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两兄弟患怪病急需30万手术费 这病只传男不传女
救救罕见怪病兄弟公募支持：爱德基金会 发起方：腾讯大渝网目标 300000 元已筹 6393.29 元捐款人数225人一起捐37人 为患罕见怪病的两兄弟筹集治疗费。我要捐款 项目详情这是一种罕见的免疫缺陷性疾病，并且呈现出传男不传女的特征！据统计，该病每年在新生儿当中发病人数为2万人次，但确诊人数不足10%左右，另外还有1万8千人漏诊！当贵州17岁的少年陈思镜在重庆医科大学附属儿童医院被确诊患上这种罕见病——X连锁淋巴组织细胞增生综合征时，已经距离他发病整整17年过去了！无独有偶，比他小7岁的弟弟陈宝雄也同样患上了这种罕见病！兄弟俩在过去的十多年当中已经花去了这个风雨飘摇的家里整整100多万的医疗费！兄弟二人同患罕见怪病在重医儿童医院风湿免疫科见到17岁的哥哥陈思镜时，他正输完液，坐在病床上休息。蓝色的T恤，黝黑的皮肤，原本在这个年龄，青春飞扬的少年应充满阳光灿烂的笑容，然而小思镜的脸上竟是忧郁满满，心事重重。17年来，疾病的折磨让这位高一的男生过早的背上沉重的心理负担以及自卑的情绪。10岁的弟弟陈宝雄也和哥哥住在同一间病房，由于刚出生便和哥哥一样抵抗力低下，反复感染，10岁的小宝雄发育情况不容乐观：瘦弱、嘴唇青紫色、身高看起来也只有六七岁男生的样子。据陈妈妈介绍，今年正在老家贵州威宁彝族回族苗族自治县上高一的思镜由于身体极差已经休学在家；10岁的弟弟宝雄正在读小学3年级，也因身体状况不允许休学半年。这么多年来，一家人微博的收入全部花在兄弟俩不断的求医看病中，10多年累计下来已经不少于100多万元。思镜1岁开始生病，反复严重的呼吸道感染、肺炎和化脓性中耳炎。每个月都要到医院住院10多天，最多的一次住了20多天。每次进行输液抗感染治疗后回家没多久病情又复发，不得不再次入院治疗。尽管常年泡在医院里，小小年纪便是医院的老病号，但是思镜在小学和初中时成绩在班上都是数一数二的。“但是自从去年进入高中住校后，病情加重了，思镜长期晚上咳嗽，有时候一咳便是一两个小时”，陈妈妈说，面对同学们的指指点点，长大后的思镜常常郁郁寡欢，在同学们面前越发的自卑起来，成绩也是大不如前，加上病情益发严重，去年12月份只能休学在家。而小儿子宝雄不仅仅有慢性咳嗽、重症肺炎、慢性中耳炎，经儿童医院心脏外科会诊还发现有心包积液，不得不进行了部分心包切除手术。据悉弟弟宝雄今年读小学3年级，也因为身体抵抗力下降休学在家。17年求医才被确诊 花掉家庭积蓄100万到底是什么病情反复感染不愈合、又是什么导致兄弟二人病情如此类似而无法确诊？小思镜的主管医生重医儿童医院风湿免疫科张志勇医生告诉大渝网，早年时候，兄弟二人发病时，由于疾病表现症状都是常见病，按照常规输液抗感染治疗后也取得了暂时性缓解，所以并未引起家人的警惕。直到2015年，思镜由于慢性咳嗽加剧，发生呼吸衰竭等危急重症后，家人才将兄弟二人带往云南省第一人民医院就诊。鉴于二人症状十分类似，常年不愈合，医院初步怀疑为免疫缺陷性疾病。经该院介绍，今年1月份前往重医儿童医院风湿免疫科进行进一步确诊治疗！“根据兄弟二人多年的病情表现，以及家族史考虑，高度怀疑是罕见性免疫缺陷疾病”，重医儿童医院风湿免疫科唐雪梅主任告诉大渝网，通过家族史，医生了解到，思镜宝雄还有3名姐妹，这3名女孩并未发现异常。但据他们的母亲陈妈妈介绍，自己的母亲，也就是小思镜的外婆曾经生育有10个舅舅，其中有9名在很小的时候就夭折去世。今年1月份风湿免疫科专家为兄弟二人进行了基因检测，最终确诊兄弟二人为X连锁淋巴组织细胞增生综合征（XLP）。罕见病传男不传女“X连锁淋巴细胞增生综合征是一种罕见的先天性免疫缺陷病”，唐雪梅主任介绍：
