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胚胎染色体异常的原因
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　　胚胎染色体异常通常会造成胎儿在宫腔内停育，胎停育一般出现在妊娠早期，即发育停止。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎，临床上属于流产或者死胎。导致胚胎染色体异常的原因有很多，很难做出预防，但是也并非没有解决的办法，可以利用人工技术对胚胎进行遗传疾病筛查，第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术可对胚胎的46条染色体进行全面筛查，以保证胚胎的健康。
　　染色体异常的类型
　　染色体是遗传信息的载体，正常人有23对，前22对被称为常染色体，第23对被称为性染色体，男女有差异。染色体异常通常包括数量和结构的异常，数量上的异常又分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25%~67%，13三体中有4%~50%，18三体中有6%~33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，包括染色体平衡易位、倒置、重叠等，其中平衡易位是最常见的染色体异常。
　　染色体异常导致的问题
　　染色体异常的主要原因是因为染色体之间会发生配对、互换和分离形成配子，配子结合形成合子。合子发生异常的，会导致胎儿不能正常发育，出现流产、死胎、死产、畸形儿等等。因此产前诊断是尤为重要的。染色体异常导致的流产、胎停等方法目前没有有效的治疗方法。
　　由于染色体上排列的DNA是人体的遗传因子，因此从理论上来讲，染色体异常一定有分娩正常核型及婴儿遗传的可能，对于这样的夫妻，美国梦美（HRC-Fertility）生殖医疗中心专家建议：在怀孕前一定要做好胚胎筛查，才能确保生育正常的婴儿。
　　数据显示：夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中也会出现染色体异常。比如女性年龄大于35岁，卵子老化，会发生染色体不分离，导致染色体异常。或者男性染色体正常但精液异常，大头畸形的精子在受精后会形成多倍体胚胎，同样也会导致流产。
　　染色体异常如何筛查
　　目前针对胚胎染色体异常最保险的筛查方法就是美国的第三代试管婴儿助孕技术，即胚胎移植前基因筛查诊断PGS/PGD，通过人工技术提取卵子和精子进行培植，把受精卵培养至第五天形成囊胚，再运用PGS/PGD基因筛查技术对囊胚进行筛查，这种方法可以全方位检查囊胚是否存在缺陷，可检查出囊胚是否存在染色体缺失、易位等异常情况，是目前全世界最先进的人工辅助生殖技术，可以对125种遗传学疾病做出最准确的判断。
　　美国是第三代试管婴儿技术最发达的国家，美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心已经成功为数万家庭解决了不孕不育的困扰，其中大约有百分之二十以上人群是染色体异常导致不能正常生育。目前研究表明，染色体异常的人群数量直线上升，不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等均可引起胚胎染色体异常。就PGS/PGD基因筛查技术而言，目前只有美国可以做到对胚胎染色体进行全方位筛查，其他国家或许可以进行部分疾病的筛查，如果想对胚胎的健康有更全面的保障，还是建议选择美国做试管婴儿为佳。
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染色体异常的常识
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18三体综合征是什么染色体变异的问题(包括三体、不明原因胎停、流产等情况可能存在的原因)
　　刚才看了一个姐妹写的怀孕唐氏儿的经历，心里很难过。保佑这位姐妹快快好孕，重新接回健康的宝宝。 　　关于染色体变异，我想用自己所知的不太多的知识跟姐妹们说一说。 　　染色体结构变异的发生 　　染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种化学药剂、射线、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。 　　变异的表现主要有：缺失（特纳综合症）、重复（三体）、倒位（9号倒位）、异位（罗氏异位等等，此种核型在外表无表现，但在繁育下一代的时候易流产、胎停等等） 　　变异的染色体分常染色体和性别染色体两种。 　　常染色体的变异主要有13、18、31三体 　　性别染色体的变异主要有X0/XX、XXX、XYY等等 　　染色体的变异并不是因为后天保胎，打黄体酮或是其他激素的原因，而是因为本身的精子或卵细胞不好，或是在受精卵阶段没有分裂好。在受精那一刹那就出现了异常。不能因果倒置。 　　