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进行性家族性肝内胆汁淤积痒怎么能减轻？
女 | 0个月
化验、检查结果：
孩子2个月时，在北京302查，为进行性家族性肝内胆汁淤积症，浑身瘙痒且发黄，发育缓慢。药物治疗一段时间，效果不佳。进行性家族性肝内胆汁淤积症的皮肤瘙痒怎么能减轻？
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&&&&&&病情分析：&&&&&&进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一组常染色体隐性遗传性肝细胞内胆汁淤积症,是基因突变所至胆汁分泌和排泄障碍形成的综合征,以严重的皮肤瘙痒为特征.消胆胺是一种阴离子交换树脂,对控制瘙痒有良好疗效,是一线治疗药物.利福平是酶诱导剂,属二线治疗药物.&&&&&&指导意见：&&&&&&这种病治疗困难。建议还是到专科医院治疗。
谢谢，像我们这种家庭能否能再要2胎？需要再做什么检查？
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&&&进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究
Analysis of clinic and gene mutation on patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3
目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c. delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C(p.G319R)和c.3220G＞ A(p.G1074R)复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.
摘要： 目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要...&&
Abstract：
Objective To analyze the clinic and genetical characteristics of progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3) of infancy caused by ATP binding cassette transporter A4 (ABCB4) gene mutation.Methods Clinical manifestations and laboratory test results of the 2 patients were summarized.Genomic DNA from peripheral blood was collected for genetic analysis in these patients.All fragments of exons of the ABCB4 gene of key members of the 2 families were amplified by polymerase chain reaction-sequence based typing method.Forward sequencing was performed for mutation analysis.Fifty unrelated individuals in Han population were healthy control group,male 27 cases,female 23 cases.Results The 2 patients had persistent intrahepatic cholestasis,jaundice with pruritus,hepatomegaly,and all showed elevated levels of serum gamma-glutamyl transpeptidase and bile acid.Two patients had ABCB4 gene mutations,which were novel mutations never reported before.A insertion mutation of c.2489insA in exon 21 combined with a mutation of c.delGCAinsCC in exon 25,which was a compound heterozygous mutation,was identified in patient 1 ;A missense mutation of c.966G ＞ C (p.G319R) in exon 9 combined with a mutation of c.3220G ＞ A (p.G1074R) in exon 25,which was a compound heterozygous mutation,was identified in patient 2.All the parents and patient 2's younger brother were carriers of mutations.Conclusions Both two patients have novel ABCB4 gene mutations,c.2489insA/c.delGCAinsCC might contributed to the serious clinical manifestation.
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胆汁淤积进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发型肝内胆汁...
状态：就诊前
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疾病：胆汁淤积
过敏史：无（填写）
病情主诉：进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发型肝内胆汁淤积2型
所就诊科室：上海复旦大学附属儿科医院 肝病科
既往病史：无（填写）
想要获得帮助：药量调整，碱性磷酸酶高怎么办，
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疾病：胆汁淤积
过敏史：无（填写）
病情主诉：有时候用手挠头，耳朵，不知道是因为胆汁淤积导致的痒还是随手挠着玩，自一月17号后，减药了，体重24斤，吃消胆胺，一天两次，一次
既往病史：无（填写）
想要获得帮助：希望医生提供用药建议，吃什么奶粉，
状态：就诊前
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疾病：胆汁淤积
过敏史：无（填写）
病情主诉：谷丙转氨酶升高，成了145，谷草转氨酶升高，成了84，乳酸脱氢酶升高，成了318，碱性磷酸酶升高，成了248
既往病史：无（填写）
想要获得帮助：良性复发性胆汁淤积2型，号发病，宝宝现在16个月，最近感冒，谷丙草丙转高，怎么办
状态：就诊前
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疾病：胆汁淤积
过敏史：无（填写）
病情主诉：谷丙转氨酶，谷草转氨酶都有所升高，胆红素从去年11月到现在一直都在正常范围内，一岁六个月体重26斤女宝有点痒，胆汁酸还在正常范围内，应该怎么吃药，
第一次第二次去复旦的病历
2017年9月，孩子10个月大的时候突发全身黄，巩膜黄，小便黄，以前没有这个症状
既往病史：无（填写）
想要获得帮助：孩子有点痒，转氨酶又高上来了，怎么调整用药
王建设大夫的信息
儿童黄疸和各种疑难肝脏病，包括遗传代谢性、病毒性、自身免疫性、脂肪性肝病的诊断和治疗
王建设，男，主任医师，教授，博士生导师。曾先后在英国、美国进修儿童肝病，赴美国、加拿大、日本、韩国、...
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