内形成小憩室样突出或窦道状内腔，即所谓的Rokitansky-Aschoff
sinus(RAS)。肌层的增生引起胆囊壁的肥厚，根据增生的形态可分成弥漫型、节段型和局限型。弥漫型表现为胆囊壁全体增厚，节段型表现为增厚的胆囊壁在中部形成切迹，胆囊成葫芦状或砂钟状。局限型为伴有中内央凹陷的广基性隆起。
US显示胆囊壁增厚、囊状扩张的RAS和RAS内的小结石为特征性改变。平扫CT可显示壁内的小结石影，增强扫描可见增厚的胆囊壁内有小的囊状低密度。
胆囊壁内的广基性隆起病变，向腔内突出，增强后呈明显的均匀强化。
三、胰腺癌的诊断与鉴别诊断
胰腺癌CT表现为胰腺的局限或弥漫性增大，形态不规则。平扫时多呈等密度或低密度肿块，增强后大多表现为相对低密度有不均匀强化，周边较中心明显，肿块有坏死时为更低无强化区，胰周脂肪间隙可模糊或消失，胰周大血管可被肿块包绕血管结构消失，腹腔动脉和肠系膜上动静脉可有增粗。胰管增宽，累及胆总管时可出现胆总管的扩张。
MRI的T1像局部肿块为低信号，T2像为略高信号，增强后正常胰腺强化明显，而癌组强不强化。MRI在显示血管受侵、胰周浸润及淋巴结转移上有较大优势。MRCP可较好地显示胰管、胆管的扩张与梗阻。
鉴别诊断：
1．&&&&&&&&&&&&
肿块型胰腺炎
为慢性胰腺炎的特殊类型，影像学上表现为边缘不清的肿块，可伴有胰管和胆总管的扩张。
本病影像上的特殊表现是Penetrating duct
sign，即贯穿肿瘤内部的主胰管影，这在US、ERCP和MRCP上都可获得显示。动态CT增强肿块的早期强化较胰腺癌明显是鉴别的关键，胰腺内发现小的钙化对于诊断也有意义。
2．&&&&&&&&&&&&
局限性脂肪浸润
胰腺在胚胎发生分为腹侧胰（胰钩部和胰头的背侧）与背侧胰（胰头的腹侧和胰体尾部），两者在血供、内外分泌细胞的密度和大小、脂肪和结缔组织的分布等方面都有所不同，由于这些因素在不均匀的脂肪浸润时，可出现类似肿瘤样的表现。
脂肪浸润在CT上表现为低密度区，广泛的脂肪浸润可使残存的正常胰腺类似肿块（假肿瘤）。在诊断上，应考虑到年龄、肥胖因素的密切关系，同时与糖尿病、激素等也有关。本病在影像上胰的边缘和周围血管正常。脂肪浸润的范围与前述腹侧、背侧胰的分布范围相一致。
3．&&&&&&&&&&&&
胰管融合不全、正常变异
胰管融合不全常伴有胰头部的增大，平扫时类似肿块形态，增强后该部与正常胰腺同步强化，胰头部的分叶，在胃十二指肠或胰十二指肠动脉的部位可见切迹是其特征性表现。MRCP和ERCP可明确胰管融合不全。
4．自身免疫性胰腺炎
自身免疫性疾病和胶原病（如SLE，SS）时可累及胰腺，此外胰管狭窄型慢性胰腺炎作为单独的自身免疫性疾病也已引起重视。一般有γ球蛋白的升高、自身抗体的存在，对激素治疗敏感。
4．&&&&&&&&&&&&
Ormond’s 病
是腹膜后纤维化累及胰腺的表现，胰腺实质形成境界不清的肿块，由于纤维较明显，增强扫描显示胰腺强化减弱，周围血管也可被包绕。
加大扫描范围可见纤维化的范围向下延伸，同时可见双侧输尿管被包绕进纤维团块内。本病对激素治疗有效。
5．&&&&&&&&&&&&
恶性淋巴瘤
CT平扫显示胰腺增大，伴有胰周淋巴结的肿大，病变较大，沿胰腺长轴生长，呈境界不清的低密度或等密度肿块，密度相对较为均匀。增强后多不强化，肿瘤内部可见血管穿过是淋巴瘤的特点，胰管、血管较少受累，胰周淋巴结与胰腺癌相比，数量较多且较大。
副脾偶而异位于胰尾部，形成异位脾，增强时有明显强化，易于与胰岛细胞瘤相混淆，注意其与脾脏同等密度、信号和同步强化的特点，可作出明确诊断
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