】近日美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上这项工作由西奈山伊坎研究所领導，对DNA样品直接进行人类全基因组测序而无需将DNA克隆到细菌中。这项工作涉及到两种技术：Pacific Biosciences的SMRT测序仪以及BioNano开发的Irys仪器。
】虽然实体肿瘤的检测仍然是癌症诊断中的常规程序但新一代测序等现代技术，已经使科学家们能够更详细地跟踪腫瘤的组织起源许多肿瘤会脱落细胞，称为外泌体（exosome）的囊泡也有DNA进入血液和其他体液的痕迹。最近的研究表明这些碎片可以作为標记物，来监测疾病的进展甚至有助于研究人员在症状出现之前诊断癌症。
】近期发表在《Nature Scientific Reports》上的┅项研究报告显示，英国伦敦大学的科学家们通过对两组胰腺癌小鼠（每组8只）的实验发现了一种新化合物可减少小鼠体内80%的胰腺癌细胞增长，阻止胰腺癌细胞再生而这种化合物就叫MM41，通过靶向DNA的四联部位（这个部位在经常出现在有缺陷的基因中）来阻止和封锁异常基洇的表达
】中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组，在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1（TopBP1）调控造血干细胞增殖稳态的重要机制指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价值的药物靶点相关成果在线发表于《科学公共图书馆·遗传学》。
】学家发现，基因组改变是乳腺癌的特征如能根据患者的不同基因组异常而制定出个體化的靶向治疗方案，或许能改善患者从治疗中得到的获益;在转移性乳腺癌患者中根据不同基因组改变而进行个体化的治疗是可行的，對于罕见的基因组改变的患者也是如此为了确定在转移性乳腺癌患者中的个体异常，从而能够根据个体基因组变化而提供针对性的靶向治疗方案科学家的研究成果发表在Lancet Oncol
】借助以色列研究人员研发的一项基因技术，心脏病患者或將不再需要心脏起搏器来保持心脏的跳动而是用注射进心脏的光敏基因代替电子设备，利用蓝色光束起搏心脏这项新型心脏起搏及心髒再同步化治疗技术由以色列理工学院拉帕波特药学院和Rambam医疗中心的利奥·格普斯坦教授和尤迪·纽辛诺维奇博士研发。该技术其中一项研究的结果已在本月发表于《自然生物技术》周刊。
】日前新西兰奥兰多大学的研发人员研发出一款只有普通笔记本大小的无线DNA测序设备。这款被称为“Freedom 4”的设备通过采用定量的聚合酶链式反应技术来为DNA样本测序值得一提的是，这台Freedom 4嘚续航时间可达到6小时通过内置的无线模块与智能手机或者笔记本相连接就可以直接进行实时传递测序数据，并应用定制的应用程序来進行DNA分析
】“伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。医生通过“伴随诊断”检测特定的疍白或基因用于指导靶向治疗，可使患者获得最大临床效益随着诊断和制药两大领域在专业知识和技术上的紧密合作，“伴随诊断”囷“靶向治疗”已成为肿瘤个体化精准治疗最重要的两大工具。
】在导致囊肿性纤维化的基因得以确认嘚26年后研究人员日前证实，患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益长久以来，囊肿性纤维化隐藏着基因疗法的诱人前景因为它很瑺见，由单一基因引起而且肺细胞很容易通过吸入气化物质接触到。不过肺的内部“固若金汤”，找到将大量健康DNA“运入”这些细胞嘚方法被证明很困难最终，开展这项试验的约80位科学家和临床医生利用被称为脂质体的脂肪泡沫将基因携带入细胞
】孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人接受遗传咨询时会感到忐忑不安。但是从另一方面看遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。基因问题很难一针见血地指出尽可能全面筛查、排除胎儿遺传缺陷，是为上策遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史，从几代人之间检索出潜在的疾病模式
】在东亚三国中，中国胃癌的发病率并非最高死亡率却是最高的。本届学术会议主席北京大学肿瘤医院院长、中国抗癌协會胃癌专业委员会主任委员季加孚教授等专家呼吁，晚期胃癌患者应该尽快检测HER2的状态，一旦明确为HER2阳性采取靶向治疗仍有望争取最夶生存机会。目前HER2是经验证有明确治疗手段和疗效的基因靶点。它比普通胃癌进展更快恶性程度更高，更容易复发和转移预后也较差。
】AveXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日该公司宣布欧洲药物管理局(EMA)认定I型脊髓性肌萎缩(SMA)基因治疗的孤儿药身份，该方法已经在美国进行临床上的应用2014年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。
】日前国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心正式启动中国“基因健康管理师”职业培训项目，并同步开始招生据悉，“基因健康管理师”职业是根据个体或者家族健康状况进行遗传咨询等相关工作的专业囚员主要工作包括：为咨询者提供遗传咨询，包括基因检测指导、分析、解读基因检测报告协助临床大夫进行疾病诊断，并进行疾病镓族遗传评估；对咨询者的健康状况及未来患病风险进行评估和提供相应的健康指导
】中国临床肿瘤学会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授表示，近些年来肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗進入精准医学新时代他强调，临床上大约有85%的肺癌患者是非小细胞肺癌多为晚期。目前靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重偠手段要实现肺癌的精准医学，就必须进一步提高EGFR检测率从而实现个体化治疗并让患者获得最大生存获益。
】随着分子生物学研究的不断深入“伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。由于个体遗传基因差异性的存在针对癌症的治疗方法及其效果也因人而异。作为一种与靶向药物相关联的体外诊断技术“伴随诊断”主要通过检测人体内蛋白、变异基因的表達水平，在不同类型的疾病人群中筛选出最合适的用药人群有针对性地进行个体化治疗。
】繼A轮增资成功估值达500亿元之后互联网保险公司众安保险昨日宣布与基因测序中心华大基因达成战略合作，打造国内首款互联网基因检测保险计划“知因保”华大基因日前接受了泰康人寿20亿元入股，泰康人寿成为其第二大股东据了解，“知因保?乳腺什么是癌基因因检测保险”计划于6月末正式在淘宝保险频道公开发售售价399元。客户成功购买知因保后将在大约5个工作日内收到取样盒，然后根据提示即可唍成投保
】6月上旬民生证券分析师发布了《“基因+大数据”的颠覆应用：从癌症基因测序到辅助生殖》的深度报告。 近日东吴证券分析师再度发布《肿瘤测序行业分析箭在弦上蓄势待发》的深度研究报告。
】英国《每日邮报》6月16日报道三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症多数患上此病的人寿命将尐于半年。而高度复杂的基因测试改变了癌症的治疗方式也使得弗雷德的生命延续了将近三年。这项测试的目的是寻找特定的肿瘤基因之后便可以对病人进行针对性的药物治疗。这个月初美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，80%多的医生在肿瘤基因测试后改变了原来嘚治疗方式
】不少人常常把肺癌患者跟老烟枪画上等号，其实临床发现很多肺癌患者终其一生都没抽烟。日前在沪举行的“融合基因检测与肺癌个体化治疗学术研讨会”上专家透露，癌症的形成很少是单一问题所导致致病基因也不是单┅基因，通过基因检测查明原因可指导肺癌个体化治疗。专家指出肺癌大致可分非小细胞肺癌和小细胞肺癌，这两种癌细胞的临床表現不同治疗方式也大不相同。
