盘点19种最容易被遗传的疾病
10:36来源:99健康网
　　遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。那么哪些遗传病最容易遗传呢？而有什么遗传病在孕前是可以预防的呢？
　　五大疾病最有可能被遗传
　　视力问题
　　近视、色盲和弱视常具有遗传性。美国巴尔的摩儿童眼科专家斯图尔特&丹克奈医学博士说，父母都近视，孩子近视几率是25%&50%。色盲基因仅由母亲携带，且仅男孩会患病，几率是50%。如果孩子头疼，看书、看电视或放学回来眯眼睛、流泪，就应带孩子去医院检查。
　　湿疹跟过敏一样，属于过敏反应的一种，遗传几率是50%。常有父母说：&我们都没有湿疹呀！&美国辛辛那提儿童医院医疗中心临床遗传基因主任霍华德&萨尔医学博士指出：&父母遗传给孩子的是过敏基因，不是具体的过敏疾病，所以湿疹也可能是遗传引起的。&在所有过敏性疾病中，婴儿期发病的只有湿疹。如果发现孩子的脸颊、肘关节和膝关节内侧皮肤干痒，起红斑，就要及时就医了。此外，德国慕尼黑理工大学的一项研究发现，父母分居或者离异，孩子患湿疹的几率会增加3倍。
　　偏头痛
　　如果父母一方有偏头痛，孩子患病几率是50%，如果父母都患病，遗传几率更高。偏头痛症状包括头前侧或者两侧刺痛、恶心、呕吐以及怕光、怕声音，偏头痛常会在8岁左右发作。
　　肠易激综合征
　　澳大利亚悉尼大学的一项研究认为，患肠易激综合征的人，其直系亲属也有此类症状。美国马利兰大学医学院儿科临床助理教授丹&列维指出，其典型症状是痉挛性腹痛或者便秘和腹泻交替出现。如果医生诊断是此类疾病，就要督促孩子改变生活方式，多吃一些含益生菌的食物。
　　情绪低沉
　　某些心理问题和情绪状况与家族遗传有关。如果家族中有抑郁症、躁狂症和强迫症等病史，就要注意孩子是否有烦躁、焦虑、注意力不集中以及厌食等情况，以便及早求助医生。
　　可预防的八大遗传病
　　遗传疾病一：肥胖
　　女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%&40%。
　　贴心忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
　　遗传疾病二：II型成人糖尿病
　　此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%&40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
　　贴心忠告：保持健美的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。
　　遗传疾病三：妊娠困难
　　母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
　　贴心忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
　　遗传疾病四：绝经早
　　你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。
　　贴心忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。
　　遗传疾病五：骨质疏松
　　母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
　　贴心忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。
　　遗传疾病六：抑郁症
　　一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
　　贴心忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。
　　遗传疾病七：心脏病
　　如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
　　贴心忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。
　　遗传疾病八：肺癌
　　肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2&3倍。
　　贴心忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。
　　贴心提示：下列遗传疾病不宜生育
　　常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。
　　常染色体隐性遗传病：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
　　X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
　　X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
　　多基因遗传病：2对或2对以上基因引起的疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果。
　　遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
