副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由韩春锡大夫本人发表
当前位置：
&DMD和BMD产前基因检测知情同意书
DMD和BMD产前基因检测知情同意书
&&&&&&&实施DMD和BMD产前基因检测
&&&&&&&&&&&&&&&&&&知情同意书
&&&&&& &(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型突变占6 % ,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ,单核苷酸改变占29 %。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。现将有关基因检测事项告知夫妇，请务必仔细阅读。
1.&&& 本实验应用MLPA技术检测dystrophin基因79个外显子有无缺失。MLPA技术原理是一系列探针与X染色体上的dystrophin基因79个外显子特异区域核酸杂交、连接酶将探针连接、以特异性连接探针为模板进行基因扩增、毛细管电泳定性分析扩增产物，从而对dystrophin基因79个外显子进行检测，判断胎儿是否存在外显子缺失，可达到产前基因检测目的。但因受科学技术水平限制，MLPA未能对dystrophin基因79个外显子缺失之外原因引起的DMD和BMD进行基因诊断，故经MLPA技术检测如未发现外显子缺失，并不保证排除其他突变类型引起的DMD或BMD。
2． 依据家系中先证者Dystrophin基因缺失资料，可通过MLPA技术直接检测胎儿是否存在相应的缺失突变,做出明确的产前诊断;为了保证结果的可靠，同时羊水DNA标本进行基因内部微卫星（STR）多态位点的连锁分析,分析胎儿是否遗传了与先证者相同的dystrophin基因或X染色体，从基因连锁分析角度对胎儿进行产前基因诊断。
3． 不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险；
4． 经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性；
5． MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍；
6.&&& 一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。
&&& 孕妇及丈夫已详细阅读产前基因检测说明，愿意承担相关检查项目可能出现的风险，理解这些风险的出现是目前的技术水平难以避免的，同意进行胎儿DMD基因外显子检测。
丈夫签名：&&&&&&&&
妻子签名：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
深圳市儿童医院神经肌肉病研究室
&&&&&&&& 年&&&& 月&&&& 日
联系人：谢建生（MD，PhD）， &韩春锡（MD，PhD）
网站：小儿神经肌肉病论坛 &
韩春锡大夫个人网站&
与医生电话交流
网上免费问医生
发表于： 21:39
韩春锡大夫的信息
韩春锡大夫电话咨询
韩春锡大夫已经开通电话咨询服务直接与大夫本人通话，方便！快捷！
网上咨询韩春锡大夫
在此简单描述病情，向韩春锡大夫提问
韩春锡的咨询范围：
咨询18周岁以内的肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、重症肌无力、不明原因的心肌酶、肝酶升高等神经肌肉病和相关疾病患者的诊断和治疗问题。患者就诊前必须在我院网站上预约。医患相互信任是诊疗的前提。医生都是利用休息时间回答患者的问题。善意应该善报，。。。
韩春锡主治疾病知识介绍
小儿神经内科好评科室
小儿神经内科分类问答关于DMD和BMD怎么治疗.能治疗吗？的问题_百度宝宝知道BMD肌营养不良与DMD肌营养不良的关系，BMD能能发展为D..._百度宝宝知道副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由韩春锡大夫本人发表
是DMD还是BMD？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,
所就诊医院科室：
重庆医科大学附属儿童医院 神经内科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：新生儿肺炎
用药情况：
服用说明：没有
检查资料：
&副主任医师
