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眼科遗传病基因检测
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眼科遗传病基因检测
官方公共微信遗传性眼病患者免费基因检测在爱迪眼科举行
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为提高我国视力残疾预防水平，增加病患及家属对遗传性眼病的知识，降低相关眼病的发病率。日上午，省残联秘书长，省、市盲协主席、副主席及秘书长莅临爱迪眼科，参加由中国盲协、四川省盲协、上海
为提高我国视力残疾预防水平，增加病患及家属对遗传性眼病的知识，降低相关眼病的发病率。日上午，省残联秘书长，省、市盲协主席、副主席及秘书长莅临爱迪眼科，参加由中国盲协、四川省盲协、上海同济大学医学院眼科研究所主办，中国狮子联会四川管委会、吉林眼科医院、成都爱迪眼科医院共同承办的&四川省遗传性眼病患者免费基因检测活动&。 &
来自全省各地约70多个患者家庭参与了本次基因检测活动。本次基因检测活动包括基因检测知识讲座、眼科检查、血样采集、现场咨询等步骤，检测结果预计在三个月后送达患者。 &
我国现有1700多万视力残疾人，其中大部分青少年视力残疾是由遗传性眼病引起的。常见的致盲性眼病如视网膜色素变性、视神经萎缩、黄斑变性等。随着基因技术的飞速发展，多数遗传性眼病的遗传基因已经被发现，而且基因检测的效率大幅度提高，将为这些疾病的残疾预防、基因研究和个性化治疗打下基础。&&
活动期间，爱迪眼科与省残联、盲协领导做了深入交流，约定今后将加强合作，共同为防盲事业尽心出力。
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[责任编辑：陶金]
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播放数：535774您现在的位置：&&>&&>&&>&正文
作者：佚名
来源：好医生
关键词：基因,因检,检测,测帮,帮助,助医,医生,生诊,诊断,断眼,眼病,病
&&&&&&&&眼科疾病的快速基因检查将成为可能，这归功于密歇根kellogg眼科中心开发的一项技术。研究人员开发了此类第一种微芯片阵列检测方法，这种方法将有助于医生作出色素性视网膜炎(RP)的，而这种疾病可致人失明。这种筛查技术已被证明是可靠并实惠的。
&&&&&&&&在9月期的《眼科研究和视觉科学》上一篇报道中，来自U-M眼科学和视觉科学系的研究人员报告了叫做arRP-I测序阵列的技术，是第一种可同时筛查多种基因变异的技术。
&&&&&&&&这对于研究人员和医生都是一种新的工具，Kellogg的研究者第一作者Radha&&Ayyagari博士说。“对于涉及多种基因变异的疾病，比如RP，我们有了一种新的更加快捷的方法来确定疾病的基因基础。这也可应用于分析的复杂形式，并有助于理解致病基因之间的相互作用如何。”
&&&&&&&&RP是一组疾病，人群中的发病率为1/3500，其视网膜变性导致失明或严重视力丧失。RP的外在体征和症状包括：周围视觉丧失、夜盲和视网膜电流图结果异常(ERG)。常染色体隐性型RP(arRP)患者从双亲各一个基因，而双亲均非RP患者。
&&&&&&&&仅靠临床检查几乎不可能确定患者患有哪一类型的RP，John&&R.&&Heckenlively博士提醒说，他是性眼病的专家。“明确患者的疾病是由哪一基因的变异引起将有助于我们做出精确的，随着对此方面的更深入地了解，我们将可能应用基因疗法，”他说。
&&&&&&&&在动物模型中开始出现一些治疗的线索，研究人员希望将来的疗法更特异针对某些类型的RP。
&&&&&&&&“也许某一患者得益于极端限制太阳光或人造光源的照射，而另一患者可能应用某些维生素或补充物来抑止疾病的进展，”Heckenlively说。“在将近的几年里，获得分子诊断对于指导基于基因的疗法将非常重要，”他总结说。Ayyagari的研究入选了70例临床上被为arRP的患者。其中35例之前未进行基因筛查，另外35例已知变异的基因来确证研究的结果。
&&&&&&&&arRP-1芯片包含有可能发生180种变异的11种基因的序列或基因密码，这些变异均与早期视网膜变性的发生有关。至今已确认30多种基因与多种形式的RP的有关。Ayyagari提醒说，虽然当前的芯片的规模限制了它检测所有已知RP基因的能力，更大的规模的芯片将很快面世。
(责任编辑：admin)
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为眼科遗传性疾病患者提供免费基因检测！免费哦！！
