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研究称 怀孕6周就可以检测宝宝是否有遗传病
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受时表示，新检测方法不但更，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。
目前，大约每100个中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发出一种非侵入技术（NIPT），其能取代羊膜穿刺技术，直接通过孕妇血样筛查唐氏综合征，该技术已在60多个国家获得运用。
除了唐氏综合征，肌肉萎缩症、亨廷顿氏舞蹈症这类遗传疾病如能早期发现，可帮助准妈妈们选择是否终止孕程。有些致命性疾病如镰状红细胞贫血病、血友病和囊肿型纤维化等如能早发现，也可及时治疗，比如先天性肾上腺皮质增生症，在孕9周前接受胆固醇治疗可以预防；地中海贫血症在出生后立即输血也可完全治愈。&未来，一些基因变异甚至可以用基因疗法在子宫内治疗。&赵慧君说。
在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕6周到10周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs）,最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有13组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中12组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。
新检测技术将首先用于有遗传病家族史的夫妇，但赵慧君教授希望很快推广到普通筛查程序。澳大利亚著名产检专家安德鲁&麦克伦南也表示：&新技术市场潜力巨大。&
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胸透后发现怀孕了 孩子能留吗
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　　大家都知道孕早期要小心避免各种，但在察觉之前，准妈咪如果有过X光检查又该怎么办呢？&　　其实，很多医生甚至不知道，在怀孕1个月内的用药对于胎儿的影响，是属于全或无的效应。也就是说，如果宝宝受到影响，那么一定会，如果没有流产的迹象，那么用药对于胎儿也就是没有作用的。孕早期的X光射线检查也是如此。&&&　　一、胸透一个月后，才知道自己怀孕了&　　对小许来说，人生中最大的悔恨莫过于此。小许已经有半年余的时间了，上个月开始突然变得好胃口，人也变得慵懒起来。刚好，单位又组织了一次例行检查，参加检查的前一天，单位负责人还好心提醒，怀孕的女性不得进行胸透检查。当时小许还不确定自己是否怀孕，所以想着先做完检查再说，不做白不做。&　　可是，厄运正是源于她的不慎。胸透检查完一个月不到，小许就被确诊为怀孕了，小夫妻两个都喜上眉梢。可喜气还没过去，小许开始出现阴道流血的现象，到医院急急忙忙检查了一遍，怀孕7周的胎儿还是流产了。小许及丈夫在怀孕之前都进行过全身的检查，并未发现有任何的异常，那究竟是什么原因呢？&　　经医生的询问，小许才明白过来，原来就是那次胸透检查惹的祸。胸透属于X光射线类检查，而X射线可能使卵细胞遭受损害而发生畸变，从而导致流产、胎死宫中及胎儿畸形等。生活中就有许多女性，在怀孕前接受过X光射线的检查，或者在已经知道怀孕的情况下仍然进行检查，因此造成胎儿畸形、流产、死胎等，甚至可能增加小儿10年后患癌症的发生风险。&　　对此，专家提醒广大女性，做过胸透、CT、钼靶(乳腺检查的一种)等X光射线类检查，最好三个月或半年后再怀孕。&　　二、对胎儿影响&全&或&无&&　　那么，对于小许这一类的女性，在进行胸透之前是没有怀孕，或者说还未确诊为怀孕的情况，做完胸透才得知自己怀孕了，这种情况下的宝宝是不是都不能要呢？&　　对此，医生解释道，怀孕1个月内宝宝的尚未着床、开始分裂发育，因此这段时间的用药对于胎儿的影响，是属于全或无的效应。也就是说，如果宝宝受到影响，那么一定会流产，如果没有流产的迹象，那么用药对于胎儿也就是没有作用的。而在怀孕之前的X光检查也是如此。如果小许的宝宝受到了X光射线的影响，那么宝宝势必会发生流产；如果小许在孕早期并没有发生流产的现象，那就意味着宝宝并未受到X光射线的影响，完全不必担心宝宝的器官发育等问题。&　　三、胸透过后最好过三个月再怀孕&　　当然，从为宝宝的优育考虑，医生建议，备孕女性如果有过胸透等X光射线的接触，最好在3个月之后再进行怀孕，以降低胎儿畸形的风险。&　　对于某些特殊的准妈妈来说，如长期服用药、上有节育器或肿瘤患者等，怀孕前要做好充分准备。这是因为患有肿瘤疾病的女性，一般要接受放射治疗，即使病情允许要孩子，也不能马上要，至少停止放射治疗半年后，才能怀孕。因为在停止治疗之后，女性体内还会有残存的各种辐射病变，容易导致胎儿畸形或，尤其是在放射治疗结束后三个月内，怀孕致畸的几率最高。&
　　值得备孕女性们注意的是，同位素检查也属于放射性检查的一种，加上每种同位素检查时放射线的剂量和排出人体的时间不同，如果有打算进行怀孕，最好事先咨询医生，等到体内的辐射排出人体之后再进行怀孕。　　相关知识推荐：&　　　　　　　　
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客服信箱： & 电话：010-羊水穿刺的目的
1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。2、鉴定胎儿性别。检查能够检查胎儿的性别。经由内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单、准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。3、检查胎儿是否畸形。通过羊水穿刺检查，能检测出胎儿是否有、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病的风险。4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。
楼上有省红+字妇幼的联系方式吗？我可以在网上预约吗？
楼上，省红十字妇幼在哪里啊！可以把地址告诉我吗？
有钱的话当然是唐筛啦 。羊水刺穿始终是有流产的风险的 。
之前在网上预约（美安）做用了3500港元，个人感觉还是有点小贵，但是为了啊宝也是值得的。
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对于高龄妈妈，我们会有两种选择，一种选择是直接做最准确的羊水穿刺，通过染色体合成分析来评估风险，当然存在一定的风险，医生需要通过小手术，将羊膜穿刺针穿到羊膜腔内抽取羊水。有些妈妈担心羊水穿刺的风险，她们会选择无创性的胎儿DNA的检测，这种只需要抽取妈妈的外周血，对胎儿是没有侵害性的，这种准确性对于单胎来讲可以达到98%，这也不失为一种比较好的筛查方法。
孕妈妈选择一个就可以
我做的无创，羊水穿刺据说风险太大！别错过孕周就可以！
可以做羊水穿刺检查的。
你经常去产检医生没有告诉你要这么处理吗
最好是在17-23周期间做羊水穿刺。产前诊断可以选择绒毛，羊水，脐带血这三种标本。绒毛的特点是可以在早期知道，做绒毛检测的时间是孕11-13周+6，但风险较大，是从胎盘上取一部分组织出来检测，出血或流产的风险达2%，相对比较高。另一种方法是脐带血穿刺，适合于孕周较大，又错过羊水和绒毛检测时间的孕妇，在孕24周以后可以做脐带血穿刺。当然，脐带血穿刺有些特异性检查是羊水穿刺不可取代的，比如了解胎儿是不是贫血，需要抽到宝宝的血做化验，要做脐带血穿刺。综上所述，绒毛穿刺考虑到风险比较大；脐带血穿刺考虑孕周比较大，一旦发现胎儿异常，终止妊娠时间也要顺延，所以这两种方法用的不是特别多。
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