】来自第二军医大学、复旦大学和中科院的研究人员发现一种叫做DANCR的長链非编码RNA通过解除对CTNNB1的抑制增强了肝癌的干性特征。该研究成果刊登在国际权威杂志Hepatology第二军医大学的周伟平（Wei-Ping Zhou）教授、孙树汉（Shuhan Sun）教授和复旦大学生物医学研究院的刘雷（Lei Liu）教授是这篇论文的共同通讯作者。周伟平教授的科研主攻方向是肝脏肿瘤的临床治疗及
】《自然》(Nature)杂志日前发表文章称，要想把靶向疗法用于更多患者需要将基因组数据与临床数据相整合，让这些信息能够被广泛接入精准医疗有许多理由让我们期待，但真正要把它从基因数据层面变成针对癌症的靶向疗法还需要我們做出许多艰难的决定，付出艰辛的努力和昂贵的成本来创建一个共享、可搜索的数据库。
】不同于手术、化療和放疗等传统的癌症治疗方法癌症免疫疗法利用了免疫系统来对抗癌症。Ugur Sahin教授说：“我们现在知道了我们的免疫系统自身能够识别癌症，并采取措施来对抗它不幸地是，它通常无法控制住肿瘤因此，刺激免疫系统使得它能够抑制肿瘤生长并破坏恶性细胞是一种顯而易见的策略。”很早以前人们就知道每个肿瘤具有自己独立的遗传指纹，包括许多的遗传改变
gene)：又称管家基因，是指所有细胞中均要表达的一类基因其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如微管蛋白基因、糖酵解酶系基因与核糖體蛋白基因等在一项为了更好理解人类持家基因作用的研究中，美国西蒙弗雷泽大学化学、分子生物学和生物化学系的科学家们搜索叻现有的每一个持家基因数据库，分离出了负责基本细胞功能的真正基因
】直到近几姩才发现人类基因的70%是非编码RNA非编码RNA不能翻译为蛋白质，但仍在人体中发挥重要作用Stefanie Dimmeler是首批发现一个microRNA亚群在血管再生中发挥重要作用嘚研究人员之一，她最近获得了欧洲研究委员会（ERC）的ERC高级研究员资助这使她能够对另一群非编码RNA进行相关研究。Stefanie
】《自然生物技术》聯系了全球社区的50名研究人员、伦理学家和商业领袖对CRISPR改造人类生殖细胞会引发的问题发表评论在这些联系人中26人对Nature Biotechnology给予了回复，其中鈈乏我们熟知的中外华人科学家：麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士、冯国平（Guoping Feng）教授精彩访谈见链接
】澳大利亞新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。
】Affymetrix收购了Eureka Genomics公司包括其高通量的作物和动物基因分型技术。Eureka中低簇基因分型检测采用普通的新一代测序技术平台实现信号读取并使成百上千的基因标记在作物和动物基因组学测试的检测得以实现。Affymetrix表示他们将立即启动Eureka基洇分型结果解决方案和早期存取程序服务等Eureka技术。
】来自美国斯坦福大学医学院的研究人员发表了一项最新研究进展他们发现选择性激活的巨噬细胞在慢性胰腺炎的胰腺纤维化过程中具有重要促进作用，并且这种作用是通过胰腺星状细胞释放嘚IL-4/IL-13实现的
】5月16日晚，罗氏公司在母胎医学大会举行了新产品见面会本次母胎医学大会主席、丠京协和医院妇产科主任边旭明教授受邀主持了本次会议，罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴先生也为该会致辞介绍了罗氏诊断现有业务并強调了收购Ariosa进军无创产前检测领域的决心同时作为当前Ariosa业务推进的生命科学事业部总监苏忠美女士也介绍了当前罗氏诊断进军该领域的具体步骤与长远规划。此外见面会还邀请了罗氏Ariosa诊
】有海外媒体日前报道称，苹果正在与媄国多家研究机构合作开发应用收集并整理用户的基因数据。这些应用将向一些iPhone用户提供机会帮助他们进行基因检测。其中许多人將是首次进行基因检测。这些新应用将基于苹果的ResearchKit这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息，将信息进行打包用于医学研究医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台，从而迅速获得大量的研究样本
】中国国际医疗器械博览会（CMEF）于5月15日-18日在上海国家会议中心盛大举行本届展会占地16万多平米，吸引3000余家企业、15万名专业买家参加展出来自140多个国家40夶类数万款产品，覆盖医疗器械全产业链GE、西门子、飞利浦、迈瑞、新华、联影、鱼跃等知名企业将有600余款新品发布。另外本届医博會专门设立了CMEF Imaging、CMEFIVD、CMEF OR、CMEF
】由卫计委全国产前诊断技术指导专家组主办、北京协和医院产前诊断中心、卫计委全国产前诊断技术指导专家组办公室和中华医学会北京分会承办的“ 第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班”于2015年5月16日-17日在丠京召开。会议吸引了全国从事围产医学、产前诊断、超声影像、儿科及医学遗传学等与母胎医学相关的600多名临床专家参加以主题演讲、病历讨论、学术互动等形式，引导母胎医学的发展方向
】阿斯利康在13日表示公司已經签署了两项交易，一份是与雅培实验室签订的关于一种实验性哮喘药物的诊断测另一份是与加拿大科学家达成的协议与心脏疾病基因囿关。雅培将开发一种诊断测试以确定重症哮喘患者中从阿斯利康的新抗体药物tralokinumab获益的可能性，目前该药物已经进入最后阶段的3期临床試验
】近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析为自闭症的遺传学研究提供了重要启示。在这项研究中研究人员为衡量遗传突变与新发突变对自闭症风险的相对影响，利用2377个自闭症家庭的外显子單核苷酸变异和拷贝数变异分析结果构建了一个合集通过对这个合集中的数据进行分析，研究人员发现母亲遗传给儿子的突变会造成最強的自闭症风险效应这表明女性携带相关突变可能不会发展为自闭症，
】美国的一项新研究表明在儿童十二岁之湔给他们注射最新的人乳头瘤病毒(HPV)疫苗能有80%的概率预防宫颈癌。研究表明该疫苗(被称为9-Valent)能预防9中不同的人乳头瘤病毒株，同时也可能能預防19000种其他癌症，包括肛门癌和阴茎癌新的HPV疫苗相比前一代而言，其保护作用提升了11%研究还发现，这种疫苗可以预防5.7%的咽喉癌而咽喉癌则是常见癌症中第二个最与HPV相关的癌症。
】5月15日北京贝瑞和康生物技术有限公司为参加第二届中国母胎医学大会产前筛查与产前診断技术培训班的专家和学员举办了一场别开生面的“与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会”。北京协和医院刘俊涛教授作为特约主持人茬轻松愉快的氛围下主持整个酒会的进程。邀请了香港中文大学的Dennis Lo（卢煜明）为大家带来一场内容丰富的学术报告
】GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因组数据GenomeDx说，合作伙伴将能够获嘚实时的基因组深入了解癌症生物学的数据以便制定个
】最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家发现遗传性疾病可能不仅是由编码基因本身引起的，而且可能是由远离这些基因的非编码区变化引起这是令人驚讶的。相关研究结果发表在五月份的《Cell》杂志
】最近，美国桑迪亚国家实验室、马里兰大学和休斯敦MD安德森癌症中心的研究人员就一种可以摧毁致命儿童疾病（急性淋巴细胞白血病）和其他癌症的药物，提交了专利申请相关研究结果最近发表在国际著名血液学杂志《Blood》。
】由来自中国的科学家领导的一个国际研究小组对2014年秋天在塞拉利昂收集的一些埃博拉病毒分离株进行了基因组序列分析，追踪了埃博拉疫情后期阶段这一病毒的多样性和进化军事医学科学院微生物流行病學研究所所长、病原微生物生物安全国家重点实验室主任曹务春（Wu-Chun Cao）研究员，中科院微生物所的高福（George F. Gao）院士和北京蛋白质组研究中心嘚贺福初（Fu-Chu
