孕妇怀孕５个月发现自己有地中海贫血，怎么办？
孕妇怀孕５个月发现自己有地中海贫血，怎么办？
09-06-21 &
你好！首先祝你的朋友早生贵子！以下我来给你谈谈关于“地中海贫血与怀孕”的问题。地中海贫血是一种由于遗传性缺陷使正常数量的血红蛋白A无法形成的疾病。血红蛋白A是一种在生命开始后数月，存在于红细胞中的一种血红蛋白。于是细胞中便含有血红蛋白F以作为部分补偿，红血素F是一种通常只能在新生婴儿身上发现的红血素。但是，患了地中海贫血的成人只能产生少量的血红蛋白F，因此他们的红细胞中所含血红蛋白就比正常量要少一些。此外，在这种情况下，骨髓里的红细胞大部分遭到破坏，剩下来的红细胞也只能存活很短一段时间。饱和型地中海贫血叫做重型地中海贫血，只有遗传了双亲缺陷的人才会罹患此病。它会造成严重贫血症。当你只遗传了父母中一个人的缺陷时，这就是地中海贫血特性。这种疾病很少会造成任何症状或残废。……3）如何处理如果你或你的孩子出现了上述的任何症状，你去看医生，医生会考虑你们罹患地中海贫血病的可能性。如果已知你的家中有人曾患此病，医生就更能确定你们是否患了这种疾病。医生首先会安排你接受血液检查，以确定或否定你患此病的可能性。如果你家人中有人曾患过任何类型的地中海贫血病，而你又在考虑要生一个孩子，即使患的是地中海贫血特性，你也要跟医生商量一下，看看你的孩子受影响的危险性有多大。在怀孕期间，对未出生胎儿作绒膜采样，然后进行细胞基因分析，就可诊断地中海贫血病。这种诊断方式最好是在怀孕的第六周及第八周实施，因为在这个时候，只要有必要，就可安全地终止妊娠。如果你患了地中海贫血病，终生定期接受输血就可消除贫血症状。如今只要输入新生的红细胞就具有同样的作用。新生红细胞存活时间较长，可使你接受输血的次数减少一些。此外，你还需要一种药物，这种药物能使你身体减少过多的铁质。……5）生活调理1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。6）健脾养血食疗膳方1. 乌龙大枣汤取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。2. 冬虫夏草鸡用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。……　　爱心提示：以上介绍用方，请务必咨询当地正规中医医院，结合自身生理特点和不同的病理变化，辨证选择使用。以上回答如果满意，请不要辜负我的一片好意，及时采纳为答案。
请登录后再发表评论!
你好！首先祝你的朋友早生贵子！以下我来给你谈谈关于“地中海贫血与怀孕”的问题。地中海贫血是一种由于遗传性缺陷使正常数量的血红蛋白A无法形成的疾病。血红蛋白A是一种在生命开始后数月，存在于红细胞中的一种血红蛋白。于是细胞中便含有血红蛋白F以作为部分补偿，红血素F是一种通常只能在新生婴儿身上发现的红血素。但是，患了地中海贫血的成人只能产生少量的血红蛋白F，因此他们的红细胞中所含血红蛋白就比正常量要少一些。此外，在这种情况下，骨髓里的红细胞大部分遭到破坏，剩下来的红细胞也只能存活很短一段时间。饱和型地中海贫血叫做重型地中海贫血，只有遗传了双亲缺陷的人才会罹患此病。它会造成严重贫血症。当你只遗传了父母中一个人的缺陷时，这就是地中海贫血特性。这种疾病很少会造成任何症状或残废。……3）如何处理如果你或你的孩子出现了上述的任何症状，你去看医生，医生会考虑你们罹患地中海贫血病的可能性。如果已知你的家中有人曾患此病，医生就更能确定你们是否患了这种疾病。医生首先会安排你接受血液检查，以确定或否定你患此病的可能性。如果你家人中有人曾患过任何类型的地中海贫血病，而你又在考虑要生一个孩子，即使患的是地中海贫血特性，你也要跟医生商量一下，看看你的孩子受影响的危险性有多大。在怀孕期间，对未出生胎儿作绒膜采样，然后进行细胞基因分析，就可诊断地中海贫血病。这种诊断方式最好是在怀孕的第六周及第八周实施，因为在这个时候，只要有必要，就可安全地终止妊娠。如果你患了地中海贫血病，终生定期接受输血就可消除贫血症状。如今只要输入新生的红细胞就具有同样的作用。新生红细胞存活时间较长，可使你接受输血的次数减少一些。此外，你还需要一种药物，这种药物能使你身体减少过多的铁质。……5）生活调理1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。6）健脾养血食疗膳方1. 乌龙大枣汤取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。2. 冬虫夏草鸡用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。……　　爱心提示：以上介绍用方，请务必咨询当地正规中医医院，结合自身生理特点和不同的病理变化，辨证选择使用。以上回答如果满意，请不要辜负我的一片好意，及时采纳为答案。
请登录后再发表评论!