孩子属于DMD还是BMD需要结合临床表现。42外显子全部缺失，属于框内突变，支持BMD。但由于检测试剂的问题，单个外显子缺失时候一定要实施验证。已经发现孩子出现无义突变（点突变），更支持DMD。建议到门诊就诊。如果深圳有熟人可以到门诊缴费后预约MRI，可以非创伤性检测骨骼肌的损害程度。
状态：就诊前
再问哈韩医生:我问了基因公司说是缺了4个碱基，是移码突变，不是无义突变也就是说4个缺失算42外显子全部缺失呢？还有如果我们要二胎，有哪些要注意的。谢谢韩医生了。
&副主任医师
产前诊断往往伴随着纠纷，医生希望确认医生理解文字记录的咨询内容。建议利用电话咨询或直接到有资质的妇幼保健院咨询。
状态：就诊前
好的，想小孩大一点再来你们住院看，谢谢韩医生哈！
&副主任医师
不要理解错了。这个病不需要住院。
副主任医师
韩春锡大夫通知通知:致患者朋友们的一封信：
亲爱的患者朋友，你们好！我是韩春锡大夫，圣诞、元旦双节，在这里提前祝大家节日快乐，吉祥安康！平时不常关心也是工作太忙，但心里一直记挂着各位可爱的宝宝，有小的问题都可以在这里留言，我不忙的时候会给与回复，如遇紧急病情请及时到医院就医，以免耽误孩子病情，愿我的努力，能为孩子的健康生活保驾护航！祝孩子们早日康复！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
韩春锡大夫通知通知:通知DMD患儿家属：DMD是DMD基因突变导致的致残性疾病。最近，有个国外公司准备策划临床试验（可能需要很多手续和步骤），名额有限。如果哪位DMD患者，属于无义点突变（DMD大片状缺失和重复的患者不属于这次试验性治疗对象），请把患儿的姓名、年龄、基因检查结果和简单病史发给我的网站。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问医生，给孩子服用药就可以控制病情吗？
病情描述：采足底血时发现，前后一个月去医院，做血，尿检查，基因检查，医生说孩子病轻，才拿的药
疾病名称：Dmd&&
希望得到的帮助：现在小孩走路行为都很困难，越来越胖，我们想问，小孩14岁了，体重90斤，身高1米4,能否...
病情描述：儿子今天13岁半，因吃激素很胖，能蹒跚行走约20米，脊柱弯曲肚子挺，不能坐起、下蹲、爬楼梯、易摔倒
曾经治疗情况和效果：
8岁开始在河北石家庄原省三院接受激素治疗至今，去年和前年找戴教授...
疾病名称：DMD&&
病情描述：小孩日生，次年12月发烧查出肌酸激酶高，在第四军医大基因检测确诊DMD（49-52），2015年11月去北京协和戴医生处观察并开处方，这次去是复诊。
——以上来自于日的病历记...
疾病名称：肌张力高&&
希望得到的帮助：需要住院治疗么这些情况一般要治疗多久，有没有更好的方法改善。
病情描述：3个月体检医生说肌张力有点高，按要求在医院做了一月按摩加电疗，做完一个疗程效果不明显在次体检查脑血流正常，肌张力还是高。因为在医院每天都要做三台不同的电疗有必要做么会不会有伤害
疾病名称：神经内科进行性肌营不良&&
希望得到的帮助：如何控制病情
病情描述：疾病：神经内科进行性肌营不良
过敏史：无（填写）
病情描述：男 11岁 病情在加重，没有家族史，症状走路双下肢无力呈鸭步
想获得的帮助：如何控制病情？
所就诊医院科室：重庆医科大...
疾病名称：15号染色体缺失6.76Mb&&
希望得到的帮助：染色体缺失，发育迟缓会出现什么后果，需要怎样治疗
病情描述：染色体缺失有什么有效治疗的办法吗！孩子目前不能翻身，不会坐，不吃辅食。
疾病名称：神经内科进行性肌营不良&&
希望得到的帮助：如何控制病情？
病情描述：病情在加重，没有家族史，症状走路双下肢无力呈鸭步疾病：神经内科进行性肌营不良
过敏史：无（填写）
病情描述：男 11岁 病情在加重，没有家族史，症状走路双下肢无力呈鸭步
想获得的...
疾病名称：肌张力高，头后仰，三个月体检说肌张力高&&
希望得到的帮助：如何确定是否肌张力高，如果高建议如何治疗，现在已经三个月了，体检中心建议按摩加水...
病情描述：月子里抱着或躺着都有后仰现象，躺着的时候会打挺，三个月会翻身，体检说肌张力高
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：医生像我家孩子这种情况是不是就已经确诊为DMD了？还需要做别的检查吗？我想四月份挂您...
病情描述：病情描述：
现在宝宝24个月发育跟正常孩子一样，但是下蹲时间长站起吃力，小腿肌肉粗，走步正常但是跑得慢不能双脚离地跳！有时会无原因摔跤，起来要两手先撑地，扶膝才能站起来！
曾经治疗情况...
