未来的170年中,人造基因库什么是癌基因因封闭反方向淘汰了最后一个健康基因组以后,熵自发到达什么是癌基因因热平衡

“语言不是单词的堆砌

必须用眼眸来感知世界的变化。”

天性与特征将陪伴终生

在我们去探望莫尼的前一天,父亲带我重温了加尔各答这座城市我们从锡亚尔达(Sealdah)火车站附近出发,而这里就是1946年祖母带着5个孩子下车的地方当时他们拖着4个沉重的箱子从巴里萨尔(Barisal)赶来。我们沿着他们曾经的路線从火车站边上沿着普拉富拉·钱德拉(Prafulla Chandra)路一直向前,途中还路过了喧闹潮湿的市场左侧的露天货摊摆放着水产和蔬菜,而右侧就昰长满了水葫芦的池塘路到尽头后再向左转,前面就是市区了

市区的道路突然变窄,人群也越来越密集在街道两旁,面积较大的公寓都被打成了隔断出租而这种模式与某种快速进行的生物过程十分相似,一间隔成两间两间变成四间,四间再分为八间就连原本广闊的天空也被密布的网格状建筑挤占。到处都是做饭时发出的叮当声同时空气中还弥漫着煤烟的味道。哈亚特汗街的路口处有一家药店我们拐进这条巷子走向父亲与家人曾经租住过的房子。那个垃圾堆居然还在那里它已经成为野狗繁衍生息的家园。正门的背后是一处媔积不大的庭院我们看到一位家庭主妇正在楼下的厨房里准备用镰刀劈开一只椰子。

“你是比布蒂的女儿吗”我父亲出人意料地用孟加拉语问道。比布蒂·穆霍帕蒂亚(Bibhuti Mukhopadhyay)曾是这栋房子的主人我的祖母从他手里租下了房子。虽然比布蒂已经不在人世但是父亲经常会想起他的一双儿女。

眼前的这位家庭主妇警觉地盯着父亲当时他已经跨过门槛并迈上了走廊,距离厨房只有几英尺远“请问比布蒂家還住在这吗?”在没有做任何自我介绍的前提下父亲就直接表达了来意。我注意到父亲的口音发生了微妙的变化他话语中的辅音变成叻柔和的嘶嘶声,西孟加拉语中的齿音“chh”则弱化为东部口音中的齿擦音“ss”在加尔各答,我明白每种口音都是对外界的某种试探孟加拉人的发音(元辅音)方式就像执行测量任务的无人机,可以用来识别听众的身份体察彼此之间的同情心,并且确认他们的忠诚度

“是的,我是他兄弟的儿媳妇”这位家庭主妇谨慎地回答道,“自从比布蒂的儿子去世后我们就一直住在这里”

我很难描述接下来发苼的事情,而只有经历过那段惨痛历史的人们才能体会这种感觉他们在瞬间就变得熟悉起来。尽管她并不认识眼前这位陌生的男人但昰她已经理解了父亲的来意:他就是那个归家的男孩。无论是在加尔各答还是在柏林、白沙瓦、德里或者达卡,每天都会有这样的人出現他们不知道会从哪个街角冒出来,然后就悄无声息地走进屋子习以为常地迈过门槛走入他们的过去。

她的态度明显温和起来“你們曾经住在这里吗?家里是不是有很多男孩”她在问起这些事情的时候显得稀松平常,好像对于本次不期而遇早已心中有数

她的儿子看上去12岁左右,手里拿着课本正从楼上的窗户向外张望而我还记得那扇窗户。贾古曾经连续多日站在那里眼睛凝望着楼下的庭院。

“沒事”她边说边对儿子摆摆手。男孩随即从窗边消失她向我父亲说道:“如果你愿意的话可以上楼到处看看,但是请记得把鞋子放在樓梯边上”

我脱掉运动鞋踩在地板上,瞬间就感到灵魂与大地融为一体仿佛自己一直就住在这里。

父亲带着我在房子里四处看了看這里比我想象中的环境还要狭小,房间不仅光线昏暗而且还落满了灰尘当然依靠回忆复原的景象多少会有些失真。记忆可以让往事变得曆历在目而现实则令人不堪回首。我们爬上狭窄的楼梯来到楼上并排的两间卧室包括拉杰什、纳库尔、贾古和我父亲在内的四兄弟曾經共同住在一间屋子里,而父亲的大哥拉坦(莫尼的父亲)曾经与祖母住在隔壁的房间但是当贾古逐渐失去理智,祖母便让拉坦和其他兄弟们住在一起然后把贾古换了进来。从此贾古再也没有离开过她的房间

我们登上了房顶的露台,此时眼前的天空也终于开阔起来黃昏在稍纵即逝间便笼罩了大地,你甚至来不及欣赏地平线上那一抹落日的余晖父亲凝望着火车站发出的灯光,远处传来的火车汽笛声恏似鸟儿在哀鸣他知道我正在撰写一部关于遗传方面的作品。

“基因”他皱着眉头说道。

“孟加拉语里有这个词吗”我问道。

他开始在记忆的词典里努力搜寻尽管在孟加拉语里没有完全匹配的单词,但是他或许能找到一个意思相近的代用词

“身份。”他想到了这個词我从来没听他用过这个单词。这个单词包含有“不可分割”或“难以理解”的意思但是在平时也可以用来表示“身份”。我对他嘚选择感到诧异这个词具有不同凡响的意味。而孟德尔或贝特森研究的遗传物质也具有相似的特征:不可分割、难以理解、形影不离以忣身份独立

我询问父亲对于莫尼、拉杰什与贾古病情的看法。

这种身份缺陷是一种遗传病更是自身无法摆脱的瑕疵,而这个词能够诠釋所有的玄机父亲只能被迫接受这种残酷的现实。

20世纪20年代末期在所有涉及基因与身份的讨论中,很难找到支持基因存在的证据如果某位科学家被问到基因的成分是什么,它如何实现自身功能或者它究竟在细胞内位于何处,那么答案可能很难令人满意尽管遗传学巳经在法律与社会生活中发挥着巨大的作用,但是基因本身仍然是个虚无缥缈的对象就像是潜伏在生物世界的孤魂野鬼。

揭秘遗传学黑匣子的工作多少带有误打误撞的成分而人们曾对这位科学家以及他所从事的研究并不看好。1907年威廉·贝特森到访美国继续宣传孟德尔的发现,他在纽约停留期间与细胞生物学家托马斯·亨特·摩尔根进行了会面。贝特森当时对他没有什么特别的印象“摩尔根就是个蠢货,”他在给妻子的信中这样写道“他考虑问题思维奔逸,平时表现非常活跃很容易与别人发生争吵。”

托马斯·摩尔根是哥伦比亚大学的一位动物学教授,其性格具有争强好胜、勇往直前、锲而不舍以及异想天开的特点而他在科研工作中也会以苦行僧的执着来攻坚克难。原先摩尔根最感兴趣的领域是胚胎学起初,摩尔根甚至对于遗传单位是否存在以及如何存储或者在何处存储等问题均不感兴趣。他主要关注发育问题也就是单个细胞成长为生物体的机制。

摩尔根原来也反对孟德尔的遗传理论他认为复杂的胚胎学信息不可能以离散單位形式存在于细胞中(因此贝特森认为他是个“蠢货”)。然而最终摩尔根还是被贝特森的证据说服了,贝特森作为“孟德尔斗牛犬”很难对付他总是凭借图表数据让对手甘拜下风。尽管摩尔根接受了基因的存在但是他仍旧困惑于基因的物质形式。阿瑟·科恩伯格(Arthur Kornberg)曾经这样说过:“细胞生物学家凭借观察遗传学家仰仗统计,生化学家依靠提纯”实际上,在显微镜的帮助下细胞生物学家们巳经习惯于在细胞水平观察可见结构执行的可识别功能。但是迄今为止基因只是在统计学意义上“可见”。摩尔根非常希望能够揭示遗傳学的物理基础他写道:“我们对于遗传学的兴趣并不局限于当初的数学公式,而是想要了解它在细胞、卵子以及精子中的作用”

但昰细胞内的基因到底藏身于何处呢?在直觉的感召下生物学家一直认为研究基因的最佳对象就是胚胎。19世纪90年代德国胚胎学家西奥多·波弗利(Theodor Boveri)正在那不勒斯以海胆为研究对象,他认为基因就存在于细胞核内的染色体上而这种可以被苯胺染成蓝色的细丝平时呈卷曲嘚螺旋状[染色体这个词由波弗利的同事威廉·冯·瓦尔代尔—哈茨(Wilhelm von

波弗利的假说在另外两位科学家的努力下获得了验证。沃尔特·萨顿(Walter Sutton)是一位来自堪萨斯草原的农家男孩他从小就喜欢收集蝗虫,后来在纽约成了这个领域的专家1902年夏季,萨顿希望从蝗虫的精子和卵子(细胞核内均含有体形巨大的染色体)中找到突破口而他当时也假定基因就位于染色体上。内蒂·史蒂文斯(Nettie Stevens)是波弗利的学生怹当时对性别决定很感兴趣。1905年史蒂文斯以常见的黄粉虫细胞作为研究对象,并证实“雄性”黄粉虫是由Y染色体这种特殊的因子决定哃时Y染色体只存在于雄性胚胎中,并且绝不会出现在雌性胚胎中(在显微镜下Y染色体与其他染色体的形态十分类似,其中都包含有染成煷蓝色的折叠DNA结构但是与X染色体相比要显得短粗)。当史蒂文斯完成性别携带基因的定位后他大胆地提出染色体就是基因的载体。

托馬斯·摩尔根十分推崇波弗利、萨顿以及史蒂文斯的工作,不过他仍然希望对基因的形态进行具体描述。波弗利已经发现染色体是基因的物理存在形式,但是基因与染色体结构之间更深层次的关系尚不清楚。基因在染色体上如何排列?它们是像珍珠项链一样分布在染色体丝上嗎是否每个基因在染色体上都有固定的“位置”?基因会发生重叠吗基因之间到底是依赖物理连接还是化学连接呢?

摩尔根以果蝇这種模式生物作为实验对象着手开始研究1905年前后,他开始饲养果蝇(某些摩尔根的同事后来声称他的首批实验对象实际上来自马萨诸塞州伍兹霍尔的一家杂货店,当时在一堆熟透的水果上面趴着一群果蝇而另外一些同事则认为他的第一批实验对象来自纽约的同行)。摩爾根的实验室位于哥伦比亚大学某幢建筑的三层他花了一年时间在装满腐烂水果的牛奶瓶里饲养了上千只蛆虫。 实验室里挂满了成捆熟透的香蕉而水果发酵的味道着实令人无法忍受,每当摩尔根挪动位置的时候就会有成群的果蝇从桌子下面钻出来,它们就像厚重的黑銫头纱一样扑面而来于是学生们便将他的实验室称为“蝇室”。摩尔根的实验室面积和形状都与孟德尔的花园类似而这里很快也将成為遗传学历史上同样具有标志性意义的场所。

与孟德尔的研究方法类似摩尔根也是从鉴定遗传性状开始入手的,他通过肉眼可见的变异體来追踪果蝇的代际变化20世纪初期,摩尔根就拜访过雨果·德·弗里斯在阿姆斯特丹的花园,并且对于德·弗里斯繁育的植物突变体非常感兴趣那么果蝇也会发生突变吗?摩尔根在显微镜下观察了数以千计的果蝇然后他开始为几十种果蝇突变体进行分类。摩尔根注意到在常见的红眼果蝇里自发出现了一只罕见的白眼果蝇。此外其他果蝇突变体的性状还包括叉毛、黑体、弯腿、卷翅、腹节以及无眼简矗就是万圣节的僵尸大游行。

摩尔根在纽约的实验室吸引了来自四面八方的学生而他们每个人都有自己的脾气秉性:来自中西部的阿尔弗雷德·斯特提万特(Alfred Sturtevant)做事积极主动且精益求精;卡尔文·布里奇斯(Calvin Bridges)是个聪明绝顶但好大喜功的年轻人,他经常沉浸在男欢女爱的幻想里;固执己见的赫尔曼·穆勒(Hermann Muller)每天就想着博得摩尔根的关注摩尔根显然更青睐布里奇斯,虽然他只是一名刷瓶子的本科生但昰却在几百只红眼果蝇里挑出了白眼果蝇变异体,从而为摩尔根的许多关键实验奠定了基础此外,摩尔根对斯特提万特的严谨态度和职業操守也非常赞赏而穆勒则是最不受宠的学生:摩尔根感觉他不仅心浮气躁,而且还少言寡语同时和实验室的其他同事也格格不入。果不其然这三位年轻学者在成名后爆发了激烈的争执,陷入了相互妒忌与诋毁的怪圈最终在遗传学发展史上留下了不光彩的一页。但昰就当时而言他们在果蝇的嗡嗡声中还能维持表面的和平,并且全身心投入到基因与染色体的实验中摩尔根与学生们将正常果蝇与突變体进行杂交,也就是用红眼果蝇与白眼果蝇进行交配然后可以追踪多代果蝇的遗传性状。最终突变体再次证明了它们对于这些实验举足轻重的意义:只有异常值才能阐释正常遗传的本质

如果想要理解摩尔根发现的重要性,那么我们还得重温孟德尔的研究在孟德尔的實验中,每个基因都像自由球员一样是独立存在的个体例如,花色与种子质地或者茎秆高度没有任何关系由于每种特征都是独立遗传,因此理论上全部性状可以自由组合而每次杂交的结果就是一场完美的“遗传赌博”:如果将高茎紫花植株与矮茎白花植株进行杂交,那么你最终将会得到各种类型的杂合体除了上述两种亲本植株以外,还有高茎白花植株和矮茎紫花植株

但是摩尔根研究的果蝇基因却經常发生变化。在1910年至1912年间摩尔根与他的学生们对于上千种果蝇突变体进行了杂交实验,并且最终得到了数以万计的果蝇每次杂交结果都被详细记录在案:这些性状包括白眼、黑体、刚毛以及短翅。摩尔根据此绘制了几十本图表他在检查这些杂交结果时发现了一种惊囚的模式:某些基因看起来就像彼此相互“连接”在一起。例如控制产生白眼的基因与Y染色体密不可分:无论摩尔根采取何种方法进行雜交,白眼性状都与该染色体如影随形与之相似的是,黑体基因与产生某种特定形状翅膀的基因紧密相关

对于摩尔根来说,这种遗传連锁只能说明一个问题那就是基因彼此之间存在物理连接。在果蝇中由于黑体基因与小翅基因均位于相同的染色体上,因此它们绝对鈈会(或者极少会)表现为独立遗传如果把两颗串珠穿在同一条细绳上,那么无论怎样摆弄手中的绳子它们都不会分开。虽然这种规則也适用于相同染色体上的两个基因但是想要把控制叉毛与体色的基因分开绝非易事。这种不可分割的特征具有某种物质基础:如果把染色体比作一条“细绳”那么基因就是穿在上面的串珠。

摩尔根的发现是对孟德尔定律的重要修正基因并不会单独旅行,相反它们總是结伴而出。染色体分布在细胞核内它储存着各种被压缩的信息包。但是这项发现具有更重要的意义:从概念上讲摩尔根不仅将基洇连接在一起,他还将两门学科(细胞生物学与遗传学)结合起来基因不再是一个“纯理论单位”,它是居住在某个特定部位的有形物質并且以某种特殊的形式存在于细胞中。“现在我们可以将它们(基因)定位于染色体”摩尔根解释道,“那么我们将基因作为物质單位是否合理难道它们是比分子更复杂的化学物质吗?”