　　如何预防遗传病？
　　1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
　　2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
　　3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊。
　　遗传病并非不治之症。以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，由于弄清了一些遗传病的发病过程，目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。（来源：99健康网
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　　下列遗传疾病不宜生育
　　常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。
　　常染色体隐性遗传病：夫妻之一为隐性患者，对方正常，子女均不发病，但都是治病基因携带者，可以生育。夫妇均为隐性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
　　X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
　　X连锁隐性遗传：隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象，男性多于女性。例如：甲型及乙型血友病、红绿色盲等。
　　多基因遗传病：2对或2对以上基因引起的疾病，无显性及隐性之分，是遗传和环境因素共同作用的结果。
　　遗传体病：染色体数目异常者，其子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断，无条件做产前诊断者不宜生育。如：21三体，此病表现为智力低下，腭弓高，眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平张口伸舌。
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　　1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
　　2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
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　　遗传病并非不治之症
　　以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，由于弄清了一些遗传病的发病过程，目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。
（责任编辑：陈默
实习编辑：小D）
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袁慧军，“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”首席科学家，第三军医大学西南医院医学遗传中心主任，研究员，博士生导师，国家杰出青年基金获得者。中国遗传学会理事，中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员，中国遗传学会遗传咨询专业委员会委员，中国遗传学会基因组学专业委员会委员，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业委员会委员。从事遗传性耳聋基因研究20年，在国际上首次发现了3个遗传性耳聋新基因（PCDH15,PRPS1和SMAC），取得了多项有国际影响力的研究成果，2012年荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。
本文摘自“中国听力语言康复科学杂志”
最新研究结果表明，现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%，即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰，即每1000个新生儿中就有2～3名聋儿，其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。如果不进行科学的干预和指导，这些家庭极有可能再次生育聋儿，有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是，生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常。现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防，本文拟就聋儿家长及康复工作者高度关注的几个问题分享最新的科学研究进展及相关知识。
一、科学家通过耳聋遗传检测研究发现了什么？对耳聋患者及其家庭有何帮助？
