甲基丙二酸血症&部分病例分析
甲基丙二酸血症
提问时间： 14:24解决时间： 14:00
性别：女年龄：4月病史：病情描述：懒吃少动，抬不起头，肌张力低，少哭
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃.（可是这种特殊奶粉必须从国外进口,非常昂贵）遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.　　甲基丙二酸血症(methylmaloni
cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.
　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.
　　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4～14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等.大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.
　　1.血常规检查 白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.
　　2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.
　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸
轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.
　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.
　　B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.
　　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12
1～5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.
　　(二)预后
轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.
甲基丙二酸血症
患者性别：女
患者年龄：9个月
全部症状：智障 软瘫 眼睛不追物
发病时间及原因：六个月发病甲基丙二酸血症
治疗情况：吃药打针
想要得到的帮助:孩子吃了一个月的药 可是现在不爱吃奶了
甲基丙二酸血症(methylmaloni
cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
导致脑组织,肾脏受损
这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气
促等,严重者可有抽搐,昏迷等。孩子不爱吃奶本就是此病的症状。遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.
怎么治疗甲基丙二酸血症
患者年龄:42天
患者性别:女
发病时间及原因:检查结果怀疑轻度甲基丙二酸血症
治疗情况:无
想要得到的帮助:怎么治疗甲基苯二酸血症
你好,根据你说的情况建议进一步检查.遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂,其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷;两种腺苷钴胺素（AdoCbl）合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏;以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素（MeCbl）合成缺陷
治疗是以饮食控制为主,尽早开始限制饮食中蛋白质.L-碱和口服抗生素可能有效.
甲基丙二酸尿症患者
禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。根据对VitB12治疗的反应还可分为VitB12治疗有效型和VitB12治疗无效型。急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析。对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量VitB12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5天后对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对VitB12的反应性。VitB12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg，热量100kcal/kg。VitB12有效型其维生素B12长期维持剂量为每周至每月肌注1mg，也可服用甲基钴铵素500～1000ug/d。左旋肉碱可促进脂酰肉碱排泄，急性期可采用静脉或肌内注射肉碱每日100～200mg/Kg
，缓解期30～60 mg/Kg 。对于合并同型半胱氨酸血症的患者，应给予甜菜碱补充治疗(
mg/d)，叶酸5mg/d。运动智力落后的患儿可做康复治疗[1﹑4﹑5]。探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。　方法　对
5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。　结果　例 1病情最重 ,生后 2 d发病 ,11d死亡。例 2～例
5于生后 1～ 3个月发病 ,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱 /质谱联用分析 (GC/ MS)显示
5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。例 2为维生素 B1 2 (VB1 2 )无效型 ,以低蛋白饮食治疗为主。例 3～例 5为 VB1
2 有效型 ,治疗以 VB1 2 为主 ,辅以低蛋白饮食。经治疗后 ,4例患儿临床症状明显改善 ,智力发育进步显著。　结论　 GC/
MS尿有机酸分析对本症有确诊意义 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。
小儿甲基丙二酸血症应该如何预防？
　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal
diagnosis of hereditary metabolic
disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。
　　自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核红细胞，可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测，或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断。
　　羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
　　绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
　　按检测方法可分为代谢产物的测定、酶活性测定及基因分析。