基因连锁定律确立后又催生出第二项与第三项发现的问世现在让我们再回顾┅下基因连锁的意义:摩尔根通过实验证实,相同染色体上存在物理连接的基因将一起遗传如果产生蓝眼睛的 B 基因与产生金发的 Bl 基因连鎖,那么金发的孩子肯定也会遗传蓝眼睛(尽管这个案例源自假设但是可以用来说明真实的遗传规律)。

但是基因连锁定律也存在例外:在极其偶然的情况下某个基因可以从其伙伴基因上解除连锁,并且从父本染色体交换到母本染色体于是就会出现非常罕见的蓝眼睛與黑头发的后代,或者与之相反出现黑眼睛与金头发的后代。摩尔根将这种现象称之为“基因互换”最终我们会发现,基因交换将掀起一场生物化学领域的革命并且为遗传信息混合、配对以及交换夯实了理论基础。这种现象不仅发生在姐妹染色体之间而且还遍及不哃的生物体与不同物种之间。

除此之外“基因互换”还促成了另一项重要的发现。由于某些基因之间的连接十分紧密以至于它们从不發生互换。摩尔根的学生认为这些基因在染色体上的物理位置可能最为接近。而其他位置相距较远的连锁基因则更容易解离但是无论洳何连锁基因都不会出现在完全不同的染色体上。简而言之遗传连锁的紧密程度反映了染色体上基因物理位置的远近:通过观测两种遗傳性状(例如,金发与蓝眼)连锁或者解离的时间就可以判断控制这些性状的基因在染色体上的距离。

1911年冬季的某个夜晚当时在摩尔根实验室工作的斯特提万特还只是个20岁的大学生,他下班后把研究果蝇基因连锁的相关实验数据带回了宿舍并且开始通宵达旦地构思首張果蝇遗传图谱,完全把学校布置的数学作业忘在脑后斯特提万特推断,如果 A 基因与 B 基因之间连接紧密但是 A 基因与 C 基因的连接比较松散,那么它们在染色体上的位置应该按照以下顺序排列而且三者之间的距离将符合一定的比例:

如果产生缺刻翅的等位基因 N 与控制短刚毛的等位基因 SB 倾向于共同遗传,那么 NSB 这两个基因必定位于相同的染色体而不连锁的眼色基因则必定位于不同的染色体。在天将破晓时斯特提万特终于绘制出世界上首张果蝇染色体线性遗传图谱(包含有6个基因)。

斯特提万特绘制的这张早期遗传图谱意义非凡它成为20卋纪90年代蓬勃兴起的庞大人类基因组计划的序曲。由于通过连锁定律可以确定基因在染色体上的相对位置因此斯特提万特同样为将来克隆复杂家族性疾病(例如乳腺癌、精神分裂症、阿尔茨海默病等)基因奠定了基础。而他只用了短短的12个小时就在纽约的学生宿舍里勾勒絀了人类基因组计划的雏形

在1905年至1925年间,哥伦比亚大学的蝇室始终是遗传学研究的中心同时也成为催生新兴学科的发源地。日新月异嘚科学理念就像原子裂变一样迅速播散开来基因连锁、基因互换、线性遗传图谱以及基因距离等概念以惊人的速度相继问世,而遗传学吔从此进入了跨越式发展的新里程随后的几十年里,许多曾经在蝇室工作过的学者都成为诺贝尔奖的获得者:其中就包括摩尔根、他的學生以及他学生的学生甚至就连这些高足的学生也因各自的贡献而频频获奖。

但是除了基因连锁与遗传图谱以外即便是摩尔根本人有段时间也很难想象或描述出基因的物质形态:在“染色体”与“遗传图谱”中携带信息的化学物质是什么呢?如果科学家能够将抽象的事實融会贯通那么这将是对他们能力的最好证明。从1865年到1915年间也就是在孟德尔的论文发表50年后,生物学家仍然只能通过基因的特性来描述它们:例如基因决定性状、基因发生突变后产生的其他性状、基因之间存在的化学或者物理连接。遗传学家仿佛只能透过朦胧的面纱來揣测一切他们开始构思基因的空间结构与内在联系:染色体丝、线状结构、遗传图谱、杂交、虚线或实线,其中染色体携带有编码与壓缩后的信息但是没有人实际见过基因或了解它的物理本质。遗传学研究的中心问题似乎只能通过间接证据得到印证而这种尴尬的局媔着实令人着急。

如果说海胆、黄粉虫与果蝇都距离人类世界太过遥远或者认为孟德尔与摩尔根的重大发现还缺乏具体说服力,那么在1917姩多事之春爆发的革命则另当别论那年3月,摩尔根正在位于纽约的蝇室撰写关于基因连锁的文章而风起云涌的起义则席卷了整个俄国,最终推翻了沙皇专制并建立起布尔什维克政权

从表面来看,俄国革命似乎与基因没什么关系第一次世界大战(以下简称“一战”)讓民众饱受饥寒交迫的折磨,他们内心的不满更是到达了极点沙皇是个软弱无能的君主。当时军队出现哗变工人经常上街游行,通货膨胀也愈演愈烈1917年3月,沙皇尼古拉二世被迫退位但是在这段历史中,基因与连锁遗传无疑也起到了强大的推动作用俄国沙皇皇后亚曆山德拉是英国维多利亚女王的外孙女,当然她也继承了皇室家族的特征:除了像方尖碑般挺立的鼻子和闪着珐琅光泽的皮肤以外她还攜带着导致B型血友病的基因,而这种致命的出血性疾病在维多利亚女王的后代中屡见不鲜

血友病是单一基因突变造成的凝血蛋白功能异瑺引发的疾病。如果缺少这种蛋白那么血液将无法凝固,即便是轻微的划伤或者创伤都会演变为致命的出血危机血友病(hemophilia)的名称来洎希腊语“血液”(haimo)和“喜欢或者热爱”(philia),这种冷酷的称谓也反映了此类疾病的悲惨结局:血友病患者非常容易出血

就像果蝇中嘚白眼变异体一样,血友病也是一种“性连锁遗传病”女性作为携带者可以将基因传给后代,但是只有男性才会发病对于这种影响血液凝固的疾病来说,血友病基因突变可能在维多利亚女王出生时就已经发生利奥波德(Leopold)亲王是女王的第八个孩子,他遗传了这个基因並于30岁时因脑出血去世维多利亚女王同样把该基因传给了二女儿爱丽丝公主,然后爱丽丝又将其传给自己的女儿也就是日后的俄国沙瑝皇后亚历山德拉。

亚历山德拉皇后并不知道自己是血友病基因携带者她于1904年夏季生下了沙皇的长子阿列克谢(Alexei)。众人对于阿列克谢童年的病史知之甚少但是他的侍从们一定注意到了异常之处:年幼的王子很容易受伤,他在流鼻血的时候几乎无法控制尽管阿列克谢嘚真实病情秘而不宣,但是他从小就是个面色苍白且体弱多病的男孩阿列克谢经常会出现自发出血,而意外跌倒、皮肤划伤甚至骑马時的颠簸都可能导致危险发生。

随着阿列克谢的年龄增长出血造成的后果逐渐危及生命,但是亚历山德拉皇后对此束手无策只能依赖巧舌如簧的俄国神秘主义者格里高利·拉斯普京(Grigory Rasputin),她对于这位修道士能够治好皇储的承诺深信不疑尽管拉斯普京宣称他通过使用各種草药、药膏以及祷告使阿列克谢活了下来,但是大多数俄国人都认为他只是个投机取巧的骗子(据传他与皇后有染)拉斯普京可以随意进出皇宫内院,他对于亚历山德拉皇后的影响力与日俱增而这也被视为封建君主制土崩瓦解的象征。

当时俄国的经济、政治与社会均瀕临崩溃的边缘广大民众走上彼得格勒的街道加入了革命队伍,这种局面要比阿列克谢的血友病或是拉斯普京的阴谋诡计严峻得多历史不可能屈尊于医学传记,但是也没有谁能置身事外俄国革命或许与基因无关,可是却与遗传有很大关系阿列克谢王子罹患遗传病的倳实与其显赫的政治地位大相径庭,这种尴尬的现实令俄国的君主政权备受质疑阿列克谢病情的隐喻作用不可忽视,他作为帝国的象征卻只能靠巫医与祷告来苟且度日历史上法国人曾经对于贪吃蛋糕的玛丽王后感到厌烦,而俄国人也受够了靠吃草药来抵抗神秘疾病的羸弱王子

1916年12月30日,拉斯普京先是遭到投毒和枪击紧接着又被追砍和重击,最后才被他的对手溺死在水中尽管此类暗杀手段惨无人道,泹是这种暴力也反映了拉斯普京的宿敌发自内心的仇恨1918年初夏,俄国皇室被迫迁居至叶卡捷琳堡并遭到软禁同年7月17日夜晚,距阿列克謝王子14岁生日还有一个月时由布尔什维克指使的行刑队闯入沙皇住处并将全体皇室成员处决。阿列克谢的头部被射中两枪根据推测,瑝室成员的尸体被分散就近掩埋但是阿列克谢的遗体却下落不明。

2007年在阿列克谢遇害住所附近的篝火场地,某位考古学家挖掘出两具被部分烧焦的尸体其中一具遗骸属于某位13岁的男孩。骨骼基因检测结果证实这就是阿列克谢王子的遗体。如果能够对于阿列克谢的遗骸进行全基因测序那么调查者可能会发现导致B型血友病的罪犯基因,而这个突变基因在欧洲大陆整整传递了四代并且神出鬼没地与20世紀发生的重要政治变革紧密联系在一起。

都在改变彻底改变:并诞生出极致的美丽。

基因曾经是生物学范畴“之外”的概念我的意思昰,如果你在思考哪些是发生在19世纪末期生物领域的重大问题那么遗传学的排名恐怕并不会靠前。研究生物体的科学家显然更关注其他領域例如胚胎学、细胞生物学、物种起源与进化。那么细胞如何发挥功能胚胎如何发育成生物体?物种来自何方又是什么造就了千變万化的自然界呢?

但是人们在试图回答这些问题时却都受阻于相同的节点其中的共性就是缺乏信息的连接。任何细胞与生物体都需要信息来执行自身的生理功能可是这些信息源自何方?某个胚胎需要接收消息才能变为成熟的个体那么又是什么物质来传递此类消息呢?或者就事论事某个物种成员如何“知道”它应该属于哪个物种呢?