截止2015年8月，全球的科学家通过大量遗传检测研究发现了200多个基因的功能异常与人类耳聋相关。1992年英国科学家发现了可引起I型Waardenburg综合征（耳聋、虹膜异色和眼距增宽）的致病基因PAX3和可引起Norrie病（耳聋和眼盲）的致病基因NDP，1993年美国科学家发现线粒体12S rRNA基因A1555G突变可引起氨基糖甙类药物高度敏感性耳聋，1995年发现了第一个非综合征型耳聋基因-POU3F4，1997年发现DFNB1致聋基因GJB2及DFNA1致聋基因DIAPH1。20世纪90年代末，美国哈佛大学儿童医院等已将耳聋遗传检测列为常规临床基因诊断项目，解放军总医院自2004年起在国内率先进行了GJB2、SLC26A4、线粒体基因A1555G临床耳聋遗传检测及产前诊断服务。
通过耳聋遗传检测，可以帮助耳聋患儿家庭找到耳聋病因，揭示遗传规律，预测再发风险，为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询，通过产前诊断可以预测胎儿听力状况、预防聋儿出生。耳聋遗传检测还可帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程，从分子水平揭示疾病的发病机制，为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。
二、耳聋的遗传方式是什么？再发风险有多高？
以耳聋为唯一症状的非综合征型耳聋占遗传性耳聋总数的70%。非综合征型耳聋主要为孟德尔单基因遗传病，按遗传方式分为常染色体显性遗传（DFNA）、常染色体隐性遗传（DFNB）、X-连锁（DFNX）、Y-连锁（DFNY）和线粒体遗传，命名上后面的数字表示基因定位时间的顺序（DFNA1、DFNA2、DFNA3等）。DFNA占遗传性耳聋的15%～18%，DFNB占80%，DFNX占1%，线粒体遗传&1%，DFNY罕见报道。
对于常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA），先证者（家系中第一个被确诊为耳聋的人）的父母也是患者的几率较大。先证者同胞的发病风险依赖于先证者父母的遗传状况，如果先证者的父母之一有突变等位基因，则其同胞的发病风险为50%，如双亲均为杂合子患者，则其同胞发病的风险为75%，先证者的后代发病风险为50%，男女患病机会均等。
对于常染色体隐性遗传非综合征型耳聋（DFNB），先证者的父母多为拥有正常听力的耳聋致病突变基因携带者，再次生育其后代25%为耳聋患者。先证者的每个同胞有25%的几率为耳聋患者，50%的几率是正常听力的携带者，25%为正常人。但如果已确认该同胞听力正常，则该同胞有2/3的几率为携带者。先证者与正常人婚配的后代100%为携带者，先证者与正常听力的携带者的后代50%为耳聋患者，先证者与携带相同致聋基因的耳聋患者结合的后代100%为耳聋患者，男女患病机会均等。
对于X-连锁隐性遗传非综合征性耳聋（DFNX），如父亲正常，母亲为携带者时，后代中儿子有1/2机会患病，女儿无患病风险，但有1/2机会为携带者；如父亲患病，母亲正常时，后代中儿子无患病风险，女儿全部为携带者。对于X-连锁显性遗传非综合征性耳聋（DFNX）,如父亲正常，母亲患病时，如母亲为杂合子，后代中儿女均有1/2机会患病，如母亲为纯合子，后代中儿女全部患病；如父亲患病，母亲正常时，后代中儿子无患病风险，女儿全部患病。
对于线粒体基因突变导致的耳聋,其再发风险率的估计比较复杂，带有突变线粒体DNA（mtDNA）的个体是否发病受许多因素影响，与突变的性质和严重程度、突变mtDNA所占比例、核基因产物的调节以及不同组织细胞的能量阈值均有一定关系。对于均质性的A1555G、C1494T突变，符合经典的母系遗传方式，mtDNA的突变可通过母亲传给后代，后代男女均可发病，但只有女性可将突变的mtDNA继续传给下一代，而男性则不再下传。先证者所有的母系亲属均携带线粒体A1555G、C1494T突变，属高危人群。母系亲属中男性的后代均不携带线粒体A1555G或C1494T突变，不会发病。对于非均质性的线粒体A7445G点突变，其母体卵细胞突变型mtDNA与野生型mtDNA并存，mtDNA在细胞的复制分离过程中发生遗传漂变，导致子细胞出现三种基因型：均质性的突变体mtDNA、均质性的正常mtDNA及非均质性的mtDNA，得到较多突变型mtDNA的后代易患病，而得到较多野生型mtDNA的后代则不易患病，类似多基因病的非孟德尔遗传方式，其后代疾病再发风险率很难准确预测。
三、聋儿长大后，如果选择另一位听障人士做配偶，能生出听力正常的孩子吗？
在大多数情况下，耳聋患者之间的同症婚配可以生育听力正常的后代。对于在耳聋人群中常见的隐性遗传性耳聋，通过基因检测，只要夫妻双方携带的耳聋基因缺陷不一样，即能生出听力正常的孩子。需要注意的是这类孩子虽然听力正常，但会是多种耳聋基因缺陷的携带者，孩子长大后需与配偶做全面的耳聋遗传检测指导生育。对于在耳聋人群中相对少见的显性或线粒体遗传性耳聋，后代患耳聋的风险大于或等于50%。做好孕前及孕早期的耳聋遗传检测对确保每个听障家庭生育听力健康的后代至关重要。
四、如果一个家庭生育了一个聋儿，其家族中哪些人会面临生育聋儿的风险？
