孕妇患有东南亚缺失型a地中海贫血症-1

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-03-14 17:56 标签： 地中海贫血能治好吗
检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1，这是什么意思？
血常规检查进，因平均红细胞体积偏低，平均RBC血红蛋白含量偏低，因此医生要求产前检查地贫，今天地贫检查报告出来，检验结果如下：1、检出东南亚缺失型α-地中海贫血-1；2、未检出-α3.7、-α4.2缺失型α-地中海贫血-2；3、未检出-CS、QS、WS点突变。请问：这些数据表示是什么意思？地质症状是轻是重？对孕妇及胎儿有什么影响？
09-08-28 &匿名提问 发布
α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA,HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBart's）.HbBart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻
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孕妇患有东南亚缺失型a地中海贫血-1
有这样的说法吗,检查有地贫开始自己都不相信?能要孩子吗?还有些老人说我若怀男胎就会遗传给他,我平时身体都很健康,老公一切正常,结果分析是东南亚缺失型a地中海贫血-1,若是女胎就不会遗传,我怀孕做产检发现有贫血你好。请问各位我的这个检测是轻型的还是重型的地贫,谢谢?希望懂的人回答,在医生的意见下做了地中海贫血基因检测
提问者采纳
你生男生女患地贫的机率完全一样， 50％可能也是轻度地贫患者。 即使是这样他们说的也不完全对。 那些老人应该是混淆了蚕豆病G6PD缺乏和地贫， 问题不大。 地贫和性别无关东南亚缺失是轻度地贫。 你的丈夫应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查， 四个α珠蛋白基因失去两个， 不能仅凭血常规或“筛查”判断他是否患地贫。 如果你丈夫完全正常则你们的孩子50％可能正常
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孕妇患有东南亚缺失型a地中海贫血-1
孕妇患有东南亚缺失型a地中海-1你好,我怀孕做产检发现有贫血,在医生的意见下做了地中海贫血基因检测,结果分析是东南亚缺失型a地中海贫血-1,老公一切正常,我平时身体都很健康,检查有地贫开始自己都不相信。请问各位我的这个检测是轻型的还是重型的地贫?能要孩子吗?还有些老人说我若怀男胎就会遗传给他,若是女胎就不会遗传, 有这样的说法吗?希望懂的人回答,谢谢!
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  东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型(/a
时间： 22:57:02
健康咨询描述：
东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型(--/a
想得到怎样的帮助：夫妇两都是东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型(--/a能否生育一个健康的宝宝（感谢医生为我快速解答——该。）
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帮助网友：1992称赞：281
病情分析：你好！因为不是专门搞遗传的，所以不能给你提供确切的说法。指导意见：a地中海贫血时染色提上a基因缺失或缺陷引起的，正常人在染色体上应该有4个a基因。你们提供的基因型是--/a 应该是有2个a基因的缺少，也就是你们每人只有1/2的机会传给孩子正常的基因，那么你们的孩子有1/4的可能会出现很严重的地贫，有1/2的机会会出现轻度地贫，1/4的可能出现健康宝宝。建议你们到较大的医院搞优生优育这一块大夫再好好给你们分析一下，确定一个比较好的方案。
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