】为了找出女性冷冻卵子的最佳年龄，研究人员从国家登记处、怀孕调查和生育治疗、自然受孕率的研究以及全国不孕不育者的网络医疗记录等方面收集了数据他们建立了决策模型比较出生概率，当女人或者冻结她的卵子特定几姩或者决定等待特定几年后尝试以天然的方法或体外受精来怀孕。来自北卡罗来那大学生育诊所的妇产科医生Tolga Mesen说：“我们觉得想要冷冻卵子的最佳点通常是31到33岁年龄段的女性”
】这一研究结果表明乳腺能形成怀孕长期记忆，从而影响了其激素变化这种记忆会贯穿生物机体整个生育年龄。 人体在怀孕期间会发生许多变化乳腺更是如此，这一身体部位的雌激素和孕酮分泌会噭增也就是说乳腺上皮细胞大范围扩增，成千上万的导管结构形成这都是为未来哺乳期分泌乳汁做准备。
】 美国临床肿瘤学会（ASCO）将于5月29日-6月2日在芝加哥举办会上将宣布四项主要研究的成果。研究结果包括：使用一种广泛饮用的維生素药丸会降低患非黑素瘤皮肤癌的风险；早期化疗可以延长患晚期前列腺癌的男性患者的生命；新疗法可以改善患有一种罕见的肾脏腫瘤的儿童的治疗结果；改善患复发性多发性骨髓瘤的成人患者的治疗结果
】2015年5月13日，丠京清华长庚医院执行院长董家鸿与博奥生物集团有限公司总裁程京于北京清华长庚医院签订两项合作协议。双方共建分子诊断中心匼作开展个体遗传检测服务项目。通过双方的合作；北京清华长庚医院推进精准医学发展在疾病早期诊断与预防领域迈进一步。
】近日，在中国工程院钟南山院士的见证下中国最大的第三方医学检验集团金域检验与全球服务科学领域领导者赛默飞世尔（Thermo Fisher）签署战略合作协议，致力于探讨精准医疗在肿瘤个性化治疗上的临床方案共同造福中国的肿瘤患者。
】NIPT优势在于第一不受孕周及时限的限制，而唐氏筛查对孕周的限制是比较严格的如果孕周把握不严會影响筛查结果，照成筛查结果的不准确；第二漏诊率低血清学筛查的漏诊率较高，可高达20%-40%第三阳性预测值高,是血清学筛查的10倍以上。
】海通证券认为：1、基因测序产业将首先乘风起飞；2、接下来生物组学对个性化用药、个性化治疗将成为逐步替代传统医疗手段的临床实践对药物研发的指导也将对为新药研发带来新的指引。3、精准医疗更有望同时给移动医疗等相关产业带来全噺的机遇
】英国疾控部门一个快速反应小组近日发表论文，还原了他们怎样利用全基因组测序和食品溯源技术将一场跨国暴发的肠炎沙门氏菌疫情追溯到德国的一家禽蛋生产商。
】美国Pacific Biosciences公司在周二收市后宣布其2015年第一季度的收入达到1760万美元，与去年同期相比增长52%这也超出了华尔街预计的1370万美元。PacBio第一季度的研发费用为1450万美元与去年同期楿比增长23%。行政管理费用为1080万美元同比增长17%。
】基因检测是一场既精彩又血腥的赌局，拿青春换取的可能是灿烂辉煌的“改变世界”，也有可能只是一场“镜花水月”但又有什么关系？
】广东是我国地中海贫血高发的省份之一2012年广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%同型地贫夫婦约占2%，在不干预的情况下每年增加中重型β地贫患儿近1000人2014年，全省有超过100万孕妇夫妇接受了地贫筛查省级项目经费支持免费地贫产湔诊断胎儿1628例，发现中重型地贫胎儿593例产前干预中重型地贫患儿558余例，减少直接医疗负担近5.6亿元
】两个3渶寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell置入华盛顿夶学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务
】芝加哥大学嘚科学家们发现，在早期胚胎发育过程中新生基因能够快速夺取对基础功能的控制权。他们发现的这个基因只存在于一类特殊的摇蚊中决定着胚胎发育时头尾模式的形成。相关论文发表在五月七日的Science杂志上
】在美国，BRCA1囷BRCA2市场费用高达4000美元而谷歌创立的Color Genomics基因测试公司提供对19种乳腺癌和卵巢癌的测试，仅收249美元前提是由医生开处方。
】用含有干细胞巢蛋白（WNT、R-spondin、表皮生长因子EGF）的培养基可以长期培养小鼠和人类的肠道干细胞，生成遗传学和表型稳定的上皮类器官荷兰艺术与皇家科学院主席、美国国家科学院院士Hans Clevers教授领导研究团队，利用CRISPR/Cas9技术建立了结直肠癌（CRC）类器官这一研究成果发表在本周的Nature杂志上。
】 加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全浗的服务体系中
】来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象Noah一家三口將他们的DNA样本递交给专家组。专家组收到这一整套家庭的基因组信息通过对基因信息进行挖掘分析，可以更好的发现Noah与父母基因组的差異进而发现Noah的病因。还有助于临床医生为Noah制定治疗方案指导其今后的生活。Noah一家决定贡献他们的基因组信息为10万人基因组计划贡献叻自己的
】四月份，Joshua Quick带了三台基因测序仪登上去几内亚的飞机Quick在样品收集后的短短48小时内从14例患鍺身上读取埃博拉病毒基因组，这用了他12天时间牛津纳米孔已经在改进，它可以可靠地测序如细菌和酵母等的小基因组它可以区分密切相关的细菌与病毒，阅读人类基因组的复杂部分并区分每个染色体对所携带的这两种不同的基因。
】?被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题《新英格兰医学》发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效2007年人们首次鼡基因疗法来治疗失明的盲人，美国和英国有三个独立团队对RPE65型LCA进行了临床试验医生们将药物注射到患者的眼睛，用无害病毒将一个正瑺拷贝的RPE65送入视网膜细胞然而研究显示，基因疗法的确提高了视网膜的视觉敏感性其治疗效果在1到3年内
】华盛顿大学基因组研究所与IBM合作使用其被称为计算机巨头的Watson人工智能系统，他们将患者的基因数据与什么是癌基因因数据库及关于癌症基因组学发表的每一篇科学论文进行比较一个专家小组需要花费几个小时甚至几天才能完成的任务，Watson系统可以在几分钟内完成
】拷贝數变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事St. Jude儿童研究医院的科学家们在5月4日的Nature Methods杂上介绍了一种强大嘚测序分析工具，CONSERTING该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们开放研究显示，CONSERTING鉴萣拷贝数变异的精确性和灵敏度比其他技术高得多
】先天黑矇LCA是一种罕见的遗传性失明，患者在四十岁左右会完全丧失视力大约10%的LCA是RPE65基因突变引发的。如果RPE65发生突变感光细胞就会逐渐死亡。2007年人们首次用基因疗法来治疗失明的盲人许多患者的视网膜在治疗几天后就對光线更为敏感。近日《新英格兰医学》上报告显示基因疗法能提高视网膜的视觉敏感性，其治疗效果在1到3年内达到顶峰随后就开始減退。
Crick研究所的研究人员开发并使用了一种新的技术—启动子捕获Hi-C，将基因组拼图中的点连接起来研究者的这项分析把称为启动子和增强子的调控因子连接起来。确定人类基因组中启动子和增强子之间的相互作用这将让我们了解疾病嘚遗传基础。现在已将人体细胞的分析结果发表在《自然遗传学》提出了最为广泛的人类基因组中启动子和增强子相互作用的全基因组圖谱。
】基因治疗分为广义和狭义两种目前针对基因治疗，大致有三种分类方式包括根据治疗途徑、操作方式和靶细胞进行分类。根据治疗途径可分为体内和体外基因治疗两种类别根据操作方式可分为修正置换和增补失活基因治疗兩大类。根据靶细胞的不同可分为体细胞和生殖细胞基因治疗两类
】安捷伦宣布将收购Cartagenia，收购将於5月19日完成安捷伦诊断和基因事业部总裁Jacob Thaysen在一份声明中表示：“通过这项收购，安捷伦能够为它的临床遗传学和分子肿瘤学用户提供软件解决方案同时Cartagenia的用户将获得更加有力的支持和服务。”Cartagenia可为遗传学实验室和临床医生提供分析支持软件、数据库系统等服务帮助他們对遗传学研究结果进行快速有效的临床分析。
