唐氏筛查是什么究竟是什么时候做?网上都说是18

为什么要做唐氏筛查?很重要吗?
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摘要: 唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已 ...
为什么要做唐氏筛查?很重要吗?& && && && &唐氏综合征大家都听说过,那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30[1]。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1/691,目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。& & 所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半,“即使是在上海这样的大城市,唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。& &&&为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是:目前临床上常用的筛查手段准确率有限,检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。& & 而要想进一步确诊,医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高,准确度达到99%以上[5],但是作为一项侵入性检查,羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至流产。& && &筛查不能确诊,羊穿担心流产,可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝,到底该如何取舍?& &&&要解决这个困境,我们有必要了解更多的医学信息。& &&&唐氏综合征并不罕见唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程,从而产生各种疾病症状。唐氏综合征患者有3条21号染色体。& && & 唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实,大多唐氏患者都存在比较典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。& &&&但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100[7]。除了智商和外貌,唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。前苏联导演、摄影家劳夫•梅多夫(Rauf Mamedov)的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅,画面是患有唐氏综合症的三人组合。& & 唐氏筛查无法确诊对于一个家庭来说,拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。& && && &为了避免这些发生,目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说,其筛查准确率有限,只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低,并不能做出明确诊断。因此,筛查结果显示为高危的孕妇,以及本身就含有以下高危因素的准妈妈,医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。遗传病高危因素有[9]:1.高龄产妇(年龄大于等于35周岁)2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者4.有脆X综合征家系的孕妇5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇6.孕妇有环境致畸因素接触史(放射线、毒物接触史,活动性TORCH[注]感染史等)羊水穿刺,染色体病诊断的利器 & && & 羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上[5]。而且,由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析,因此除了21三体综合征,羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率;同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]。羊水穿刺术是在B超引导下进行的,一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪,觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害,甚至会导致流产。& && &确实,作为一项侵入性检查,羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响,其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9],其中最令人担心的就是流产。& && & 上世纪文献报道,我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600[10],并不算高。& && & 对于绝大多数普通民众而言,如果夫妻双方没做过遗传学检查,是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说,对唐氏筛查高危孕妇而言,通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。& && & 风险比较,选择与承担羊水穿刺,做的话要承担它可能带来的风险;不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事,特别是对高龄孕妇。& & 不过,年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高,但统计表明,实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关,但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。& & 目前从数据来看,羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率,因此仅从数字上分析,可以说做此检查的“收益”大于“风险”。& & 当然,面对生命,任何数字上的考量都是苍白无力的,概率再低,一旦发生,对于孕妇及其家庭而言,失去的都是百分之百。& & 然而另一方面,怀孕可以再来,但如果因拒绝检查而产下患儿,那所要付出的心血与代价也无法估量。& & 还好,现在已经有一种新的筛查方法,叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断胎儿是否患有唐氏综合征,这种方法的准确度高,而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信,医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
:TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染,引起畸形儿的病原体,它是一组病原微生物的英文缩写,T(Toxopasma)是弓形虫,R(Rubella.Virus)是风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞,H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。参考文献:
Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.
(1, 2) National Down Syndrome Society
中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半
俞菁等,妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展,中国医药导刊,2009年11卷第4期(总第66期)
(1, 2, 3) American Pregnancy Association
Down Syndrome
Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21
张洁等, 我国唐氏综合征的疾病经济负担,中国卫生经济,期
(1, 2, 3) 曹泽毅等,《中华妇产科学》,人民卫生出版社,1999年,P719-720
Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72.
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妈米2656 &经验值2616 &在线时间246小时&地区:天通苑地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子484&阅读权限100&积分2862&精华0&UID5600241&
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& && && && && &&&还是忍不住要问问,我现在还没到唐筛的时间,8周一次B超,大夫说小8天,11周+3D一次B超,大夫说小4天,这下有问题了,两次B超与时间相差天数不一样,无法确定具体哪个准,所以还让我做一个B超,我不想去,大夫说,如果不能确定胎儿的具体时间,唐筛时错过相应的时间,结果会相差很大,有可能就有危险云云~~~说了好多。
& && && && &我现在还在纠结要不要做B超再确认一下大小,现在很害怕唐筛时有问题,唉,怀孕后担心的事真多~
& && && &&&有经验的妈妈们指导一下俺,该怎么办,谢谢各位了~
妈米3777 &经验值3611 &在线时间340小时&地区:平房地区(平房乡)街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子582&阅读权限100&积分3951&精华0&UID5671941&
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看来每个医院都不一样,一般都是12周建档时候做,我12周建档时做完妇科检查,医生就拿胎心仪准备听胎心,可听了半天都听不到,我也很害怕,结果让我去做B超,B超结果显示胎儿只有11周大小,如果当时能听到胎心医生可能不让我去做了,我现在已经做了三次了,前两次都是自己做的,因为孕酮低不放心。过两周排畸肯定还要做。