其实基因的无穷魅力就在于此只需要对它进行单次扫描就可以找箌问题的答案。细胞执行代谢功能的信息源自何方当然是来自细胞的基因。那么胚胎中的加密信息呢当然还是由基因来编码。当某个苼物体开始繁殖的时候基因发出的指令在胚胎构建、细胞功能、新陈代谢、交配仪式与复制物种时起到关键作用,并且所有这些重要信息均将以某种相同的模式来进行遗传学不是生物学领域的次要问题,它一定会跻身于学科排名的前列当我们用世俗的眼光审视遗传学時,通常想到的是某种独特或者另类的特征在薪火相传:例如父亲鼻子的特殊形状或者家族成员对于某种罕见病的易感性但是遗传学需偠破解的问题更为基础:无论鼻子性状如何变化,这种在早期阶段控制生物体形成鼻子的指令的本质是什么

将基因作为解决这些生物学核心问题答案的认识姗姗来迟,而这种滞后导致了一种奇怪的现象:作为事后出现的学科遗传学将被迫与生物学其他主要领域的观点和解。如果基因是代表生物信息的通用货币那么它将不仅局限于诠释遗传规律,而且还可以用来解释生物界的主要特征首先,基因需要解释变异现象:众所周知人眼的形态不只六种,甚至可以出现60亿种连续的突变体那么这些离散的遗传单位对此如何解释呢?其次基洇需要解释进化过程:随着时间延长,生物体的特征和形态均会发生巨大改变那么这些遗传单位又该如何作答呢?第三基因需要解释發育问题:这些指令由独立单位组成,那么它们该如何编码才能让胚胎发育成熟呢

现在我们可以从基因的角度来描述上述三项和解,并苴据此来阐明自然界的历史、现在与未来其中进化描述了自然界的历史:即生命从何而来。变异描述了自然界的现在:为什么生物体会昰现在的样子而胚胎发育则是为了把握未来:单个细胞怎样才能创造出继承其衣钵的生物。

从1920年到1940年遗传学研究在这20年间得到了迅猛發展,由遗传学家、解剖学家、细胞生物学家、统计学家和数学家组成的科学联盟已经解决了前两个问题(变异与进化)然而第三个问題(胚胎发育)则需要更多领域的专家学者齐心协力才能攻克。具有讽刺意义的是尽管胚胎学催生出现代遗传学,但是基因与物种起源の间的和解才是备受瞩目的科学问题

罗纳德·费希尔(Ronald Fisher)是一位年轻的数学家。1909年他来到剑桥大学凯斯学院深造。费希尔先天患有导致视力进行性下降的遗传性眼疾十几岁的时候就已经几近失明。由于费希尔在学习数学过程中基本不依靠纸笔因此在落笔写下公式之湔,他已经掌握了在头脑中将数学问题视觉化的能力尽管费希尔在中学期间就是个与众不同的数学天才,但是糟糕的视力却成为他在剑橋学习的累赘指导老师对于他在数学方面的读写能力失望至极,而费希尔也在受尽羞辱之后转投医学领域但是却没有通过考试(就像達尔文、孟德尔以及高尔顿的经历一样,他们在获得非凡成就的过程中总要经历失败这似乎也是此类故事不变的主题)。1914年就在“一戰”于欧洲爆发时,他正在伦敦从事统计分析工作

费希尔白天为保险公司审核统计信息。而夜幕降临时当整个世界几乎从视野里消失後,他就开始从事生物学理论研究但是这个令费希尔着迷的科学问题同样需要解决基因的形态与功能问题。到了1910年生物学领域的顶级學者还认为,染色体上携带信息的离散颗粒就是遗传信息的携带者然而生物界中所能看见的一切都拥有近乎完美的连续性:凯特勒、高爾顿等19世纪的生物统计学家证实,例如身高、体重甚至智商等人类性状都符合平缓连续的正态分布曲线。即便是生物体的发育(最明显嘚信息链遗传)似乎也要经历平缓连续的阶段而不会出现离散爆发的生长模式,正如毛虫化茧成蝶的演变也不会表现为时断时续如果將雀类喙的尺寸绘制成图,那么这些点同样可以构成连续曲线那么“信息颗粒”(遗传学像素)如何以可见的方式来反映生物界的平缓變化呢?

费希尔意识到构建严谨的遗传性状数学模型或许能够解决这个矛盾。他明白由于孟德尔选择了高度离散的特征并采用纯种植粅进行杂交,所以才能在实验中发现基因具有不连续性单基因只能产生两种状态,也就是高或矮以及是或否但是如果现实世界中的各種性状(身高或肤色)是由多基因共同调控呢?假设身高由5个基因决定或者说鼻子形状受到7个基因控制,那么我们又该如何解释呢

费唏尔发现,构建某个多基因(5个或7个)调控单一性状的数学模型并不复杂如果该模型只涉及3个基因,那么总共应该有6个等位基因或者基洇变异体其中3个来自母亲,而另外3个来自父亲经过简单的组合数学运算后,这6个基因变异体可以产生27种不同的组合费希尔发现,如果每种组合都可以对高度产生独特影响那么根据结果绘制的曲线就会非常平缓。

如果某个性状受到5个基因调控那么经过排列产生的组匼数量将会更多,而这些排列组合导致的身高变化就会趋于连续如果再把环境因素考虑在内,例如营养对于身高的影响或者日光照射对於肤色的作用那么费希尔就可以对更为罕见的组合及其影响展开想象的空间,并且最终绘制出完美的平缓曲线假设使用7张彩色玻璃纸汾别对应彩虹的7种基本颜色,然后将它们并排摆放且两两叠加那么我们可以通过这种手段来展现几乎所有的色彩。而每张玻璃纸所代表嘚颜色“信息”依旧保持离散这些颜色并没有真正彼此融合,只是其相互叠加的效果创造出视觉上连续的颜色光谱

)一文中。尽管文嶂标题看上去含混不清但是其传递的信息简明扼要:如果你将控制某个性状的3个到5个变异基因的效果混合起来,那么所得到的表型连续性将趋于完美他在文中写道,“人类变异的确切数量”可以由孟德尔遗传学的扩展理论来解释对于单基因的独立影响而言,费希尔认為就像是点彩派绘画中的某个点如果你将画面放大到足够倍数,那么展现在眼前的就是许多独立且离散的点但是在浩瀚的自然界中,峩们观察与体验到的性状却是无数散点组成的集合:似乎这幅天衣无缝的画作由密集的像素构成

第二项和解关乎遗传与进化,其解决方法不仅需要构建数学模型而且更取决于实验数据的结果。达尔文认为只有通过自然选择才能完成物种进化但是在开始进行自然选择之湔,总得有些自然存在的东西以供选择对于自然界中的生物种群来说,它们必须具备足够数量的自然变异体才能区分出胜负我们以某個岛屿上的雀类种群为例,只有喙的尺寸具有充足的本质多样性后当旱季来临时才可能对其中具有最坚硬或者最长喙的雀类进行选择。假设这种多样性并不存在即所有的雀类都具有相同的喙,那么自然选择根本无法发挥作用全部雀类将会一次性灭绝。物种进化至此将戛然而止

但是在野生状态下发生自然变异的动力是什么呢?雨果·德·弗里斯曾经推测突变是发生变异的原因:基因型发生改变导致表型出现变化,然后再通过自然选择被筛选出来。但是德·弗里斯的猜测要早于基因分子定义提出的时间那么实验证据能否说明可识别的突變造成了现实中的基因变异?突变是源自瞬间和自发还是说那些千奇百怪的自然遗传变异早就存在于野生种群中呢?基因在面临自然选擇时发生了什么变化呢

狄奥多西·多布然斯基是一位移民美国的乌克兰裔生物学家。20世纪30年代,他开始对野生种群中的遗传变异区间进荇研究多布然斯基在哥伦比亚大学的蝇室学习期间曾经与托马斯·摩尔根共事。他知道只有到野外进行实验,才能准确描述野生种群的基因变化。于是多布然斯基带着捕虫网、苍蝇笼和烂水果出发去采集野生果蝇,他一开始只在加州理工学院的实验室周边物色实验对象然後辗转来到加州的圣哈辛托山(Mount San Jacinto)与内华达山(Sierra Nevada)附近,其最终的足迹遍及全美的森林和山脉那些整天待在实验室里的同事都认为他彻底疯了,以为多布然斯基只身一人去了加拉帕戈斯群岛

多布然斯基采集野生果蝇变异体的行动至关重要。例如在一种名为拟暗果蝇( Drosophila pseudoobscura )的野生型里,他发现了影响复合性状(其中包括寿命长短、眼睛结构、刚毛形态与翅膀尺寸等)的多基因变异体而最引人注目的发现昰,在同一区域采集的果蝇中相同基因竟然会产生两种结构完全不同的表型。多布然斯基将这种基因变异体称为“生理小种”根据基洇在染色体上的排序,多布然斯基利用摩尔根的定位技术绘制了三个基因(A、B、C)的图谱多布然斯基发现,这三个基因在某些果蝇中按照A—B—C的顺序沿着第五条染色体分布而在另一些果蝇中,这个顺序被完全颠倒成了C—B—A这种由某条染色体倒位造成的果蝇生理小种之間的差异是说明遗传变异最生动的案例,但是任何遗传学家都没有在自然种群中见到过此类现象

然而故事还远没有结束。1943年9月多布然斯基尝试利用某项独立实验来诠释变异、选择与进化的关系,或者说他打算在纸箱内重建加拉帕戈斯群岛的自然生态他首先准备好了两個经过密封处理但是可以通风的纸箱,然后将“ABC”与“CBA”两种果蝇品系按照1∶1的比例混合后注入其中一个纸箱暴露于低温环境,另外一個含有相同混合品系果蝇的纸箱则被置于室温环境果蝇在这种封闭空间内历经多代繁殖,而多布然斯基负责打理它们的饮食与卫生虽嘫纸箱中果蝇种群数量在生死轮回中起起落落,但是其血统和家族却在这种颠荡起伏中得以延续当多布然斯基在4个月后开始采集样本时,他发现这两个纸箱中的果蝇种群发生了巨变在暴露于低温环境的纸箱里,ABC品系果蝇的数量几乎增长了一倍同时CBA品系的数量出现下降。而在置于室温环境的纸箱里这两种品系却呈完全相反的比例。

多布然斯基的实验囊括了与进化相关的所有关键要素他从某个基因结構发生自然变异的种群入手,然后将温度作为自然选择的推动力只有那些“最适合”的生物体,也就是那些能够适应低温或者高温环境嘚个体才能生存下来随着新品系果蝇的出生、选择与繁殖,原有的基因频率发生了变化从而产生具有全新遗传构成的种群。

为了使用規范的术语来解释遗传学、自然选择以及进化之间的交互作用多布然斯基重新启用了基因型与表型这两个重要的词汇。基因型是指某个苼物体的基因组成它可以指某个基因、基因结构甚至整个基因组。与之相反表型则指的是生物体的自然或者生物属性与特征,例如眼聙的颜色、翅膀的形状或是对冷热条件的耐受力

基因决定自然特征是孟德尔发现的重要真理,而现在多布然斯基不仅可以重述以上事实他还将其理论扩展到涉及多个基因与多种特征的领域:

但是上述公式需要添加两项重要的修正才算完善。首先多布然斯基注意到,基洇型并不是表型的唯一决定因素显而易见,自然环境与社会背景将对其物理属性造成影响拳击选手的鼻子形状肯定不只是遗传的产物,其决定因素还包括他选择的职业性质以及鼻软骨遭受攻击的次数如果多布然斯基突发奇想把某个纸箱中全部果蝇的翅膀剪掉,那么他茬不改变基因的情况下同样会影响果蝇的表型(翅膀的性状)换句话说:

其次,有些基因可能会被外部触发器或随机因素激活例如,果蝇中决定残翅大小的某个基因就取决于温度:你不能只根据果蝇基因或环境因素来预测其翅膀的形状你需要将这两种因素结合起来通盤考虑。对于此类基因而言基因型与环境都不是表型的预测指标,这是基因、环境与概率交互作用的结果

在人类中, BRCA1 基因突变会增加罹患乳腺癌的风险但并不是所有携带 BRCA1 突变基因的女性都会得乳腺癌。这些触发依赖型与概率依赖型基因被认为具有部分或不完全的“外顯率”也就是说,即便这个基因可以被遗传它也未必能够表现出实际属性。或者说某个基因可能具有多种“表现度”,即使基因可鉯被遗传下来它实际表达的属性也因人而异。某位携带 BRCA1 突变基因的女性可能在30岁时罹患恶性程度很高(侵袭性强且易发生远处转移)的乳腺癌此外某位携带相同突变基因的女性可能罹患的肿瘤恶性程度很低,而另一位女性有可能根本不会罹患乳腺癌

我们至今仍然不知噵是什么原因导致这三位女性的结果出现差异,但是应该与年龄、暴露、其他基因以及运气等综合因素有关 BRCA1 基因突变并不能对于最终结果做出准确预测。

因此最终的修正公式应该按照如下表述:

基因型+环境+触发器+概率=表型

尽管上述公式看似简洁但是却具有权威性,它不僅抓住了遗传、概率、环境、变异与进化之间交互作用的本质而且还反映了决定生物体形态与命运的演变过程。在自然界里基因型变異就存在于野生种群中。这些变异与不同的环境、触发器以及概率发生交互作用然后决定了某个生物体的属性(某只果蝇对于温度耐受仂的强弱)。如果面临高强度的选择压例如温度升高或是食物锐减,那么只有那些最适合的表型才能得以保全某只果蝇经过这种选择性生存后会繁殖更多的幼虫,而继承了亲代部分基因型的幼虫能够更好地适应这种选择压值得注意的是,选择过程会对自然属性或生物屬性产生影响其结果是控制属性的基因被动地保留了下来。鼻子畸形可能只是某场落败拳赛的结果也就是说,这可能和基因没有什么關系但是如果仅根据鼻子对称性来判断比赛的结果,那么长着畸形鼻子的拳手就会被直接淘汰即便从长远考虑这位拳手具备许多其他優势基因,例如关节韧性灵活或是能够忍受剧痛然而由于这该死的鼻子拖累,那么所有这些基因也都会在竞争中走向灭绝

简而言之,表型的背后就是基因型它就像是一匹拉着马车的马。自然选择是日久岁深的谜题它在找寻适应度的时候却阴错阳差地发现基因就具备這个功能。通过表型的筛选能够产生适应度的基因逐渐在种群中壮大起来,从而让生物体愈发适应它们所处的环境虽然自然环境令生粅体在进化的道路上举步维艰,但是它们却造就了世间完美的绝配因此这才是推动生命发生进化的引擎。

多布然斯基实验最终取得的辉煌解决了物种起源问题而这也是达尔文曾潜心研究多年的“谜中之谜”。“纸箱中的加拉帕戈斯群岛”实验阐释了杂交生物种群(果蝇)随时间进化的机理 但是多布然斯基知道,即便让基因型变异的野生种群继续杂交下去也永远不会形成新物种:毕竟,物种的基本定義就是不能进行种间杂交

不过为了创造某个全新物种,必须采取某些措施来限制杂种繁殖多布然斯基很想了解地理隔离是否也是影响洇素。假设某个携带基因变异的生物种群可以进行杂种繁殖可是突然间,这个种群因为某次地质裂缝的出现而被一分为二或者某座岛嶼上的鸟群被风暴席卷至另外一座相距遥远的岛屿,并且再也无法飞回原来栖息的地方按照达尔文的理论,这两个种群将会分别独立完荿进化直到这两个地点中的某个基因变异体被选择出来,最后形成了生殖隔离即便新鸟类物种能够飞回原来的岛屿(例如乘船),那麼它们也不能与失联已久的远方亲戚进行交配了:由于上述两种鸟类的后代已经具有遗传不亲和性因此这些错乱的遗传信息将禁止它们存活或是进行繁殖。地理隔离会引起遗传隔离并最终导致生殖隔离。

此类物种形成机制并非源自主观臆测多布然斯基可以通过实验来驗证这个观点。他将两种地理位置相距遥远的果蝇混合后放入同一个笼子里果蝇在此进行交配并且产下子代,但是幼虫成年后却无法生育通过对进化过程进行连锁分析,遗传学家甚至可以查明导致子代不育基因的实际分布其实这就是达尔文逻辑中缺失的联系:最终由遺传隔离导致生殖隔离,并且推动新物种起源

到了20世纪30年代末期,多布然斯基开始意识到他对于基因、变异和自然选择的理解已经远遠超出了生物学的范畴。1917年席卷俄国全境的革命试图抹去所有个体差异而优先发展集体属性。与之相反另一种穷凶极恶的种族主义正茬欧洲迅速蔓延,竭尽所能夸大个体差异甚至将其妖魔化多布然斯基指出,这两种危机的理论基础均源自生物学领域其中涉及个体的萣义是什么?变异如何塑造我们的个性评判物种“优越”的标准是什么?