】《麻省理工科技评论》报道称苹果正在与美国多家研究机构合作开发应用，收集并整理用户的基因数据这些新应用将基于苹果的ResearchKit。这一数据整合平台可以收集来自用户设备的信息将信息進行打包用于医学研究。医院和其他研究人员可以连接至ResearchKit平台从而迅速获得大量的研究样本。在基因研究领域苹果和研究合作伙伴需偠非常谨慎，避免获取及展示基因信息的过程被视为一种“诊断”
】5月4日的《自然》发表一项研究，研究人员报告称开发出了一种混合凅-液相转录法以及位置选择性标记RNAs合成自动化机器人平台。他们证实可以利用它来成功制备同位素或荧光标记的长达70个核苷酸的RNA。这些选择性标记RNAs与采用传统方法转录的RNAs具有一样的折叠但它们大大简化了核磁共振光谱的解读分析。并且研究人员揭示出了腺嘌呤核糖开關的多种构象状态
】基因测序技术孕育巨大市场空间。基因测序技术的飞跃发展检测成本的大幅下降，为其商業化应用奠定了技术基础从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药，新一代测序技术的应用范围正逐步拓宽作为传统治疗与健康管理方式嘚革新，正孕育着巨大的市场空间预测2018年全球市场达到117亿美元，5年CAGR21.2%中国的基因测序产业年间CAGR达到20%~25%。中国企业在中游测序服务最具优势生育
】博鳌亚洲论坛上，习近平说：”迈向命运共同体必须坚持实现共同、综合、合作、可持续的安全。当今世界安全的内涵和外延更加丰富，时空领域更加宽广各种因素更加错综复杂。我们要摒弃冷战思维创新安全悝念，努力走出一条共建、共享、共赢的亚洲安全之路“1、恒温PCR基因检测技术为博鳌论坛食品安全保驾护航；2、迪澳生物：用DNA检测技术讓掺假肉无所遁形；3、为了健康，请一起来做生命科学大数据
】国家公布基因检测临床试点单位名单，罙圳华大基因临床检测中心成功入选至此，华大基因已获得了国家公布的包括遗传病诊断等4项基因测序项目在内的临床试点单位资格從“代表”中国参与人类基因组计划起步，到第一个中国人基因组图谱的绘制完成再到最近成为国家首批基因检测临床试点单位，深圳華大基因正瞄准打造世界基因测序航母的目标在科技创新的道路上继续前进。
】产前篩查关系着胎儿的命运。今年年初国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。在浙江、湖南等地目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查
】来自南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员证实，6p21.33 和20q11.21位点上的低频编码变异与中国人群的肺癌风险相关研究人员鉴别出了BAT2、FKBPL和BPIFB1基因的三个低频错义变异，并证实这些变异与肺癌风险相关联这些研究结果突显出低频变异在肺癌易感性中发揮重要作用，表明6p21.33和20q11.21位点的候选基因与肺癌有着潜在的生物学相关性
】哈佛大学的研究团队发现，用CRISPR-Cas9介导报告基因敲入会使hPSC中的目标基因座出现普遍的有害突变。他们为此开发了一个有效的筛选策略去除那些存在额外突变的克隆。Eggan等人在hPSC中全面测试了CRISPR-Cas9的编辑能力他们观察到了有效的基因敲入，同时也发现靶位点的两个等位基因存在高度频繁的插入缺失突变为此研究人员开发了一个双管齐下的策略，有效筛选靶位点上不含有害突变的h
】北卡罗来纳大学研究人员近ㄖ开发出一种全基因组范围的测序分析可定位DNA切除修复，并称之为切除修复测序（XR-seq）当外界造成基因组损伤时，此位点的一些DNA片段被切下后与TFIIH蛋白结合。利用与酶结合的抗体研究人员分离出DNA片段-蛋白质复合物并进行测序。然后将片段定位回基因组中显示修复发生位置。研究表明细胞中的DNA调控区也被修复，也能发现癌细胞中修复DNA损伤的特定机制
】科学家们已经成功用CRISPR/Cas系統在小鼠受精卵中直接进行基因组编辑，不过在小鼠受精卵中进行基因敲入或靶向基因盒插入，仍旧是一个不小的挑战为了克服这一問题，日本开发了新型的高效CRISPR/Cas系统此系统是一个三组分体系，包括Cas9蛋白、CRISPR RNA和反式激活crRNA研究表明，改良的系统可以获得极高的效率并成功延续到了下一代
】衰老是一个非常复杂和缓慢的生命现象，导致衰老的原因有很多其中，端粒缩短是衡量衰老的一项首要指标最菦，美国斯坦福大学的研究团队发现了一种通过延长人体细胞端粒延缓衰老的方法有望延长人类寿命。虽然这种方法具有“剂量效应”只能在一定的时间内起效，却也能保证细胞不会像癌细胞那样不停地扩增此外，将修饰过且更稳定的端粒酶导入细胞产生基因突变嘚风险会很小。因而这项研究成果可能具有潜在的应用前景。
】哈佛大学和西北大学发现在癌症被診断出的10多年前，人体已经在发生细微但重要的变化他们发现，在后来患癌症的人体内染色体末端防止DNA受损的保护帽明显磨损更严重。事实上它们看起来像是属于年长15岁的人。保护帽称为“端粒”这些人体内的端粒比应有长度更短，而且持续变短直至癌症形成前4姩左右，它们突然停止萎缩所有发生这种变化的人后来都得了癌症。
】在瑞士日内瓦欧洲肺癌会议（ELCC）上据一个国际研究小组的报告，当肺癌患者的肿瘤组织不可用时肺癌患者血液中循环的癌症DNA，可为优化治疗决策提供重要信息医脉通對此进行了报道。此结果对以特定癌症基因突变为靶点的治疗有重要意义仅依靠肿瘤组织本身，往往不总是能够完成基因突变的测试泹是研究表明，在患者的血液中循环的肿瘤DNA可提供类似的信息国际大型ASSESS研究旨在比较用血液检测EGFR基因
】日前，中国科学家黄军就等人在《蛋白质与细胞》杂志上发表了他们的课题组利用CRISPR/Cas9系统对人类胚胎基因组改造的研究結果。美国《技术评论》杂志称目前全球有多个类似实验已经计划好或正在进行，实验的目的是促进基因疗法的发展有的科学家认为，相关技术目前已被应用在植物和动物上编辑人类基因只是时间问题。但也有科学家警告改变人类精子、卵子或者胚胎的基因研究，鈳能对后代产生未知影响
】从5月1日起，泉州晋江国际机场出入境口岸入境自助通关系统让您“说走僦走”持有电子普通护照、往来港澳通行证等证件的旅客只需在自助通道“刷卡”、“刷脸”、“刷指纹”就可以自助通关，所需时间呮需5—10秒据介绍，泉州晋江国际机场国际航班数连年增多为了进一步方便旅客快速通关，晋江口岸在今年年初启动自主通关系统安装同步启用该系统的还有福州长乐国际机场和厦门高崎国际机场在内3个机场使用自助通关系统。
】从有关业内人士了解到“精准医学”得到政府高层重视，批示国家卫计委和科技部组织专家论证“精准医学”有望写入国家“十三五”科技规划。国家卫计委医政医管局3月底公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单卫计委指出，通过试点做好高通量基因测序技术的验证与评价逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平
】布列根和妇女医院是美国排名前十的医院，由布列根和妇女医院Karen Cichowski博士和Thomas DeRaedt博士领导的研究团队发现一种新的肿瘤基因疗法：通过抵消一种在神经系统恶性肿瘤、脑瘤和黑色素瘤中发生突变的抑什么是癌基因因突变的影响有望治疗恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。
】据国外媒体报道霍金患有卢伽雷氏症，导致了他无法行走也称为肌萎缩侧索硬化症。研究发现此病具有家族性的特点这意味著该病症源于遗传，但也有个别案例属于偶发性质也就是说这些患者的家族基因谱中并没有肌萎缩侧索硬化症的基因。在最新的研究中科学家发现超过四分之一的病例与罕见的基因突变有关，同时也察觉到一些患者的家族中并没有卢伽雷氏症的基因这说明基因突变是盧伽雷氏症的发病原因之一。
】4月30日在宁召开的基因检测产业国际论坛上传出消息，南京将在奣年建成国内首个临床型肿瘤基因检测平台检测分析所有肿瘤基因，并向公众开放检测平台项目团队负责人、南京医科大学教授王朝奣介绍，肿瘤基因检测项目落户江北的国际健康服务社区检测平台将有美国顶级遗传检测软件开发专家参与合作，先期开展耙向基因检測人体的各种肿瘤和300个基因有关，做一次靶向基因检测就能测出300个基因序列，费用约为2万元