孕妇在怀孕期间，多数会出现不同程度的贫血，其发生原因与营养不良有密切关系，其中绝大多数孕妇属于缺铁性贫血。现将妊娠贫血的几种食疗介绍如下：　　   一、阿胶瘦肉汤：取瘦猪肉100克，阿胶10克。先将肉放砂锅内，加水适量，用文火炖熟加阿胶烊化，调味后饮汤食肉，隔天1次，连用20天。　　   二、花生枸杞蛋：取花生仁100克，鸡蛋2个，枸杞子10克，红糖50克，大枣10枚。先将花生仁、枸杞子煮熟，然后放入红糖、大枣和鸡蛋，再煮片刻服食，每天1次，连服10—15天。　　   三、当归生姜羊肉汤：取当归、生姜各15克，羊肉250克，山药30克。先将羊肉洗净切块，当归用纱布包好，再将山药、姜片放砂锅内，加水适量，共炖汤，烂熟后放调味品，饮汤食肉，每周3—4次，连用20天。　　   四、桂圆桑椹汁：取桂圆1份，桑椹2份，加水煮至熟烂，去渣留汁，再加适量冰糖，熬至稍稠食用，每日3次，每次服2—3匙，连服30天。　　   五、枸杞大枣粥：取大枣15枚，枸杞10克，与50克大米共熬为粥，每天3—4次，连服30天。　　   六、首乌芝麻鸡：取何首乌150克，黑芝麻50克，未下蛋乌骨子鸡1只。先将鸡剖洗后，去头足，将首乌、芝麻置于鸡胸，用白丝线缝合，放砂锅内煲至鸡烂，即可食用，每周1次，连用3周。
请登录后再发表评论!
这个是会遗传的。最好是到医院里做个详细的检查看看有没有影响到胎儿，如果有那就要看她自己的选择了，是要还不要。
请登录后再发表评论!
请登录后再发表评论!
地中海式贫血症　　地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 　　本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 　　【病因和发病机制】 　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 　　1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 　　β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 　　重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 　　2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 　　重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 　　轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 　　【临床表现和实验室检查】 　　（一）β地中海贫血 　　根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 　　1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 　　3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 　　（二）a地中海贫血 　　1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 　　2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 　　3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 　　4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 　　【诊断与鉴别诊断】 　　根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 　　1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 　　2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 　　【治疗】 　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 　　1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 　　2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 　　3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF &1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 　　4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 　　5．造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。 　　6．基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 　　【预防】 　　开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
请登录后再发表评论!
地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。地中海贫血的 遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血的处理方法轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。常见咨询问题1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。7．产前基因诊断的准确性如何？通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断.文章来源：《妈妈百科》
请登录后再发表评论!
最好是不要了，
请登录后再发表评论!
