关于唐氏综合症，给大家普及一下_看到快乐孕期里很多妈妈都不大_宝宝树
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关于唐氏综合症，给大家普及一下
看到快乐孕期里很多妈妈都不大在乎，这回事，反正我每次看见，我就得提醒一下，不想再有妈妈和我一样生了个唐宝宝，你们有些妈妈也可以怪我多嘴，多事，没事。我照单全收，我郑重的说一下。唐氏无关家族，，不要以为家族没有这类孩子，就可以直接忽略了唐氏高危，本人家族无遗传，和宝爸染色体出来，也是没问题，再说年龄，唐宝有一部分是与高龄有关的，这不可否认，但是我20就怀了，还是华丽丽的生了一个可爱的唐宝出来，不要问我为啥，因为是属于基因突变，所以大家慎重，再慎重，还有再说无创，我所在的唐宝群，有好几个就是无创没查出来的，为了慎重考虑，大家还是选择羊水穿刺，我多希望日后医院可以普及羊水穿刺这个项目，让每个孕妈都做羊穿。羊穿是不痛的，宝妈们，只要你羊穿前几天不感冒，发烧，做后也别生病，都会没事的
是的宝妈，看到很多宝妈说，我相信自己宝宝。你相信就能改变事实，每看见一次，我就想把她脑袋瓜子敲醒
回复 &Ruru-12-06 18:59:44发表的
很多宝妈都盲目的相信所谓的正能量，觉得别人没事自己就一定不会有事，殊不知不管多大概率到自己头上就是百分百！为了我的宝宝该做的检查我一个都不会落下，只为今后不后悔！
宝妈，这得看你自己决定，因为很多唐宝就是几率问题，如果你实在想涂个放心，是可以做的，因为很多低危也是生了唐
回复 &西瓜西瓜咋也被用了&
19:21:08发表的
今天唐筛结果出来。全部低危。我想问下有没有再做个羊水穿刺的必要啊？
不谢，我这个人比较多事
回复 &阳光微微77&
19:33:32发表的
谢谢宝妈！
回复 &西瓜西瓜咋也被用了&
19:29:47发表的
嗯。谢谢宝妈！祝你和宝宝永远幸福！
回复 &孕期用户14-12-06 19:40:37发表的
你们家大宝是怎么发现是唐氏的啊
唐宝长的都差不多，不论哪国的唐宝
回复 &婷婷宝宝14-12-06 19:44:34发表的
没问题，有问题她就不会出生了
回复 &R丶ventric&
19:49:28发表的
宝妈之前大宝产检一切都没有问题吗？
做了羊穿的了，你当时是什么问题？
回复 &期待我的baby-12-06 19:50:43发表的
宝妈这胎是做的羊穿吗？
17周到22周
回复 &期待我的baby-12-06 19:58:23发表的
染色体问题待查，真怕下胎，阴影啊，羊穿都是第几周可以做
准确率百分之99，医学上没有百分之百，没医院会承担这责任的，但是羊穿就是最准的
回复 &我起个啥名好也&
20:25:47发表的
问下楼猪，做了羊水穿刺就保险吗？
塌鼻梁，眼睛上吊，眼距宽，脸部肌肉松弛
回复 &玲玲的嘛嘛&
20:29:21发表的
什么样子。
肚子里的还没生
回复 &请叫我皇后&
20:30:00发表的
你还没生呀？？
图片那个就是唐宝，我可爱的女宝贝
回复 &请叫我皇后&
20:32:40发表的
你是说你生了个唐宝，现又怀了啊，图片那小女孩像唐宝，两眼睛间隔远，眼下肿
现在很多大医院都有，具体你可以百度一下你所在地的医院哪个有羊穿
回复 &愿望成真耶&
20:32:46发表的
楼主，现在那里可以做羊水穿刺的呢？
做了就安心了，这是自己的一辈子，也是宝宝的一辈子
回复 &jingjing嘿嘿&
20:36:21发表的
我也是21体高危，果断做了羊穿，结果一切正常，看到很多宝妈高危下面跟帖都说没关系啥的，我也多事，劝人家宝妈做羊穿，毕竟羊穿准确率蛮高的，圈子里谁能保证你百分之一百不是唐氏儿？到时候后悔都来不及呢
染色体由什么组成的，就是由基因组成的，都差不多一样
回复 &雪之舞蝶&
20:35:50发表的
亲，唐氏综合症又名21三体综合症，是21号染色体多了一条，属于染色体变异，并非基因突变。不过概率比较低。高龄产妇由于受到环境影响积累很多，所以患病概率增加。现在这种病的小孩子细心照顾，耐心指导，他们一样可以成才的。有一位音乐家就是这种病的患者。
这个是属于先天的染色体疾病，没法治愈，只有康复
回复 &玲玲的嘛嘛&
20:32:18发表的
哦！我身边认识的好像还没有这类的宝宝，会好吗？可以治疗吗？
回复 &陈家小妮多儿&
20:33:20发表的
宝妈，你挺棒的，真的。。
亲，这我又得跟你普及一下了，唐宝没有医生说的那么差，也没有百度说的那么恐怖，她们是智力低下，就是智商比较差，而不是完全没智商，我宝宝现在19个月，会说拜拜，会示意我们要大小便，会叫爸爸妈妈，奶奶，会说想吃，她们就是比较慢，而不是完全不行，都是可以自理的
回复 &请叫我皇后&
20:41:08发表的
我也好害怕，怀孕就没把自己当怀孕的，不该吃的吃，手机玩一天，你女儿可惜了，你真有勇气，能养他，也没想把他甩掉，想想一辈子他都不能自理，拉屎什么的，叫我会痛苦死，
无创只能查出标准型的唐宝，但是唐宝分三种，一种是易位，一种是嵌合，一种是标准，所以还是羊穿准，我家宝贝当时没告知有任何问题，是出生就被医生看出来的，所以我没一天好月子
回复 &腾-12-06 20:43:24发表的
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→ 21三体综合症筛查
21三体综合症筛查
我女儿检查说是二一三体综合症,而且是先天性心脏病,我想知道如果不治疗的话,她可以陪我们多长时间??