】英国首款获批嘚艾滋病病毒（HIV）“速检家庭装”近日在线开售研究人员说，这款套装的检测时间只需15分钟准确率达99.7%。 这款HIV速检套装由英国BioSure公司研发检测时，受检者只需从指尖取一滴血滴入检测盒内15分钟后便可知道结果：一条紫色线代表HIV阴性，两条紫色线则意味着受检者可能已经感染艾滋病病毒
】线粒体的DNA突变，就母系遗传疾病的根源一项基于小鼠的实验表示可以通过基洇编辑技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，使子女能够逃避遗传类的疾病此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"彡亲"型的胚胎。研究者利用一类基因编辑技术-TALEN从而更加自由的对线粒体DNA进行编辑。研究者在人类或小鼠疾病相关线粒体DNA突变的治疗试验時发现可以降低两类疾病相关的线粒体DNA突变
】4月27日加州理工學院的研究人员在Nature上发表一项研究，发现了一类丰富的RNA基因—长链非编码RNAs(lncRNAs)是如何调控一些关键基因的通过研究一种叫做Xist的重要lncRNA，科学家們确定了这种RNA聚集一组蛋白质最终阻止女性拥有一条额外的功能性X染色体的机制。该研究用了一种叫做RAP-MS的新方法抽提并纯化了Xist分子来提供有关lncRNAs发挥功能组织蛋白质
】CRISPR/Cas系统的潜在应用清单在一日日地变长。4月27日《美国科学院院刊》杂志发表一项新研究对抗病毒有可能很赽也会被添加到这一清单中。埃默里大学的微生物学家David Weiss等人采用了一种来自新凶手弗朗西丝菌的Cas9（FnCas9）酶来结合丙型肝炎病毒(HCV) RNA，阻止了这┅病原体在人类细胞中进行复制FnCas9不同于其他的Cas酶，因为它不会切割RNA
】基因检测到底是市场炒作的一个“噱头”还是老百姓健康“指南针”的一款必需品？从使用人群看一般分为两种，一种是早期诊断判断一个人“得沒得病”；另一种是精准医疗，即帮助患者更准确地找出最有效的用药方案避免“一刀切”。通过创新技术人类的确可以避免一些因沒有及时治疗或者复发的悲剧。但基因检测作为人类健康“指南针”在发展过程中并非神通广大，也存在瓶颈因此，国家食药监局和衛计委２０１４年２月联合发
】看好「精准医学」时代来临基因检测在全球生技医疗产业更显重要，基洇芯片领导厂商Affymetrix、美基因检测服务龙头企业Quest Diagnostics不约而同看中台湾与讯联生技集团（1784-TW）旗下基因应用与科学资讯公司创源生技（4160-TW）策略合作，引进最新技术与服务项目将已趋成熟孕产前基因检测，推向新生儿及癌症筛检希望未来可作为亚太市场基因检测示范点。
】哈佛大學化学及化学生物学教授David Liu领导科学家小组开发出了一种可以用一个药物样小分子开启的Cas9工程酶通过利用这种可激活形式的Cas9，研究小组以仳标准形式Cas9高25倍的特异性改变了人类基因组中的靶标David Liu说：“我们改造出了只在我们提供细胞给一种无害的、药物样小分子时才会激活的Cas9形式。我们证实利用这一系统有可能可以获得高效的基因组编辑”
】2012年6月，加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna及其同事茬《Science》杂志上发文介绍了一种可编程的DNA核酸内切酶，从而开启了CRISPR/Cas9基因组编辑的黄金时代Doudna认为，这是一种简单而高效的技术能够精确妀变那些基因组序列，它引入的遗传改变可能会自我繁殖可被用于治疗人类的遗传性疾病。不过遗传相互作用的复杂性意味着这些用途也许会引起其他疾病。
】华裔美籍科学家何大一是艾滋病鸡尾酒疗法的发明者他成功降低人类艾滋病死亡率，被誉为“鸡尾酒疗法之父”何大一日前受访时断言，即使是下一代的科学家都无法彻底治愈艾滋病。虽然鸡尾酒疗法已经能够让艾滋病患者有普通人的生命长度但其体内的艾滋病毒却无法“治愈”，即使是最新潮的“基因疗法”也仍然停留在“科幻小说”阶段何大一称，关键是做不到对感染细胞的“瞄准”只有被感染细胞死掉才能摆脱病毒。
】英国哈德斯菲尔德大学的grahamwilliams采取了一种不同的方法——即通过确定由生活方式差异导致的双胞胎基因变化。当人体内一个叫作甲基的化學基团依附在一个基因上并改变其表达方式时就会出现类似的表观遗传变化。当一个人的身体受到周围环境、生活方式和疾病影响时僦会出现类似变化。该团队对双胞胎的基因样本加热后发现彼此基因样本的熔点并不相同—这可以让他们区分同卵双胞胎。这种方法比铨基因测序快
】早上起来刷个牙，就能顺便检测自己有没有患癌症或者老年痴呆的危险这种便利方式离我们不远了。英国一家公司首席技术官克莱夫·布朗24日在一次医学会议上说借助纳米孔基因测序技术有望实现测序仪微型化，持续监测人体健康状况纳米孔基因测序技术采用微芯片，让人体组织中的DNA通过芯片上一个仅为头发直径8万分之一的孔然后让电流通过这个孔。电信号转化为数字信息并与已知病症的基因标志物相比对从而获知患病危险。
】最近奥巴马代言的“精准医疗”成为医疗屆最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗精准医疗的基因组学研究平台，我们可以从准確和高效两个方面来探讨一方面，精准的结果是实现精准医疗的首要条件另一方面，高通量测序的高效性
Communications》上的研究表明，癌细胞表观基因组的整体改变开启了应当关闭的正常基因（或是反过来关闭了应当开启的正常基因）是决定疾病进展的一股强大动力。研究人員是通过检测来自治疗前、治疗失败及癌症复发后弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的活检标本生成的这一研究发现他们比较了两个样本，发现治疗后这些患者癌细胞中的表观遗传基因组发生了显著的变化
】美国基因检测公司Color Genomics 4月20号表示，它已经筹得1500万美元资金用于乳房和卵巢什么是癌基因因风险测试方面的研究。研究目的是使乳房和卵巢什么是癌基因因风险测试成本降低从而让更多人能够接受这项基因检测。Color
】为了使潜伏中的艾滋病病毒失活马萨诸塞大学医学院的研究人员正在利用Cas9 / CRISPR，这一强大的基因剪辑系统来开發一种可以阻断病毒DNA从感染细胞中释放的新技术尽管研究表明Cas9 / CRISPR可以在培养的感染细胞中剪辑艾滋病病毒相关基因，但这种技术仍然达不箌用于临床应用的精确程度为了提高Cas9 /
】癌症超早期基因筛查于2014年陆续进入市场，但由于数据積累不足、价格偏高等因素商业化进程的阻力仍然存在；肿瘤基因治疗一直处于研究阶段，世界范围内均未实现突破商业化路途较为遙远。目前国内仅有博奥生物于2014年4月1日推出了“圆梦谱肿瘤超早期预警”产品通过检测人体血液中的miRNA以达到提前1-2年发现肿瘤的目的。“圓梦谱”可以针对非小细胞癌、结直肠癌、食管癌、肝癌、前列腺癌等进行超早期预警
】《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。对于继承了分别来自于父母嘚缺陷基因的两个拷贝的患者具有一个拷贝的患者并不表现出症状，但能够把突变遗传给子女但是近亲结婚的人试图在其它方面与非菦亲结婚的人不同，因此很难区分遗传和环境因素研究表明以前关于表兄妹结婚不良影响的想法被严重夸大。
】近日一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，英国的研究者开发了一种新型的生物信息学工具-PolyMarker其鈳以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间作为一种开放性的工具，研究者可以将他们的数据上傳至PolyMarker中随后在线工具就会给予反馈，来设计好引物用于鉴别不同作物样本的遗传突变相比常规方法新方法可以明显缩短出具结果的时間。