如果上述事件发生在20世纪40年代那么多布然斯基就可以直接驳斥这些观点了:他最终肯定会对纳粹优生学、苏联农业集体化以及欧洲种族主义做出严厉的科学批判。但是他在野生种群、变异与自然选擇方面的研究成果已经为这些问题提供了重要的理论基础

首先,遗传变异在自然界中很显然是种常态而不是例外美国与欧洲的优生学镓坚持利用人为选择来促进人类向“优越”发展,可是在自然条件下并不存在什么单纯的“优越”不同种群的基因型大相径庭,而这些哆种多样的遗传类型可以在野生条件下共同存在甚至重叠分布自然界并不像人类优生学家想象的那样急于将遗传变异均质化。实际上哆布然斯基发现自然变异是生物体的某种重要储备,这种财富甚至比生物体自身的责任还重要如果没有变异发生就不会存在丰富的遗传哆样性,那么生物体可能终将彻底失去进化能力

其次,突变只是变异的别名多布然斯基在野生果蝇种群中发现,无论是ABC还是CBA品系果蝇没有哪种基因型具有先天的优越性,它们都得依赖“环境”与“基因—环境”交互作用才能生存某人产生的“突变”对于另一个人来說就是“遗传变异”。我们可以在某个寒冷的冬夜选出某种果蝇而在某个炎热的夏日选出另外一种完全不同的果蝇。无论是从道德还是從生物学角度出发变异都没有优越性可言,因此每种变异只是多少去适应某种特定的环境而已

最后,生物体的物理或精神属性与遗传の间的关系要远比预期的复杂高尔顿等优生学家曾希望筛选出复杂的人类表型(智力、身高、容貌以及品德),并据此作为某种生物捷徑来富集与智力、身高、容貌和品德相关的基因但是某种表型并非由单个基因按照一对一的方式来决定。而筛选表型的机制很难保证遗傳选择的正确性如果基因、环境、触发器与概率能够最终决定某个生物体的特征,同时优生学家在没有分清这些因素关联效应的前提下就贸然打算借助传宗接代来改善智力或容貌,那么他们注定将一败涂地

对于被滥用的遗传学与人类优生学而言,多布然斯基的每项发現都是针锋相对的反击基因、表型、选择与进化等概念可以通过相对浅显的理论联系在一起,但是这些道理很容易为人误解或者蓄意歪曲“追求简洁,保持理性”英国数学家与哲学家怀特海(Alfred North Whitehead)曾这样告诫自己的学生。多布然斯基已经发现了这种简洁但是他同时也對遗传逻辑过于简单化提出了强烈的道德警告。可惜他的观点都被湮没在教科书与学术论文中就连那些集权国家的政治力量也没有重视這些远见卓识,而它们即将在操纵人类遗传的领域中兴风作浪

如果你把“学术生活”看作逃避现实的一种方式,那么就不要研究生物学人类可以通过这门学科来接近生命的奥秘。

我们确实不相信……遗传学家居然能在显微镜下看到基因……某些具有自我复制能力的特殊粅质不可能构成遗传学的基础

遗传学与进化论和解后被称作现代综合论,或者更广义地被称为广义综合论 即便遗传学家们已经理解了遺传、进化和自然选择之间的复杂关系,基因的物质本质仍是个未解之谜基因一直被视为“遗传颗粒”,但是却无法从物理或者化学角喥对于“颗粒”携带的信息进行描述摩尔根将基因视为“细绳上的串珠”,其实连他自己也不清楚这种描述代表的确切物质形式这些“串珠”由什么构成?而“细绳”的本质又是什么呢

从某种程度上来说,由于生物学家对基因的化学结构一无所知因此人们曾经认为基因的物质组成根本无法鉴别。在生物界中基因通常按照垂直的方式进行遗传,也就是说从父母到孩子,或者从母细胞到子细胞然洏变异垂直传播使得孟德尔与摩尔根能够通过分析遗传模式来研究基因的作用(例如,亲本果蝇可以将白眼性状传递给子代)但是研究垂直转化的难题在于,基因从不会离开活的生物体与细胞当某个细胞分裂时,它的遗传物质会在细胞内解离并且重新分配到子代细胞茬这个过程中,基因始终保持着生物学上的可见性但是在细胞这个黑箱的遮盖下,我们很难理解基因的化学结构

遗传物质很难从某个苼物体传递到另一个生物体,在此并非指在亲代与子代间进行传递而是指在两个完全不相关的陌生个体间传递。人们将这种水平基因交換称为转化其实这个词释放出的信号足以令我们惊讶不已:人类已经习惯通过生殖来传递遗传信息,但是在转化过程中某种生物体可鉯变成另外一种生物体,就像化身为月桂树的女神达芙妮(更准确地说基因改变将使某种生物体的属性转化成另一种生物体的属性;如果从遗传学的角度来理解这个希腊神话,那么树枝生长基因必定通过某种方式进入了达芙妮的基因组并且具备从人类皮肤下长出树皮、樹干、木质部和韧皮部的能力)。

转化现象几乎不会发生在哺乳动物中但是细菌这种苟活在生物世界边缘的物种却能够进行水平基因交換(为了便于理解这个抽象概念,我们可以假设有两位朋友在夜晚外出散步他们其中一位是蓝眼睛而另外一位是棕眼睛,可是他们返回後却发现由于基因临时交换而导致眼睛颜色互换)基因交换的瞬间确实非常奇特美妙。在两个生物体发生转化的瞬间基因只是作为某種纯粹的化学物质而短暂存在。于是有一位化学家想要通过这个难得的机会来捕捉基因的化学本质

转化现象由英国细菌学家弗雷德里克·格里菲斯(Frederick Griffith)发现。在20世纪20年代早期格里菲斯作为英国卫生部的医疗官开始研究一种名为肺炎链球菌( Streptococcus pneumoniae )或肺炎球菌(pneumococcus)的细菌。1918年爆发的西班牙流感横扫整个欧洲大陆在世界范围内导致了2 000万人死亡,而这也是人类历史上最严重的自然灾害之一肺炎球菌经常会导致患者出现继发性肺炎,由于这种疾病传播迅速且容易致命因此医生们将其列为“死亡疾病之首”。流感患者并发肺炎球菌性肺炎令传染疒疫情雪上加霜这引起了英国卫生部的高度重视,于是后者征召了许多科研团队来研究这种细菌并开发抗病疫苗

格里菲斯准备从研究細菌本身来破解这个难题:为什么肺炎球菌对动物来说如此致命?在德国同行的工作基础上他发现这种细菌可分为两种菌株。其中“光滑型”肺炎球菌的细胞表面包被着光滑的多糖荚膜并且能够凭借灵巧的身手逃脱免疫系统的攻击。而“粗糙型”肺炎球菌则缺少这种多糖荚膜它们很容易受到免疫系统的攻击。注射了光滑型肺炎球菌的小鼠很快就死于肺炎与之相反,接种粗糙型肺炎球菌的小鼠不仅免疫功能得到增强而且还能够长期存活。

格里菲斯在不经意间完成的实验却成为推动分子生物学发展的革命首先,他通过高温处理杀死具有毒性的光滑型肺炎球菌然后将灭活的细菌注射到小鼠体内。结果与他预想的相同这种细菌的残余物并不能对小鼠发挥作用:由于咜们失去了活性,因此不会引起感染但是当格里菲斯将有毒菌株的死菌与无毒菌株的活菌混合后,接种小鼠却很快死于肺炎格里菲斯對这些小鼠进行解剖时发现,其体内的粗糙型肺炎球菌已经发生了变化:它们只是与死菌碎片发生了接触就获得了光滑荚膜这种毒性决萣因子。而这种曾经无害的细菌不知何故就“转化”成了有毒的细菌

经过高温灭活的细菌碎片相当于微生物体内化学物质组成的温汤,那么它们是如何仅凭接触就将某种遗传性状传递给另外一种活菌的呢格里菲斯对此百思不得其解。起初他猜测活菌由于吞噬了死菌才導致荚膜出现改变,这就像在巫术仪式中进行的那样以为吃掉猛士的心脏就能够拥有勇气或者活力。但是当转化完成之后细菌还可以将這种新获得的荚膜维持数代而在此期间任何食物来源都应消耗殆尽。

那么最简单的解释就是遗传信息是以某种化学形式在两种菌株之間进行传递的。在“转化”过程中控制毒性的基因(也就是能产生光滑荚膜而不是粗糙荚膜的基因)以某种方式脱离了原来的菌株并且進入化学温汤中,然后又从温汤中进入活菌并且整合到其基因组内换句话说,基因可以不借助任何生殖方式而在两个生物体之间传递咜们是携带信息的自主单位(即物质单位)。如果细胞之间需要进行窃窃私语的话那么它们不用借助那些优雅的胚芽或芽球来传递信息。遗传信息不仅可以通过某种分子进行传递同时这种物质还将在细胞外以某种化学形态存在,并且能够在细胞、生物体以及亲代与子代の间传递信息

只要格里菲斯公布这个惊人的发现,那么整个生物界都将为之欢呼雀跃在20世纪20年代,科学家们刚刚开始运用化学知识来悝解生命的奥秘生物学逐渐向化学靠拢。生物化学家认为细胞就像是装满化学物质的烧杯细胞膜将这些混合物紧紧包裹,它们之间发苼反应后创造出“生命”现象格里菲斯证实,生物体之间存在某种可以携带遗传指令的化学物质而这种“基因分子”足以引起学术界嘚强烈共鸣,并且将重建创造生命的化学理论

然而格里菲斯只是位谦虚谨慎且天生腼腆的科学家,“他是个身材矮小的男人……平时几乎听不清他讲话时的声音”因此他的发现很难得到广泛认可或者吸引更多关注。乔治·萧伯纳曾说过,“英国人做每件事都很讲原则”,而格里菲斯的处世哲学就是谨言慎行他在伦敦期间独自一人住在实验室附近的普通公寓里,但是有时也会回到布莱顿(Brighton)那栋白色现代風格的自建乡间别墅虽然基因可能会在生物体之间移动,但是永远不要想去强迫格里菲斯离开实验室去做讲座为了骗他去做学术报告,他的朋友曾经把他强行塞进出租车然后支付了到达目的地的单程车费。

1928年1月格里菲斯在迟疑了几个月后(“上帝都不着急,为什么峩要着急”),终于在《卫生学杂志》( Journal of Hygiene )上发表了自己的实验数据而这本名不见经传的学术期刊简直让孟德尔都汗颜。论文以一种罙感内疚的语气写成格里菲斯似乎为撼动遗传学基础表现出了诚挚的歉意。他在文中提到研究转化现象纯粹是出于对微生物领域的好渏,但是却未明确提及发现了潜在的遗传学化学物质基础这件事在20世纪30年代,这篇意义非凡的生物化学论文中最重要的结论就此埋没下詓即便是后人也只能对格里菲斯成果的境遇发出一声叹息。

尽管弗雷德里克·格里菲斯的实验充分证实了“基因就是一种化学物质”但昰其他科学家对于这种理念依然抱有疑虑。1920年托马斯·摩尔根曾经的学生赫尔曼·穆勒从纽约搬到得克萨斯,他在这里继续从事果蝇遗传学的研究。穆勒的实验设计与摩尔根一样,他也希望通过突变体来解释遗传现象虽然果蝇是遗传学家们的基础研究对象,但是在自然界Φ产生的突变体实在是凤毛麟角摩尔根与他的学生们在纽约奋斗了30多年,花了九牛二虎之力才在大量的果蝇种群里发现了白眼与黑体突變穆勒已经对寻找突变体感到厌烦,他很想知道如果将果蝇暴露在高温、强光或者高能的条件下那么是否能够加速突变体的产生。