如果胎儿染色体不好，按照优胜劣汰的原则，很多就在早期淘汰掉了。越早淘汰的，说明越不好，所以外国很多国家不主张盲目保胎。当然，如果孕妇本身激素不好，那是另外一种原因。要分情况对待。 　　知道三个案例：六月飘雪前期保胎过，一个怀孕18三体的姐妹怀孕前期也是不好总流血，孩子在5月份自然胎停了，另外在准备怀孕的板块里，有个姐妹怀孕三次，妊娠反应非常大，保胎了三次，还是不太好，最后检查了孩子，都是染色体异常。 　　关于唐氏筛查 　　正常怀孕的话，游离贝塔HCG是随着孕期先增高，然后降低。但染色体异常的胎儿发育的就会比正常的胎儿晚将近3周左右，所以在其他孕妇降低值的时候，异常孕妇的值还是高的。这是检查的依据之一。当然其中假阳性、假阴性的有一部分人存在。有个唐氏儿论坛，里面的父母们有两对都是唐筛在1：2000左右的值，是低危。无法解释。 　　另外唐氏筛查不仅可以检查出18、21三体和神经管缺陷，其他染色体异常，如性别染色体异常、常染色体变异也会有所筛查出。这大概也是种概率吧。 　　有的处于临界值的孕妇请一定注意，一个案例：一个孕妇数值临界，没有去羊水穿刺，生出的孩子是21三体嵌合型，另两个做了穿刺，胎儿性别染色体嵌合。 　　关于羊水穿刺 　　在培养皿清洗不干净的情况下，也有可能出现培养出的细胞异常或失败的情况。正确率为95% 　　脐血穿刺的正确率为98% 　　怀孕唐氏儿的表现： 　　唐氏的孩子大多会出现肌肉无力、眼距宽的问题。有些大概发育较迟缓、胎动会相对比较微弱无力。这个也只是在网上看来的。当然也有很多胎儿是比较文静的，所以也不能全一定论。 　　近年来染色体变异问题增多的原因 　　现在我们吃的、喝的、生活的环境都大大恶化了。蔬菜水果、化肥农药没有限度的去施。鸡鸭猪牛羊都是吃饲料催肥长大（不知道黑心的还会放什么东西）、大气污染、水被工厂的有毒废水污染、辐射等等情况的综合，谁能保证我们体内的卵细胞、精子细胞不会发生变化呢？ 　　如何去尽量避免悲剧的发生 　　1、三个月前至半年前，要保证身体的健康。 　　如果发生病毒性感冒或吃了很多会对卵细胞、精子细胞不好的药，最好把备孕时间延迟。因为精子细胞的形成是3个月左右。而卵细胞大概60. 　　2、保持心情好 　　心情好才能体内激素分泌正常。细胞才能较好成长，变成受精卵分裂时也才能分裂的好。如果在遭遇大悲或经常痛苦的情况下，非常影响生殖细胞质量。案例：怀孕18三体胎儿的姐妹，在怀孕前一个月遇到了一些不顺心的事情，天天哭。怀孕性别染色体嵌合的姐妹，孕前心情也非常低落，前一个月的时候也是经常哭。 　　3、注意月经和排卵的时间 　　六月飘雪说怀孕当月排卵晚了很多天。她的怀疑我觉得是正确的。因为如果月经期在上个月特别长或是特别短，排卵日较平常差的特别多，很有可能说明身体哪里有什么地方比平常不对劲，在调节。当然，这是我自己的猜测。 　　六月飘雪的帖子里有的姐妹对唐氏筛查和羊水穿刺提出了自己的看法。 　　每个人站在不同的角度，看问题的角度就不一样。 　　经历过如此痛苦的人，总是希望其他人能够避免自己曾经的痛苦，所以坚信的是直接得到正确的结果。 　　没有经历过的人，总是觉得自己是幸运的，在花费少、对孩子伤害少的情况下得到正确的结果。 　　很多事情摊到了就是摊到了。那种痛苦是无法言语和表达的。尤其是没有见到孩子失去和见到孩子后再失去的心情更是不能比较。 　　把我所知道的告诉，希望对各位姐妹们一个参考。 　　特别是有些姐妹总是遇到胎停流产问题，自己和丈夫正常激素又没有问题的时候，真的可以考虑去做一下染色体检查，避免自己的身体总是受到伤害。 　　中医和西医我们都可以参考一下。调养靠中医，真的检查还是要相信科学啊。 　　其他有考虑不到或是不对的地方，请姐妹多多批评指正。我们把情况都总结下，以帮助其他姐妹们！ 　　最后，保佑天下所有母亲平安幸福，保佑天下所有宝宝健康活泼成长！ 　　南无阿弥陀佛！ 　　文章来自: 播种网社区()无创18号三体嵌合怎么办_孕育常识_亲子宝典库_太平洋亲子网
无创18号三体嵌合怎么办
10:51:53出处：作者：佚名
　　现在出现了很多更先进的孕期检查，这些检查比起过去的一些传统检查方法对孕妇和胎儿产生的负面影响更小。无创dna可以更加精准地判断出胎儿是否发育正常，是新型的检查项目。？无创18号三体嵌合怎么办　　18三体综合征也是一直比较危险的妇科病，而且18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，临床综合征与18号染色体异常有关。　　意见建议：主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系，另外还与孕妇高龄等有关，建议去做个羊水穿刺确诊看看。　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。无创dna准确率高吗　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。精彩推荐：
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