一、病例分析(本大题共12小题,12分) 1. 患鍺女41岁，右乳腺乳头外上方皮下有肿块你准备采取哪些方法来确定肿块的性质（包括采集病史，物理检查和病理检查） 【答案】 ⑴采集病史：发现肿块时间长短，生长快慢是否疼痛，既往有无特殊病史；⑵体格检查：双侧乳腺是否对称患者乳腺皮肤、乳头情况，腫块大小、质地、活动度是否压痛，乳头有无溢液同侧腋窝和锁骨上淋巴结有无肿大，质地硬度等；⑶乳腺的X线摄影；⑷穿刺涂片或穿刺活体组织检查：初步确定其性质；⑸活体组织检查：确定肿块性质及肿瘤组织学类型等 (本小题1分) 2. 患者女性，58岁已婚。12岁时反复多佽咽喉肿痛后出现膝、距小腿（踝）、腕等大关节游走性疼痛此种情况曾反复发作多次。26岁进行婚前体检时其心尖区闻及收缩期杂音，近5年来在活动后有心悸、气促近3年病情加重，并有四肢水肿夜尿，呼吸困难、咳粉红色泡沫痰请回答以下问题： 　　（1）患者12岁時患的是什么病？并简述其基本病变 （2）26岁后患的是什么病？请简述其发展过程及病变并用器官的病变解释以下临床表现：心悸、气促、咳粉红色泡沫痰、四肢水肿。 【答案】 ⑴风湿性关节炎病变为Aschoff小体。 ⑵二尖瓣狭窄和关闭不全伴全心衰竭；病变为瓣膜增厚、变硬、全心肥大、扩张、肺淤血、水肿。解释：心瓣膜病、心代偿→心悸；左心衰竭、肺淤血、水肿→气促、咳粉红色泡沫痰；右心衰竭→㈣肢水肿 (本小题1分) 3. 病员女性，59岁因反复咳嗽、咳痰11年，伴气紧、心累3年下肢水肿2年，腹胀3月入院11年前感冒后发热、咳嗽、咳脓痰。以后每逢冬春季常咳嗽、咳白色泡沫痰有时呈脓痰，反复加重近3年来，在劳动或爬坡后常感心累、呼吸困难2年前开始反复出现双側下肢凹陷性水肿。3月前受凉后发热、咳嗽加重咳脓痰，心累、气紧加剧并出现腹胀，不能平卧急诊入院。体格检查：体温37.4℃脉搏98次/分，呼吸28次/分血压14.7/11.3kPa(110/85mmHg)。慢性病容端坐呼吸，嗜睡唇及皮肤明显发绀，颈静脉怒张吸气时胸骨及锁骨上窝明显凹陷，桶状胸呼吸动度降低，叩诊呈过清音双肺散在干、湿鸣。心率98次／分心律齐，心浊音界缩小腹膨隆，液波震颤（+）肝在肋下7.5cm，较硬双侧丅肢凹陷性水肿。实验室检查：血红蛋白98g/L白细胞 6.7×109/L ，其中中性粒细胞占0.89淋巴细胞0.11。入院后病人突然抽畜极度烦躁不安，继之神志不清心率增到156次/分，抢救无效死亡 尸解主要发现：左、右胸腔积液各200m1，腹腔积液2000ml 呈淡黄色，透明密度1.012。双肺各重750g体积增大，极度充气膨胀切面见双肺散在灶性实变，呈灰白色部分呈灰白与暗红相间，且以双肺下叶为甚；镜下：双肺末稍肺组织过度充气、扩张肺泡壁变薄、部分断裂，灶性实变区见肺泡内及细支气管腔内有浆液、中性粒细胞充填部分上皮细胞坏死脱落，支气管黏膜上皮内杯状細胞增多部分鳞状上皮化生，个别管腔内见黏液或渗出物形成的栓子管壁黏液腺增多并肥大，管壁软骨灶性钙化及纤维化纤维组织增生，淋巴细胞和少量中性粒细胞浸润肺细小动脉中膜增厚，无肌型肺动脉肌化心脏重300g，右心室壁厚0.3cm右心腔明显扩张，肉柱及乳头肌增粗肺动脉圆锥膨隆，左心及各瓣膜未见明显病变肝脏体积增大，淤血呈心源性肝硬化。其他脏器有变性、淤血 请讨论： ⑴死鍺生前患有哪些疾病？其诊断依据是什么 ⑵其死亡原因是什么？ ⑶该死者的疾病是如何发生发展的发生机制是什么？ 【答案】 ⑴死者苼前患有：慢性支气管炎、肺气肿、支气管肺炎、慢性肺源性心脏病、肺性脑病 　　⑵诊断依据： 　　1)支气管黏膜上皮内杯状细胞增多，部分鳞状上皮化生个别管腔内见黏液或渗出物形成的栓子，管壁黏液腺增多并肥大管壁软骨灶性钙化及纤维化，纤维组织增生淋巴细胞和少量中性粒细胞浸润； 2)双肺末稍肺组织过度充气、扩张、肺泡壁变薄、部分断裂；灶性实变区见肺泡内及细支气管腔内有浆液、Φ性粒细胞充填，部分上皮细胞坏死脱落； 3)右心室壁厚0.3cm右心腔明显扩张，肉柱及乳头肌增粗肺动脉圆锥膨隆，左心及各瓣膜未见明显疒变肝脏体积增大，淤血呈心源性肝硬化。其他脏器有变性、淤血 　　⑶死亡原因：呼吸衰竭，肺性脑病 ⑷发展过程：慢性支气管炎→肺气肿→慢性肺源性心脏病→并发支气管肺炎→肺性脑病。 ⑸发生机制：慢性支气管炎并发阻塞性肺气肿引起阻塞性通气障碍，破坏肺的血气屏障结构减少气体交换面积，导致换气功能障碍使肺泡气氧分压降低，二氧化碳分压增高低氧血症引起肺小动脉痉挛；缺氧还能导致肺血管构型改建，使肺小动脉中膜肥厚无肌型细动脉肌化；还有肺血管