以耳聋人群中常见的隐性遗传性耳聋为例，如果一位聋儿检测到SLC26A4或GJB2两个基因突变，且两个突变分别来自父亲和母亲，则该聋儿的父母再生育时会有25%的几率生育聋儿，在怀孕12～26周行产前基因诊断，可以预测胎儿的听力状况。该聋儿今后的配偶也应进行SLC26A4或GJB2基因突变检测，避免生育耳聋后代。此外，与该聋儿父母有血缘关系的所有亲属均有可能携带SLC26A4或GJB2基因突变，有生育耳聋后代的风险，对与该聋儿的父母有血缘关系的亲属本人及其配偶进行SLC26A4或GJB2基因检测和遗传咨询指导，有助于尽早发现危险因素，避免生育耳聋后代。
五、哪些比较常见的基因与非综合征型耳聋有明确的关系？遗传方式如何？
根据耳聋基因检测大数据分析，发病率排在前10位的非综合征型耳聋致聋基因包括：GJB2，SLC26A4，MYO15A，OTOF，TRIOBP，MYO7A，PCDH15，LOXHD1，OTOG，CDH23，其中OTOF是听神经病的致聋基因。这10个致聋基因的遗传方式均为常染色体隐性遗传。
六、常见的耳聋综合征有哪些？遗传方式及其致病基因如何？
耳聋患者伴有其他器官或系统的异常称为综合征型耳聋，如皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；视网膜色素变性、高度近视、斜视、夜盲等；发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾的异常等。临床上较为常见的综合征型耳聋包括以下3种。
①Waardenburg综合征(先天性耳聋眼病白额发综合征)：是先天性耳聋中较常见的一种，约占所有先天性耳聋的2％，主要为常染色体显性遗传，几乎100％外显，但表现度各异，致病基因包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB等。临床特征为前额白发，鼻根增宽，内眦外移，虹膜异色及耳聋，听力损害可出现于20%～30％的患者，单侧或双侧，程度不一。根据内眦是否外移分为两型，内眦外移为I型，否则为Ⅱ型。
②Treacher-Collins综合征(颌面骨发育不全及耳聋综合征)：常染色体显性遗传，呈不同程度的外显，致病基因包括TCOF1、POLR1D和POLR1C。近60％的病例可由新生基因突变引起，临床上可见散发病例。其特征为：眶上缘和颧骨发育差甚至缺如，双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全；眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如；耳部畸形表现为耳廓杯状、下斜或低位至下颌骨角，多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道缺如；多数病例中耳腔狭小甚至为结缔组织所充填，听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如，乳突发育差甚至气房缺如。
③Usher综合征(耳聋-视网膜色素变性综合征)：常染色体隐性遗传，致病基因包括MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、SANS、CIB2、USH2A、GPR98、WHRN、CLRN1和PDZD7。大多数患者在出生时即有感音神经性耳聋，出生后至20岁之前出现视网膜色素变性。由色素性视网膜炎引起的视觉损害在10岁前常不明显，眼底镜检查难以发现，但视网膜电图(ERG)可以发现小至2～4岁儿童的感光系统功能的微小异常。Usher综合征依临床表现分为3个亚型：Ⅰ型为先天性重度或极重度感音神经性耳聋，伴有前庭功能障碍，表现为患者运动功能的发育(坐立及行走)晚于正常儿童，色素性视网膜炎发生于10岁前。Ⅱ型表现为先天性中重度耳聋，前庭功能正常，色素性视网膜炎发生于10～20岁。Ⅰ、Ⅱ型之间在眼科方面的临床表现区别不大，但Ⅰ型患者夜盲的出现比Ⅱ型要早。Ⅲ型常表现为进行性听力损害和前庭功能障碍，变异较大。Ⅰ型和Ⅱ型Usher综合征比较常见，各占40%～45%，Ⅲ型则较少见，占5%--15%。
七、耳聋遗传检测对预测人工耳蜗植入后的效果有帮助吗？
据国外文献报道，约7%的重度、极重度耳聋患者人工耳蜗植入后听觉改善效果不佳，临床上迫切需要开发新的技术在人工耳蜗植入术前预测植入效果。耳聋遗传检测有助于精确判断耳聋的病变部位（毛细胞、带状突触、螺旋神经节神经元、听觉传入神经纤维等），因此对预测耳聋患者人工耳蜗植入后听觉改善效果会有一定帮助，尤其是对听神经病患者人工耳蜗植入后效果的预测，其临床意义不容忽视。
OTOF基因为听神经病致病基因之一，编码囊泡突触转运蛋白Otoferlin，是内毛细胞突触前结构的组成部分，影响内毛细胞突触囊泡的递质释放，OTOF基因缺陷所致听神经病患者表现为先天性极重度聋，发病早期其耳声发射（OAE）正常，听性脑干反应（ABR）异常。因OTOF基因缺陷所致听神经病的病变部位仅涉及内毛细胞突触前结构，人工耳蜗植入效果较好。因此，对听神经病患者进行耳聋遗传检测将有助于预测人工耳蜗植入后听觉改善效果。表1列举了国内外相关研究的结果，初步揭示了耳聋致病基因缺陷与人工耳蜗植入效果的关系，虽然研究的病例数还不够多，要得出全面而明确的结论还有待于进一步观察，但这些有益的探索将为遗传性耳聋临床“精准治疗“提供全新的技术手段。
表1.耳聋致病基因与人工耳蜗植入效果预测
CI植入效果
离子通道蛋白
先天性耳聋
离子通道蛋白
先天性耳聋