孕期缺铁性贫血是一种常见的现象，国内一些学者曾报告，天津、北京孕后期妇女贫血患病率分别为25．0％和32．3％。妊娠期共需要1200mg铁，其中300mg用以满足胎儿及胎盘需要，570mg供给母亲生成红细胞，其余补偿生理损失。此外，维生素A与缺铁性贫血关系密切，一些流行病学调查发现，维生素A的缺乏往往与缺铁性贫血共存，增加维生素A的摄人，可使贫血患者的血红蛋白增加 9g／L，补充维生素A还可以提高血清铁及运铁蛋白饱和度的水平。一些发展中国家给予易发生维生素A缺乏的人群强化维生素A食物实验时发现，虽然铁的摄人并无明显的改变，但铁的营养状况得到了改善。在孕妇贫血中，主要是由缺铁引起，也有部分孕妇由于缺乏叶酸引起，因为妊娠期间，细胞及组织迅速增长，需要叶酸增多，而且孕妇血清叶酸水平是随孕周增加而逐渐下降，如果摄人不足，孕妇常常会引起缺叶酸性的巨红细胞性贫血，尤其是发生在孕末期。因此在考虑给孕妇进行贫血防治和营养补充时，不应忽略利用含丰富叶酸的食物。螺旋藻中含有足以对抗贫血的各种营养素；有优质高蛋白的含量，有吸收率高及量足的铁质和叶绿素，还含有非常丰富与贫血有直接关系的维生素A源-胡萝卜素，一定量的维生素C，并含有防治巨红细胞性贫血的叶酸和维生素B12，因此，螺旋藻用以防治孕妇的贫血症，是一种最佳选择的多功能天然食品。妊娠妇女维生素E需要量增多，怀孕妇女血浆维生素E浓度比未怀孕妇女高4倍，孕晚期母血浆维生素E含量为非孕妇女之2倍，脐血中维生素E为母血中含量的1／4。动物研究指出，严重缺乏维生素E可以导致多发性先天畸形，并增加仔鼠死亡率，维生素E与婴儿溶血性贫血有关，如果早产儿身体储存Y-生育酚非常少，早产儿发生溶血性贫血时给维生素E有效。为了使婴儿储存较多维生素E，孕妇应每日多加2mg的摄人量，即共需12mg。螺旋藻中含维生素E19．0mg／100g，每天服5-10克，再加上其他食物中维生素E，即可满足孕妇对维生素E的要求。地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。，β） 链与2条β链组成； 占规～3％ ；HbF（a,δ）＜2％，由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。。。）、Hb Gower巨（a。。。）及Hb Portland（8。y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分β少，或完全；a、β在肝肝内制造障碍（平常用a、β－或a、β＋表示），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 地中海贫血预防与调理 （一）预防 广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，为最有效的预防手段，尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平，应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。 （二）调理 1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。 2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。健脾养血可选以下食疗方： （1）乌龙大枣汤：乌鸡1只，龙眼肉ling3砂仁159，大枣509，加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。 （2）冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只，冬虫夏草天，意次仁309，当归109，加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。 3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
请登录后再发表评论!
