*健康问题描述（发病时间、主要症状、症状变化等）
提问的越详细，医生回答的越清楚哦
请输入问题描述,10-500个汉字。10/500
曾经治疗情况和效果：有无
描述治疗情况（如没有点击无）并想得到怎样的帮助
请输入问题描述,0-500个汉字。0/500
*性别：男女请选择性别
*年龄：请正确填写：如：22 或22岁
上传影像图片
每张图不超过 2 MB，格式：支持 gif , jpeg ,jpg
手机号码：
√保密，免费获得医生回复短信格式错误
& 怎么检查染色体异常...
"网友求助"怎么检查染色体异常...已回复
一直不怀孕检查染色体异常怎么办？染色体异常怎么办我以前怀过孕 然后由于畸形没有留下 还有心脏病我想好好检查一下 还用做什么准备吗？
共2位网友提供帮助
会员9227820 05:22:08
您好染色体是基因的载体染色体病即染色体异常故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 染色体异常治疗困难疗效不满意导致的先天性智能障碍的治疗也尚无有效药物可尝试中药治疗与康复训练准备怀孕时最好开始服用叶酸片推荐孕前和孕后各服用3个月可以防止小儿神经管畸形
会员9227667 05:22:12
染色体易位与内分泌紊乱有关特别是育龄较大的女性很容易导致卵子染色体易位.除此之外滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等也是导致染色体易位的常见因素.如有检查染色体异常可能会导致胎儿畸形等需要根据实际情况做出处理建议你到正规医院就诊查明病情在医生的指导下积极治疗现在检查染色体一般都是抽血就行其他的你就不用管了检查前也没有需要特别注意的就是结果出的比较慢一点大概需要两周时间
问我检查了染色体，结果是染色体异常怎么办? 还能够怀孕么？
职称：医师
专长：妇科炎症、计划生育手术
&&已帮助用户：1515
病情分析：染色体异常最好不要怀孕，因为染色体异常是你从母亲那里遗传来的，属于先天性疾病。。意见建议：染色体异常目前还没有治疗方法，如果怀孕有可能还会生出有遗传病的孩子。这种情况可以结婚但是不能生孩子。
问一直不怀孕，检查丈夫染色体异常，怎么办？？？
职称：医生会员
专长：骨科脊柱股骨头
&&已帮助用户：52711
意见建议：染色体异常有可能导致怀孕后流产、死忙、也可能产出畸胎，但还是有正常生于宝宝的机率的，可遵医嘱用药，并做好产检。于孕16—20周内做羊水穿刺检查和唐氏筛查来了解胎儿是否正常，在决定继续妊娠，针对染色体异常目前是没有好的办法治疗的。
问染色体异常怎么办
职称：医生会员
专长：心脑血管疾病，面瘫，强直性脊柱炎等
&&已帮助用户：8807
病情分析： 染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失（deletion）、重复（duplication）、倒转（inversion）、异位（translocation）。意见建议：然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症，患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体"，亦是异位的例子之一。
问染色体异常可以治疗吗？？我老婆怀孕了，检查说染色体...