细胞结构蛋白
耳聋综合征
细胞动力蛋白
耳聋综合征
离子通道蛋白
耳聋综合征
迟发性耳聋
细胞结构蛋白
迟发性耳聋
先天性耳聋
细胞动力蛋白
迟发性耳聋
先天性耳聋
迟发性耳聋
耳聋综合征
线粒体蛋白转运
耳聋综合征
八、耳聋遗传检测的必要性
拥有健康的后代是每个家庭的期望，研究数据表明我国每100人中至少有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷，无论是听力正常的夫妇还是听障夫妇，做好孕前及孕早期的耳聋遗传检测对确保每个家庭生育听力健康的后代至关重要。目前临床上广泛开展的常见耳聋基因诊断包括GJB2（DFNB1，DFNA3），SLC26A4（DFNB4），线粒体12S rRNA基因A1555G或C1494T点突变。
约15%～20%的语前聋患者可发现GJB2基因突变，对此基因进行检测不仅对遗传性听力损害临床诊断和遗传咨询有重要帮助，还对听力康复措施的选择有指导作用。有资料表明，GJB2基因突变阳性的耳聋患者人工耳蜗植入后听力康复效果较阴性者更好。
约11%～15%的语前聋患者与SLC26A4基因突变有关，对于临床上颞骨CT提示前庭导水管扩大的耳聋患者应进行SLC26A4基因突变检测，在此类患者中，90%以上的患者可找到明确的致病突变。
对氨基糖甙类药物高度敏感的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T点突变在中国聋人群体的检出率共约4.4%，此突变检测在对患者明确病因的基础上，可对其他未患病的母系成员起到警示及预防作用。
随着新一代测序技术的推广应用，可同时检测几百个耳聋相关基因的大规模平行测序技术也开始走向临床服务阶段。
若家庭中致聋基因突变已被确定，高风险妊娠的产前诊断可通过胎儿细胞DNA分析进行，胎儿DNA可通过羊膜穿刺（通常在孕15～18周时进行）或绒毛膜取样（通常在孕10～12周进行）获得，最新的耳聋无创产前诊断技术也会在1～2年内服务于临床。对于明确致聋基因突变反复孕育聋儿的家庭，胚胎植入前遗传学诊断（PGD技术）可以帮助孕妇筛选正常胚胎植入子宫，以避免反复流产的痛苦。
九、近五年耳聋遗传检测方法有哪些新进展？
受限于第一代测序技术有限的通量和高昂的成本，在过去的十几年中，临床常规耳聋基因诊断服务仅限于GJB2和SLC26A4两个常见耳聋基因及线粒体基因两个位点，远不能满足临床需求。近十年来新一代高通量测序技术得到迅猛发展，其中最主流的检测技术包括全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）和疾病相关基因大规模平行测序技术（massively parallel sequencing，MPS），由于疾病相关基因平行测序的高效性以及寻找特定基因集变异的全面性，MPS近年来已成为鉴定致病基因的主流技术。
MPS技术应用于耳聋基因检测始于2010年，美国爱荷华大学临床医学院耳鼻咽喉科Richard Smith教授的研究小组开发了包含54个耳聋基因的MPS检测技术，目前已升级到85个基因；2011年以色列特拉维夫大学的Karen Avraham教授的研究小组开发了包含85种人类耳聋基因和161种小鼠耳聋基因的MPS检测技术；2012年美国Emory大学林曦教授的研究小组报道了利用cDNA探针技术研发的耳聋芯片，旨在进一步降低目标序列捕获及测序的成本。2013年6月在美国斯坦福大学召开的第九届听力和聋病分子生物学会议上，解放军总医院袁慧军团队首次发布了耳聋基因HL-438高通量检测平台，能够对438个耳聋相关基因同时进行单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的检测，目前，这一检测平台已更新到675个基因，其中1/3是明确的人类耳聋致病基因，2/3是模式生物耳聋模型研究或信号通路功能研究提示的潜在的耳聋新基因，但尚未在人类耳聋患者中证实的基因。
十、现阶段中国的耳聋遗传检测水平在国际上处于什么地位？
由于耳聋基因研究和临床基因诊断所面临的巨大挑战，中国的耳聋遗传学家在过去的十年中一直在探索建立一整套高效、低成本的耳聋基因缺陷自有检测技术。在耳聋遗传检测新技术的开发、耳聋大样本高通量基因检测及遗传变异数据库建设方面，中国已处于国际领先水平。2013年9月，五十多个从事耳聋基础研究的科学家团队及临床耳科学专家团队齐聚济南，倡议成立“中国遗传性耳聋基因研究战略联盟”，在不到两年的时间里，战略联盟各研究团队完成了覆盖31个省、市、自治区近2万例耳聋大样本的临床资料和血样采集，完成了1万例耳聋样本及3000例地域匹配听力正常对照个体的675个耳聋相关基因遗传变异检测，通过不断优化NGS大数据生物信息学分析方法，建立了一整套适用于中国耳聋病例的高通量基因检测诊断流程和标准，绘制了中国人群大规模耳聋基因遗传变异数据库，为全球临床耳聋基因诊断数据的分析注释提供了海量新信息，为临床耳聋遗传咨询提供了可靠的科学依据，将临床耳聋基因诊断率提升到了一个全新的高度。通过以上研究工作的开展，可以预见未来十年，作为耳科学领域最为热门的重大研究课题，在遗传性耳聋致病基因鉴定的创新研究、大规模耳聋遗传变异数据库建设以及临床耳聋基因诊断技术的创新发展等领域，中国将走在世界前列。
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