昨天检查地中海贫血症诊断结果出来，说我孩是β^41-42/Aβ...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-05-25 00:54 标签： 地中海贫血能治好吗
静止型a地中海贫血
健康咨询描述：
今天拿到了结果:PCR检测:1。检测到-a(3.7)/a a基因，静止型a地贫。注:检测范围--(sea)/,-a(4.2,3.7)/基因。2。RDB检测:未检测到41-42等17种B珠蛋白基因突变。&我想问一下究竟静止型和轻型a地贫有什么区别？医生说我是轻型地贫，究竟日后病情会否有可能加重的？医生问我老公验不验，老公没有验。第一次问题补充:( 16:45:25)我现在已经怀孕了4个月拉。
感谢医生为我快速解答——该
附件：点击查看大图
时间： 14:03:00
十大相似问答推荐
医生答案显示区
帮助网友：966用微信添加“快速问医生”，就加我为好友了，快速帮您家人远程诊断和指导用药。
是轻型地贫,只有2个a基因有问题,另外2个a基因没有问题.一般不会加重,但怀孕生产可能会加重,出现急性问题.如你们要小孩得先查好两人地贫基因,而且得查更多项目,光sea,4.2,3.7不够.如两个人都有地贫基因就很麻烦,会有4个a基因有问题的可能,小孩能活到出生,但有严重残疾无法生存的可能.若杂入其它地贫基因就更严重.
你们得查好两人地贫基因,光sea,4.2,3.7不够.要保证你有2个没问题的α基因,没有β地贫基因.你老公同样查清.如无其它地贫基因,小孩50%没有地贫基因,50%与你相同.你若不在乎生下来没大事.如你们还有其它地贫基因,得按你们的地贫基因对小孩进行羊水检察,看情况决定是否保留.另外,监控贫血状况,生小孩要到大医院去,防止急性事件.
帮助网友：9677称赞：1用微信添加“快速问医生”，就加我为好友了，快速帮您家人远程诊断和指导用药。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见.
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫.
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％.
重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧.过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症.
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间.
2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫.
重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts）.HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.
轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微.
百度智能推荐
挂号科室血液科
常见症状、、、、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、、、阴血不足、急性、、
检查项目、、、、、、、、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、
并发疾病、、、、、溶血
常用药物、、、、、、、、、、、、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
浏览：190·
浏览：353·
浏览：183·
浏览：186·
参考价：21
参考价：11
治病成功案例/我的经验分享
用药指导/吃什么药好
益气补血，健脾养心。用于心脾两虚，气血不足所致的...
参考价格：￥21
益气补血，健脾养心。用于心脾两虚，气血不足所致的...
参考价格：￥7.9
疾病问题推荐
亲：您现在哪里不舒服？
如何收藏问题？
方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。记住登录状态
快速登录：
β地中海贫血（41-42杂合子）
基本信息：女&&29岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我检查发现是β型地中海贫血（41-42杂合子），血红蛋白电泳Hb A偏低，Hb A2偏高，后来又检查了肝功能正常，血常规HGB、HCT、MCV和MCH四项偏低。
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
有关的更多问题，
&SCRIPT LANGUAGE="JavaScript1.1"&
var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);
if (navigator.appName==\"Netscape\" && browVersion&=4) document.write("&SCR"+"IPT LANGUAGE=\"Javascript1.1\" SRC=\"http://dpvc.39.net/adpolestar/door/;ap=634CE77D_8E2A_6C24_B7DD_BF26C4CA83CB;ct=pu=san9;/?\"&&\/SCR"+"IPT&");
为保障患者权益，我们仅接受有资质的医学专业人士的回答，请您先认证为医生-??4142M/N???
?29?к????-?4142M/N??-????л
???????????????????????120g/L(12.0g/dl)...??????????????????????120g/L(12.0g/dl)??110g/L(11.0/dl)????????????????????????????????u??????????????к????????????????????????????????????????????????? ??? ?? 鷽 λ??? ??
&SCRIPT LANGUAGE="JavaScript1.1"&
var browVersion = parseInt(navigator.appVersion);
if (navigator.appName==\"Netscape\" && browVersion&=4) document.write("&SCR"+"IPT LANGUAGE=\"Javascript1.1\" SRC=\"http://dpvc.39.net/adpolestar/door/;ap=634CE77D_8E2A_6C24_B7DD_BF26C4CA83CB;ct=pu=san9;/?\"&&\/SCR"+"IPT&");
???????&&&
???棬????????????求助！！！急急急···【β地中海贫血】_百度知道
求助！！！急急急···【β地中海贫血】
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我宝宝现在七个半月，男性，昨天经检测为地中海贫血：基因型：β41-42/βA筏窢齿谷佼咐酬栓揣兢，上个月到我市妇幼去做智力发育测试为95分，现在看上去皮肤有点黄，嘴唇有点点白，脚掌也好像没什么血似的，半个月前在市妇幼血常规检查：红细胞数目为5.26（参考范围4.0-5.2），血红蛋白浓度为92g/L（参考范围120-160），平均红细胞体积为49.5fL(参考范围80-100），出生时医生说G6PD缺乏，出生到现在基本没什么病，就前两天发烧过一次。曾经治疗情况和效果：近一个半月一直有吃钙片和几乎天天买些猪肝给宝宝吃（之前不知道是地中海贫血），宝宝一直都以人奶和牛奶为主食，稀饭为辅食。结果半个月前的检查平均红细胞体积更低了（一个半月前为50.2，半个月前为49.5fL了）想得到怎样的帮助：我想请问我宝宝是轻型的地中海贫血还是中型或重型的·？怎么判断？应该怎么去治疗？平时要注意些什么·？？如果要输血，我怎么知道几时要输血·？
地中海贫血的相关知识
您可能关注的推广
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁

我要回帖

更多关于 地中海贫血能治好吗 的文章

 

随机推荐