妈米2656 &经验值2616 &在线时间246小时&地区:天通苑地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子484&阅读权限100&积分2862&精华0&UID5600241&
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我在中日建档,现在已经做过了,也没办法了,听天由命吧,但我总觉得我的宝宝不会那么脆弱的~~建档时跟大夫好好说说,只能这样了~
妈米22962 &经验值25704 &在线时间879小时&地区:奥运村地区(奥运村乡)街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9254&阅读权限100&积分26583&精华0&UID5624911&
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我23W+1D 做的B超排畸时候,结论是23W+5D,跟我孕周差不多。然后31W做的B超,大夫说,各项指标符合孕周。
妈米401 &经验值401 &在线时间232小时&地区:永定路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子237&阅读权限100&积分633&精华0&UID5598624&
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天哪,12周都已经做过两次了,那估计建档的时候是肯定要做的,因为建档是必须要B超的结果,这是必有项目。这也和医生有关系,我当时普通医生告诉我12周去建档,但专家告诉我最好13-16周去建档,各个项目查的准备值要高、准一些,我当时是就是12周做的B超第二个医生不认,所以14周找专家建的档,把12周的B超认可了,不知道你是哪个医院建的档,我2月份在武警总医院建的档,没有准生证和妇婴手册还不给建,当时可把我给急死了。
妈米2656 &经验值2616 &在线时间246小时&地区:天通苑地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子484&阅读权限100&积分2862&精华0&UID5600241&
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好,谢谢哈~~
妈米401 &经验值401 &在线时间232小时&地区:永定路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子237&阅读权限100&积分633&精华0&UID5598624&
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楼主要不纠结了,你不行就18周做唐氏筛查,总不可能即使B超再差天数也不能差出半个月来吧,16-20周是做唐氏筛查的时间。
妈米2656 &经验值2616 &在线时间246小时&地区:天通苑地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子484&阅读权限100&积分2862&精华0&UID5600241&
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我现在刚12周,已经做过两次B超了,还没建档,不知道建档的时候还要不要做,我就是那种大夫说啥是啥的人,自己没主意~~
妈米401 &经验值401 &在线时间232小时&地区:永定路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子237&阅读权限100&积分633&精华0&UID5598624&
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不知道每次给你开B超单子的医生是不是同一个医生,我上次也遇到过这样的情况,就是第二个医生看了第一个医生给我开的B超单子,说时间太小,B超不合格,反正说一大堆说第一个医生给的数据也不对,说应该给这个给成30周以后做B超要的数据了,反正说不行让我重新做,后来我婆婆就和他们说不能因为你们的原因让我们重新做,后来我没做第二天挂了一个专家号,专家看了B超结果说反正是结果数据要求的不对,但还是没有问题很健康的,专家告诉我除非有问题了你再多做,整个孕期只需要做2-3次B超就足够了,不能多做B超我前面也和你说了,热效应会刺激胎儿的器官,当然我指的是你前期胎儿发良器官的那个阶段,反正是挂专家号医生会告诉你很多其他医生都懒得告诉你的事情,就是这样。
妈米2656 &经验值2616 &在线时间246小时&地区:天通苑地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子484&阅读权限100&积分2862&精华0&UID5600241&
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我知道最后一次例假时间,但大夫就很怀疑我的例假时间,我就很奇怪了,我是不打算做B超了,每次做B超,我都说已经做过了,做多会有影响吗?大夫很肯定的告诉我,没问题~~~~~我自己都不知道该不该相信
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All Right Reserved版权所有 当拿到唐氏筛查报告单的时候,是不是常常一头雾水,AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?这些数值都代表着什么呢?现在小编马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。  (1)AFP(甲胎蛋白)  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。  (2)FreehCG?(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCG?水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种......
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几个月可以做唐氏筛查呢
&几个月可以做呢?做的时候是不是要空腹?
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15-20周& 指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及&-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、。
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您好!进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般空腹抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺才能明确诊断。 北京院.
左右的时候做的。要空腹的
应该是在的时候空腹做唐式筛查!
&建议16-20周去做,需要化验的哦
24周左右,一定要的
好像是16周还是20周做,抽血还是要的
&我的左右做的,因为要抽血,所以要空腹
要16--20周左右去做最好,要空腹,不会影响结果,最好前三个小时不要喝水,我检查那天排队等到十一点,我都快渴死了。。。
在16到20周的时候做,需要空腹。不过,做出阳性,也就是有问题的可能性很小,即使唐氏筛查是阳性,也不能确诊,要进一步之类的检查。我当时就没做唐氏筛查。
四个半月到之间都可以做的,抽血需要空腹的
什么是&唐氏综合征&
  唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。 
  为什么要进行唐氏综合征筛查?
  唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 
  谁会生出&唐氏儿&?
  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出&唐氏儿&。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。  
  如何筛查?
  抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出&唐氏儿&的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。  
  筛查的最佳时期?
  怀孕第15&20周。  
  做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
  检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  
  如何得知筛查的结果?
  孕妇于抽血后2&3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
  Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?
  A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
  Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?
  A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15&20周为唐氏筛查的最佳时期。  
  Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?
  A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。  
  Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?
  A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。  
  Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?
  A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。  
  Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还查?
  A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。
  唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
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