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唐氏筛查显示高风险，怎么办？
小男生 当时年龄：
我的妻子是1975年5月出生的，我们于99年底结婚，曾在2001年、03年分别自然流产两次，一次是75天左右，一次是50几天，后来多方求医治疗，虽然未有明显结果，但在婚前做的各项检查都比较好。只是在去年夏天发现有子宫内膜异位症，不是很严重，有医生建议我们尝试怀孕。结果成功怀孕。最后一次月经是日。前期都很正常，只是常觉得腹部会隐隐作痛。在75天作了B超，一切都好。05年1月31日，在院方的安排下到南京妇幼做了唐氏筛查，结果是HCG是47.1，HAFP是35.4，NTD为阴性，21三体风险为1/150,18三体风险1/27700，诊断为21三体风险是高风险。我非常焦虑，暂时还没有把结果告诉妻子。因为过年，没法到医院咨询，只有在此求助。我们两个家庭中都没有智力障碍者，平时生活方面也非常注意，没有任何可能传染的东西。据说这种情况要做羊水穿刺检查，我一方面担心会产生流产，毕竟她已经流过两次了，一方面，我很想要这个孩子，不知道这样的筛查结果究竟意味什么。我们能不能不做羊水穿刺，坚持怀孕？有没有朋友有类似经历？请帮帮我！
提问来自：网页
重视筛查唐氏是好事，但目前唐氏的准确率在85%左右，根据你双方家族的情况，以及你妻子的年龄和检查结果，你大可不必担忧，建议你把它忘掉吧，不用告诉你妻子了，到时侯肯定会是一个健康的小宝宝！
我也被唐筛吓过，后来到医院再一次检查，原来是医生把孕期给算错了。虚惊一场，但我觉得还是要重视。
先不要太焦急，被这个“唐筛”吓了一跳的人很多，我有几个姐妹那时终日以泪洗面，一家人愁云惨雾。都是去复查了一次，结果阴性、正常，有一个不放心做了“羊穿”，也正常。她们的宝宝现在都已经出世了，一个赛一个的好，大家还笑谈那时天都踏下来的样子。唐氏综合症又称21三体，即患者的每个细胞都多出一条21号染色体，我国把这种病通常称为先天愚型，这是最常见的严重出生缺陷病之一。因此给孕妇做唐氏综合症的筛查很有必要。据医疗机构统计，染色体异常在新生儿中的发生率为5－6／1000,唐氏综合症约为1／750,绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率也随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达35...
先不要太焦急，被这个“唐筛”吓了一跳的人很多，我有几个姐妹那时终日以泪洗面，一家人愁云惨雾。都是去复查了一次，结果阴性、正常，有一个不放心做了“羊穿”，也正常。她们的宝宝现在都已经出世了，一个赛一个的好，大家还笑谈那时天都踏下来的样子。唐氏综合症又称21三体，即患者的每个细胞都多出一条21号染色体，我国把这种病通常称为先天愚型，这是最常见的严重出生缺陷病之一。因此给孕妇做唐氏综合症的筛查很有必要。据医疗机构统计，在新生儿中的发生率为5－6／1000,唐氏综合症约为1／750,绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率也随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达350／1。 你爱人今年刚30岁，发生的机率小很多，而且没有家族史和致畸因素。现在唐氏筛查假阳性率相当高,为保险起见,我认为你应该复查一次，抢在20周之前看结果，我觉得这次问题不大。如果还不理想，还是要做。作羊水穿刺最好在18－20周，其结果准确性在99.99%以上，因为相当于作了DNA分析。通过染色体检查,更加放心.羊水穿刺并不可怕,对胎儿也不会产生影响,由于只抽取几毫升羊水，操作的安全性方面有保证，更不会引起流产。放心去做！我就不信我周围那么多人都虚惊一场，到你们就会有问题？！先安心过年，节后马上复查。
唐氏儿，在你妻子的怀孕年龄，可能性只有千分之一上下。唐筛的假阳性率却有百分之五。换句话说，每二十个正常的胎儿就有一个被误判为唐氏儿。一千个胎儿中，只有一个是唐氏儿，但这一千个胎儿中唐筛能检查出五十一个“高风险”，一个是真正的唐氏儿，另外五十个是假阳性！所以，唐筛要是阴性，基本就可以放心。是阳性也不用焦虑，因为你的孩子仍然有50/51 = 98%的可能性是正常的！唐氏儿的可能性不过从千分之一增大到了百分之二。我也流产过两次，心理上的确非常痛苦！但即使如此，如果是我，这百分之二的风险我还是不愿意冒。羊水穿刺所造成的流产率在千分之五左右，但能给你个确定的答复。我觉得值得的。你说呢？
唐氏儿，在你妻子的怀孕年龄，可能性只有千分之一上下。唐筛的假阳性率却有百分之五。换句话说，每二十个正常的胎儿就有一个被误判为唐氏儿。一千个胎儿中，只有一个是唐氏儿，但这一千个胎儿中唐筛能检查出五十一个“高风险”，一个是真正的唐氏儿，另外五十个是假阳性！所以，唐筛要是阴性，基本就可以放心。是阳性也不用焦虑，因为你的孩子仍然有50/51 = 98%的可能性是正常的！唐氏儿的可能性不过从千分之一增大到了百分之二。我也流产过两次，心理上的确非常痛苦！但即使如此，如果是我，这百分之二的风险我还是不愿意冒。羊水穿刺所造成的流产率在千分之五左右，但能给你个确定的答复。我觉得值得的。你说呢？
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唐氏筛查显示高风险，怎么办？
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唐氏综合症筛查报告结果怎么看
结果为2.65
MOM值为0.60
参考值与备注为0.4-2.52.