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：84678
病情分析： 胎儿染色体异常是一种先天性疾病，是没有办法治疗的。意见建议：为优生优育，防止孩子出生后出血畸形、智障等给家庭带来负担，建议服从就诊医院的意见，必要时终止妊娠。
问怀孕了检查出染色体异常怎么办？
专长：小儿腹泻、新生儿疾病
&&已帮助用户：221654
你好染色体异常需要看具体是什么异常的你有染色体的报告单么？上面怎么写呢？是倒位还是移位呢？多少号染色体呢？18？
问染色体异常
职称：医生会员
专长：儿科、尤其小儿腹泻、
&&已帮助用户：3009
病情分析：您好，关键要看您的染色体异常属于哪种情况，有部分染色体异常不仅影响受孕，而且会导致流产，甚至有遗传给下一代可能。意见建议：建议您到遗传免疫门诊进一步详细咨询，希望对您有帮助。
病症名称：
咨询标题：
病情介绍：
关注此问题的人还看了
大家都在搜：
医生在线 - 免费健康咨询
精液很少而且是透明的颜色和水差不多，这样的精液是否有生育能力？
做孕前检查了解夫妻双方身体情况。在计划生宝宝之前检查
影响怀孕原因很多，如情绪，输卵管有无堵塞，卵泡发育成不成熟
现在好多夫妇准备怀孕时候迟迟不怀孕，也不知道什么原因
成年男女正常性生活一年以上，没有任何避孕措施，未怀孕者
结婚1年,没怀上孩子检查是多囊卵巢综合症，怎么治疗好？
检查出精子液化，很想要个宝宝，去哪治疗？
输卵管阻塞主要导致女性不孕，占女性不孕的25%至35%
原因精子数量少、精子畸形率高或活动度差以及射精功能障碍
结婚2年多了，一直不怀孕，生活习惯规律，这是不孕吗？
免费向百万名专家医生提问
填写症状 描述信息，如：小孩头不发烧，手脚冰凉，是怎么回事？
无需注册，10分钟内回答
百度联盟推广
搜狗联盟推广
专家在线免费咨询回复: 32 | 浏览: 5617
| 字体: tT
微信扫一扫 手机看此贴
好内容 随时分享到朋友圈
[孕前检查]
精华0&帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&妈币194 &
地区:白云区街道:同和街道帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&
你的另一个娘家
孕妈必用 谁用谁好孕
羊城大小事 尽在广州圈
| 字体大小: tT
前几个月做了，医生建议做个，不在哪家医院做比较好费用是多少，还有些什么要注意的，希望有经验的MM给点提示，谢谢！还有这个检查很重要吗，有些什么影响？ 多谢了！
精华0&帖子0&经验值20 &注册时间&最后登录&妈币10 &
地区:街道:帖子0&经验值20 &注册时间&最后登录&
俩个人600 效果一样 2个月拿结果
精华0&帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&妈币194 &
地区:白云区街道:同和街道帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&
朋友，你好！请问你在哪里做的呀，我刚才打电话问了一下，好像一个人都要七百多啊
精华0&帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&妈币194 &
地区:白云区街道:同和街道帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&
& & zz840521 发表于
俩个人600 效果一样 2个月拿结果
朋友，你好！请问你在哪里做的呀，我刚才打电话问了一下，好像一个人都要七百多啊
精华0&帖子52&经验值3253 &注册时间&最后登录&妈币2241 &
地区:黄埔区街道:黄埔街帖子52&经验值3253 &注册时间&最后登录&
我在市红会医院验过，238元一个人。结果很准
&&该信息来自[]
精华1&帖子3604&经验值10034 &注册时间&最后登录&妈币12177 &
地区:花都区街道:花东镇帖子3604&经验值10034 &注册时间&最后登录&BB生日
当年做了好像是两个人一千二？45个工作日出结果
人生只有一次，过去的无法重来，认真地过好未来的每一天
精华0&帖子1245&经验值6110 &注册时间&最后登录&妈币4773 &
地区:街道:帖子1245&经验值6110 &注册时间&最后登录&
为什么要做？
签名档违规
精华1&帖子378&经验值2603 &注册时间&最后登录&妈币3434 &
地区:海珠区街道:沙园街道帖子378&经验值2603 &注册时间&最后登录&
我也在红会做，238一个人
说是最晚50个工作日出结果
但工作人员说正常无问题的2周就可以出
精华0&帖子65&经验值436 &注册时间&最后登录&妈币353 &
头像被屏蔽
地区:花都区街道:帖子65&经验值436 &注册时间&最后登录&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
精华0&帖子0&经验值40 &注册时间&最后登录&妈币20 &
地区:街道:帖子0&经验值40 &注册时间&最后登录&
哇，看你们的，都好便宜啊！我也是上个月刚做过，我和我老公两个人花了差不多1800，不过我是宝宝有22q11缺失综合症，那会抽脐带血说宝宝染色体是好的，我做的只是专门针对这个染色体缺失做的检查，不过我检查出来都是好的
精华0&帖子0&经验值20 &注册时间&最后登录&妈币10 &
地区:街道:帖子0&经验值20 &注册时间&最后登录&
前几个月做了孕前检查，医生建议做个染色体检查，不知道在哪家医院做比较好费用是多少，还有些什么要注意的 ...