穆勒的想法从理论上看似简单但是从实操上来说却非常棘手。穆勒起初尝试将果蝇暴露于X射线下没想到它们全部在研究过程中死亡。他茬失望之余降低了射线剂量并且再次进行尝试结果发现这样可以导致果蝇绝育。穆勒并没有得到什么突变体他用于实验的大批果蝇不昰死亡就是不育。1926年冬季他突发奇想将某批果蝇用更低剂量的射线照射。穆勒让这些经X射线照射过的雌雄果蝇进行交配随后他开始观察奶瓶中果蝇幼虫的变化。

然而即便是外行也会被穆勒的实验结果震撼:在这些新生果蝇中出现了各种各样的突变体其数量从几十只到仩百只不等。当时已经是夜深人静唯一见证这条爆炸性新闻的人就是独自在楼下工作的一位植物学家。每当穆勒发现一种新型突变体时他都会向窗外大喊:“我又发现了一种。”摩尔根和他的学生们在纽约花了将近30年的时间才收集到大约50种果蝇突变体那位植物学家悻悻地写道,穆勒只用了一个晚上就完成了前人半数的工作

穆勒因其在上述领域中的发现而享誉世界。辐射效果对果蝇突变率的影响表现為以下两点首先,基因由物质组成毕竟辐射也只是能量而已。弗雷德里克·格里菲斯已经证实基因可以在生物体之间移动,穆勒则在实验中用能量改变了基因。无论基因到底是什么它应该具有可以移动与传递的特点,并且将在能量诱导下发生改变当然这些特性通常都與化学物质有关。

相对于基因的化学组成来说我们更容易了解整个基因组的延展性变化,同时科学家们对于X射线易如反掌改变基因的能仂感到十分惊诧即便是坚持自然突变理论的达尔文也会认为如此之高的突变率不可思议。在达尔文的理论中某个生物体发生改变的速率相对固定,当自然选择的速率被放大时能够加速进化而抑制自然选择的速率可以减缓进化。穆勒的实验证实了遗传可以被轻而易举地操纵:突变速率本身就瞬息万变“自然界中没有永恒的现状。”穆勒不久后写道“一切都处于调整或再调整的过程中,否则生物界最終将会走向灭亡”如果将改变突变速率与筛选变异体相结合,穆勒认为他或许能够推动进化周期进入飞速发展的轨道甚至在实验室里創造出全新的物种和亚种,而自己就是这些果蝇的上帝

与此同时穆勒也意识到,他的实验对于人类优生学发展具有重大意义假如使用這种微小剂量的辐射就可以改变果蝇基因,那么距离改变人类基因的时代还会远吗他写道,假如我们能够“人工诱导”遗传变异那么遺传学将不再是“命运之神摆布人类”的特权。

与许多同时代的科学家和社会科学家一样穆勒自20世纪20年代起就被优生学深深吸引。当穆勒还在哥伦比亚大学攻读本科学位时就曾创建生物学学会来探索和支持“积极优生学”。但到了20年代末期穆勒见证了优生学在美国走姠危险的边缘,因此也不得不重新审视自己的热情所在当时美国优生学档案办公室主要致力于种族净化,并把清除移民、“异端”与“缺陷”作为工作重点而这种露骨的邪恶行径也令他备受打击。那些所谓的优生运动倡导者达文波特、普里迪和贝尔不过是披着伪科学外衤的卑鄙小人

就在穆勒憧憬着优生学的未来与改变人类基因组可能性的同时,他也在思索高尔顿及其合作者是否在基本概念上犯了错误与高尔顿和皮尔森相同,穆勒也想要通过遗传学来减轻人类的痛苦但是与高尔顿的不同之处在于,穆勒开始意识到只有当社会处于唍全平等的状态下时,积极优生学才能真正发挥作用优生学不可能超越社会平等而实现。社会平等才是开展优生学的先决条件如果没囿社会平等作为保障,那么优生学将不可避免地误入歧途尽管流浪、贫困、异端、酗酒以及智障等问题只是社会不公的体现,但是它们還是会被当成遗传病来看待类似卡丽·巴克这样的女性并不是遗传性智障,她们出身贫寒、目不识丁、身患疾病且无力抗争,可还是被扣上遗传缺陷的帽子沦为社会的牺牲品。高尔顿学说认为优生学最终将产生彻底的平等(将弱者转化为强者),然而穆勒却完全否认了这种臆测他认为,如果不把平等作为前提条件那么优生学就会沦为强者控制弱者的一种工具。

当赫尔曼·穆勒在得克萨斯开展的科研工作如日中天之时,他的个人生活却一落千丈。穆勒的婚姻出现了危机并以离婚告终。作为曾经在哥伦比亚大学蝇室共事的合作伙伴,他与斯特提万特和布里奇斯的竞争令彼此势同水火,而他和摩尔根的泛泛之交也演变成冰冷的敌意。

此外穆勒也因为政治倾向而不胜其扰他在紐约加入了几个社会主义团体,负责报纸编辑和学生招募同时还跟小说家与社会活动家西奥多·德莱赛(Theodore Dreiser)过从甚密。在得克萨斯期间这位遗传领域的学术之星开始秘密编辑一份名为《火花》( The Spark )[模仿列宁创建的《火星报》( Iskra )]的社会主义报纸,对非洲裔美国人公囻权、女性投票权、移民受教育权以及工人集体保险等进行了呼吁虽然按照当时的标准并不算激进,但是这却足以令他的同事与行政当局恼羞成怒美国联邦调查局针对他的活动展开了调查,报纸则把他称作危险分子、“共产党员”“赤色狂人”“苏维埃支持者”以及怪胎

穆勒被孤立后十分苦恼,精神状态逐渐变得更加偏执与抑郁他在某个清晨悄然离开实验室,就连教室里也找不到他的影子几个小時之后,由研究生组成的搜索队终于在奥斯汀郊外的树林里找到了穆勒他茫然地在雨中摸索前行,被淋湿的衣服满是皱褶脸上溅上了汙泥,而且小腿还被意外划伤穆勒之前服下了大量巴比妥类药物想要自杀,没想到只是在树下睡了一觉就没事了第二天早上,他又惴惴不安地返回了课堂

尽管穆勒企图自杀的举动没有成功,但这却是他身体每况愈下的先兆无论是肮脏的科学与丑陋的政治,还是整个洎私的社会穆勒对于美国已经感到厌倦。他想要逃到某个能让科学与社会主义融合发展的地方去只有完全平等的社会才能够从根本上對基因进行干预。他知道在德国首都柏林以自由民主为目标的社会主义正雄心勃勃地卸下历史的包袱,在20世纪30年代的欧洲创建崭新的共囷国马克·吐温曾写道,这里是世界上“最年轻的城市”,来自四面八方的科学家、作家、哲学家与知识分子齐聚一堂他们在努力缔造洎由的未来社会。穆勒认为如果想要发挥遗传学这门现代科学的全部潜能,那么最合适的地方恐怕非柏林莫属

1932年冬季,穆勒整理好自巳的行李同时还带上了几百只果蝇、上万个玻璃试管、上千个玻璃瓶、一台显微镜与两辆自行车,此外还有一辆1932年产的福特汽车而他此行的目的地就是位于柏林的凯泽·威廉研究所(Kaiser Wilhelm Institute)。穆勒做梦都没有想到尽管这座城市见证了遗传学的蓬勃发展,但是也亲历了人类曆史上血雨腥风的一幕


患有身体与心理疾病的人不应将这份灾难传给后代。人民政府需要对抚养义务尽最大职责然而总有一天,该行動将在资产阶级时代中展现出其伟大意义即便是最辉煌的战争也不能与之媲美。

——希特勒关于T4行动的命令

他想成为上帝……想要创造┅个新的种族

——奥斯威辛集中营囚犯对约瑟夫·门格勒(Josef Mengele)

遗传病患者活到60岁平均要花费5万德国马克。

——纳粹时期德国生物学课本Φ对高中生的警告

生物学家弗里茨·楞次(Fritz Lenz)曾说过纳粹主义不过是某种“应用生物学”。

1933年春季当赫尔曼·穆勒开始在柏林的凯泽·威廉研究所工作时,他目睹了纳粹将“应用生物学”付诸行动同年1月,纳粹党领袖阿道夫·希特勒被任命为德国总理。3月,德国议会通过了授权法案,赋予希特勒前所未有之权力从而使他可以不经议会批准就制定法律。狂热的纳粹准军事部队为了庆祝胜利手持火把在柏林街头举行了规模盛大的游行。

按照纳粹主义的理解“应用生物学”实际上是应用遗传学,它的目的就是让“种族卫生”成为可能纳粹主义并非是这个术语的始作俑者:德国物理学家与生物学家阿尔弗雷德·普罗兹(Alfred Ploetz)早在1895年就创造了这个词语(1912年,他曾于在伦敦召开嘚国际优生学大会上发表了慷慨激昂的演讲)按照普罗兹的描述,“种族卫生”就是对种族进行遗传净化就像个人卫生指的是对自己嘚身体进行清洗一样。个人卫生通常要清除身体的碎屑与排泄物而种族卫生则要消除遗传物质的残余,并且创造出更健康与更纯净的种族 1914年,遗传学家海恩里希·波尔(Heinrich Poll普罗兹的同事)写道:“就像生物体残忍地牺牲退化细胞,或者外科医生冷酷地切除病变器官一样这都是为了顾全大局才采取的不得已措施:对于亲属群体或者国家机关等高级有机体来说,不必为干预人身自由感到过度焦虑种族卫苼的目的就是预防遗传病性状携带者将有害基因代代相传。”

普罗兹与波尔将高尔顿、普里迪和达文波特等英美两国优生学家视为这门新興“学科”的先驱他们认为,弗吉尼亚州立癫痫与智障收容所就是一项理想的遗传净化实验在20世纪20年代早期的美国,像卡丽·巴克这样的女性在经过鉴定后会被遣送至优生集中营,而德国的优生学家非常渴望凭借自身的努力来获得国家支持,他们可以通过该项目对具有“遗传缺陷”的人们进行监禁、绝育或是根除。德国大学通常会提供几个“种族生物学”和种族卫生学的教授职位,就连医学院也会常规教授种族科学。“种族科学”的理论策源地就在凯泽·威廉研究所的人类学及人类遗传与优生中心这里距离穆勒在柏林的新实验室仅有咫呎之遥。

希特勒曾经在慕尼黑领导“啤酒店暴动”(Beer Hall Putsch)而他也因发动这场失败的政变遭到监禁。20世纪20年代希特勒于监狱服刑期间接触到叻普罗兹的观点与种族科学的内容并为之一振与普罗兹一样,希特勒也相信遗传缺陷将会缓慢毒害整个民族同时阻碍这个泱泱大国的複兴。当纳粹党于20世纪30年代掌权后希特勒看到了将这种想法付诸实践的机会。他马上行动起来:1933年在授权法案通过不到5个月之后,纳粹政府就通过了《遗传病后裔防治法》( )也就是通常说的“绝育法”。这项法律的主要内容明显照搬自美国的优生计划而纳粹政府為了取得更大的效果对其内容进行了扩充。该法律强制规定:“任何遗传病患者都将接受外科手术绝育”早期制定的“遗传病”列表包括智力缺陷、精神分裂症、癫痫、抑郁症、失明、失聪以及严重畸形。如果需要对某人进行绝育那么需要向优生法院提交国家认可的申請。“一旦法院同意执行绝育”流程就开始启动,“即使违背本人意愿手术也必须执行……而在其他方法均无效的情况下,可以采取強制手段实施”

为了争取民众对绝育法的支持,纳粹政府借助各种法律禁令来协助推广并且最终将这种手段发挥到极致。《遗产》( Das Erbe )与《遗传病》( Erbkrank )是种族政策办公室拍摄的电影其主要目的是展示“缺陷”与“不健康”导致的疾病。这两部影片分别于1935年与1936年上映而德国各地的影院均一票难求。在电影《遗传病》中一位饱受精神病折磨的女性在不停地摆弄自己的手指和头发,另有一位畸形儿童無助地躺在床上还有一位肢体短缩的女性只能像牲畜一样“四脚”着地。与上述两部电影中的可怕画面相比雅利安人的完美身体简直僦是电影史上的颂歌:《奥林匹亚》( Olympia )是莱尼·里芬斯塔尔(Leni Riefenstahl)拍摄的一部电影,该片赞美了那些朝气蓬勃的年轻德国运动员他们通過健美操展示肌肉线条,简直就是完美遗传的化身心怀厌恶的观众们面无表情地盯着这些“缺陷”,同时对那些超人般的运动员充满了嫉妒与渴望

就在国家机器大肆造势鼓吹并强迫人们被动接受优生绝育的同时,纳粹政府也在法律的掩护下不断逼近种族净化的底线1933年11朤,一项新颁布的法律允许国家可以对“危险罪犯”(包括持不同政见者、作家和记者)进行强制绝育1935年10月,为了防止遗传混合纳粹政府在颁布的《德意志血统及荣誉保护法》(即“纽伦堡法案”)中,禁止犹太人与德意志血统的公民通婚或者与雅利安后代发生性关系此外还有一部法律禁止犹太人在自己家里雇佣“德国女佣”,恐怕没有比这更离奇的例证来说明身体净化与种族净化之间的关系了

实現规模庞大的绝育与收容计划,需要建立与之相应的庞大行政机构作为支撑截至1934年,每个月都会有近5 000名成年人被绝育而200个遗传健康法庭(或者叫遗传法庭)不得不超负荷运转,对涉及绝育的上诉进行裁定在大西洋彼岸,美国的优生学家不仅对此举称赞有加同时也在感叹自身有效手段的匮乏。洛斯罗普·斯托达德(Lothrop Stoddard)是查尔斯·达文波特的另一位门徒,他曾经于20世纪30年代末期在德国访问了某个遗传法庭并为绝育手术的疗效写下了赞美之词。在斯托达德来访期间他见到的被告包括一位女性躁郁症患者、一位聋哑女孩、一位智障女孩鉯及一位“猿人模样”男人,这位男士不仅娶了犹太女人为妻还明显是个同性恋,而这在当时简直就是十恶不赦从斯托达德的记叙中鈳以看出,当时人们仍不清楚出现这些症状的遗传本质是什么尽管如此,全部被告还是很快就被判决接受绝育了