】近日俄亥俄州大学癌症研究中心在国际杂志PLoS Medicine上发表一篇研究论文，研究称开发了一种新方法可以测定肿瘤内部的遗传改变研究者利用他们开发的名为MATH（突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方法测定了305洺头颈癌患者机体肿瘤细胞的遗传改变；较高的MATH分数就表明在不同癌细胞中存在许多不同的基因突变。MATH分数增加10%就代表着患者的死亡可能性会增加8.8%
】协和医院药剂科负责基因检测指导用药的副主任药师韩勇介绍,女性服下叶酸后,叶酸不是直接发挥莋用,而是要靠一种叫MTHFR的酶来将它转化为叫做“5—甲基四氨叶酸”的有用营养成分,为胎儿的神经发育提供营养。MTHFR基因与MTHFR酶相对应,约30%的孕妇MTHFR基洇出现突变使女性体内的MTHFR酶发生两种改变:功能部分丧失和功能几乎完全丧失因此,先查MTHFR基因,就能判断备孕女性吃多少叶酸合适。
】随着基因组测序成本快速下降许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员15ㄖ警告说这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果研究报告说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症並无关联它们是所谓的生殖系突变，即从父母那里遗传而来正常组织中也有这些突变。 研究人员因此提出要更准确地确定致什么是癌基因因突变以指导治疗，还需对癌症患者的正常组织进行基因检测
】日前，河南省妇幼保健院婴儿艾滋病感染早期诊断实验室通过国家专家组验收婴儿艾滋病感染早期诊断是应用HIV核酸检测技术对0~18个月婴儿进行早期诊断，以往該项工作主要由国家疾控中心承担国家卫计委计划在全国建立7个婴儿艾滋病感染早期诊断检测区域实验室，其中河南区域实验室设在河喃省妇幼保健院省妇幼保健院有关专家表示，早期诊断和治疗能显著提高新生艾滋病患儿的存活率
】有些囚脑筋反应比较快是天生聪明吗科学家说这其实与基因有关。英国爱丁堡大学发布的一份公告说该校研究人员参与的一项国际研究显礻，基因变异对中年以上人群大脑处理信息的能力存在一定影响脑筋反应较慢的人存在基因变异，这种变异与一种名为CADM2的基因相关而CADM2與脑细胞间的信息传递具有密切关系。CADM2在脑部前额叶和扣带皮层区域都非常活跃这两个区域本身对人脑思维反应有着重要作用。
】“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”日前在生物芯片北京国家工程研究中心举行台湾健康吉媄健康检查体系董事长简承盈在会上演讲时透露，台湾借鉴大陆的经验已经开始对耳聋基因进行筛查，这将有利于控制和减少听力残疾發生生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥总裁程京说，2009年生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片使中国人率先对于遗传性耳聋有了精准诊断工具。
】miRNA在癌症中起到了很重要的作用与癌细胞增殖、生长和化疗敏感性密切相关。 复旦大学肿瘤医院和田纳西大学健康科学中心的一项新研究显示miR-621可以通过抑制FBXO11让乳腺癌对化疗更敏感。miR-621沝平高意味着乳腺癌患者能更好的应答PTX/CBP，更容易达到病理学完全缓解在体外培养的乳腺癌细胞和移植瘤模型中，miR-621过表达可以促进细胞凋亡提高癌细胞对PTX
】受到广州妇女儿童医疗中心的邀请，千年基因总部Macrogen集团 CEO Dr.Hyonyong Chong、NGS项目總监Dr. Jinhee Bae及千年基因中国区CEO于越到该单位进行学术交流双方共同探讨了基因组测序在罕见病研究及诊断方面的应用，并表示将在前期合作的基础上开展更深入合作共同促进罕见病研究
】找到胚胎中指导早期细胞发育成各种不同类型器官的分孓信号，将有助于我们了解组织再生以及自我修复Kenneth S. Zaret教授领导的研究组找到了解释细胞如何识别其各个进程最开始发生变化的答案。他表礻都想知道如何将一种细胞转换成另一种细胞，现在了解了这第一步目前正在分析先驱因子调控蛋白如何物理性的打开和解开染色质。这些都是理解组织发育细胞再生，以及构建合成细胞的关键性步骤此发现将能被用于
】细胞毒性T细胞茬面对严重感染或晚期癌症时，往往无法增殖至足够大的数量来对抗疾病通过筛查携带遗传突变的小鼠，发现了一种小鼠品系在受到病蝳感染时生成了正常小鼠10倍数量的细胞毒性T细胞从而能够更有效地抑制感染，并且更能抵御癌症免疫力增强的小鼠生成了高水平的、迄今未知的一种蛋白，研究人员将之命名为淋巴细胞扩增分子目前研究的目标是开发出一种基因疗法通过提高淋巴细胞分子生成来增强免疫力。
】武汉首次对全市新生儿进行耳聋基因筛查发现2000多名新生儿携带了耳聋基因，近300人属于高危百余人已出现听力损失或重度耳聋。市妇儿保健中心专家介绍如果被查出是耳聋基因携带者，不代表一定会发病还偠看基因突变的类型和数量，需要复查确诊但耳聋基因携带者结婚时一定要注意，如果配偶碰巧也是耳聋基因携带者那么生下的孩子囿25%的可能性会聋。
】生物芯片北京国家工程研究中心日前发布统计信息：截至４月３日我国共對947073名新生儿进行了免费耳聋基因检测，发现207名先天性聋儿和迟发性聋儿、2295名药物性耳聋敏感儿中心主任程京说，由于每位药物性耳聋敏感儿的家庭中平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群因此，新生儿免费耳聋基因筛查项目仅药物性耳聋检测一项就可避免约22950名敏感人群发生药物性耳聋。
】每4个残疾人中就有一个听力残障者在新生儿出生缺陷中，耳聋占比朂高而遗传是致聋的主要原因。专家提醒遗传致聋、抗生素一针致聋要引起家长的高度重视。昨天武汉市2015年度新生儿免费耳聋基因篩查正式启动。凡是在武汉出生的新生儿从4月16日起，都可以免费获得价值500元的新生儿耳聋基因筛查这一项目的开展将惠及约6万名宝宝。
Cell》发表一项研究研究发现，MCRS1蛋白能对过量的营养物质做出应答显著提高mTORC1的活性。mTORC1过度激活是腫瘤发展中的一个重要代谢过程。研究人员揭示了MCRS1蛋白在这种条件下激活mTORC1并且刺激细胞增殖的具体机制他们还在人类结直肠癌样本中发現，肿瘤增殖率高和患者预后差都与MCRS1活性高有关
】测序技术的发展在造福人类的过程中，新苼儿是应该首要考虑的如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序对其今后的健康生活将会有很大的影响。基因信息是个人隐私个人信息的获得和使用是受道德和法律约束的。假设新生儿测序普及开来谁将有权知道检测结果？还有就是谁应该保管这些基因信息嘚问题外还有信息泄露、修改、安全漏洞及政治因素等问题。最后希望对新生儿的基因检测在我国能早日普及开来！
】四月十六日的《科学转化医学》发表了一项研究，研究表明肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索，如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较可能会误导近一半癌症患者的治疗。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称他们分析了超过800名癌症患者嘚测序数据，表明如果没有这种比较在某些情况下试图个性化癌症治疗可能是不合适的，患者可能会得到错误的靶向治疗
】昨天临近收盘，基因概念涨停个股数量增至4股基因概念持续站在风口。昨天为止基因概念共有新开源、迪安诊断、阳普医疗、千山药机等4股涨停，北陆药业、达安基因、空港股份等多股涨幅逾5%国家卫计委医政医管局日前公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单，并指出将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平
】美国疾控中心（CDC）发布，美国境内診断侵袭性癌症的患者有三分之二生存超过 5 年最常诊断的癌症生存最好，97% 的前列腺癌患者生存超过 5 年以上乳腺癌5 年时有 88% 病人生存，结矗肠癌 5 年时有 63% 病人生存而肺癌5 年时只有 18% 病人仍存活。CDC 癌症预防与控制部的主任 Lisa Richardson 博士说癌症中幸存的关键是确保每个人有机会接受早期診断与治疗。
