共济失调的检查方法有哪些？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-10 06:01 标签： 共济失调怎么查体

共济失调应该做哪些检查？

发表者：荆志伟 2131人已读

      有的患者出现肢体动作不灵活，不协调，身体左右无规律摇摆，行走时两腿分得很宽，呈“剪刀步伐”，步行时不能走直线。有了这些外在症状，大致判断了的类型（参阅本医师文章），还应该做如下检查，以明确诊断。
       1、呈现小脑性共济失调者，应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿，以及脑血管疾病、小脑变性、小脑萎缩等。
       2、深感觉障碍性共济失调者如定位病变位于周围神经，应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病变或后索病变，应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好做脑CT或MRI检查。
       4、前庭性共济失调者可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

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  • Friedreich症是一种性疾病。病变累及脊后索、小及传导束,常伴有损害、糖尿病、骼畸形等非经系统损害，少数患者出现远端、、。

  • 好年龄为青少年,男女均受累,进行性加剧,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。

  • 由于基因缺陷，导致机体之间多种信号传递发生碍，导致细增殖、分化出现障碍从而引起发病。

  • 最常见的症状是姿势和。走路不稳、步态蹒跚、易跌倒。上肢震颤、动作笨拙，可伴有、视力减退。

  • 主要的治疗方法是对症支持治疗。

  • 本病预后不良,死亡年龄21～69岁。死亡原因90%是，10%为。

本病通常8～15岁隐袭起病,偶见婴儿和50岁以后起病者。常见的临床表现如下：

  • 最常见的症状是双下肢、步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。以后躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。

  • 可有肢体和,或出现舞蹈样等不自主运动。

  • 言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。

    • 眼部症状：视网膜、视神经萎缩。

    • 可有植物神经系统紊乱症状，如,恶心、、过低等。

    • 管系统表现：,、心肌,心传导阻滞及可为本病突然死亡的原因。

确诊Friedreich需要行、影像学检查等。

  • 检查到异常基因，对本病有诊断价值。

  • 可看到脊髓变细、萎缩。

  • 合并弓形足者相应部位Ⅹ线摄片有改变。

医生主要根据病史、临床表现、影像学检查和基因检查确诊此病。

  • 本病首发症状多为肢体共济失调,如走路不稳、蹒跚，上肢震颤、辨距不良，腱反射消失,及病理反射性。偶见视神经萎缩,,轻度,骨骼畸形亦为本病特征之一。

  • 脊髓MRI可见脊髓改变，X线片可见骨骼改变。

  • FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。

  • 一些其他疾病也可出现共济失调等临床表现，容易与Friedreich共济失调症相混淆。这些疾病有、疾病、亚急性小脑变性等。

  • 如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。

  • 医生主要通过疾病症状、影像学检查和基因检测等排除其他疾病，做出诊断。

本病目前尚无特效治疗,主要依靠对症治疗。

  • 进食优质蛋白质食物、高食物，多饮。

  • 维生素B1、B12具有营养神经的作用。

  • 平衡训练、矫正器进行矫正。

  • 为矫正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。

后期可出现骨骼系统畸形、心脏器质性损害、痴呆、糖尿病、视神经萎缩等并发症。

Friedreich共济失调症治疗效果与多方面因素有关，如年龄、是否有其他合并症、基础身体状况等。总体来说，预后不良。死亡年龄在21～69岁。死亡原因90%是心脏病，10%为糖尿病并发症。

  • 有家族史的育龄妇女，应进行产前咨询。

  • 已怀孕的妇女，应进行定期检查，必要时进行基因筛查。

  • 有家族史的父母，应关注孩子的生长发育，出现异常应及时就医。

本病为一种家族遗传性，，累及脊后索及小退行变，常伴有损害、糖尿病、骼畸形等非经系统损害。好年龄为青少年，男女均受累，进行性加剧，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。

本病是一种，为位于9号长臂（9q13-21.1）的FRDA基因缺陷所致。病理改变肉眼可见脊髓比正常细，胸段为著，小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑皮层和齿状核及小脑脚受累较轻，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化。以下部为重，接近延髓逐渐减轻。

症状渐起，通常8～15岁隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，最常见的症状是双下肢，、步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和，或出现舞蹈样等不自主运动。多数患者有，平性多见，垂直性、旋转性较少。言语碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。小腿腱反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济失调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视网膜、。、瞳孔反射异常及眼肌。偶有听力、前庭功能障碍及。本病可有植物神经系统紊乱，，恶心、、过低，糖尿，性机能障碍，括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯，弓形足，马蹄内翻足。变为，，EKG（描记法）异常。，心肌，心传导阻滞及可为本病突然死亡的原因。

影像学检查的结果对本病的诊断有一定的价值：
1.合并弓形足者相应部位Ｘ线摄片有改变。
2.头颅MRI对本病有确诊价值。
3．，FRDA基因检测发现FRDA基因18号内含子，GAA重复大于66次。

本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，及病理反射性，偶见视神经萎缩，，轻度，骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统畸形，心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。

目前尚无特效治疗，轻症患者给予支持疗法，为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。

预后不良，死亡年龄21～69岁。死亡原因90%是心脏病，10%为。

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