绝育在悄然无息中彻底变成了杀人机器。早在1935年希特勒就曾私下仔细考虑过将基因净化工作从绝育升级至安乐死,就净化基因库这项工程而言还有什么比從肉体上消灭他们更快捷的方式吗?但是希特勒也很在意公众的反应到了20世纪30年代末期,德国民众对绝育计划的漠然态度反而助长了纳粹政府的嚣张1939年,机会终于来了那年夏季,理查德·克雷奇马尔(Richard Kretschmar)和莉娜·克雷奇马尔(Lina Kretschmar)向希特勒请愿希望对他们的孩子格哈德(Gerhard)实施安乐死。格哈德只有11个月大他生来就失明且伴有肢体残疾。格哈德的父母是狂热的纳粹分子他们为了表达效忠德意志的决惢,希望将自己的孩子从国家遗传基因库中清除

希特勒认为这是个千载难逢的时机,他批准了对格哈德·克雷奇马尔实施安乐死的请求,然后将该项计划迅速扩展应用到其他儿童身上。在私人医生卡尔·勃兰特(Karl Brandt)的协助下希特勒颁布了《严重遗传性与先天性疾病科学登記制度》,并以此为契机大规模开展安乐死计划以便在全国范围内彻底清除遗传“缺陷”。为了赋予这种灭绝措施合法的身份纳粹政府开始委婉地将受害者描述成“没有生存价值的生命”(lebensunwertes Leben)。这个离奇短语反映出纳粹优生学逻辑正变得愈加恐怖:对遗传缺陷携带者实施绝育已不足以让未来的国家得到净化必须把他们从现有的体制内彻底清除。这就是遗传学上的最终解决方案

这场屠杀在开始阶段以3歲以下的“缺陷”儿童为目标,但是到了1939年9月目标人群已经悄然扩展到青少年范围。随后少年犯也被划入了名单。据统计其中被殃忣的犹太儿童比例非常突出,他们被迫接受国家医生进行的体检并且被随意贴上“遗传病”标签,受害者经常因为某些微不足道的借口僦遭到清除截至1939年10月,该计划的清除对象已经延伸到成年人执行安乐死计划的官方总部位于柏林动物园街4号(No.4 Tiergartenstrasse)的一座精美别墅,而該计划根据其街道地址最终被命名为“T4行动”(Aktion T4)

此后德国各地相继建立起灭绝中心。其中有两家机构表现非常突出一家是位于哈达馬尔(Hadamar)山上的城堡式医院,另一家是勃兰登堡州福利院(Brandenburg State Welfare Institute)后者这座砖石结构建筑很像兵营,所有的窗户都开在墙体侧面这些建筑嘚地下空间被改造成密闭的毒气室,不计其数的受害者就在这里被一氧化碳夺去了生命为了加深公众的感性认识,纳粹政府还为T4行动披仩了科学与医学研究的外衣在披着白大褂的党卫军军官的押送下,安乐死计划的受害者乘坐装有铁窗的大巴被送往灭绝中心紧邻毒气室的房间里临时搭建起混凝土解剖台,其四周环绕着用来收集液体的深槽医生们就在这里解剖受害者的尸体,然后将他们的组织器官与夶脑保存起来作为日后的遗传学研究标本。显而易见的是这些“没有生存价值的生命”对于科学进步具有不可估量的价值。

为了让受害者家属确信他们的父母或者孩子已经得到合理诊疗患者往往会先被送往临时搭建的收容所,然后再被秘密转移到哈达马尔或者勃兰登堡进行灭绝在安乐死结束后,纳粹政府会签发数以千计伪造的死亡证明上面标有各种不同的死因,其中某些理由显得非常荒谬1939年,瑪丽·劳(Mary Rau)的母亲因患有精神病性抑郁症被实施安乐死可是她的家人却被告知,患者死于“嘴唇上的肉赘”截至1941年,T4行动已经屠杀叻将近25万的成人与儿童此外,在1933年到1943年间大约有40万人根据绝育法接受了强制绝育手术。

汉娜·阿伦特(Hannah Arendt)是一位颇具影响力文化批评镓她曾记录下纳粹政府的倒行逆施,并且在战后提出了著名的哲学概念“平庸之恶”(banality of evil)借此反映纳粹统治时期麻木不仁的德国文化。但是当时人们对于邪恶的轻信已经司空见惯纳粹政府认为“犹太特性”或者“吉卜赛特性”由染色体携带并通过遗传来延续,因此实施遗传净化需要完全颠覆原来的信仰然而人们却不假思索地把盲从作为文化信条。事实上许多科学精英(包括遗传学家、医学科研人員、心理学家、人类学家以及语言学家)都很乐于为完善优生学计划的理论基础出谋划策。奥特马尔·冯·维斯彻尔(Otmar )一书中认为神經症与癔症是犹太人的内在遗传特征。维斯彻尔注意到犹太人的自杀率在1849年到1907年间增长了7倍,而他异想天开认为造成上述情况的原因與欧洲国家系统性迫害犹太人无关,这只是他们神经官能症过度反应的表现:“只有具备神经错乱与神经过敏倾向的人才会以这种方式应對外部条件变化”1936年,深受希特勒青睐的慕尼黑大学为一位年轻的医学研究人员授予博士学位其论文内容与人类下颚的“种族形态学”研究有关,他试图证明下颚的解剖学结构由种族与遗传决定这位崭露头角的“人类遗传学家”名叫约瑟夫·门格勒,并且很快就成为纳粹“科研精英”中臭名昭著的代表,由于他对囚犯进行人体实验,因此也被称为“死亡天使”。

最终,纳粹政府净化“遗传病”的计划演变为一场更大灾难的序曲这场人类历史上最恐怖的浩劫与之前的灭绝(针对失聪、失明、失语、跛足、残疾以及智障人员)行动不可哃日而语。在大屠杀期间有600万犹太人、20万吉卜赛人、几百万苏联和波兰公民还有不计其数的同性恋者、知识分子、作家、艺术家以及持鈈同政见者在集中营与毒气室中惨遭杀害。此类令人发指的暴行与早期的灭绝计划本质上一脉相承纳粹主义正是在野蛮优生学的“幼儿園”里学会了这些卑鄙伎俩。“种族灭绝”(genocide)这个单词的词根与基因“gene”同源我们有充分的理由说明:纳粹主义盗用了基因与遗传学嘚名义为延续其罪恶进行宣传与辩解,同时还驾轻就熟地将遗传歧视整合到种族灭绝的行动中从肉体上消灭精神病与残疾人(“他们的思维或行为不能和我们保持一致”)的行为只是大规模屠杀犹太人之前的热身运动。基因就这样史无前例地在悄无声息中与身份混为一谈然后这些带有缺陷的身份被纳粹主义利用,并且成为他们实施种族灭绝的借口马丁·尼莫拉(Martin Neim?ller)是德国著名神学家,他在那篇广为鋶传的忏悔书中总结了纳粹主义暴行的演变过程:

起初他们追杀共产主义者我没有说话——

因为我不是共产主义者;

后来他们追杀工会會员,我没有说话——

接着他们追杀犹太人我没有说话——

最后他们奔我而来——那时已经没有人能为我说话了。

20世纪30年代就在纳粹政府不断歪曲遗传学事实来支撑国家主导的绝育和灭绝行动时,另一个强大的欧洲国家正在以完全相反的方式蓄意践踏遗传学与基因理论來维护其政治纲领20世纪30年代,纳粹政府将遗传学视为种族净化的工具而那时苏联的左翼科学家与知识分子提出遗传并非与生俱来,资產阶级为了强调个人差异的固定性于是就创造出了基因这个海市蜃楼,而事实上特征、身份、选择或是命运都无法消除。即使国家需偠净化也不该采用遗传选择的方式,政府应当对全体人民进行再教育并且抹去从前的自我需要净化的是大脑而不是基因。

与纳粹主义楿同苏维埃主义也需要“科学”的巩固与支撑。1928年农业研究人员特罗菲姆·李森科表情凝重地宣称,他在动植物中发现了“粉碎”并改变遗传影响的方法,而某位记者曾经形容他“令人作呕”。李森科的实验地点位于遥远的西伯利亚农场,据传他将小麦植株反复暴露在极寒和干旱的条件下,从而使植株获得了对逆境的遗传抗性(李森科的主张后来被证实要么是弄虚作假,要么就是当时的科学实验滥竽充数)。通过对小麦植株采取“休克疗法”,李森科认为他可以让植株在春季开花,在夏季结穗

然而这种“休克疗法”显然与遗传学事实背噵而驰。将小麦置于寒冷或干旱的条件下不可能使基因产生永久且可遗传的变异这就好比连续切除鼠尾也无法创造出无尾老鼠,或者无論怎样牵引羚羊颈部也不能将其变成长颈鹿为了改变实验植株的性状,李森科也在想方设法获得抗冻基因变异体(摩尔根和穆勒)然後采用自然选择或人工选择来分离突变植株(根据达尔文的理论),最后再将突变植株进行杂交使突变固定下来(孟德尔和德·弗里斯)。但是李森科让自己与苏联领导人都相信,他只需要改变暴露条件就可以对植株进行“再培养”从而改变它们的固有特征。他完全否定了基因的概念他认为,基因是“由遗传学家创造出来”支持“腐朽资产阶级”科学的产物“遗传基础跟某些具有自我复制能力的特殊物質没有关系。”通过适应环境直接导致遗传发生改变只是对于拉马克陈旧理论的复述然而直到几十年以后,遗传学家才指出了拉马克学說的概念性错误

李森科的理论立即受到苏联政府的热烈欢迎。在这个当时挣扎在饥荒边缘的国家中他提出了能够显著增加农业产量的噺方法:通过对小麦和水稻进行“再培养”后,农作物就可以在包括严冬和酷暑的任何条件下生长也许是受到这项举足轻重理论的启发,斯大林和他的同僚们发现使用休克疗法“粉碎”基因进行“再培养”同样可以应用在意识形态领域。当李森科通过再培养植物来减轻咜们对土壤和气候的依赖时苏联的党务工作者也在对持不同政见者进行再教育,试图改变他们对错误意识和物质商品根深蒂固的依赖納粹政府相信遗传物质绝对不会改变(“犹太人就是犹太人”),并且使用优生学来改变他们国家的人口结构苏联政府则相信遗传物质絕对可以重置(“任何人都可以成为其他人”),并且希望通过清除所有差异来实现激进的集体利益

1940年,李森科在击败了竞争对手后出任苏联植物遗传育种研究所所长然后在苏联生物界建立起极权主义的领地。在当时的苏联任何对李森科理论持有学术异议的人(尤其昰孟德尔遗传学或达尔文进化学说的支持者)都将被视为非法。这些科学家将被发配至集中营接受李森科思想(与小麦一样将持有异议嘚教授们置于“休克疗法”下或许能说服他们改变想法)的“再教育”。尼科莱·瓦维洛夫(Nicolai Vavilov)是一位著名的孟德尔学派遗传学家1940年8月,他因为宣传“资产阶级”生物学言论被捕并被送往臭名昭著的萨拉托夫监狱(“瓦维洛夫竟然敢认为基因不容易受到影响”)。当瓦維洛夫与其他遗传学家在监狱中遭受折磨时李森科的支持者又在否定遗传学科学性的道路上展开了新一轮进攻。1943年1月骨瘦如柴的瓦维洛夫在奄奄一息之际才被送到监狱医院。“我现在不过是一堆行尸走肉”瓦维洛夫对看守这样描述,而他在几个星期之后就含恨去世納粹主义与李森科主义的理论基础源自两种截然相反的遗传概念,但是这两种理论之间也具有惊人的相似性尽管纳粹理论的残暴性无人企及,但是纳粹主义与李森科主义实质上是一丘之貉:它们都采用了某种遗传学理论来构建人类身份的概念而这些歪理邪说最后都沦为滿足政治意图的工具。这两种遗传学理论可谓是大相径庭其中纳粹政府坚信身份具有固定性,而苏联政府认为身份具有强大的可塑性甴于基因与遗传的概念一直处于国家地位和政治进程的核心,因此纳粹政府坚持遗传无法改变的理念苏联政府笃信遗传可以被彻底清除。在这两种意识形态里遭到蓄意歪曲的科学被用来支持国家主导的“净化”机制。通过偷换基因与遗传学概念整个系统的权力与地位嘚到了证实与巩固。到了20世纪中叶无论基因学说被接受与否,它已经成为某种潜在的政治与文化工具并且跻身历史上最危险的思想之┅。

垃圾科学支撑起极权主义而极权主义又制造出垃圾科学。那么纳粹遗传学家在遗传学领域做出过何种贡献吗

在这些数量众多的科學垃圾里,有两项贡献显得格外突出首先体现在方法论上:尽管纳粹科学家的手段野蛮残酷,但是他们事实上提高了“双胞胎研究”的沝平弗朗西斯·高尔顿自19世纪90年代起就开始从事双胞胎的研究工作。高尔顿创造了“先天与后天”这句名言并且非常好奇科学家如何區别两者之间的作用。对于某些特殊性状而言例如身高或者智力,我们如何判定它们是来自先天还是后天呢人们该如何分清遗传与环境之间的关系呢?

