如何判断是否得了共济失调表现

有小脑共济失调表现相关的一些基因做这些应该可以

脊髓小脑型共济失调表现13型 KCNC3

脊髓小脑型共济失调表现14型 PRKCG

脊髓小脑型共济失调表现27型 FGF14

脊髓小脑型共济失调表现31型 BEAN

婴儿型脊髓小脑型共济失调表现 C10orf2

常染色体隐性脊髓小脑型共济失调表现8型 SYNE1

常染色体隐性脊髓小脑型共济失调表现9型 CABC1

常染色体隐性脊脑小脑型共濟失调表现伴轴突神经疾病 TDP1

小脑性共济失调表现、,智力低下和平衡失调综合征1型 VLDLR

小脑性共济失调表现、,智力低下和平衡失调综合征3型 CA8

脊髓尛脑共济失调表现15型 ITPR1

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调表现 SETX

开曼型小脑性共济失调表现 ATCAY

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虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆、共济失调表现及肌阵挛等:但不同的朊毒体病也有各自的一些特点如散发性克-雅病发病年龄较大,多先有痴呆后有共济失调表现而新变异型克-雅病发病年龄較轻;库鲁病震颤显著,往往先有共济失调表现后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调表现等小脑受损表现少见痴槑;致死性家族性以进行性加重的顽固失眠为特征。

脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义:医学教育网搜集整理脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断

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