　　1.代谢产物的测定
可用羊水进行分析，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，测羊水中的黏多糖可诊断黏多糖贮积症，包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱(GS/MS)测羊水中甲基丙二酸。
　　本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。
　　2.酶活性测定
遗传代谢病中多数为酶缺陷所致。因此可用经培养的羊水细胞或绒毛用酶活性测定的方法来做产前诊断。首先要将羊水细胞经培养后达100万时收获再测酶活性，或直接测绒毛中酶活性。但有些酶不在羊水细胞或绒毛中表达，如苯丙氨酸羟化酶只在肝脏细胞中表达，苯丙酮尿症的产前诊断只能做DNA分析。溶酶体贮积症是用酶活性测定方法进行产前诊断最多的一组病。产前诊断时要有一份正常标本(羊水或绒毛)做对照。若能有过去保留的阳性标本做阳性对照则更好。基因已分离或定位的疾病，可做产前基因诊断。
　　3.基因诊断 不同类型的突变有不同的诊断途径，如直接检测法、多态性连锁分析等。
　　产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
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甲基丙二酸血症(methylmaloni&cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
小儿甲基丙二酸血症 -
(一)发病原因
本病呈常染色体隐性遗传，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
(二)发病机制
遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，包括两种变位酶酶蛋白(mutase&apoenzyme)缺陷产生的完全性变位酶缺陷(complete&mutase&deficiency，mut0)和部分缺陷(partial&deficiency，mut-);两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶(mitochondrial&cobamide&reductase，cblA)缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶(mitochodrial&cobalamin&adenosyltransferase，cblB)缺乏;以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷(cblC，cblD，cblF)，患者为遗传缺陷mut0，mut-，cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症，临床表现相似，缺陷为cblC，cblD，cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)。
小儿甲基丙二酸血症 -
小儿甲基丙二酸血症的症状:
生长缓慢&呼吸窘迫综合症&肌张力减低&智力发育迟缓嗜睡&痴呆&昏迷&面部畸形&贫血
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后，肝大和昏迷，缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周，血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症，半数病人有白细胞减少，血小板减少和贫血，部分病例有低血糖症，患者尿或血中有大量甲基丙二酸，轻症，晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF，cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主，早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良，喂养困难或嗜睡，迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠，谵妄和强直痉挛，或痴呆，脊髓病等，大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等，血清钴胺素和叶酸浓度均正常，cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常，智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常，cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎，肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常，部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)。
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第17版：身边
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宁医大总院
每年有5个以上罕见病新生儿
&&&&本报讯（记者&沈亚婷）背上10公斤重的蜗牛壳奔跑，体会罕见病患者背负的沉重压力。3月5日，“2015罕见病日宁夏站宣传活动”在宁夏医科大学总医院举行，人们在参与的过程中，第一次认识到罕见病。&&&&&据宁夏医科大学总医院新生儿科主任邱银萍介绍，她所在的新生儿科每年都会发现5～8例罕见病患儿。最近发现的一例2014年11月在该院出生，刚出生没多久就出现呼吸衰竭、昏迷、抽风等症状，一周后确诊为甲基丙二酸血症。这是一种罕见的代谢性遗传病，得了这种病，意味着不能喝妈妈的乳汁，只能喝特质的奶粉，长大后也不能像正常人一样任性饮食，否则就会陷入昏迷、抽搐，甚至智能落后或痴呆。因为不能摄入正常的食物，这类患者被称为“不食人间烟火的人”。&&&&&虽然有好听的名字，但罕见病对个人和家庭来说，却是一场噩梦。“目前发现的代谢性罕见病有2000多种，被命名的有40多种，只有10～20种可治疗。”邱银萍说。&&&&&银川青年志愿者支持中心秘书长马贵自2014年11月开始在宁夏及周边收集罕见病患者信息，截止到3月3日晚上，找到了19个，年龄最大的也才15岁。“这个不难理解，如果从小患上罕见病，又无药可治，很难活过15岁。”马贵说，国际上有20%的罕见病可以得到药物，但在中国，这个比例只有5%。即使有药可医，药费往往很昂贵，普通家庭根本无法承担。&&&&&目前，我国将儿童苯丙酮尿症纳入大病保障范围，其他大部分的罕见病都得不到治疗保障。不过宁夏在这方面有所突破，将戈谢病患者每年的住院费用也纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，可报销85%的医疗费用。相关文献您的当前位置：首页 > 关于协和 > 相关文献
3例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的护理
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作者单位： 暨南大学附属第一医院儿科,广东,广州,510630&
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