主要特点如下：一、只传男孩不传女孩，只在男孩身上发病。所以思镜和弟弟宝雄发病，而他们的3个姐妹却很健康。但是不容乐观的是3个女孩中经过基因检测，发现有2个女孩为该基因携带者，所以建议这2个女儿今后要做产前检查，尽量避免生育类似患病的男孩。二、表现形式很多，如思镜就是表现为免疫球蛋白特别低下，感染特别重，主要是肺部感染 还有中耳炎，长期生病难以治愈。所以兄弟二人基因诊断结果出来之后予以抗感染和补充2次丙种球蛋白治疗，病情明显有改善。但是由于是基因遗传免疫缺陷性疾病，患儿自身并不能产生免疫球蛋白，所以必须依靠医源性定期输入免疫球蛋白提高身体抵抗力。张志勇医生介绍，思镜和宝雄1月份曾经来儿童医院进行了输入免疫球蛋白治疗，等到6月份再次入院时，检测显示他的免疫球蛋白已经被消耗完毕，必须再次输入才能保证身体的正常抵抗力。张医生告诉大渝网，目前针对兄弟二人的诊疗方案是，一方面积极地抗感染，二补充丙种球蛋白，三是医生们最担心的是，随着年龄的增大，这种疾病很容易诱发恶性淋巴肿瘤。所以根治方式是必须要做造血干细胞移植，移植成功后使免疫球蛋白可以得到相当的恢复，改善感染兄弟二人的身体状况。愿网友助罕见病病男孩重获新生唐主任为兄弟二人算了一笔账：目前兄弟二人每个月月必须输入1次丙种球蛋白，2个小孩一个月的基本医疗费在;8000元左右。而这么多年来，这个家庭为了帮助兄弟两治病，已经花费了100多万元高额治疗费，陈妈妈哭着告诉大渝网：家里只有爸爸一人在矿上打工，自己在家种植烟草和包谷，收入一个月只有2000元左右，根本无法继续支付高昂的医疗费。“虽然我们重医儿童医院目前已经为兄弟两减免了好几万的治疗费，但是仍旧无法解决他们二人今后的问题”，唐雪梅说，一个可喜的消息是，经过配型，我们发现兄弟二人的姐妹可以为他们进行造血干细胞移植，有望治愈这种免疫缺陷性疾病，但是二人的移植费用初步估算也在60多万左右。“看到这样的家庭，我们也十分难过，如果兄弟二人不继续治疗下去，结局将是十分令人痛心的”，主治医生张志勇医生说，希望社会可以为思镜宝雄二兄弟献更多爱心。 陈妈妈告诉大渝网：曾经有很多人劝告我们放弃他们算了，毕竟这个家庭已经耗尽了一切，“可是我最亲爱的两个儿子，他们已经和我生活了10多年，我怎忍心放弃”，陈妈妈哭了。项目预算兄弟二人的移植总费用预计需要60万元，患者希望通过网络捐助筹集30万元，余下的部分寻求其他的办法解决。我（们）是谁本救助项目由腾讯·大渝网健康频道跟进报道，并对善款使用加以监督。“城市力量”由腾讯网地方站与腾讯公益联合推出，旨在通过腾讯网地方站打造区域化公益全平台，凝聚区域公益力量、传递城市正能量，让城市更温暖。腾讯·大渝网目前已成为重庆最大的门户网站，凭借腾讯的强势信息推送资源在重庆地区拥有广泛而庞大的受众群体。票据说明爱德基金会可以为累积捐款100元（含）以上的乐捐网友开具个人捐赠票据。当您满足上述票据开具条件，请关注爱德基金会微信服务号（公众平台搜索“爱德之友”，微信号：wzczyj），回复：1、姓名；2、电话；3、地址；4、捐款截图。爱德基金会将在审核无误后，用挂号信的方式为您寄送相关票据。 爱德基金会（具有国家民政部门许可的公开募款资质）项目发起方腾讯大渝网 扫扫二维码进入腾讯捐款通道
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慢性中耳炎
状态：就诊前
希望提供的帮助：
怎样能治愈耳鸣，提高听力，彻底治愈中耳炎
所就诊医院科室：
遵义医学院 耳鼻喉科
&副主任医师
慢性中耳炎是可以治疗的疾病，但听力不一定能恢复，建议来我院找我看看，我是周五下午的专家门诊。
副主任医师
彭易坤大夫通知通知:新年伊始，万象更新。值此2016年元旦之际，我恭祝大家心顺意足，阖家幸福，身体健康！并向所以支持和信任我的患者朋友致以衷心的感谢，感谢大家对我的信任和支持！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
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副主任医师
彭易坤大夫通知通知:在2016年春节来临之际，本人先给你们拜年啦，祝你们新年快乐，身体健康，万事顺利！另外春节期间我的专家门诊正常开诊，若是有想来复查的患者朋友最好早点来就诊，因为春节期间下午门诊只看到四点钟哟！
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副主任医师
亲爱的患者朋友！你们好，若你是一名打鼾患者的话，希望能帮我填写完此份问卷调查表，若是做过手术的话，一定要填写手术前后的问卷调查表，复查感谢你的配合。亲爱的朋友们你，若你没有打鼾的症状，就不用填写此表可以不用理会，给你带来不便敬请原谅，非常感谢你们对我的信任。
