大宝没事二宝怎么得的甲基丙二酸二乙酯尿症

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-01-19 12:55 标签： 丙二酸
8个月男孩，甲基丙二酸尿症【甲基丙二酸】_百度知道
8个月男孩，甲基丙二酸尿症【甲基丙二酸】
不会翻身、主要症状，排除近亲结婚、6个小时、既然是甲基丙二酸：当地妇幼治疗，按照他现在的生活习惯。想得到怎样的帮助，他能活多久、如果放弃到大医院治疗，伴有少量米粉病情描述（发病时间。在本地妇幼住院？检验治疗费用大概多少：小孩。曾经治疗情况和效果，怀疑脑瘫。现在回想起来？5，不能独坐，8个多月块9个月了，脑白素+康复训练（15天）经过治疗。小便量也比以前有所减少？2。父亲湖北人。6个月时，母亲山东人。脑彩超显示一切正常？4，脖子比以前更有力？小孩将来能和正常小孩一样吗？3，婚检合格，小孩从出生开始的确精神不如别的小孩好。后又经武汉同济尿液分析检查出位甲基丙二酸尿症，没精神，每天10毫升脑白素和康复训练，延迟12天出生，我们听天由命。剖腹产？康复训练有必要继续吗、小孩吃母乳为主。一直吃母乳，不会爬，但一直没生病，不怎么爱笑、应该到哪家医院治疗，小孩精神好转，嗜睡、我们生第二胎还会患这种疾病吗，在家中我们能做些什么？至少能保证生活自理吗：1，后头颅CT确诊为脑白质发育不良（见手写报告）。遂出院，睡觉时间由以前每天20个小时到现在的5。但睡眠时间减少异常，治疗效果会有多好，为什么按照脑瘫治疗会有一定疗效、全力配合？可以给他口服维生素B12吗？6？该如何避免、就诊医院等）
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出门在外也不愁8个月婴儿患甲基丙二酸尿症的饮食【甲基丙二酸尿症】_百度知道
8个月婴儿患甲基丙二酸尿症的饮食【甲基丙二酸尿症】
男：我小孩现8个月;叶酸片还有辅Q10.2KG）及我两年前有一小孩由于酸中毒而不在了，现小孩发育偏迟缓（7个月只有10斤）现11斤及抬头不稳，后确诊为甲基丙二酸尿症，身体软不能坐。想得到怎样的帮助，但有时复查血氨还是有点高：现在每天吃特殊奶粉（能全特XM-1）病情描述（发病时间，因为早产（29周）及极低体重（1，维生素B12及每星期注射B12一次每次1毫升，每天吃左卡尼丁&#47？能否提供一些详细的饮食方案及预防措施。曾经治疗情况和效果：能否找你看病、主要症状，不能转身，送至广州儿童医院，现一直在儿童医院复诊、就诊医院等）
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出门在外也不愁甲基丙二酸尿症
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时间： 19:41:53
健康咨询描述：
孩子两周了，不会说话，走路也不好。吃饭也不行。智力不如同龄的孩子。
想得到怎样的帮助：有什么好的办法治疗，（感谢医生为我——该。）
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病情分析：甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型指导意见：　本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高，临床高度怀疑时，可在确诊前进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。
诊断　　对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗，1mg/d肌肉注射，3～5d，对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度，判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机，挽救维生素B12反应型患者，亦有助于病型诊断，指导长期治疗。 　　维生素B12无效型以饮食治疗为主，理想方式为限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉，婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0～1.2g/kg。维生素B12有效型其维生素B12长期维持剂量为1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基钴胺素500～1000μg，中等量蛋白质摄入，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围。 　　由于甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，生成相应酯酰化肉碱，导致肉碱消耗增加，补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄，增加机体对自然蛋白的耐受性，不仅有助于急性期病情控制，亦可有效地改善预后。急性期可采用静脉或肌内注射肉碱每日100～200mg/kg，缓解期每日30～60mg/kg，长期维持。对于合并同型半胱氨酸血症的患者，应给予甜菜碱(betaine)补充治疗(mg/d)，降低血液同型半胱氨酸浓度，改善患儿神经系统情况。编辑本段预防后遗　　该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差，维生素B12不反应型预后不佳，Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关，通过早期诊断和治疗可降低死亡率，减少神经系统后遗症。
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机体过量或大量接触化学毒物，引发组织结构和功能损害、代谢障碍而发生疾病或死亡者，称为中毒。中毒的严重程度与剂量有关，多呈剂量-效应关系;中毒按其发生发展过程，可分为急性中毒、亚急性和慢性中毒。一次接触大量毒物所致的中毒，为急性中毒;多次或长期接触少量毒物，经一定潜伏期而发生的中毒，称慢性中毒;介于两...
挂号科室急诊科
常见症状痛苦、哭闹、不语、退缩
检查项目脑电图、神经影像、
并发疾病、、
常用药物、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
1.治疗代谢性酸中毒。治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为...
参考价格：1600
1.治疗各种原因引起的低钾血症，如进食不足﹑呕吐﹑严重腹...
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甲基丙二酸尿症用药问题_甲基丙二酸尿症
状态：就诊前
若确诊为B12无效型甲基丙二酸血症，建议如下：
1.停用肌注B12；
2.碳酸氢钠有酸中毒时再用；
3.需要用甲基丙二酸血症奶粉治疗，少进食正常荤菜。
每1～2个月进行血串联质谱及尿气相质谱检测，根据结果进行调整
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
谢谢，韩大夫
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状态：就诊前
请问韩大夫，我家宝宝复查尿液，测得“尿素—2 ”的值是0.02，而正常值是100到750，这说明什么问题，我们需要怎么治疗？谢谢
应该观察尿甲基丙二酸、3－羟基丙酸及甲基枸橼酸，其他不用管
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状态：就诊前
请问 如果我自己去不带孩子行吗？ 需要带什么资料？ 用提前和您预约吗？
把所有资料都带来，不需提前预约，周二特需门诊患者较少，但挂号费较高，周三下午及周五上午挂号费低，患者多需要等候
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学会、...
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