我6月底就在中山一院做过了，一人600，两周可以罗报告，早上11点前抽血，其他没什么注意的了，希望可以帮到你
精华0&帖子0&经验值42 &注册时间&最后登录&妈币20 &
地区:街道:帖子0&经验值42 &注册时间&最后登录&
我们这是2人一千
精华0&帖子6&经验值60 &注册时间&最后登录&妈币41 &
头像被屏蔽
地区:萝岗区街道:萝岗街道帖子6&经验值60 &注册时间&最后登录&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
精华2&帖子5205&经验值14593 &注册时间&最后登录&妈币15807 &
地区:街道:帖子5205&经验值14593 &注册时间&最后登录&BB生日
我之前在十二人民医院做是400多一个人，20天出结果
精华1&帖子277&经验值1197 &注册时间&最后登录&妈币915 &
地区:天河区街道:帖子277&经验值1197 &注册时间&最后登录&
我也参考一下
未来小奀猪的妈~~^_^
精华0&帖子2597&经验值16354 &注册时间&最后登录&妈币11586 &
地区:越秀区街道:农林街道帖子2597&经验值16354 &注册时间&最后登录&
中二做，每人七百三左右，二十个工作日取结果。
精华0&帖子43&经验值189 &注册时间&最后登录&妈币153 &
头像被屏蔽
地区:萝岗区街道:萝岗街道帖子43&经验值189 &注册时间&最后登录&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
精华0&帖子3&经验值30 &注册时间&最后登录&妈币32 &
头像被屏蔽
地区:海珠区街道:南石头街道帖子3&经验值30 &注册时间&最后登录&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
精华0&帖子244&经验值2520 &注册时间&最后登录&妈币1678 &
地区:越秀区街道:珠光街道帖子244&经验值2520 &注册时间&最后登录&
广医三，一个人1000大，30天结果
精华0&帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&妈币194 &
地区:白云区街道:同和街道帖子21&经验值250 &注册时间&最后登录&
感谢各位热情的MM们！还想问一下，你们查出来是不是都是没有问题的呀？我听说这项检查一般都是没有问题的，所以现在有点犹豫要不要做这项检查了，请MM们给点意见哈！多谢了！
关于染色体检查
回帖后跳转到最后一页
羊城大小事 尽在广州圈
登录妈妈网
手机上妈网
孕妈必用 谁用谁好孕
随时随地记录宝宝可爱的瞬间
&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：4公安机关备案号：
All Right Reserved版权所有&&&&
你选择的金额范畴属于普通装修，将会为你分派装修队，只提供平面设计图噢！
发布装修招标
装修零成本/免费提供服务；帮你找到最优秀的装修公司，让装修更健康，更放心
姓 &&&&&&名：
手机号码：
居住区域：
装修预算：关注今日：0 | 主题：52303
微信扫一扫
扫一扫，下载丁香园 App
即送15丁当
【求助】染色体检测报告单
页码直达：
因前胎生育一个男孩，精神发育迟缓，智力低下，最明显的影响是语言功能，发音不清，说话困难。做过染色体核型分析，7号染色体长臂部分缺失，也不知道是否是这个导致的智力低下。这次怀二胎，孕18周+时做了羊水染色体的检测，未发现包括7号染色体在内的非整倍体变异及已知的、致病性明确的100KB以上的微缺失和微重复的变异，但是发现了其它几个100KB以上的微缺失和微重复，我想知道这几项微缺失和微重复是否会对胎儿有影响？尤其是2号染色体的微缺失，因为缺失的区域包含在已知的综合症区域内，是否会有关联？报告单中说缺失的区域未包含OMIM收录的致病基因，这个是否就可以认为没有影响？因为前一个小孩让我们已经精力憔悴，这一次又发现染色体有这么多的问题，真的是很惶恐，不知该怎么办，请大侠解答指点。急！
不知道邀请谁？试试他们
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
收起全部有料回复