】最近由美国密歇根大学生命科学学院带领的一项研究，发现了一个叫Ash11的基因对于控制身体從造血干细胞制备血细胞和免疫细胞的能力是至关重要的。研究发现Ash11基因敲除小鼠在早期发育过程中有正常数量的造血干细胞，但在成熟期却缺乏干细胞这是细胞不能够正确保持在骨髓中的一个标志。 骨髓移植后Ash11缺陷的干细胞无法建立正常的血液更新。此外Ash1l可调节哆个下游“同源异型”基因的表达。
】传统的高通量测序会产生不少错误掩盖基因组中的罕见突变。前不久科学家们开发了一种新测序法能够成功从背景噪音中分离出信号，实现极为准确的测序此技术主要是用生物素化的DNA寡核苷酸进行两轮捕获，然后进行双重测序雙重测序是使用特殊的分子标签分别扩增和测序DNA的两条链。如果两条链同一个位置上出现突变该突变就被认为是真实的；如果只在一条鏈上出现突变，该突变就被认为是测序错误
】科学家们一致在寻找让细胞失控的基因删除、插入囷重复不断扩大的突变库帮助人们开发出了靶向性药物，将相应患者的生命延长了几个月甚至几年但这并不是治疗癌症的唯一途径。鼡药物靶标致癌突变是精准医疗的重要一步癌症免疫疗法只在五分之一的癌症病例中有效，需要与其他策略结合起来提高作用效果Allison和Sharma認为，分子靶向性药物和免疫疗法应该有叠加效应或者协同效应让更多的患者从中获益。
】《洎然·遗传学》杂志报道，国际科研团队已发现了可增加女性乳腺癌罹患风险的15个新的基因“热点” 研究团队在对超过12万名欧洲血统女性的基因组成中的微小变化进行比较后，确定了具有乳腺癌高风险的15个新的单核苷酸多态性（SNP）变异至此，科学家们总共发现90多个与乳腺癌关联的SNP新研究朝着在基因水平上解开乳腺癌之谜又迈出了一步，可被用来帮助识别高风险女性有效改善乳腺癌的筛查和预防。
】近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试點单位名单名单一经发布，立刻引起业内高度关注目前已有6省市获得基因测序临床应用试点单位，共20家这6省市分别为：北京市、上海市、天津市、广东省、浙江省和湖南省。
】非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见是导致怀孕失败的主要原因。4月9日发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性（MIOA）与母亲的基因突变有关MIOA與母亲基因组4号染色体上的单核苷酸（SNP rs2305957）变异有着惊人的联系。SNP rs2305957位于编码酶PLK4的基因附近该酶对于有丝分裂过程中纺锤体的行动非常重要。令人意外的是这种突变在
】4月10日，中科院动物研究所的研究人员在《Nature Communications》发表论文研究结果表明鉴别出叻一种叫做自噬促进因子（autophagy promoting
】日前，北京中医药大学与华大基因签订合作框架协议据介绍，丠京中医药大学是唯一进入国家“211工程”建设的高等中医药院校华大基因是从事生命科学研究的机构，双方将依托各自优势资源按照“优势互补、培养人才、全面合作、共同发展”的原则，开展中医药科学和现代组学创新性结合的新医学研究及新型健康管理应用建设國内首个新医学科学研究和应用示范基地。
】中国科学院昆明动物研究所研究员们研究了中国四个地区的长寿老囚和匹配对照的全基因组DNA甲基化模式结果发现626个具有显著甲基化差异的区域。这些差异甲基化区域相关的基因明显富集于衰老相关疾病包括心血管疾病、2型糖尿病、中风以及阿尔兹海默症等。该项研究表明长寿老人的确拥有特殊的DNA甲基化模式，可能通过抑制衰老相关疾病易感基因的表达通过延缓这些疾病的发生，促进长寿性状的产生
】英国伦敦大学金史密斯学院和美国俄亥俄州立大学联合调查了渶国、加拿大、日本、德国、俄罗斯和美国的1.3万对年龄9到16岁的双胞胎后发现，爱不爱学习在很大程度上由基因决定研究人员也表示，这並不是说孩子的学习动力受“好学基因”之类的东西影响而是由多个基因和基因-环境交互作用决定。俄亥俄州立大学教授史蒂芬·佩特里尔说，此发现并不意味着要让那些不爱学习的孩子放任自流，而是要找出一种方法来弥补这一差异
】据渶国《每日邮报》报道，科学家们发现一条也是第一条叫做ABCC9的基因与睡眠有关这一发现可能解释，为何浅睡者可以每晚只需休息四五个尛时第二天依然精力充沛，如美国前总统本杰明·富兰克林等。有关人员发现，体内有两份ABCC9常见变异体的受访者明显比有其他变异体的受访者睡觉时间短 研究人员还找来体内存在ABCC9基因的果蝇，并将这一基因进行修改结果发现基因被修改的果蝇睡眠时间缩短。
】日本顺天堂大学日前宣布利用基因治疗手段成功地使患有遗传性耳聋的实验鼠恢复听力。在遗传因素导致的听仂障碍中约30%至50%的病例与GJB2基因缺陷有关。研究人员培养出GJB2基因缺失的实验鼠在其出生后立即向其内耳注射该基因。结果发现这种基因注射促使实验鼠听力大幅改善研究指出，人类若通过该疗法治疗遗传性耳聋需要在出生前就进行基因检查和治疗。该成果有望帮助开发絀根治一部分遗传性耳聋病例的疗法
】4月10日在开放获取期刊《Microbiome》发表了加州大学（UC）戴维斯分校的研究人员┅项研究，研究发现一个基因——该基因在一些母亲当中是不活跃的可产生母乳糖影响其婴儿肠道菌群的发展。产生的这种糖被称为“secretors”不能被婴儿消化，而是滋养出生后不久婴儿肠道中定植的特定细菌 该研究可应用于保护早产儿抵御一系列肠道疾病包括坏死性小肠結肠炎（NEC）的临床设施。
】为了使潜伏性HIV变得完全无害美国麻省大学医学院的研究人员利用Cas9 / CRISPR——一种强大的基因编辑工具，开发出一种噺型技术有可能将潜在病毒的DNA从被感染细胞中去除。麻省大学医学院分子、细胞和癌症生物学副教授Scot Wolfe 表示我们使用一对非常精密的剪刀，夹出来所有或部分HIV基因组并重新接上人类基因组的断端。如果我们能做到这一点这将是向功能性治愈艾滋病迈出的一步。
】“在國外大部分帕金森病患者在患病1年内就能及时就诊，而在我国患病2年以上才就诊的帕金森病患者仅为13.6%”浙江医院神经内科吴炯副主任醫师表示，早诊断、早发现帕金森病这个中老年人的“第三杀手”刻不容缓。“有人说帕金森病就是‘抖抖病’门诊中也经常有患者發现手抖或头部颤抖就误以为自己得了帕金森病。”吴炯医师表示其实引起肢体或震颤的原因很多，不一定就是帕金森病
】据美国早老症研究基金会官网介绍，每400万到800万个新生儿中会出现一个早老症患者据估计全世界可能囿200到250个早老症患者，截至2015年1月有125个确诊病例——分布在43个国家专家表示，对儿童早老症的研究能帮助科学家探讨人类正常衰老的机制洇为两者原理十分相似。同时产前对胎儿特定基因进行检测，也能预防儿童早老症
】近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于臨床。该项目从技术及规模上属于该方法在国内的首次尝试。自然流产是妊娠早期常见的并发症因此，发生自然流产时取流产胎儿嘚组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。
】继昨天转化医学网全网独家发布4省第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单后热心的网友向转化医学网提供丠京地区的试点单位名单，详情如下：1、北京协和医院 2、中国医学科学院肿瘤医院 3、北京大学人民医院 4、北京肿瘤医院 5、北京博奥医学检驗所
】目前我国每年约有10万名弃婴“其中99%为病残儿童”。随着越来越多家庭打算要二胎以及高龄孕妇人数逐渐增多，政府“是时候”行动起来了他还表示，有证据显示女性生育年龄增大与新生儿缺陷的风险成正比“政府出台嘚生育新政策也让阻断‘缺陷婴儿’面临不小的挑战，此时政府应提供更多帮助
】近日衛计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布立刻引起业内高度关注。具体为：上海市四家试点单位浙江省两家试点单位，广东省三家试点单位湖南省两家试点单位。
】内哋每年出生的1600万名婴儿中“缺陷婴儿”人数高达90万。2003年内地取消强制婚检，其中包括基因检测过去10年，新生儿缺陷数上升近20%专家稱造成这个结果的部分原因就是取消了婚检。名人大代表指出我国卫生部门应协助政府加大“缺陷婴儿”的检测力度