二一三体综合症也称唐氏综合症,这是一种染色体变异疾病,又称为先天愚型,即21号染色体多了一条（正常人2条）.唐氏综合症是一种先天性疾病.常人有23对染色体,每对2条,唐氏综合症则是胎儿在母体内因基因变异导致其第21对染色体多出1条而变为3条,又称为二一三体综合症.此病患者因身体各器官先天发育不全,体格矮小,发育迟缓,智力低下. 很久以来,人们一直认为智残儿童的智力无论如何也得不到提高.但从上世纪中期,发达国家经过多年研究证实：只要通过不懈的教育,智残儿的智力可以得到明显提高.如果孩子从出生起就得到良好的早期教育,则会收到显著的效果,其智力甚至能接近正常人的水平. 女儿出生后,我一直对她进行着早
已解决问题收藏 转载到QQ空间 何为二一三体综合症,有什么预防措施[ 标签：预防 措施,综合症,措施 ] 魏延宏 回答:1 人气:11 解决时间: 06:29
检举 二一三体综合症也称唐氏综合症,这是一种染色体变异疾病,又称为先天愚型,即21号染色体多了一条（正常人2条）.唐氏综合症是一种先天性疾病.常人有23对染色体,每对2条,唐氏综合症则是胎儿在母体内因基因变异导致其第21对染色体多出1条而变为3条,又称为二一三体综合症.此病患者因身体各器官先天发育不全,体格矮小,发育迟缓,智力低下. 很久以来,人们一直认为智残儿童的智力无论如何也得不到提高.但从上世纪中期,发达国
唐氏筛查中的NTD筛查是什么意思21-三体风险，18-三体风险。开放性精神管缺陷风险都是低风险是什么意思啊？无想想知道这个检查是什么意思和开放性精神管缺陷是一个意思吗
病情分析：NTD筛查是指神经管缺陷筛查，唐氏筛查主要是看胎儿是否有问题。指导意见：恭喜你，检查表明你的宝宝没有神经管的发育不全，也没有21三体综合症和18三体综合症。
病情分析：你好，NTD筛查是神经管缺陷的意思指导意见：你好，唐氏筛查主要是用来筛查你的宝宝有没有畸形的可能。低风险表明你的宝宝畸形的概率很低，不用担心
孕18周做验血做唐氏筛查结果21三体综合症高风险，风险值是1:100&。医生胎儿可能会有先天发育异常，让我去市里面的医院做进一步的确诊，也就是做羊水穿刺、脐血穿刺，但是我在2012年3月份做人工流产的时候做过染色体的检查，当时是取的绒毛组织做的检查，结果是未见13、16、18、21、22及性染色体数目异常。检查结果的单子备注栏里写的是本检测方法只能检测以上七种染色体的数目异常，如单体或三体等，但是不能检测平衡易位和其他染色体的异常。请问我做过这个染色体的检查，就没必要再做羊水穿刺或脐血穿刺了吧，还有我和我老公家族中都没有人有21三体综合症，没有任何遗传方面的问题:需要医生帮助提供远程诊断:孕18周做验血做唐氏筛查结果21三体综合症高风险，是否需要进一步做羊水穿刺等检查？
病情分析：你好，唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标，指导意见：
意见建议：唐氏筛查结果就有两种：一是低风险；二是高风险。这种检查只是一种概率问题，不能确定是否有先天畸形，从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。低风险一般不用再检查了代表基本没问题，若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
病情分析：您好！首先非常感谢您选择有问必答网！根据您提供的资料和叙述，这个确实有必要做一下，21-三体综合症不是遗传病，而是基因异常所致，原因有高龄多胎吸烟饮酒放射性照射等。指导意见：建议进一步检查，提倡优生优育！希望上述建议对您有用，谢谢！祝您早日康复！
女&&&18岁&&&怀孕13周零五天做21-三体筛查，结果是1；310算正常吗去医院医生说要做羊水穿刺检查想我该怎么办？
病情分析：你好，你的情况属于低风险，但得病率也是挺高的指导意见：可以做羊水穿刺进行排畸，但做羊水穿刺也是有一定危险性的，建议权衡利弊进行检查，祝你健康好孕
病情分析：这检查是个筛查，仅是患病概率的检查，不是确诊试验，所以结果没有正常或不正常之分。指导意见：你这结果是属于接近高风险的值，说明胎儿是21三体儿的可能性比较大，所以医生建议你去做羊穿来确诊胎儿是否正常，风险大，有可能，不说明孩子就是患儿，但不做确证实验没法知道。你也可以按医生建议，有条件做无创的胎儿DNA检查条件下可以先做这个无创的，这个虽然也是属于筛查，但结果准确度和做羊水几乎没有差别。如果这个查出来不提示有异常，那羊穿就不用做了。
我想知道有什么影响不对胎儿，怀孕前还吃过避孕药
病情分析：21-三体风险度1:290这样的比例是说明有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.