1. 从报告上看，未检出和第一例胎儿同样的染色体改变（如果是单纯7号染色体长臂部分缺失）。核型如果看得出意味着缺失片段很大，芯片不会漏掉。2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的改变。从目前的认识上来看，多数是不致病的。而且多数是遗传自表型正常的父母。3.羊水芯片检测正常，不代表胎儿一定是正常和健康的，只是排除了芯片水平可以检测的染色体异常。 还需要做好后继的产前检查。做好自己能做的。其他的偶然因素谁也没办法控制。4. 如果对这几处改变十分紧张，可以 做父母的芯片， 如果是遗传性的，可以放心了。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
需要前胎男孩的染色体芯片的报告
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
前一个小孩没做基因芯片检测，只是和我们一起做了一个染色体核型分析，就发现了说小孩7号染色体长臂部分缺失，我们夫妻俩都正常。这次怀孕后做了羊水的核型分析和snp检测，查出这么多微缺失和微重复，也不知道前胎是否也有这些微缺失和微重复，或者说我们夫妻中也有这些微缺失和微重复，这些之间是否有关联？是否必须要做前胎男孩的芯片检测来做判断？单凭这次羊水的基因检测是否不能做出健康与否的结论吗？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
我还想了解报告单上说的2号染色体短臂部分缺失片段区域不含OMIM收录的致病基因，是否可以理解为是拷贝数变异的多态性？还有，在哪里可以进一步查询对应的综合症是缺失的哪一区域片段的拷贝数？为什么说我缺失的这个区域不含OMIM收录的致病基因？缺失在2号染色体哪一区域才会引起对应的综合症？请专家指点。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
前一个小孩没做基因芯片检测，只是和我们一起做了一个染色体核型分析，就发现了说小孩7号染色体长臂部分缺失，我们夫妻俩都正常。这次怀孕后做了羊水的核型分析和snp检测，查出这么多微缺失和微重复，也不知道前胎是否也有这些微缺失和微重复，或者说我们夫妻中也有这些微缺失和微重复，这些之间是否有关联？是否必须要做前胎男孩的芯片检测来做判断？单凭这次羊水的基因检测是否不能做出健康与否的结论吗？你讲的是有可能的，出于遗传病诊断的复杂性，需要有一些家庭成员的检测结果，每个人都基因都不一样。需要在临床诊断医生指导下有针对性的做必要的项目，可以达到临床诊断目的也可以降低费用。第一个孩子的全基因组芯片需要做，而且需要在同一个平台上做。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
谢谢你的解答，你的意思是单凭现在报告单上的结论，虽然是说都不含OMIM收录的致病基因，也不能判断胎儿的健康与否，是吗？只是现在再做前一个孩子的全基因芯片检测，时间又要再等一个月，已经是孕25周了，感觉时间上有点紧张了。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
1. 从报告上看，未检出和第一例胎儿同样的染色体改变（如果是单纯7号染色体长臂部分缺失）。核型如果看得出意味着缺失片段很大，芯片不会漏掉。2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的改变。从目前的认识上来看，多数是不致病的。而且多数是遗传自表型正常的父母。3.羊水芯片检测正常，不代表胎儿一定是正常和健康的，只是排除了芯片水平可以检测的染色体异常。 还需要做好后继的产前检查。做好自己能做的。其他的偶然因素谁也没办法控制。4. 如果对这几处改变十分紧张，可以 做父母的芯片， 如果是遗传性的，可以放心了。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lilian_china 2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的 需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
lilian_china 2. 从此报告上看，应该是未检出明确致病性的拷贝数变异，多数为多态性改变， 也就是正常人中会出现的 需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。您所说的小心一点是指什么？是做我们夫妻俩的基因芯片检测还是说做前一个小孩子的基因芯片检测？
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