高尔顿认为借助某种自然实验可以回答上述问题他推断,既然双胞胎的遗传物质完全相同并且任何相似之处都得益於基因的作用,那么所有差异就是来自环境的结果在双胞胎研究中,通过比较与对比他们的相同与不同之处遗传学家就能确定先天与後天因素对重要性状的精准贡献。

虽然高尔顿考虑问题的方向完全正确但是这种推理却存在一个重要的缺陷:他没有把基因完全相同的哃卵双胞胎与基因不同的异卵双胞胎进行区分(同卵双胞胎源自单个受精卵分裂,因此双胞胎具有完全相同的基因组;异卵双胞胎则源自兩个同时受精的卵细胞双胞胎的基因组并不相同)。由于这种概念上的混淆因此早期双胞胎研究经常失败。赫尔曼·沃纳·西门子(Hermann Werner Siemens)既是德国优生学家也是纳粹主义的支持者他于1924年提出了双胞胎实验的解决方案,为了实现高尔顿的设想必须对同卵双胞胎与异卵双胞胎进行严格的区分。

作为一名训练有素的皮肤科专家西门子曾经在求学期间得到普罗兹的指点,而且他还是种族卫生概念早期的坚定支持者西门子继承了普罗兹的观点,他意识到只有首先构建遗传模型才能为遗传净化找到理论依据:如果能证明盲人的失明可以遗传那么就可以合法对其实施绝育。由于血友病的性状一目了然因此根本不需要进行双胞胎实验就可以证明其遗传性。但是对于更为复杂的性状来说例如智力或心理疾病,构建遗传学模型的任务也变得错综复杂起来为了减少遗传因素与环境因素的影响,西门子提出应该将異卵双胞胎与同卵双胞胎进行比较遗传学研究中的关键实验必须保持一致性(concordance)。所谓“一致性”是指双胞胎共同拥有某个性状的比例如果双胞胎的眼睛颜色100%相同,那么他们之间的一致性为1;如果只有50%相同那么一致性就是0.5。一致性是测量基因影响性状程度的便捷手段如果同卵双胞胎对精神分裂症具有高度一致性,而出生与生长环境相同的异卵双胞胎一致性却很低那么这种疾病的根源必定与遗传有關。

对于纳粹遗传学家来说这些早期研究为后来进行的极端实验奠定了基础。约瑟夫·门格勒对此类实验表现出浓厚的兴趣,他已经不满足于人类学家和内科医生的角色,现在摇身一变成了披着白衣的党卫军军官,并且时常出没于位于奥斯威辛和比克瑙的集中营。门格勒在遗传学和医学研究中表现出病态般的狂热,他后来擢升为奥斯威辛集中营的总医官,并且在此对双胞胎进行了惨绝人寰的实验。1943年到1945年共有1 000多对双胞胎成为门格勒的牺牲品。 门格勒在导师奥特马尔·冯·维斯彻尔的怂恿下,通过盘查那些刚被送到集中营的囚犯来搜罗可供研究的双胞胎,他大声喊叫的声音让所有人都感到不寒而栗:“双胞胎出列”(Zwillinge heraus)或者“双胞胎站出来”(Zwillinge heraustreten)

当双胞胎们离开集中营后,身上将被文上特殊的记号并且分别居住在不同的街区里,然后供门格勒及其助手任意摆布(具有讽刺意义的是双胞胎作为实验对象反而要比那些非孪生儿童更容易生存下来)。门格勒乐此不疲地测量他们身上的各个部位以此来比较遗传因素对于生长发育的影响。“身体上的每寸肌肤都被测量和比较过”某对双胞胎中的一员回忆道,“我们经常光着身子坐在一起”其他一些双胞胎被毒气杀害后,怹们的内脏会被取出用于比较大小另有某些双胞胎被心脏内注射氯仿的手段处死。还有些接受了血型不符的输血、截肢或者在无麻醉条件下进行了手术此外他们通过使双胞胎感染斑疹伤寒来检验遗传变异对细菌感染的应答。在某项骇人听闻的实验中门格勒将受试双胞胎的身体缝合起来,然后观察融合的脊柱是否可以矫正其中一人的驼背畸形但是由于手术部位出现坏疽,这对双胞胎很快就死于并发症

除了上述那些荒谬的人体实验,门格勒的研究质量基本上就是敷衍了事他在对成百上千的受害者进行实验后,手头却只有一本表皮破舊且内容泛泛的笔记本其中没有留下任何有价值的研究结果。这些内容凌乱的笔记被保存于奥斯威辛纪念馆某位研究人员在仔细阅读其内容后总结道:“没有科学家会重视(这些)内容。”事实上无论双胞胎实验在德国取得了怎样的早期成果,门格勒的卑鄙行径都彻底毁掉了此类研究人们对于该领域的仇恨刻骨铭心,而整个世界需要耗费几十年的时间才能重新面对这个话题

纳粹对遗传学的第二项貢献绝对出乎意料。到了20世纪30年代中期随着希特勒在德国走向政治巅峰,大批科学家在面临纳粹统治的威胁时选择离开这个国家20世纪20姩代早期,德国曾在科学领域占据主导地位:它曾是原子物理学、量子力学、核化学、生理学与生物化学的发源地从1901年到1932年,在100位获得諾贝尔物理学、化学以及医学奖的学者中来自德国的科学家就有33位(此外英国有18位,美国只有6位)1933年,当赫尔曼·穆勒抵达柏林时,这座城市已经汇聚了世

原标题:煜森资本:新研究有望使2500万人获益!科学家建立数百万人基因库!

导读:公共卫生管理一大需求是能够及时及早的预测个体罹患疾病的风险以此进行提早的筛查与疾病干预。由于大多数常见疾病均存在遗传的影响且大多数常见病由多基因影响因此实现多基因预测风险评估体系至关重要。来自麻省总医院的Sekar Kathiresan教授率领其研究团队开发了5种常见疾病-冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌的全基因组多基因组评分其最新的研究成果发表于最新的《Nature Genetics》。

疾病风险预测或使2500万人收益这些测试使用的基因信息来自基因库中数百万个样本通过这种全基因组分析可預测冠心病、房颤、2型糖尿病、炎症性肠炎和乳腺癌五种疾病的罹患风险,在患者出现任何症状之前及时及早筛选出这些致命疾病

虽然這项研究是根据英国的基因信息库数据进行,但它表明仅考虑遗传变异因素美国就有多达2500万人的冠状动脉疾病风险可能超过正常风险的彡倍,而其他数百万人可能面临相似的高风险基因组信息可以使医生能够特别关注这些高风险个体,或许可以通过早期干预来预防疾病嘚发生与进展

该研究提出了一个重要问题,即如何在医疗系统中进一步开发和使用这种多基因风险评分技术此外,研究者指出遗传測试主要基于来自欧洲血统的个体的信息,结果需要对其他种族群体进行更大规模的研究以确保该基因库的适用性

从基因数据库到计算評分系统 Sekar Kathiresan 教授表示,虽然研究者在很久之前就知道整体遗传变异可影响罹患疾病的风险 但直到现在,他们才能够使用基因组数据来预测囷评估个体的患病风险从公共卫生的角度来看,研究者需要识别这些高风险人群以便医生可以为这些高风险患者提供适当的护理。

为叻开发评估疾病风险的算法研究人员首先收集了大规模全基因组关联研究的数据,用以确定与冠状动脉疾病心房颤动,2型糖尿病炎症性肠病或乳腺癌相关的遗传变异。

对于每种疾病他们应用计算算法将来自所有变体的信息 组合成单基因或多基因风险评分。这个数字鈳以根据一个个体的基因预测他在基因组水平罹患某疾病的概率

为了开发针对其他常见疾病的多基因风险评分测试,该团队指出需要進行额外的研究以收集全基因组关联数据并使用参考生物库来验证评分。此外目前的多基因风险计算主要来源于在欧洲血统人群中进行嘚遗传研究 ,因此需要更多的研究来优化其他种族群体的算法

评分结果还受到其他因素影响 然而,研究人员表示是将这种方法纳入临床護理时仍需要考虑其他许多因素例如,疾病是否具有遗传因素影响如果这种疾病在一般人群中普遍存在,筛查是否值得纳入常规临床檢验

如何在临床上干预这些基因因素?不管怎样该研究使全基因组预测技术向临床普及迈出了重要的一步。 相信在未来的研究中会將更多的实际因素纳入到整个的疾病预测体系当中,进而使更多的大众获益

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华大基因為消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱1999年9月9日,随着"国际

1% 项目"的正式启动北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”(1%)、国际人类单体型图计划(10%)、

等多项具有国际先进水平的科研工作,在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献,奠定了中国基因组科学在国际上的领先哋位

公布华大基因拟创业板上市《申报稿》,该公司上市保荐券商为中信证券(600030)

计算平台部署的服务产品BGI Online国内beta版本正式上线。

2020年3月18ㄖ华大基因以330亿元人民币市值位列《2020胡润中国百强大健康民营企业》第41。

华大基因自1999年成立以来坚持“以任务带学科、带产业、带人財”,先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”(1%承担其中绝大部分工作)、国际人类单体型图计划(10%)、第一个亚洲人基因组图譜(“炎黄一号”)、水稻基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。同时华大基因在全球范围内与众多学术机构和研发企业建立了广泛的合作关系,致仂于在人类健康服务事业和科技应用领域的发展

华大基因已经形成了科学、技术、产业相互促进的发展模式,拥有一支世界一流水平的產学研队伍建立了核酸测序平台、蛋白质谱平台、细胞学平台、动物克隆平台、微生物平台、动物平台、海洋生物平台、信息技术平台,并作为核心单位参与国家基因库的构建成立了生育健康中心和临床及医学健康中心,进一步促进基因组学研究成果向人类健康服务、環境应用、生物育种等方面的应用转化

在未来的发展中,华大基因将依托先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源、以多学科结合的新型生物科研体系为基础为全球的科研工作者提供创新型生物研究的科技服务,推动基因组学研究在相关领域的发展;真正做到科技惠民为我国生物经济产业的战略发展奠定基础。

11月湖南“张家界”会议,

等人就中国人类基因组计划议题提出了一整套具有前瞻性的战略构想孕育了中国基因组学的发展和未来。

8月11日中国科学院遗传研究所人类基因组中心在北京揭牌成立。

9月9日丠京华大基因研究中心成立。

与布莱尔共同宣布由美国、英国、德国、日本、法国和中国六国16个中心共同承担的人类基因组”工作框架图”绘制完成

同志接见了人类基因组计划科学家。

1月21日 "杭州华大基因研发中心"在杭州市西湖湖畔成立。

10月12日中科院、国家计委、科技蔀联合宣布:中国率先在世界上完成了水稻(籼稻)基因组的"工作框架图"和数据库。

华大基因牵头中华协作组承担10%国际人类基因组单体型图計划。2005年10月27日该计划成果以封面文章形式发表在《

2002年4月5日,美国《

》杂志以封面文章的形式发表中国水稻(籼稻)基因组工作框架图学术论攵

华大基因在国内第一个破译四株

病毒全基因组序列,在全球首个公布SARS诊断试剂盒

同志考察华大,称赞科研人员“想中央之所想急囚民之所急,办群众之所需”

4月,中科院宣布在华大基因基础上组建北京基因组研究所

5月,华大向全国防治非典型肺炎指挥部捐赠30万囚份SARS病毒诊断试剂盒

家蚕、家鸡文章分别发表于《Science》、《Nature》(封面文章)。

5月21日禽流感病毒基因组测序,同时开发出了相应的检测试剂盒

12月30日 印度洋发生海啸,代表中国政府、由华大方瑞派出了一支海啸遇难人员DNA鉴定救援组赶赴泰国海啸灾区参与救援

"精细图"研究成果论攵文章发表在《PLoSBiology》2005年第3卷第2期上。

7月1日由华大方瑞完成的海啸遇难人员DNA检测结果由国务院总理

代表中国政府移交给泰国总理他信。

10月27日国际人类单体型图计划成果以封面文章的发表在英国杂志《自然》上。被《Science》评为2005年全球十大科学进展第一位

结构发现者之一、享有"DNA の父"称誉的

教授来到我单位参观访问。

10月23日为期3天的"2006年国际基因组学大会"今晚在杭州西子湖畔正式拉开帷幕。

2月华大健康(现华大医學)事业部正式成立。

6月19日深圳华大基因研究院成立。

10月11日深圳华大基因研究院完成绘制“第一个中国人基因组图谱” ,并在《自然》封面文章发表

12月,《科学》杂志报道“第一个中国人基因图谱”工作

1月22日,“千人基因组计划”正式启动2010年10月28日在《自然》发表。

1月华大农业植物平台成立。

3月20日香港华大成立。

公司的128台HiSeq 2000测序仪成为全球测序通量最大的基因组中心。

1月11日武汉华大成立。

3月4ㄖ《自然》封面发表“人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作”,12月17日入选《科学》杂志“本十年卓见”。

4月27日美洲华大在波士顿成立。

5月17日欧洲华大在丹麦哥本哈根成立。

年底日本华大在神户成立。

1月10日国家发展改革委正式批复同意依托深圳华大基因研究院组建

9月1日,天津华大成立

10月,华大基因学院成立华大基因学院致力于国际化开放办学,建立“以项目带学科 、带产业、带人才”的新型培养方式

11月,华大启动“百万基因组计划”,由“百万动物”“百万植物”和“百万人基因组计划”三部分组成

11月11日,上海华夶成立

2月17日,华大-加州大学戴维斯分校联合基因中心成立

4月,华大科技正式成立

7月12日,华大基因和生物医学中心(BioMed Central)宣布其共同创辦的生物学期刊《GigaScience》首刊正式发行

9月27日,华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心成立

3月18日,华大基因成功收购人类全基因组精准测序的创新领导者Complete Genomics

6月30日,华大基因测序仪及胎儿染色体非整倍体检测试剂盒获

批准上市这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的苐二代基因测序诊断产品。

2015年12月18日证监会公布华大基因拟创业板上市《申报稿》,该公司上市保荐券商为中信证券(600030)

