有什么是地中海贫血血

地中海贫血患者可以做试管婴儿吗?专家回答:可以。
如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?专家介绍说,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。
即使是自然怀孕,在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。试管婴儿有个衍生技术,叫着床前诊断,俗称第三代试管婴儿技术,其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因学诊断,诊断所有的染色体病、一些单基因病,比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常,那我们就可以不移植,重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生,而是要生得更健康!
试管婴儿一般都是移植2-3个胚胎。这样的话,即使其中一个胚胎有染色体疾病等其他不健康因素,医生可以选择其他的健康胚胎。
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地中海贫血症状
在东南亚地区里面,病发率很高的病为地中海贫血,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的确诊主要是通过血液检验,症状可以分为重型、中间型与轻度。它是一种难治的遗传病,所以妈网百科建议大家,在婚前要清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来跟大家科普一下关于地中海贫血的知识点。
地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。下面妈网百科就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。【重型地中海贫血症状】重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。【中间型地中海贫血的症状】中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。【轻度地中海贫血的症状】轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血症是一种遗传性疾病,目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用还非常的昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断,这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年"慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。 ...
因为地中海贫血是一种遗传病,所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子,一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病,并不建议患者要孩子,但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因,是可以要孩子的,所以地中海贫血是能生育的。地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血有重型、中间型与轻度症状的分别,是属于一种遗传性疾病,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。那么地中海贫血吃什么好呢?妈网百科来给大家几点意见吧。【正确饮食,营养摄入不可少】其实生活中的地中海贫血患者中有轻度的可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品以便纠正贫血,其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。【牛奶不宜喝】应尽早知道有地中海贫血应该吃什么食物有助于康复,此时患者不应该喝牛奶,一些正在服用补铁药物的患者也不宜喝牛奶,主要是因为各种食物中所含的铁,必须在人体内的消化道中转化成"亚铁"才能被胃肠吸收和利用;而这一转化极容易受牛奶中的高磷多钙的影响,人体内原有的铁能与牛奶中的钙盐、磷盐相结合而变成不易溶化的含铁化合物,从而不能被人体所利用,因此地中海贫血患者绝对不可以在康复期间喝牛奶以保证更好的康复。【新鲜蔬菜要经常吃】地中海贫血患者可以多食用一些蔬菜、瓜果,其中常吃富含维C的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利,比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、夏柑、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等,然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。 ...
客户端下载17岁少年患上地中海贫血症 它有哪些症状
本文导读:地中海贫血,又称海洋性贫血,简称地贫,是一种先天的血液疾病。近日一少年就患上了这种疾病,那么这种疾病有哪些症状呢?
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&  1998年1月,30岁出头的李仁华和妻子迎来了儿子小松的出生。彼时,李仁华还是江西九江彭泽县东升镇的一名中学语文老师,妻子在一家乡镇的药房工作。小松年幼时,打针吃药是家常便饭。2001年,小松出现走路困难的。在当地,他被诊断患上了缺铁性,可反复补铁后仍不见起色。李仁华说,由于担心儿子患上疑难杂症需要花大钱,2001年他办了停薪留职,来广州打工。次年,小松在某医院接受了基因检测,被确诊患上了&型重症地中海贫血。
  从此,李仁华留在广州工作,妻儿守在老家。每个月,小松在妈妈的陪伴下来广州输血、除铁。2009年,11岁的小松开始独自搭乘火车往返于两座城市之间。
  地中海贫血症有哪些症状
  1.重型。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
  2.中间型。轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
  3.轻型。轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
  地中海贫血症如何治疗
  1.一般治疗。注意休息和营养,积极感染。适当补充叶酸和维生素B12。
  2.红细胞输注。输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型&和&地贫,不主张用于重型&地贫。对于重型&地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
  3.铁螯合剂。常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
  4.脾切除。脾切除对血红蛋白H病和中间型&地贫的疗效较好,对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
  5.造血干细胞移植异基因。造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型&地贫的首选方法。
  6.基因活化治疗。应用化学药物可增加&基因表达或减少&基因表达,以改善&地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。(责任编辑:黄志伟)
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