我觉的这种基因检测后的结论真的很难下，未知的可能是我们不知道或是没报道，并不代表没问题。只有我们夫妻俩的基因芯片检测出有同样的微缺失和微重复，才可以排除这种缺失的致病性，否则，就算做了检测也还是难下定论。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
我觉的这种基因检测后的结论真的很难下，未知的可能是我们不知道或是没报道，并不代表没问题。只有我们夫妻俩的基因芯片检测出有同样的微缺失和微重复，才可以排除这种缺失的致病性，否则，就算做了检测也还是难下定论。同意
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
你们好，我也遇到同样的问题，希望专家能帮我分析一下。之前生育一个孩子，现8岁，身体健康，只是有一点遗传性的哮喘，情况不是很严重。现孕24周，13周时早唐查出鼻骨显示不清，19周做了羊水穿刺发现7号染色体22q2.1有1001Kb的缺失。父母没有此区异常，这属于突发性的，医生都没有给一个肯定的答案。我们很纠结，实在不忍心引产。我们不知道这段的缺失会对孩子有多大的影响。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
丁香园准中级站友
爱你如初66 你们好，我也遇到同样的问题，希望专家能帮我分析一下。之前生育一个孩子，现8岁，身体健康，只是有一点遗传性的哮喘，情况不是很严重。现孕24周，13周时早唐查出鼻骨显示不清，19周做了羊水穿刺发现7号染色体22q2.1有1001Kb的缺失。父母没有此区异常，这属于突发性的，医生都没有给一个肯定的答案。我们很纠结，实在不忍心引产。我们不知道这段的缺失会对孩子有多大的影响。最好把检测报告发上来，方便大家讨论。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
丁香园准中级站友
需要小心一点比较妥当，也不少病例是只有几k，不单单的编码区，有事也有调控区。而且大部分是没有报道过的。 任何检测技术都是有局限性的，我个人一直认为，任何检测（包括临床常规检测）都是属于排除性质的检测，单独的一种检测技术没有办法解决所有的可能的问题。所以，不管是讨论问题还是下检测结论都应该以其检测范围为最基本的前提条件，染色体芯片检测几k的区域有点强人所难。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
这是羊水穿刺和基因芯片的报告
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
丁香园准中级站友
爱你如初66 这是羊水穿刺和基因芯片的报告 这样看图可以治颈椎病.....。报告中的变异位置没有标明参考基因组的版本号，是GRCH37还是GRCH38，具体影响到的3个OMIM具体是哪三个我从数据库上对应不上，可以咨询下检测单位，问下：1. 其标示的染色体的位置是哪个版本的染色体位置？2. 具体所涉及到的OMIM基因是哪三个？分别都影响哪些表型？导致何种疾病？与受检者的临床表型有什么关联？3. 报告中提到的DGV和ISCA的致病率的概念又是什么，这个比率又是怎么判断的？一般很少在染色体疾病检测报告中见到；如果有参考基因组的版本号，另外两个问题论坛里的人应该也可以回答一部分。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
谢谢你的分析，不过你问的这些问题我解答不了，这些太专业，问了遗传学医生，说孩子可能会有发育迟缓或智力低下的可能。这是一个概率问题，作为父母实在不敢这么去赌孩子的未来。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
丁香园准中级站友
爱你如初66 谢谢你的分析，不过你问的这些问题我解答不了，这些太专业，问了遗传学医生，说孩子可能会有发育迟缓或智力低下的可能。这是一个概率问题，作为父母实在不敢这么去赌孩子的未来。 这种检测一般是为了分析导致异常临床症状的遗传学病因的（遗传学病因不一定是唯一的致病原因），也不是决定孩子未来的主要指标（一般还是要看受检者的临床症状的严重程度）。这段区域的异常不管是哪个版本的参考基因组序列，都没有办法明确其临床意义（也就是说目前还不知道这个异常对个体的具体的影响）。后续的进一步的检查或者措施，参考医生的专业意见。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
