小儿唐氏综合征_百度百科
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小儿唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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小儿唐氏综合征病因
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
小儿唐氏综合征临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性症状。
小儿唐氏综合征检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊是否为唐氏综合征患儿。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行的技术还有绒毛活检、脐静脉穿刺、镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、等检查
部分患儿可发现先天性，骨龄落后，异常等改变。
小儿唐氏综合征诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
小儿唐氏综合征治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
小儿唐氏综合征预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
小儿唐氏综合征预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
主任医师 北京协和医院 内分泌科
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黄艳红 | 主任医师，西京医院妇产科主任。
什么是唐氏综合征
引发唐氏综合征的因素有哪些
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＞＞＞“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看..
“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于
A．基因突变 B．基因重组C．不遗传的变异D．染色体变异
题型：单选题难度：偏易来源：黑龙江省期末题
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据魔方格专家权威分析，试题““21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看..”主要考查你对&&染色体变异&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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染色体变异
染色体变异：1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。（1）染色体结构变异①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
2、染色体数目变异 （1）染色体数目变异的种类①细胞内的个别染色体增加或减少。②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，（2）染色体组①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。 ②条件：a、一个染色体组中不含有同源染色体；b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。（3）单倍体和多倍体比较
注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。3、染色体变异在实践中的应用 (1)单倍体育种 例：②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。(2)多倍体育种 ①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。&④实例：二倍体无子西瓜的培育。表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：
&知识点拨：染色体组数的判定&1．染色体组数的判断方法 (1)根据细胞中染色体的形态判断细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。 (2)根据基因型判断在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。 (3)根据染色体数目的形态数判断染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。 2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 ②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。 ③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。 ④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。 知识拓展：1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。 2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。&3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。 4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。 5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。 6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。 (1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。 (2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。
发现相似题
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1077029390987218807667798274306【图文】第2节 染色体变异_百度文库
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你可能喜欢什么是染色体异常？ 我唐筛的结果是21三体综合征高危
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染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。 染色体病通常可分为:1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
~应该是没什么事情的宝妈不要太担心了~,
21三体综合征是让色体数目的变异，21号染色体多了一条;猫叫综合症是结构变异，第5号染色体部分片段缺失造成的。
病情分析：
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，...
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesi...
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这个不是我熟悉的地区21三体综合症，会引起性染色体异常吗，还是常染色体归常染色体，性染色体归性染色体，没有关连，因为我_百度知道
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21三体综合症，会引起性染色体异常吗，还是常染色体归常染色体，性染色体归性染色体，没有关连，因为我
1三体综合症，会引起性染色体异常吗，性染色体归性染色体，还是常染色体归常染色体！我想难道性染色体不好是有21三体引起的，没有关连，因为我的孩子是21三体，还有就是性染色体是有正常的 x和倒位的y组成
我有更好的答案
少数为15号染色体易位，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，或1个21号易位到1个22号染色体上。（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），存活者有明显的智能落后，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q），该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，带有两个21位染色体的精细胞或者卵细胞与卵细胞或精细胞结合，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论。60%患儿在胎内早期即流产，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条：（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，21号染色体异位一般是不会诱导性染色体异常的唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，又称为唐氏综合征区、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病人体有23对三色体，21三体综合征是生殖细胞在分裂是21号位的三色体在减数分裂到两个细胞时出现问题，进入一个精细胞或者卵细胞中，在受精过程中
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