肌营养不良几岁的时候会说话？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-09-28 02:35 标签： 肌营养不良活到了60岁

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良有多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

以下是对肌营养不良几种类型的介绍：

1、杜氏肌营养不良我国最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率约3/10为男婴，1/3的患儿是DMD基因突变所致。女性为致病基因携带者，所生男孩50%发病，没有的明显地理或者种族差异。杜氏肌营养不良发病后的表现为走路缓慢、脚尖着地、容易跌跤、上楼及蹲起站立困难、走路姿势呈典型的鸭步，有轻度的智力障。90%的患儿没有肌肉萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。

2、Becker型肌营养不良症

发病率为杜氏肌营养不良患者的1/10，临床表现与杜氏肌营养不良类似，呈X连锁隐性遗传。虽然与杜氏肌营养不良相似，但病情较轻。主要表现为四肢近端无力、走路脚尖着地、容易跌跤、肌肉假肥大不明显、站立困难。12岁以后尚能行走，心脏很少受累(一旦受累则较严重)，智力正常。存活期长，接近正常生命年限。

3、强直性肌营养不良症常见于成人，男女均可能发病，常在20多岁时发病。强直性肌营养不良影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺。常见面部和颈部的症状，如面容瘦长、抬颈困难。

4、面-肩-肱型肌营养不良症大多在青少年时期发病。特征是面部，肩部和上肢部肌肉萎缩、咀嚼或吞咽困难、肌病面容(由于口轮匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翘引起的特殊面容)。少部分患者可能会出现听力障碍、呼吸异常。

5、肢带型肌营养不良症呈染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。与显性遗传相比，隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早，多在10~20岁起病。通常是肩部，髋部肌肉最先出现症状、上下楼梯，提重物，从椅子上站起来困难、易跌倒，会影响到下肢和颈部。

6、眼咽型肌营养不良症一般在40岁左右起病。首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常、近端肢体无力。

7、Emery-Dreifuss型肌营养不良症多在5~15岁缓慢起病。四肢无力、呼吸困难。症状为脊柱畸形、颈部，踝部，膝盖和肘部肌肉缩短。

8、远端型肌营养不良症较少见，通常在10岁左右起病。肌肉无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。影响呼吸系统和心脏肌肉。

9、婴儿型肌营养不良症出生时或出生后不久即发病。在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱。眼外肌麻痹、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。

如果出现以上的这些情况一定要及时就诊，早发现早治疗，早恢复，早远离疾病的困扰，从而恢复正常生活。

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进行性肌营养不良的发病人群以小孩偏多，实际上患者的年龄是不等的，儿童、青少年、老年人都可以发病。第二，相对来讲在边远的地区文化医疗比较落后的地方患者较多。进行性肌营养不良有一定的遗传因素，表现为基因的缺失、重复和碘突破，导致所编码的白质不能生成或缺乏，从而引起临床所见的肌肉萎缩、无力等一系列临床表现。进行性肌营养不良的家族史如何预防一个是要杜绝近亲结婚。第二是有家族史的夫妇在孕期一定要去妇科进行筛查，由于基因的缺陷不同，其症状出现可以早至胎儿期，也可以在成年后，也有的到老年后才发病。所以说有家族史的家长们要细心观察宝宝有没有运动落后，做到早发现早治疗，才能最大限度延长生命。

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  • 强直性的肌营养不良的症状跟以上区别较大。这个病又称为萎缩性的肌强直。一是任何年龄都可以发病，30岁以后发病的比较多见，而且男性多于女性。二是肌强直表现为肌肉无力，收缩后不能正常。的迅速松开，如闭眼后不能迅速睁开，握拳后不能马上松开，张口比较困难，舌肌强直。三是疾病的表现，表现为眼睑的下垂，眼球转动受限，还有瘦长脸，上宽下尖，表情很少，构音困难，足下垂，影响精细动作。四是90%的患者出现白内障，内分泌系统会病变，如男性的睾丸缩小，女性月经不调、没有规律，还有胃肠道的症状、假性的肠梗阻，部分病人的智力低下。肌电图是强直性放电的肌源性损害。

  • 肢带型营养不良是以肩带、骨盆带肌不同程度的无力、萎缩为特点，其临床表现是青壮年发病，进展较缓慢，由于首先累及骨盆带肌和肩带肌，所以会渐渐出现下肢的近端无力、翼状肩，还有双上肢抬举不能等症状。部分患者的心肌受累，小腿的三头肌，假性肥大。多数患者的进展比较缓慢，20年或是更长时间可以保持生活的能力，部分患者45岁左右病程呈加重的趋势。

  • 要是看症状来说一般的是在6周岁左右的时候，会发现这个孩子走路容易有一些姿势异常，像鸭子一样走或者就是感觉到姿势很难看。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，而且你要再仔细问，其实他并不是说6岁才出的症状，只不过6岁的时候比较明显这种你要追问家长的话，他会觉得其实在这个孩子会走的时候，他就不如其他孩子腿脚比较灵活，像三四岁的男孩跑步、上楼梯、踢球应该非常灵活。但这种小孩并不灵活他上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个他跑步、踢球、他都比较慢而且容易摔跟头。但是家长总是认为孩子小、没长大以后长大就好了，其实他并不是这样的等到6岁的时候，走路比较明显的时候他才会来看病。

  • 不同年龄阶段都可以发病，对我们青壮年来说，痴呆的发生的多数是症状性，而对老年期的痴呆，往往是本身就是一种疾病，比如说老年性痴呆，在他的发病来说是以老年人为主，特别是60岁以上，年龄越大，越容易出现痴呆，在男女的比例上来说，女性的话相对要高一点，痴呆的发病率要高一点，而对血管性痴呆来说，男同志发病率相对高一点。

  • 进行性肌营养不良一般的多发生于儿童，一般发病比例男多于女，岁数大部分在12岁之前，症状比较明显。进行性肌营养不良的最佳治疗时间在什么时间是早发现早治疗，要小儿在12岁之内身体正是在发育的时候，所以治疗方案跟不上对其发育、脏腑、骨骼、肌肉都有明显的影响。进行性肌营养不良首先出现肌肉细胞的代谢、肌酸激酶高、转氨酶高等这些情况都是对肝细胞和肌细胞心肌酶的破坏，造成的肌酶高。临床上常化验的为CK。这个阶段小孩的肌细胞比较薄弱，治疗跟不上肌细胞会大，所以肌酶高，有的患者小儿的肌酶在几千甚至上万。在12岁之前治疗效果比较好，但是因为过去的医疗条件较差，对这个病认识不足，有的患者发病多年没有做出一个正确的诊断，已经达到了十四五岁，但是这个阶段也要治疗。一旦发现这个病，早期治疗，效果最好。

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