非常感谢你能这样祥细的帮我们分析问题。因为很着急，我们问了许多医生，可是没有一个医生建议我们留下孩子，这对于我们来说是一个严重的打击，虽然已经有一个男孩，但总觉得这个也是上天送给我们的礼物，可就在开心的时候老天又给我们这样的打击。在初孕时候保过两次胎，当时以为留不住了，没想到经过一个多月的努力又稳定下来。到三个月的时候唐筛又查出鼻骨不清。整个孕期是愁多喜少，整天在害怕中煎熬度过，最后也没有一个惊喜的结局。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
关于丁香园回复: 263 | 浏览: 135811
| 字体: tT
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
| 字体大小: tT
本帖最后由 紫花玎 于
10:56 编辑
& &&&我在北京大学第三医院（北医三院）建的档，16W+2d做了唐筛，3天后医院打电话说结果1：65，高危。唐氏筛查准确率60-70%，大夫要求做羊水穿刺，于是后来预约了羊水穿刺。
& &&&在论坛里搜索了下唐筛高危，发现除了做羊穿，还能做无创DNA产前检测。在3000元3条染色体的和1500元1条染色体检测之间犹豫选择。详情：（北京地区无创DNA产检踩点调查）。心疼票子，本想去301，301只查最容易出问题那条染色体。但一搜301的过程，觉得人太多而且很麻烦，看得眼疼头晕。最后决定去玛丽做3000元3条染色体。& &&&& &&&玛丽医院作无创很方便。签协议抽血交钱，迅速快捷，不超过半小时。协议上写得很清楚：只查21、18和13染色体三项。嵌合体、平衡易位、多胞胎不能查。近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗不能查。
& &&&7天后的中午，正好周六，吃中午饭时，接到贝瑞和康的电话。当时心里就咯噔一下，知道情况不好了。因为之前都听说，正常的短信通知，有问题的会打电话提前告知。果然，电话里告诉我说宝宝的13、18和21那三条都没问题，但是，他们查到性染色体异常！建议我去做羊穿确诊一下，他们报销羊穿费用。
& &&&贝瑞出结果时间早，正好能赶上我约的羊穿。北医三院生殖中心三楼最靠里面。因为着急要结果，做了加急的FISH，2700元。三天出结果，但是只给13、18、21、X、Y这五个重要的染色体。做时带好各种检验单。扎之前做反复弯腰，然后上床把肚子露出来。消毒后医生会拿一个十公分左右的针在做标记的位置扎下去抽羊水，有点疼。回家一直觉得针孔处隐隐作痛。
& &&&拿到医院的FISH结果，说是宝宝正常情况下应该是XY，但是现在多了一条X染色体，变成了XXY。医生只是告诉说胎儿无生育能力，宝宝不能要了。我回来查才知道，医学上叫做克氏综合征，除了不育，有可能会有智力和精神障碍。
& &&&老公拿着医生开的住院单去办住院手续。我一步步和傀儡木偶一般做引产前的各项检测，验血验尿。然后躺在手术室内，打针。和羊穿差不多，消毒后从肚子上扎针进入了我的身体，杀死了我的宝宝。当时是下午一点，不知道是不是药物的原因，比羊水穿刺要痛很多。我感觉得到宝宝在肚子里的挣扎，他想躲开针拼命的扭动自己的身体，却是逃不过命运。
& &&&第二天18点开始感到腹痛，一直持续到21点开始一阵阵剧烈疼痛。之前羊穿、打针、痛经的痛简直就是小儿科。痛的撕心裂肺死去活来，开始了真正的生产。第三天3点，我生下来了我的宝宝。我辛苦怀了他5个多月，剧痛中生下来他的尸体，可是我没能见到他睁开的眼睛！
要说的几句话：
& &&&1、网上很多人认为唐筛没必要做，因为查出来还要做羊穿确诊，做个大排畸就够了。但是现在没有任何一项检测能查出所有的问题。只能靠多做检查，查出来的几率大一些。每一项检测，只要有条件，最好都查
& &&&2、我孕前一直服用叶酸，本来小日子很准，但是服用后忽然紊乱起来。宝宝最后B超的时候也发现宝宝发育比实际小2周，不知道和叶酸有没有关系。医生说没有关系，但是我在网上看见叶酸会影响体内激素，不知道会不会影响卵子。我建议最好怀上之后再吃。
& &&&3、贝瑞和康确实会测23对染色体，有问题会电话通知，但是只给13、18和21的报告。有异常都会建议去做羊水穿刺。可以拿着羊水穿刺的单子去找他们报销。
& &&&4、孕前的检测有哪些，孕妇心理要有数，哪些要做哪些必做，自己上心。生孩子的事靠不了别人，什么检测都是在规定的时间内越早做越好，不然月份大了很麻烦。
& &&&5、网上查到，我的宝宝这个病，每出生1000个男婴，就有一人得。女宝也有相应的病，这种病的发病率和唐氏综合征差不多。男性不育有5分之一都是性染色体有问题。但是唐筛根本查不出来，宝宝就这样看着无忧无虑的出生、长大，一直到结婚无法生育，才知道当年出生时性染色体就有问题！
楼主要坚强，养好身体再生个健康的宝宝.