疾病名称：遗传性肌病&&
希望得到的帮助：该怎么治疗，怎么锻炼，才有希望，难道真没希望了吗？
病情描述：小孩肚子凸起来，后背凹进去了形成弓形，腰部无力，小腿肥大，小腿肌肉特别硬，走路经常摔跤，一天四五次，摔倒自己起不来，就连很低的台阶都上不去，他的腿抬不起来，，家族没有这种病的遗传史...
疾病名称：prader willi&&
希望得到的帮助：现在确诊这个病，接下来该怎么办。
病情描述：新生儿吸入粪便肺炎一直住院现在脱氧困难。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
3月底入托体检，谷草，谷丙转氨酶均高，入院以肝损伤，巨细胞病毒治疗一个月未见好转，转北京301医院检查确诊为进行性肌营养不良。
曾经治疗情...
疾病名称：不知道，怀疑是遗传性肌无力&&
希望得到的帮助：做那么多检查，到现在一直都不知道是什么病，说是肌无力。
病情描述：孩子从出生开始就是，浑身无力，四肢软绵绵的，到现在为止都是这样，只能躺在床上，自己不能翻身，穿衣服穿多了就活动不方便。吞咽困难。而且体重一直不增加，智力没有问题。就是四肢活动不方便...
疾病名称：肌酸激酶高&&
希望得到的帮助：希望能尽快确诊哪种肌营养不良？
病情描述：肌酸激酶高
基因检查未确诊！能排出最凶险的肌营养不良？！
疾病名称：宝宝7个月因腹泻被确诊为肌源性损害&&
希望得到的帮助：饮食，治疗
病情描述：七个月因腹泻被确诊肌源性损坏现在是11个月腿软不会走路，吃奶粉和汤饭里面有胡萝卜西葫芦鸡蛋，
疾病名称：2岁7个月怀疑是肌营养不良&&
希望得到的帮助：这边的医生说可能是肌营养不良，请问根据这个检查单可以确诊是肌营养不良吗？我们想预...
病情描述：未发病，检查结果各项指标很高，谷草转氨酶：289，乳酸脱氢酶：1015；肌酸激酶：17800；a-羟丁酸脱氢酶：955；肌酸激酶同工酶：600；还有平时走路不稳，容易摔跤
疾病名称：肌无力 上楼需双手扶栏 从床上起需扶膝盖&&
希望得到的帮助：根据目前的病情，我们应该如何治疗，是长期服药还是住院治疗
病情描述：各位名医：
你们好，俺小外甥今年8岁了，无家族史，从小就感觉没同龄小孩有劲，走路容易栽跟头，上楼一个手扶着上，但刚开始没当回事，后来去县医院看，大夫说可能缺钙或微量元素，检查后...
疾病名称：唐氏综合征&&
希望得到的帮助：怎么治疗，对孩子有好处
病情描述：21条染色体多一条，没断掌纹，小拇指三节，97天体重5公斤多眼睛也能跟着东西转的很快四肢也很有力量，现在能哼出生音来，有点想叫姑的声音，有先心病，是不是长大后都是弱智啊？弱智也分3,6,9等...
疾病名称：内分泌新陈代谢病丙酸血症&&
希望得到的帮助：不用
病情描述：丙酸血症，杂合子
呕吐，昏迷，抽搐
1岁7个月发病，现在3岁3个月
现在都很好。就是人比较瘦，头发有点变黄，发育都挺好，左卡怎么增减
疾病名称：昨天检查出来进行性肌肉营养不良&&
希望得到的帮助：如何控制病情
病情描述：你好，有办法治疗吗，延缓也行，我该怎么办啊
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩春锡大夫的信息
神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征等）的...
毕业于日本著名的私立大学：庆应义塾大学（大学院）4年博士课程，毕业后留在庆应义塾大学任教，从事神经生理...
韩春锡大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
小儿神经内科可通话专家
山东省立医院
小儿神经内科
郑州大学第三附属医院
小儿神经内科
副主任医师
上海儿童医院
大连市儿童医院
湖南省儿童医院
上海儿童医学中心
小儿神经内科