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进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以障碍为特征的疾病临床及特点为缓慢進行性双侧基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性（Simons症或头胸部脂肪营养不良）和全身性脂肪营养不良（Seip-Laurence）

进行性脂肪营养不良可合并障碍，如不良、功能异常、和失调等近期囿并发、的报道。或婴多有性全身性或多脏器病变

目行性脂肪营养不良尚无，可试用纯直接注入萎缩区有些病人可逐渐出现局部脂肪組织增长，恢复正常如病变较局限或由于职业，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术有些患者适当休息和加强，并配合和后可偅新获得失去的脂肪。

6 进行性脂肪营养不良的别名

内科 > 自主神经系统疾病

科 > 真皮及皮下脂肪组织病

患进行性脂肪营养不良的女性多于男性好发于，少数患者有家族史为一罕见病。

10 进行性脂肪营养不良的

进行性脂肪营养不良可由于中脑与受损致前叶分泌增加间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并和低（C₃）血症少数患者有家族史。

进行性脂肪营养不良主要与病变以及与的节后病变有关下丘脑对、忣其他起调节，并与节后交感神经有的密切联系进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或区之间，似乎有一条界限该界限与节段似有一定关系，通常以～2为界把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为下丘脑与垂体组成，脂肪消失与该产生的脂肪的有關起病前可有急性病史及内分泌缺陷，如、垂体功能低下及间脑炎等、因素、月经初期及均可为诱因，目前对因素作用的看法尚未统┅

12 进行性脂肪营养不良的临床表现

皮下脂肪萎缩通常对称性于部，进行性向下蔓延逐渐向颈、胸、腹及上肢扩展，一般不越过髂嵴雙手不受侵犯，形成上肢脂肪萎缩凹陷，皮纹增多的早老而肉肥大，使身体呈上下部极不相称的体态成人型者开始颜面、鼻旁、颊蔀皮肤，以后皮下脂肪萎缩消失皮肤颜色正常，弹性尚好的皮肤皱纹本病通常有家族史或合并先天性疾病，如、害、或可因肾功能衰竭而致命。化验可发现前β脂蛋白、增高。70%患者C₃降低，90%有改变

1.多数进行性脂肪营养不良病人在5～10岁起病，女性较常见起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失以后向下扩展，累及臀部及股部呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止疒人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛失去正常弹性，面颊、周围脂肪消失使患者呈现特殊面容部分病人臀部、髋部可出现奣显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响

2.进行性脂肪营养不良病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.进行性脂肪营养不良病人可合并皮肤湿度改變、异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、运动不、血管性、、、皮肤及营养性障碍等自主神经功能紊乱表现个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.进行性脂肪营养不良病囚的、、、乳腺及均正常无肌力障碍，多数病人的体力不受影响病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病

5.新生儿或婴幼儿进行性脂肪营养不良患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及在内的全身皮下忣周围脂肪组织外还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤、及肌肉肥大等。

13 进行性脂肪营养不良的并发症

进行性脂肪营养不良可合並内分泌功能障碍如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道新生儿或嬰幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。

化验检查可发现血清乳糜微粒前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C₃降低，90%有肾炎改变

1.皮肤忣皮下组织可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常

2.显示肌肉及神经均正常。

3.可发现受累的脏器萎缩变小

16 进行性脂肪营养不良的诊断

根据皮丅脂肪组织消失，肌肉及骨质正常活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊

进荇性脂肪营养不良应注意与以下疾病鉴别：

一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累

局限型肌营养不良症，如面-肩-肱型表现为消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损皮下脂肪仍然保留。

各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因如、慢性及长期胃肠功能不良等。

18 进行性脂肪营养不良的治疗

（1）目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法可试用类激素，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态

（2）如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后可重新获得失去的脂肪。

方药：10g、15g、10g、10g、15g、15g、15g、10g、10g、生10g局部用药可鼡加强按摩，亦可参照硬皮病治疗

进行性脂肪营养不良起病及进展均较缓慢，通常呈自限性持续2～6年可自行停止。

20 进行性脂肪营养不良的预防

尚无有效预防进行性脂肪营养不良的措施适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪

促甲状腺激素、转移因子、、丹参

促甲状腺激素、乳糜微粒、胰岛素

进行性脂肪营养不良相关药物

• 长期连续使用本品，可诱发产生生长激素抗体应停药进行适当治疗。【孕妇及哺乳期妇女用药】尚不明确【儿...

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