总评分:&经验值 + 12&
妈米 + 50&
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
其实，我还怀疑一件事情，怀宝宝的时候，老公正在读博后，我见过，他们研究所里面一堆一堆的化学物质。
&抱抱楼主，以后会有一个健康的宝宝滴，&
&孩子出事后，老公也很痛苦。我不想也不愿意质问他。让他放弃喜欢做的事业，并陷于无尽的自责中，成为压垮他的最后一根稻草。宁愿相信这是偶然&
&要看是哪种化学品，你老公应该心里有数&
&有个同学念化学，读博期间泡实验室，整个人灰常瘦了，灰常发白，怀疑化学物质所致。&
妈米26505 &经验值43281 &在线时间888小时&地区:万寿路街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子5549&阅读权限100&积分44169&精华0&UID7408006&
地区:万寿路街道街道:宝宝生日&帖子5549&
抱抱楼主，别太难过了，宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的！
妈米41 &经验值41 &在线时间1小时&地区:平房地区（平房乡）街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限0&积分41&精华0&UID7789759&
地区:平房地区（平房乡）街道:宝宝生日&帖子9&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
妈米44938 &经验值36985 &在线时间524小时&地区:街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子4961&阅读权限100&积分37509&精华1&UID5772071&
团长编号 MW11310
地区:街道:宝宝生日&帖子4961&
亲别太难过哦，好好养身子，还有机会呢
妈米1313 &经验值1113 &在线时间292小时&地区:回龙观地区街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子136&阅读权限100&积分1405&精华1&UID7420926&
地区:回龙观地区街道:宝宝生日&帖子136&
看着心情真是沉重...
宝妈别伤心，好好养好身体，宝宝还会再来的
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
海小神龙 发表于
要淡定哦 哈哈
能麻烦您仔细看完再评论好吗？我说的是一则笑话吗？
那个“哈哈”两字刺得我心里难受
&楼主不要难过了，该用户已经被禁言&
&别理他，抓着我抽他。&
&他是水军，根本不看贴，到处粘贴挣分呢，别理他，妈网上一大堆，抱抱你，我第一次宫外也是很危险，现在宝宝一岁了，会有健康的宝宝的。&
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
蜜糖小美熊 发表于
抱抱楼主，别太难过了，宝宝是天使他会天堂了会更幸福的。楼主好好调整心态迎接下一个健康的宝宝的！ ...
出这事后亲戚朋友不知情时，都问我什么时候宝宝出生。我忍着悲伤一遍又一遍的重复经过，不是想让他们分担我的悲痛，而是想大家都知道并重视起来产检。这也是我会写出来放到妈网上的原因。
&产检确实蛮重要的，谢谢这位美妈忍着悲伤写出来，让大家重视这个事。
哎，不知道该怎么说，只能希望下一次美妈能有个健健康康活泼可爱的孩子。&
妈米2017 &经验值1817 &在线时间473小时&地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&最后登录&注册时间&帖子223&阅读权限100&积分2290&精华0&UID6243903&
地区:后沙峪地区街道:宝宝生日null&帖子223&
BLESS，我觉得建议你老公远离有危险的化学物质，宝宝是缘分，这样对你和他都好。
妈米126 &经验值88 &在线时间6小时&地区:东高地街道街道:宝宝生日&最后登录&注册时间&帖子9&阅读权限100&积分92&精华0&UID7708030&
地区:东高地街道街道:宝宝生日&帖子9&
开心奶茶 发表于
亲别太难过哦，好好养身子，还有机会呢
谢谢，现在其实已经比以前好很多了。
刚做完引产的时候，整夜整夜睡不踏实，总是梦见宝宝血淋淋的叫妈妈。
老公把家里给宝宝准备的东西都藏起来了，偶尔有一两件没收拾完的被我看见，又引得大半天难过。
无创DNA产前检测查出宝宝性染色体异常，悲痛中北医三院引产 ...
登录妈妈网
手机上妈网
孕妈必用 谁用谁好孕
5分钟内必有答案
随时随地记录宝宝可爱的瞬间
&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：8公安机关备案号：Copyright
All Right Reserved版权所有&&&&