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副主任医师
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彭易坤大夫通知通知:各位患友你们好！我现在已经开通了好大夫的家庭医生服务，如果你距离比较远，来医院不方便，也比较难挂到我的号，在病情有变化需要帮助时，可以您使用家庭医生这个服务，避免来回医院奔波劳累。我会每天抽出一定的时间回复你的信息。祝各位病友早日康复！
申请我的家庭医生流程如下（两种方式）：可以通过微信扫描二维码关注我的网站或者下载好大夫患者版客户端，搜索我的名字，找到我的网站，申请我彭易坤做您的家庭医生，就可以跟我咨询沟通病情了。另外，有时图文咨询不能及时回复，您可以申请我的电话咨询，搜索我的名字(彭易坤)，找到我的网站，点击电话咨询，或拨打预约电话，祝您身体健康！
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彭易坤大夫通知通知:在猴年圣诞节和元旦节来临之际提前祝各位朋友平安幸福、万事如意、身体健康，同时也谢谢一年来对我的支持和信任！
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彭易坤大夫通知出停诊:各位患者朋友，日下午的专家门诊停诊，另外2月12日（周日）上午临时增加一次专家门诊，其余不变，若给大家带来不便请谅解！谢谢你们的支持。
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疾病名称：中耳炎伴有胆脂瘤，做了颞骨ct，头重脚轻&&
希望得到的帮助：我父亲打算下个月手术，我们下个什么时候住院合适？我们需要怎么准备一下，还需要做别...
病情描述：朱大夫，您好。我父亲是上个月底去医院检查的，第一天去不碰巧，不是您出门诊。第二天去的。是左耳胆脂瘤，您说只有手术治疗。
疾病名称：慢性化脓性中耳炎后遗症，鼓室硬化症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：5月5号做了康医生的鼓膜修复，到已经一个月了，吃饭，喝水的时候感觉里面打鼓一样的响声，响的太平常了，最近感觉里面塞了东西一样，听力有点下降了这周三过来门诊，号挂完了，，康医生，我感觉...
疾病名称：中耳炎&&
希望得到的帮助：我这个病怎么治疗啊，能治吗。严重不
病情描述：耳朵嗡嗡，还疼里面还有异物。就是晚上要睡觉的时候躺着嗡嗡厉害。怎么办呢
疾病名称：分泌性中耳炎&&
希望得到的帮助：想让您给些治疗意见或者可以您安排上海就诊
病情描述：听力下降，去年也有一次中耳炎，今年又犯了，还有鼻涕。
疾病名称：中耳炎，过敏性鼻炎&&
希望得到的帮助：1.双鼓室B型，我想彻底解决左耳的积液问题。
2.右耳鼓膜穿孔，以及有磷状物，看了你的...
病情描述：10年前，王开仕医生，左耳胆脂瘤鼓室成形术，目前左耳置管2年，且还有积液，耳鸣。
右耳鼓膜穿孔，耳鸣。半月前偶尔在411医院耳鼻喉，用类似耳内镜看到，右耳鼓膜有类似磷状物。
疾病名称：胆脂瘤型中耳炎&&
希望得到的帮助：三块听小骨均被切除能否通过手术重建听力
病情描述：男,18岁。我是胆脂瘤中耳炎患者，半年前做了手术，因右耳听小骨被腐蚀切除了三块听小骨，现希望通过手术恢复听力。
疾病名称：中耳炎胆脂瘤&&
希望得到的帮助：希望给开一瓶风干油
病情描述：男,35岁。15年4月做的胆脂瘤手术，16年6月份开时有流水，分泌物到现在，最近有头晕，失眠现象
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
彭易坤大夫的信息
1、成人过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎及鼻息肉的药物治疗和鼻内镜微创手术治疗。
2、儿童过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎...