结果为70368.0
MOM值为4.30
参考值与备注为0.4-2.53.
结果为34.2
MOM值为0.67
参考值与备注为0.4-2.54.
结果为0.67（低风险）5.
21三体风险
结果为1&#47;58(高风险)6.
18三体风险
结果为1&#47;10000(低风险)急问,我现在已经孕19周1天了.体重为57公斤,年龄为24岁,我的宝宝健康吗?要做羊水穿刺吗?
21三体风险参考值为 &1&#47;250低风险, &=1&#47;250高风险
提问者采纳
21三体是高风险哦，我当时是在德州市做这个检查，结果是140:1 高风险，然后我又去了济南齐鲁医院做了血液检查，检查结果是240:1 还是高风险。其实这个结果并不是诊断性结论，而是一个概率的问题，我不放心，就又做了羊水穿刺，羊水穿刺做出的结果就是诊断性结论了，我的宝宝是健康的，呵呵。这个问题怎么看就看你自己了，其实即使结果是1000:1 ，如果自己赶上那个1，对自己来说，概率就是百分之百；即使结果是8:1，那如果自己是那7，对自己来说概率依然是0。
我个人觉得，既然选择做这个检查，没必要做之前的抽血了，因为不论是高风险还是低风险自己心里都会没太有谱，结果不确定嘛，直接羊水穿刺就好，因为这个是诊断性结论。
提问者评价
你的话很精辟，谢谢
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21三体风险结果为高风险，有必要做个羊水穿刺检查。孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。不过要提醒的是，唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。所以在当检查结果呈阳性时，您也不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，就是羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
我的糖筛结果是21三体1/40，也是建议遗传咨询。到鼓楼医院后，医生建议做羊水穿刺，明天偶就要挨针了。我们都相信自己宝宝没问题的，只不过花钱买个放心，毕竟我的危险系数不低，省的以后几个月里经常担心此事，心理负担重，对宝宝会有影响的。以上是个人观点，仅供参考。呵呵~
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唐氏综合征筛查为高风险，想做无创DNA再次查_唐氏综合症
状态：就诊前
咨询标题：唐氏综合征筛查为高风险，想做无创DNA再次查
病情描述：
28岁，孕16+5时空腹抽血做唐筛，结果显示胎儿21三体综合症为高风险。
希望提供的帮助：
想做无创DNA，第一次就诊，请问吴主任需什么资料到院检查（除之前所有产检结果外），无创DNA是否需要提前预约还是去到就诊就可以抽血化验？我看很多大夫回复都需羊水穿刺。我怕有一定风险。非常感谢你的回复。
所就诊医院科室：
珠海市妇幼保健院 产科
治疗情况：
医院科室：
高州市妇幼保健院
治疗过程：
m***发表于
副主任医师
可以选无创检查，准确率99%，需要带双方地贫检查结果
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
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投诉类型：
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吴菁大夫的信息
遗传咨询，产前诊断，染色体异常，孕产期保健，习惯性流产
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求救啊，我做唐氏筛查—21三体综合症竟然是高风险,怎么办啊？非常害怕宝宝有问题啊。怎么办？
12-09-20 & 发布
你的心情我是特别的能体会，我当初做唐筛也是高风险，知道的时候也是心里特别难过，好多个晚上都睡不好。后来，还是去石家庄市四院也就是石家庄市妇产医院产前诊断中心进行的咨询。那儿的张艳华主任告诉我，唐筛的结果只是一个参考值，只是代表得病的风险很高，但宝宝不一定会有问题。还给我做了进一步的胎儿染色体检查，进一步的检查结果显示宝宝没问题，我才稍微放点心。后来宝宝出生很健康。也祝你好孕。
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唐氏综合症，高危
患者信息： 28岁 病情描述(发病时间、主要症状等)：我是个28岁的妇女，经过产前筛查，医生说我是唐氏高危人群，得要去做“羊水穿刺”，看了很多资料，不是高龄育妇才会得唐氏高危的吗，为什么我才28岁，算周岁算起来我才26岁。唐氏的数据为1：266，知道这个消息后，我伤心急了，哭了好几天，我们夫妻俩都很健康。怎么可能会出现这种问题！直到现在还经常做恶梦！我们这边“羊水穿刺”很贵，得2500元，做了医生还说有些会流产！不做又担心是唐氏！想得到怎样的帮助：请相关的姐妹们回答。
提问者采纳
分母越大，风险越低。这个筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。
提问者评价
非常感谢，昨天已经去做了羊水穿刺，跟一起做的姐妹们讨论后，心里踏实多了。
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唐筛是在15--20周做的，是根据孕妇的体重，年龄，身高，孕周，血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已，其准确性只有60%---70%，有很多查出是高危的孕妇，但是做羊水穿刺检查又是正常的，所以你不必太担心，生唐氏儿的概率是七百分之一左右，一般年龄不是在35岁以上，又没有接触过有害物质，家里又没有遗传使的话，生患这种病的孩子的概率是很小的。建议你再重新做一次，平时你老婆月经周期准吗？是不是孕周不对，如果孕周不对，其检查结果也不准的，如果平时月经不准，在重做之前最好先做个彩超确定一下正确的孕周，如果月经周期是准的，孕周也是对的，那建议你做一下羊水穿刺，这个其准确性在99%以上，而且绝对是安全的，不会刺到孩子的，也不痛，只抽一点羊水就够了，这样大人也放心，对孩子也负责，不能仅凭这次的结果就不要孩子，这是不对的。还有，如果羊水穿刺结果是正常的话，对孩子以后的智力是没有影响的。
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