眼科遗传性疾病基因诊断项目一、项目概述眼科遗传性疾病是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病，主要包括各种类型的先天性青光眼、先天性、视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa, RP)，雷伯氏先天性黑曚(Leber congenital amaurosis, LCA)，先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness, CSNB)，卵黄样黄斑营养不良(Vitelliform macular dystrophy, VMD)，Stargardt病(Stargardt macular dystrophy, STGD)，家族性渗出性变（(Familial exudative vitreoretinopathy，FEVR），视神经萎缩（Optic atrophy），视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，RB）、视网膜霹雳(retinoschisis，RS)、视网膜毛细血管扩张症（Retinal Telangiectasis）又称Coats病，脉络膜视网膜萎缩（Chorioretinal atrophy or degeneration）等；还有一些以综合征的形式表现出来，如Usher综合征(Usher Syndrome，USH)和Bardet Biedl综合征(Bardet Biedl Syndrome, BBS)等。眼科遗传性疾病是世界范围内工作年龄人群中的第一位致盲眼病。眼科遗传性疾病特别是遗传性（IRDs）具有高度的临床异质性和遗传异质。同种疾病可有多种不同的临床表型，如RP除典型RP表现外，还可表现为如无色素性RP、环状RP、扇形RP及单眼RP等多种特殊类型；不同疾病的表型之间可有一定的相似性和交叉性。同时，IRDs涉及多种遗传模式、具有明显的遗传异质性，其遗传模式非常复杂，遗传模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等。例如大约的15-20%视网膜色素变性表现为常染色体隐性遗传模式（Autosomal recessive RP,ARRP），20- 25%的病人表现为常染色体显性遗传模式（Autosomal dominant RP, ADRP），10-15% 的病人则表现为X染色体连锁模式（X-linked RP, XLRP），极少数病例表现为双基因模式（RDS和ROM基因同时杂合突变）和线粒体遗传方式。除典型的家族发病之外，散发病例约占全部RP患者的30%。研究发现眼科遗传性疾病的分子遗传病因异常复杂，如与IRDs相关的基因编码的蛋白涉及到包括视觉信号转导、视紫红质循环周期、光感受器结构、光感受器细胞转录调控等。每一种基因又往往存在多种致病突变，除了突变的多样性以外，同一个基因上不同的突变往往引起了不同的疾病，例如，RHO基因（编码视杆细胞视紫红质的基因）上的不同突变可能引起常染色体显性遗传RP，或常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲，或罕见的常染色体隐性遗传RP。RDS基因（编码外周蛋白的基因）突变可能引起常染色体显性遗传RP、常染色体显性遗传黄斑变性或双基因RP。RPE65基因突变就可引起Leber先天性黑曚和RP两种不同类型的疾病。而各种IRDs疾病的临床表型类似，依据临床表现及临床症状区分各种IRDs疾病非常困难，很多IRDs疾病不能临床确诊。对IRDs患者进行分子诊断显得尤为必要。二、基因诊断的必要性：迄今尚无有效的眼科遗传性疾病的防治手段，因此现阶段对病人仍以咨询方式或对症治疗服务为主， 眼科遗传性疾病无法用超声、磁共振等影像学手段在产前阶段检出，且有些直到成年甚至晚年才发病；而一旦发生病变，就面临不可逆的视力下降甚至失明。由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于眼科遗传性疾病目前尚无有效治疗方法，因此及时对眼科遗传性疾病有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否携带致病基因，从而使夫妇获得选择的可能。针对眼科遗传性疾病的基因诊断可提高眼科遗传性疾病早期发现率，结合产前诊断可降低其发生率和致残率。三、检测及报告时间&&& 1.检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》；&&& 2.从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。四、标本的采集与保存&&& 8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。五、产前诊断中心遗传咨询门诊联系方式联系人：杨季云联系电话：地址：四川省医学科学院●四川人民医院产前诊断中心（老内科楼六楼）
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发表于： 10:23
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2. 单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等）；
3. 产前诊断相关问题（如唐氏筛查、羊水穿刺、无创产前等）
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