贫血与营养缺乏 在日常生活中，我们可以看到一些人面色苍白，甚至嘴唇也只有淡淡的粉红。有的人可能已经自觉这是一种病态，有的人可能只是心存疑虑：最近脸色为什么那么白？其实，这或许已经不是脸色白不白的问题，而是贫血（特别是缺铁性贫血）的一种体征了。贫血是我国居民中比较常见的一种疾病，也是一种全球性的疾病。贫血侵袭的对象也最为广泛，包括儿童、青少年，还有成年男女，尤其是孕妇和乳母。那么，贫血究竟是一种什么样的疾病呢？许多疾病都是预防胜于治疗，贫血是否也是这样呢？ 贫血是指血液中血红蛋白、红细胞数量等指标低于同年龄和同性别正常人的最低值。贫血对健康最根本的危害之一就是携氧能力低下，影响全身各个系统功能的发挥，导致一系列常见症状或体征： 1.软弱无力、疲乏困倦； 2.皮肤、粘膜、指甲、口唇等颜色苍白； 3.气短、心悸； 4.头晕、头痛、耳鸣、眼花、注意力不集中、嗜睡等； 5.食欲减退、腹部胀气、恶心、便秘等等。 引起贫血的原因有多种，因此，根据病因和发病机理，贫血可以分为多种类型，如缺铁性贫血、巨细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。但最常见、最易患、侵害对象最广的要算由于造血物质（如铁、叶酸等）不足引起的缺铁性贫血和巨细胞贫血。 缺铁性贫血 缺铁性贫血是世界上公认的比较严重、比较广泛的四大营养缺乏病之一。尤其是在发展中国家，这个问题更加严重。据世界卫生组织（WHO）调查报告，全世界约有10-30％的人群有不同程度的缺铁。在育龄妇女（特别是孕妇）和婴幼儿中，这种贫血的发病率很高。 缺铁性贫血是营养性贫血的一种。故名思义，缺铁性贫血主要是由于铁营养缺乏导致的贫血。缺铁性贫血可发生于下列几种情况： 1.铁的需要量增加而摄入不足。在生长快速的婴幼儿、儿童以及月经过多(育龄妇女平均起来每天丢失约1.5毫克的铁)、妊娠期或哺乳期的妇女，铁的需要量增多，如果饮食中缺少铁则易致缺铁性贫血； 2.铁的吸收不良。食物中存在着影响铁吸收的因素。植物性食物存在的草酸盐、磷酸盐、碳酸盐、植酸盐等能和铁结合形成聚合物，导致铁不能溶解而沉淀，从而大大减少铁的吸收。 3.失血。失血是缺铁性贫血最多见、最重要的原因。消化道的急／慢性出血以及其它部位的出血如痔疮出血、妇女月经过多等均可引起铁的丢失增加，导致缺铁性贫血。 缺铁性贫血大多是可以预防的，在易发人群中应重视开展卫生宣教和采取预防措施，例如： 1.改进婴儿的哺乳方法，及时增加富含铁质的辅助食品； 2.妇女在妊娠后期和哺乳期间，可每日额外进食铁质补充食品； 3.在钩虫病流行地区进行大规模的寄生虫病防治工作； 4.及时处理慢性出血。 巨细胞贫血 巨细胞贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA（核酸）合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是患者血液里的红细胞比正常的大，但又不那么红，好比一个浮肿而苍白的人一样。巨细胞贫血常见于婴、幼儿，也见于孕妇及哺乳期妇女，其他年龄组少见。 叶酸和维生素B12都是在食物里广泛存在的营养素，但还会有人因缺乏它们而导致贫血。 引起叶酸缺乏的主要原因有： 1.摄入不足。少吃蔬菜或食物烹煮过度是叶酸缺乏的主要原因； 2.肠道对叶酸吸收障碍。例如原发性或继发性小肠吸收不良综合症、口炎性腹泻等； 3.需要增加。例如妊娠期妇女（叶酸需要量增加5－10倍）、哺乳期妇女，婴儿、儿童，以及慢性溶血性贫血、恶性肿瘤等患者。 引起维生素B12缺乏的主要原因有： 1.摄入不足。婴儿和儿童、妊娠期妇女以及某些疾病如甲状腺功能亢进等，维生素B12需要量增加，如供给不足则导致摄入减少； 2.吸收障碍。例如胃切除术后、节段性回肠炎、口炎性腹泻等，影响维生素B12的吸收。 巨细胞贫血主要是由于缺乏叶酸和维生素B12引起的。因此，预防巨细胞贫血，就要合理补充这两种维生素，特别是这两种维生素需要量增加的人群，并注意排除叶酸和维生素B12的吸收障碍。 营养性贫血中最常见的就是以上介绍的两种，但缺乏铜、钴、锰、锌、硒、钼等微量元素和维生素A、C、E等维生素也可引起贫血，所以人们常强调均衡营养，即使是一些需求量极少的微量元素，亦不可偏废。 为什么纽崔莱铁质叶酸片将铁和叶酸结合在一起？ 人体在铁和叶酸缺乏时，均会引起贫血症状，因而在纽崔莱铁质叶酸片中，将铁和叶酸合结合在一起，就可以一次性补充两种可防治贫血的营养素，更好的促进人们的健康。
请登录后再发表评论!