肌营养不良怎么治好？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-05-14 02:34 标签： 最新肌营养不良的治疗

有一天我在值班，急诊120告诉我有个晕厥的孩子要过去看。

从家长口中得知孩子在半小时前站立时无明显诱因下出现晕厥，约持续了5分钟后自行醒来，然后赶紧带到我院。

孩子妈妈说：“我的孩子4岁，早上无缘无故晕倒，叫也叫不应，都快把我吓死了；而且我的孩子去年体检说肝有问题，查的什么指标升高，已经在别的医院反反复复看了8个月，吃了很多药，结果却越来越高。”

说着拿出几张报告，我看了一下，上面提示肝功能的谷丙转氨酶及谷草转氨酶都明显升高，铜蓝蛋白和乙肝五项也是阴性的，我赶紧给孩子完善了相关检查：心肌酶提示CKMB100u/l，CK10753U/L，凝血功能、肌钙蛋白未见异常, 头颅CT提示腺样体肥大，其余未见异常，当时测微机血糖4.7mmol/l，心电图提示窦性心率过速；这孩子不仅肝功能损害，心肌酶还特别高，建议还是住院进一步检查，家长虽然不太愿意，但最后还是同意住了下来。

入院后除了肝功能及心肌酶升高外，其它检查如脑电图、心脏彩超等、传染病五项等都未见明显异常，孩子表现得也非常好，能跑能跳，能吃能喝，精神也非常好，诊疗一度陷入了僵局，家长也是非常着急。

科室医生翻阅了大量资料文献后，从一部分资料中得到一丝线索，要排除进行性肌营养不良，但患儿没有任何进行性肌营养不良的临床表现，且基因检测比较昂贵，而且基因检测不入医保，行基因检测的决定大家都不敢轻易下达，因为一旦我们的推断错误，对一个农民工家庭的经济也是不小的打击。

经过反复和家属沟通后，家属同意进行性肌营养不良基因检测，在等待基因检测结果的一个多月里，多次门诊复查肝功能及心肌酶依然是居高不下，很不幸的是，基因检测明确为杜氏肌营养不良，而确诊后的孩子，更为这个家庭蒙上了一层阴影。这是个什么样的疾病让我们目前束手无策呢？

什么是进行性肌营养不良？

进行性肌营养不良是一组基因突变导致的肌肉变性病，因致病基因不同而分不同类型，儿童常见有杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良，临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。

遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等，男性比女性更容易患上进行性肌营养不良，即“传男不传女”现象，目前发现的致病基因达数十种，我国的发病率约为1/3853。

肌营养不良是怎么发生的呢？

人类的DMD基因主要作用是产生抗肌营养不良蛋白，该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。

而DMD基因的变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引起肌纤维坏死，肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。

一般为3-5岁起病，表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，步态异常，不能跑步，常无故摔倒，上肢活动受限，运动异常进行性加重后，出现爬楼、跑、跳和起立等行动困难，出现脊柱前凸、Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征，10-12岁左右丧失行走能力，脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病等，30岁前因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

进行性肌营养不良目前没有有效的根治方法，也无疫苗进行针对性预防，治疗上对症为主，治疗预防并重，积极行康复治疗，有脊柱侧弯、关节挛缩等外科情况时，需借助外科治疗，目前基因治疗及细胞治疗已经为广大患儿带来了福音，而我国还没有获批的针对DMD基因治疗药物。

叶国静 惠州市第三人民医院 儿科 副主任医师

简介：大学本科学历，2009年毕业于广东医学院临床医学专业，有十余年的工作经历，专业方向为儿童重症，2019年曾在广东省人民医院儿童重症监护室进修半年，2021年曾在儿童重症监护进修3个月，在儿童危急重症和呼吸方面有一定造诣。

肌营养不良症(别名：肌性肌无力 英文：myodystrophy)是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等学说。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。部分会导致运动受损甚至瘫痪。

在肌营养不良中有一种叫做进行性肌营养不良的疾病，这是一种遗传性疾病，严重影响着患者的生活，下面为大家分享进行性肌营养不良匪类和护理。Emery-Dreifuss肌营养不良：是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于 2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有轻度无力

肌营养不良是比较棘手的疾病，由于疾病潜伏期较长，很多患者病发时，已经发展到中期，这个时候的治疗难度会比较大，患者承受的病痛也会比较大。下面我们一起看看如何治疗肌营养不良。各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小等等。

肌营养不良的病因是什么, 肌营养不良是一种遗传性的先天疾病，肌营养不良也可以理解为肌肉萎缩或是消瘦，在临床上是一种以进行性加重的肌无力与支配运动的肌肉变形为主要特点的遗传性疾病。肌营养不良的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见。

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，所以日常一定要做好肌营养不良的预防护理。保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，建立乐观、开朗的情绪

肌营养不良疾病带给患者的不仅是病痛，还有庞大的经济负担，很多患者对于都希望可以彻底远离该疾病，下面我们一起看看关于肌营养不良的诊断检查方法及日常护理措施。肌电图：松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变。

肌营养不良是一种自身免疫性疾病，目前在临床上治疗肌营养不良的方法有很多，中医治疗效果稳定、理想且无副作用，不易复发。深受患者的欢迎。肌营养不良也可以理解为肌肉萎缩或是消瘦，在临床上是一种以进行性加重的肌无力与支配运动的肌肉变形为主要特点的遗传性疾病。在临床上肌营养不良可以分为多种，一些患者是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良。

进行性肌营养不良患者应该采用力所能及的锻炼，根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度亦不要过劳。上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲.上楼、跳跃、侧压腿等。患者进行功能锻炼时，需加以保护，以防出现跌伤等意外，注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主，防止脊柱畸形

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