彭易坤，男，贵州省人民医院耳鼻咽喉头颈外科副教授，副主任医师。1999年毕业于武汉大学医学院，从事耳鼻咽...
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刘大夫您好，中耳炎并胆脂瘤，术后丧失听力
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我已在好大夫网上挂您1月26日的专家号，希望能得到您的救治。
所就诊医院科室：
甘肃兰州大学第二附属医院 耳鼻咽喉-头颈外科
检查资料：
首先感谢您的信任，希望我的咨询能给你提供一些帮助和便利！因为网上咨询互相沟通有限，建议来诊！温馨提示：可以看看我的科普文章，有你关注的内容,有利于您及家人更好地理解疾病及治疗！如果有疑问可以在网站预约电话咨询！
状态：就诊前
非常感谢您在百忙中的回复多谢!
状态：就诊前
检查资料：
需要住院一周左右！术后十天和术后四周和术后三个月需复查！主要看术后恢复情况了
状态：就诊前
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患者h***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
刘主任您好，我们已给孩子办好了休学，这半年好好养病。我们3月16日到医院，目前孩子打嗝打哈欠时耳朵很疼，早上刚起床不疼，我们什么药也没用，需要用什么药吗？
具体用药得看具体情况了，很难咨询指导用药
状态：就诊前
刘大夫您好，我们已在昨天到达北京，今天早上到住院科，还是住不上院，不知还要等多久，住院科说是优先考虑，我们只好现在北京住着等它通知，孩子的嗓子和鼻子都有一点发炎，一直是这样，不知该怎么办？
鼻子可以先用布地耐德鼻喷剂，安宁派软胶囊！
如果耳还流脓可以先滴盐酸左氧氟沙星滴耳液
状态：就诊前
谢谢您刘大夫，我们住院了，一病区24床，等您手术
估计得周四或周六了！周三手术太多排不上
状态：就诊前
非常感谢刘大夫这么晚还惦记着病人，谢谢您，望注意休息。
初步定周五下午
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找刘军大夫就诊的h***患者，成功报到医生诊断疾病：中耳炎门诊或住院患者：门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案：中耳炎
好的，定期复查，术后十天左右拆线！药棉术后28天取！有不适可以随诊！我们24小时急诊有医生！
状态：就诊后
真情寄语：
非常感谢您给予我们的帮助，孩子现在恢复的不错，下周二早上找您拆线。
好的，提前一周预约挂号就行！
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疾病名称：中耳炎伴有胆脂瘤，做了颞骨ct，头重脚轻&&
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病情描述：朱大夫，您好。我父亲是上个月底去医院检查的，第一天去不碰巧，不是您出门诊。第二天去的。是左耳胆脂瘤，您说只有手术治疗。
疾病名称：慢性化脓性中耳炎后遗症，鼓室硬化症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：5月5号做了康医生的鼓膜修复，到已经一个月了，吃饭，喝水的时候感觉里面打鼓一样的响声，响的太平常了，最近感觉里面塞了东西一样，听力有点下降了这周三过来门诊，号挂完了，，康医生，我感觉...
疾病名称：中耳炎&&
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疾病名称：分泌性中耳炎&&
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疾病名称：中耳炎，过敏性鼻炎&&
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2.右耳鼓膜穿孔，以及有磷状物，看了你的...
病情描述：10年前，王开仕医生，左耳胆脂瘤鼓室成形术，目前左耳置管2年，且还有积液，耳鸣。
右耳鼓膜穿孔，耳鸣。半月前偶尔在411医院耳鼻喉，用类似耳内镜看到，右耳鼓膜有类似磷状物。
疾病名称：胆脂瘤型中耳炎&&
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疾病名称：中耳炎胆脂瘤&&
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擅长分泌性中耳炎（咽鼓管球囊扩张）耳硬化症、人工耳蜗植入(小切口微创)、中耳炎、鼓膜穿孔、中耳胆脂瘤；...
刘军，男，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师，医学博士，博士后（美国纽约州立大学（at buffalo)。主要...
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