先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于患儿或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称，后者称。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。&&&&
病因和发病机制/先天性甲状腺功能减低症
甲状腺解剖结构的主要功能是合成（）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。&甲状腺激素调解甲状腺素的与受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）和垂体分泌促甲状腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通过作用降低对的反应性，减少的分泌。甲状腺素加速过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进的生长发育。甲状腺素合成途径当甲状腺功能不足时，可引起、生理功能低下、生长发育迟缓、等。先天性甲状腺功能低下的主要原因是或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或反应低下所致者少见。目前继发感染致功能低下者增多。
临床表现/先天性甲状腺功能减低症
甲状腺散发性甲状腺功能低下者 因在受健康母亲的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿，生后1～3月内出现症状，有少量腺体者多于6个月后，偶可至4～5岁时才渐显症状。
新生儿生理性黄疸生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、、喂养困难、哭声低等。
先天性甲状腺功能减低症典型病例出现特殊和，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为，智能发育低下，表情呆板。低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。因缺碘而不能合成足量的，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而正常。
实验室检查/先天性甲状腺功能减低症
实验室检查由于先天性甲低高，在生命早期对功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期、早期治疗至为重要。 1．新生儿筛查& 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2．血清T4、T3、TSH测定& 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3．TRH刺激试验& 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH：静注TRH7ug／k手骨Ｘ线片g，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑；若TSH峰值出现时间延长，则提示病变。 4．& 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5．检查& 采用静脉注射& 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
诊断和鉴别诊断/先天性甲状腺功能减低症
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性甲状腺功能减低症1．& 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有，但其面容、精神反应及哭声等均正常，可见结肠痉挛段与扩张段。 2．& 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 3．& 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，X线片可鉴别。 4．的疾病& 如、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
治疗/先天性甲状腺功能减低症
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。甲状腺制剂有两种，①L—：100ug或50ug／片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug／ kg，儿童为每日4ug／kg。②干甲状腺片：40mg／片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要予以注意。 甲状腺制剂用量干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。
预后/先天性甲状腺功能减低症
&如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。
护理措施/先天性甲状腺功能减低症
婴儿保暖用具1．保暖、防止感染 患儿因低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或患儿接触。2．保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后，患儿代谢增强，加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。3．保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量；早餐前半小时喝1杯热开水，可刺激排便；每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，增加；适当引导患儿增加活动量，促进肠蠕动；养成定时排便习惯，必要时使用大便、或灌肠。4.加强训练，促进生长发育，作好日常生活护理 患儿智力发育差，缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。干甲状腺素片5．坚持终身服药，注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导，使其了解必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致甲亢，消耗多，造成，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等。6．重视 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留功能损害。
参考文献/先天性甲状腺功能减低症
万方数据期刊论文
中华预防医学杂志
万方数据期刊论文
万方数据期刊论文
中华儿科杂志
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贡献光荣榜请问新生儿检查出甲状腺减低，应该挂什么科来进一步检...
请问新生儿检查出甲状腺减低，应该挂什么科...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：请问新生儿检查出甲状腺减低，应该挂什么科来进一步检查？想得到怎样的帮助：想找到优秀的医师来进行治疗
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
北京华科中西医结合医院
职称：医师&
专长：甲亢、甲减、甲状腺结节
问题分析：您好，小儿甲状腺功能减低症早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害。先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿如果在出生2周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。但是，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。甲状腺素（T4）能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿出生时并没有临床表现，易被忽视，新生儿检查甲状腺要看内分泌科或儿保科，查甲功，做甲状腺B超，建议您到医院咨询台在详细咨询一下。意见建议：凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊：喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖，心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝。建议您到正规医院检查，祝您的宝宝身体健康，早日康复
职称：医师
专长：儿科
&&已帮助用户：18327
问题分析：这个需要至内分泌科就诊，最好是儿童医院的内分泌科，这个需要查甲状腺功能，还需要做甲状腺超声。意见建议：如果是先天性的甲状腺功能减低，可能需要长期的服用甲状腺激素相关的药物。
请问是不是小儿内科呢？
回复：是小儿内分泌科，儿科也有内分泌科。
问那去复查甲状腺减低，都要做哪些
职称：医师
专长：糖尿病肾病,低血钾症,多汗症
&&已帮助用户：27375
问题分析：甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的疾病。表现为面部、胫前、手、足的非凹陷性水肿意见建议：用甲状腺激素治疗效果很好的，可以多吃海带、海产为其主要来源，绿叶蔬菜、肉类、蛋类、乳类、五谷类、也可以吃添加碘的食盐
问治疗甲状腺结节最好的医院，找到最好的医院
专长：梅毒、淋病、湿疹
&&已帮助用户：221957
病情分析：你好，甲状腺多发结节，甲状腺3度肿大，伴有突眼，甲状腺素过多症状，药物治疗效果不佳。考虑：甲状腺多发结合合并甲亢，您的甲亢不能控制，与治疗时间短与未重视控制结节增大有关。意见建议：你好，甲状腺结节是一种非常常见的病症，特别是在中年女性中较多见，多是良性。建议到专业医院查查甲功，视具体的结果来考虑对策。
问我的病例是，排卵监测很优秀，…但...
职称：医师
专长：不孕不育妇科炎症
&&已帮助用户：4239
病情分析： 你好，甲状腺功能异常也是不容易怀孕的，如果服药已经控制，可停药一段时间再怀孕。意见建议：建议排卵期隔日同房一次，可用测排卵试纸测试，强阳性表示14-28小时内会排卵。注意经期及性生活卫生。
问x片检查出来肺上有小黑点，请问挂什么科来做进一步检查
职称：医师
专长：棉尘肺,铝尘肺,网恋,网络成瘾,白喉,流行性出血热,麻疹
&&已帮助用户：141
问题分析：你好，如果拍摄胸部正位片发现肺部有小黑点,多数是由于肺部炎症造成的,但是,也不能完全排除肺部肿瘤的可能。意见建议：建议再进一步检查,比如,可以检查肺部的CT,或者核磁共振,通过此项检查可以明确诊断。
问甲状腺功能减低
职称：副主任医师
专长：甲状腺功能亢进症（甲亢）、甲亢突眼的诊治以及甲亢与甲癌的碘-131治疗，在心、脑、肾、骨骼与肿瘤的核素影像诊断。
&&已帮助用户：25
问题分析：您好！您的情况最好等TSH正常后再妊娠。您上面的结果属于亚临床甲减，尽快适量补充左甲状腺素（优甲乐），然后将甲状腺功能维持在正常范围即可。只要甲功正常，您就是正常人，服药期间可以妊娠和哺乳！甲减的原因很多（包括桥本氏甲状腺炎、甲亢治疗后，青春期单纯性甲状腺肿也可有甲减），饮食中可适量补充含碘食物（但不宜过量，每月1至2次即可）。欢迎继续咨询，祝早日痊愈，全家健康愉快！具体请参看我的相关文章：甲减(甲低)治疗如每天喝水一样简单，请别因此忧虑了您心情
问甲状腺功能减低症
职称：医师
专长：心血管内科、消化内科、呼吸内科
&&已帮助用户：272877
你好这是相当严重的问题了，必须得及时治疗，否则会导致呆小症的。
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