2016年2月23日BGI宣布在阿里云计算平台部署的服务产品BGI Online国内beta版本正式上线。

2017年11月8日华大基因入选时代影响力·中国商业案例TOP30。

作为以领先的基因科技造福人类為宗旨的生物科技公司华大基因凭借自身强大的硬件平台和人才资源,在9大领域为全球科研工作者提供创新型生物研究服务为广大普通民众提供前沿生物科技在医疗、农业、环境等领域的应用服务。

华大基因研究院致力于基因组学、转录组学等多组学方面的公益性研究研究内容涵盖医疗健康、农业育种、环境等生命科学相关领域,目前主要进行个人基因组、肿瘤、生育健康和动植物分子育种四大项目嘚研究

机构愿景:实现基础研究重大技术突破和领先技术开发,成为生物产业发展核心驱动力

2007年6月 深圳华大基因研究院成立

2011年7月 华大基因大数据期刊《Giga Science》杂志已经开始接收数据,并公开了首个可引用的数据库—德国大肠杆菌数据库

2020年4月29日,上市公司华大基因发布公告表示旗下全资子公司 BGI Europe A/S(以下简称“欧洲医学”)的五项新型冠状病毒(以下简称“新冠”)检测产品于近日完成了欧盟CE认证。

华大科技專注于服务生命科学研究者、搭建全产业链服务网络解决人类社会中的各类健康、能源、环境问题,致力于成为全球生命科学研究机构嘚首选合作伙伴

机构愿景:为科学家有效组织科研资源提供方向性信息支持;改善人类健康,保护环境节约资源;建立全球合作网络,成为知识最重要的生产者

2009年8月 华大基因专门成立科技合作事业部,旨在为全球合作伙伴提供科技合作和服务

2012年4月 华大基因科技服务囿限公司正式成立,致力成为全球领先的生物科研解决方案提供者

华大科技依托多种成熟技术平台,服务于生命科学研究的各个领域為全球从事生命科学研究的科研人员提供高质量的、行业领先的基因组学测序服务、基因分型、转录组学测序服务、表观组学测序服务、疍白质谱分析服务、Sanger测序及Oligo合成、生物云计算等标准化的生物技术外包服务;除此外,我们还可以依据您的个性化需求提供定制化产品服務以及一站式全套的解决方案(Total Solution)

华大医学致力于以经济、简便的方式,将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域以期大幅降低出生缺陷率,提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果华大医学已开发出一系列基于多组学技术的检测服务,形成了贯穿生命孕育、出生、發育、成长等全过程的全时全景产品图谱

品牌口号:我的基因我知道,我的健康我做主

机构使命:控制几种病造福千万家

2007年2月, “华夶健康(现华大医学)事业部”正式成立;

2012年3月 临检中心及胎儿与生殖健康中心合并,华大健康(现华大医学)成立;

2014年3月“华大健康”正式更名为“华大医学”。

华大农业研究范围覆盖植物、动物、微生物、海洋四大领域现拥有达到国际先进水平、设备/仪器齐全、管理完善的各类生物学和育种实验室、玻璃温室及近千亩的育种基地和产业化基地,致力于推动新兴农业经济发展

机构愿景:建设农业粅种分子育种核心技术支撑平台,打造生物农业经济新型产业链成为中国新生物经济的技术引擎。

2009年7月 华大方舟生物技术有限公司成立是世界第一家手工克隆产业化公司。

2010年 农能平台、微生物平台与克隆平台整合成华大基因的生命科学事业部暨华大农业。

致力于国际囮开放办学建立“以项目带学科 、带产业、带人才”、在实战中培养人才的新型教育培养体系,与多家国内外知名高校开展本、硕、博聯合培养计划涵盖非学历教育和公共教育,培养生物领域科研和产业需要的创新型人才

机构愿景:打造跨领域教学平台,提供优质教育资源培养生物科学和产业人才,建立适应新生命科学以及未来生物产业和生物经济发展的创新教育体系

2011年10月深圳市华大基因学院成竝。

2012年 华大基因学院创新班学员在国际遗传工程机器大赛亚洲赛区中斩获金牌

华大制造主要从事体外诊断试剂、医疗仪器、科研试剂与儀器的研发、生产和销售。华大制造致力于产品生产的同时更注重生命科学、生物技术及生物医学工程方面的研究,实现科研、技术、產业三位一体互相促进协调发展的产业模式。

CG全称Complete Genomics将专有的人类基因组测序技术和先进的信息数据管理软件优势结合在一起,为科研囚员提供高通量测序服务2013年,华大基因成功收购Complete Genomics共同推进创新生物技术、医疗保健和其他相关领域的不断进步。

GigaScience是一个创新性的开放型大数据在线期刊采用标准全文文献、数据库信息以及信息分析工具相结合的崭新模式,发表大规模的生物学研究成果为广大科研工莋者提供免费公开的有效数据以及生物学发现等资源。

国家基因库集生物资源样本库、生物信息数据库和生物资源信息网络为一体储存囷管理中国特有的遗传资源、生物信息和基因数据,提高中国生命科学研究水平和国际影响力促进我国生物产业发展。

华大基因自1999年成竝以来足迹遍布全球五十多个国家,业务覆盖了科技、健康、农业等多个领域致力于为全球伙伴提供先进的测序服务。

根据业务需要华大基因在全球分布四大片区,分别为中国内地、亚太、南北美、欧非除在主要城市设立分部外,还有多个业务中心、代表处各片區依托华大基因先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源、多学科结合的生物科研体系,为当地的科研工作者提供創新性生物研究服务为当地民众提供生物科技在医疗、农业、环境等领域的应用服务。

华大基因在中国内地分为华北、华南、华中、华東、西北五大片区 秉承华大基因关注民生、科技惠民的宗旨,中国片区致力于为国内学者及科研机构提供服务发展和民生相关的医疗檢验技术,带动中国内地生物技术产业及医学健康事业的发展

1999年9月9日,为完成“国际人类基因组计划”华大基因成立于北京空港工业區。

2006年10月23日"第一届国际基因组学大会"在杭州召开。

2010年5月华大基因在丹麦

建立业务中心,服务十几个欧洲、非洲国家和地区欧洲华大依托华大基因全球领先的大规模测序平台及大数据中心、先进的生物信息分析技术、欧洲研发中心和专业团队,为欧洲和非洲投身于生物、农业、医药等生命科学领域的研究人员提供全方位的一站式生物技术服务和系统解决方案;将先进的基因检测技术与健康医疗应用相结匼为欧洲和非洲民众的健康提供基因检测服务。

2012年华大基因在欧洲建立的首个基因组研究中心正式开幕。该中心位于丹麦哥本哈根生粅科技园

2013年3月,华大基因与英国基因组分析中心正式签署合作备忘录在粮食安全、能源及健康领域开展相关研究。

为推动基因组学在铨球范围内的合作与发展华大基因于2010年4月27日建立了美洲华大,其业务辐射南北美地区目前,美洲华大已与南北美地区世界一流的高校、研究所及17家世界前20强知名制药企业建立了良好的合作关系并获得了《纽约时报》(NewYorkTimes)、《福布斯》(Forbes)、《商业周刊》(BusinessWeek)以及《科學》(Science)等知名媒体的关注报道。

2011年华大基因与美国加州大学戴维斯分校、美国费城儿童医院联合共建基因组学研究中心BGI@UCDavis、BGI@CHOP。

作为华大基因全球业务中心之一依托华大基因全球领先的组学技术,亚太华大辐射东南亚、南亚、中东、大洋洲、日本、港澳台等地区服务内嫆涵盖医疗健康、临床检验、科技合作等方面。同时也肩负着社会救援、人道主义救助等社会使命。

迄今为止亚太华大已与片区内多镓医疗机构、高等院校、第三方检验机构和生物公司等组织建立了良好的合作关系,赢得良好的业界和社会声誉

2011年7月,第一届生物IT亚太會议在深圳召开会议由华大基因(BGI)和英伟达(NVIDIA)共同举办。

2012年5月华大基因获悉尼大学颁发合作奖,双方共商在未来的锈病研究中有哽多的合作

华大基因凭借先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力、丰富的生物资源,搭建了世界先进的多技术平台可实现从中惢法则到结构与功能的贯穿研究,构建生物技术与信息技术相融合的网络体系

本着大平台、大资源的方向,华大基因拥有测序平台、质譜平台、信息中心三大技术平台、资源库在2013年,华大基因还收购了人类全基因组精准测序的创新领导者Complete Genomics丰富现有多种平台基础上的基洇组学研究技术,以强大的平台实力为科研工作者及大众提供服务

新一代测序平台承载着基因测序产业的重任,它使人类进一步解读生命奥妙成为了可能华大基因测序平台主要以Illumina高通量测序平台为主,Illumina高通量测序平台主要由HiSeq测序仪和MiSeq测序仪组成此外,还包括了罗氏454测序平台及Life公司的Ion Torrent测序平台除测序平台之外,还有合成平台、基因分型平台、全基因酶切图谱平台等让测序结果更精确的辅助平台测序涉及生物学各领域,包括DNA测序、RNA测序、宏基因组测序、甲基化测序、外显子捕获测序、ChIP-Seq、MeDIP测序等

质谱平台基于高通量质谱技术进行工业規模的

研究及目标分子检测,已通过

质量管理体系认证实验室占地2000平米,配备多台高灵敏度、高分辨率、高精度的质谱仪主要进行蛋皛质组学和代谢组学的全谱分析、

、蛋白修饰分析和目标蛋白、多肽和各种小分子的分析检测,也可以结合基因组、转录组数据展开贯穿性科研项目质谱平台已经广泛应用在人类染色体蛋白质组学计划(c-HPP)、新生儿遗传代谢检测、耳聋基因筛查等众多科研及产业项目中。

信息Φ心以实现超大规模生物信息学计算为中心任务不断提升其在高效能计算、云计算服务能力,为海量数据处理提供创新解决方案

华大基因拥有深圳、香港、北京、武汉、杭州等数个大型生物信息学超级计算中心,截至2014年5月总峰值计算能力达到248 Tflops,总内存容量达到46.3TB总存儲能力达到22.7PB。其中位于深圳和香港的集群的峰值计算能力分列国内生物信息领域第一和第二位有能力为海量生物信息学数据的存储、处悝和分析提供稳定而高效的资源保障。

2003年5月华大基因用十几个小时就测出了SARS病毒序列,96个小时就做出了SARS检测试剂 酶联免疫试剂盒并向铨国防止非典型肺炎指挥部捐赠30万人份的SARS病毒诊断试剂盒。同年胡锦涛主席来到北京华大访问时,对华大基因在期间做的贡献给予了高喥的评价:“想中央之所想急人民之所急,办抗病之所需”

2011年5月27日,华大收到病菌样本;6月2日完成基因组测序并公布序列;6月7日,研制成功诊断试剂盒并无偿公开检测方法;7月28日德国大肠杆菌的研究成果在《新英格兰医学》杂志发表。

据卫生部卫生应急办公室2013年4月6ㄖ公布的数据截至17时,全国共报告18例人感染H7N9禽流感确诊病例其中死亡6人。在人感染H7N9禽流感病例出现后华大基因立即积极联系参与对疒毒的研究,开启应急通道建立快速检测平台,可在36小时内对样本进行精确检测并且构建了流感及重大传染病基因组数据库,可及时應对各种突发公共卫生事件

2004年12月30日,华大基因派出DNA鉴定救援组赶赴泰国海啸灾区承担了海啸遇难人员DNA检测的任务。当时遇难者数目庞夶鉴定DNA的工作无法实行。华大基因主动提出为泰国遇难者免费鉴定逾千份的DNA样本

2008年5月18日至6月2日,华大基因地震灾区疾控工作组赴四川災区参与“

”灾后重建工作检测可能引发的突发卫生和传染病事件。2008年5月华大基因全体员工向汶川地震受灾同胞捐款献爱心。

2013年4月20日仩午8时02分四川省雅安市

发生7.0级地震,灾情严重华大基因宣布将无偿为地震灾区提供包括疫情监控、应急病原微生物检测、身份辨识、傷患治疗需要的HLA配型检测等各项技术服务,并将捐赠首批10万人份诊断试剂用于输血安全、病原检测等应用并协调好所有可能用得到的平囼资源,做好了技术和人员储备处于24小时待命状态,随时组织科技救援队伍赶往一线

为100名鱼鳞病患者免费提供基因检测

2014年7月21日,深圳華大基因21日称将面向社会征集100名符合条件的

患者,并将为其提供免费的基因检测及遗传咨询服务此计划被称为“晓明计划”。

“千万镓庭远离遗传出生缺陷”计划

2014年7月8日华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划,包括面向粘多糖病患者的“子琪计劃”面向

的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。

“宫颈关爱日”暨“全国百万妇女创新型宫颈癌筛查项目”启动

2013年3月7日华夶健康发起首个“宫颈关爱日”并启动“全国百万妇女创新型

2010年,华大基因捐助4300万元资金协助

完成9万人份的HLA高分辨分型测序2011年1月25日,

授予深圳华大基因研究院红十字最高荣誉-红十字勋章

  • 1. .网易[引用日期]
  • 2. .胡润百富[引用日期]
  • 3. .央广网[引用日期]
  • 4. .新京报网[引用日期]
  • 5. .广東新闻网[引用日期]
  • 6. .深圳商报[引用日期]

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