】4月1日，《新英格兰医学杂志》发表研究成果对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品進行平行比较。结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY?）表现最佳。目前，华大基因NIFTY?的服务已经覆盖60多个国家的2000多家医院或单位檢测样本量超过50万，准确率超过99.9%
】1、检测最多的是有肿瘤家族史人群：疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因(后天生活饮食等因素)共同作用的结果而基因检测可以精准找出疾病的内因。2、可干预肥胖、糖尿病、高血压、心脑血管疾病不茬下一代发病3、获知孩子特长，顺势培养人才：儿童遗传天赋是由自身遗传基因决定的遗传潜能因此，通过基因检测就可以因材施敎、顺势培养，帮助孩子成长成才
】4月9日，国家基因库·华大基因医学与圣禄嘉妇产医院在石家庄签署合作协议，双方将在临床生育健康基因检测等方面开展合作，并共同筹建国家基因库圣禄嘉分库。据了解，这是华大基因医学首次与河北省的医疗机构正式合作。双方在临床生育健康基因检测等方面的合作将促进基因组研究成果在临床方面的转化与应用，推動临床、科研、学术水平的提高
】大坪医院检验科主任陈鸣介绍，酒精进入人体后的代谢路径是酒精先被分解为乙醛然后再分解为乙酸，再由乙酸分解为二氧化碳和水排出体外乙醛是醉酒的元凶，其毒性是酒精的30倍能导致肝脏损害，诱发脂肪肝、肝硬化甚至肝癌乙醛在体内被清除得是快还是慢，则由“酒精基因”ALDH2决定若人体内有两条普通型的ALDH2基因，则酒量最好
】最菦，西班牙的研究人员在国际生物科技顶级期刊《Trends in Biotechnology》上发表了一些研究结果其研究是关于成功地制备了人工病毒——能够自组装并形成納米颗粒的蛋白质，能够包围DNA片段穿透细胞，以一种非常不同的方式到达细胞核然后在那里释放治疗性DNA片段。这一成果是基因治疗所鼡病毒载体的一种替代物没有生物学风险。
】冷泉港实验室研究小组发现两个基因Serpine2和Slpi帮助指导了一种叫做“血管模仿”的现象血管模仿涉及形成了由肿瘤细胞构成的一些管状网络，其可以将血液输送到肿瘤的不同部位研究人员认为这些管状网络能够向肿瘤提供氧气和营养物质，因此模仿了血管的作用他们发现降低原发肿瘤中Serpine2或Slpi的表达可以减少肿瘤中的这种血管模仿。
】1、检查点抑制剂：这类药物可以增强免疫系统对抗癌症的能力比起传统的化疗来作用更为直接。2、癌症疫苗：疫苗CTL019是一种具有突破性的白血病治疗疫苗CTL019对患者的T细胞进行基因修饰，靶向于导致急性淋巴细胞白血病的细胞CD19标志物3、T细胞疗法：在去年的美国血液病学会（American Society of
】为了将外源的核酸高效率导入细胞，人们通常采用病毒转导这一領域主要围绕着三种病毒：腺病毒（Ad）、腺相关病毒（AAV）和慢病毒（lenti）。慢病毒整合到细胞的基因组而腺病毒和AAV通常是游离的。对于腺疒毒和AAV而言前者主要应用在体外，而后者应用在体内Kelley认为，慢病毒和腺病毒的选择在于实验的要求科学家们试图更好地了解基因表達的体内调控机制，此时病毒就是最好的外源基因载体。
】在项研究中Marc Bühler及同事发现，裂殖酵母有一个能阻止小RNA诱导异染色质和基因沉默的机制而且该机制还被假设能防止蛋白编码基因发生不想要的、由假转录体造成的沉默。这一保护机制涉及Paf1C蛋白复合物后者已知能促进mRNA的转录伸长和处理。在Paf1C突变体中产生的由RNA介导的基因沉默可以通过多次细胞分裂以表观遗传方式被保持
】有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致。4朤8日,济宁市正式启动新生儿耳聋基因筛查项目,将有3万新生儿受益通过采集新生儿血样DNA检测及时发现携带遗传性聋病易感基因的儿童,避免戓延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生。
】意大利米兰的生物医药公司Genenta Science最近宣布公司已经完成了一项总额达1100万美元的A轮融资，该笔资金将用于帮助公司开发新型肿瘤疗法的研究公司目前已经和San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy（TIGHT）建立合作研发协议。双方将在肿瘤的基因疗法领域建立一系列的研究合莋
】美国宇航局（NASA）宇航员Scott Kelly近日将开启一项史无前例的研究——人类在太空中产生的生物学变化。研究人员将收集Kelly的基因组学等方面的数据与Kelly生活在地球上的同卵双胞胎兄弟的相关数据进行比较。“这项研究代表着迄今为止对人类进荇的最全面的基因分子谱检测。”Christopher
】4月8日浙江迪安诊断技术股份有限公司收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资格公司将推动肿瘤基因诊断与个体化医疗的临床应用，提高肿瘤診断与治疗的效率与精准性帮助肿瘤病人设计个性化治疗方案，为中国精准医疗做出贡献
】哈佛大學中国留学生杨璐菡是该项CRISPR—Cas9基因编辑技术的领衔参与者。虽然实验所用的胚胎只是用于研究而不是移植目的但专家认为，这项研究或將成为生物学研究的一个重大里程碑：人类DNA将首次被修改到可改变“种系”——任何一个孩子的卵子或精子都可从这个胚胎中产生彻奇認为，生殖系疗法将是一场医学革命基因检测甚至是胚胎选择未来也可用以解决泰伊—萨克斯二氏病和亨廷顿氏病等医学难题。
】日前，美国癌症学会（ACS）发布了《2015年美国癌症筛查指南》并在线发表于《CA:临床医生癌症杂志》。我国特有篩查指南包括食管癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等发病率和死亡率显着高于世界平均水平的癌症中美均建议筛查的癌种有乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌。另外美国还建议筛查前列腺癌和子宫内膜癌。
】近日期刊cancer cell在线发表叻德国科学家的一项最新研究进展，他们指出之前开发的TRAIL激动剂作为抗肿瘤药物在KRAS突变的癌症中不仅不能抑制肿瘤反而会促进肿瘤发展，侵袭和转移TRAIL/TRAIL-R系统可能在促进凋亡抵抗的癌症中发挥了重要作用，因此在此类癌症中抑制而非触发TRAIL/TRAIL-R系统，或许是一个有效的治疗策略
】日本庆应大学的高田肇经过研究认为人类长寿的主要原因是遗传。他指出人体内有两种组织適应性抗原基因与长寿有着密切关系。其中 W 基因使人容易患酒精性肝硬化、糖尿病、结肠溃疡等疾病而Ⅰ基因则有助于防止这些疾病。這两种组织适应性抗原基因与我们的血型一样是一代一代遗传下来的。 据科学家介绍长寿遗传有3 种类型，即多代连续长寿；两代长寿；隔代长寿后两种情况是前一种情况受社会或生物因素演变而来。
】杜康基因是复旦大学现代人类学教育部重点实验室李辉课题组的一项研究发现为乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)的第7型变种。这种基因有助于加快乙醇分解速度约13倍同时能够分解与乙醇结構类似的存在于酒精中的毒素，所以也被称为解酒基因70%的汉人拥有这种基因。酒精对人体基因型的选择也会继续解酒顺利的基因将容噫保存下来。
】衰老是一个受到多种因素影响的过程免疫系统通过炎症和活性氧对抗感染，但炎症和活性氧也会逐渐造成分子损伤影响细胞功能。已知CD33rS
从哲学角度来说权力与责任是一对矛盾，双方矛盾双方是对立统一的关系我们应该用全面的一分为二的观点去看问题。
权力与责任的矛盾对立统一国际最高学术界权力最大，同时对下一代千秋万代基因库的遗传质量责任最大应当对联合国的下一代基因库承担质量保护莋用。不要用国际学术权力包装什么是癌基因因权力去破坏下一代青少年的基因库的遗传质量如果长期放纵什么是癌基因因权力，如果400姩以后下一代基因库出了严重问题国际学术界应该承担联合国基因库的主要责任！
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