指导意见：一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇
病情分析：你好，根据描述，你的唐氏筛查结果属于21三体综合征的高危。指导意见：你好，唐氏筛查结果临界值为1/250-380，大于为高危，你的结果属于高危。胎儿患21三体综合征的危险性是比较大的。
请问孕妇18三体综合症筛查高危是否可以通过22周时做3/4维彩超排查。想注意:是18三体高危，而非21三体高危，我在网上查阅资料后发现18三体将会有多发症状的，特别是骨骼发育畸形，应该很容易通过彩超排查的吧？但这个说法和本地医院专家说法完全相反。本地医院专家不做任何解释，极力推荐做那个有风险，且昂贵折腾人的“穿刺”，仅仅表示“她很忙，要想了解，自己网上找。”她的态度让人很难产生信任感。所以只能网上寻求帮助。烦请这方面的专家帮忙分析一下，这个18三体高危到底能不能通过彩超排查，有没有那样的可能就是如果是18三体的话，会不会只有智力方面的障碍，而全无骨骼或者脏器畸形。如果彩超不能排查，除了“穿刺”以外，有没有其他方法，比如准确率更高的“母血”化验法，如果有的话，能否介绍一下哪些医院可以做。谢谢。
病情分析：18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。指导意见：你好，如果您不放心的话应该是要做羊水穿刺的。如果您实在不想做的话就在等一等，再复查，但是相对来说有得18三体的风险。
病情分析：往往像你所说的这种情况来讲的话，这样的情况理论上来讲，是可以通过彩超来排除，但是其准确率不如穿刺。指导意见：现在的话，一般这样的情况来讲的话，个人认为可以先做个唐筛看看，然后在有必要的情况下，再做穿刺为好，不建议通过彩超来排除。
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21号染色体三体综合征
羊水穿刺结果是唐氏综合征，摸这肚子里活泼好动的宝宝，我一直流泪，我真的不能要这个宝宝吗？
我该怎么办？
老天爷为什么要这样捉弄我，让我拥有宝宝五个多月，现在又给我这样无情的打击！
在检查一下，我相信宝宝没事，加油
再做啥检查啊！
再做一次羊水穿刺吗？
回复 &陈陈ccy&
12:34:28发表的
在检查一下，我相信宝宝没事，加油
谢谢亲，俺都不知该咋办了。
回复 &陈陈ccy&
12:34:28发表的
在检查一下，我相信宝宝没事，加油
抱抱，怎么办呢，不能要吗
羊穿是百分百确诊了，生下不健康的宝宝对家庭更是打击。很心疼你，只能说宝宝和你没缘分。养好身体等下次健康宝宝
那个概率也是百分之99，我检查的时候比值是1:995，我没有再做进一步的检查。希望你换家医院再检查一下。
刚才一边流泪，一边给宝宝讲故事。宝宝还在肚子里动来动去的。
如果真不要这个宝宝，以后可能不会怀宝宝了！
宝妈，很理解你的心情，如果唐氏儿的话他痛苦咱们更痛苦，要不你再做一个呢，羊传准确率很高，以后肯定会有个健康的宝宝来到你身边的，坚强我知道说什么都不能让你不伤心，宝妈祝你好运
宝妈坚强！宝宝也不愿意来到这世界上受苦啊！
谢谢宝妈们的回复，祝你们和宝宝健康平安！
永别了宝宝树。
如果生下来孩子遭罪.大人也遭罪.到时候生下来更后悔的.孩子该恨你啦.以后还会有宝宝的
找好点的医院再做一次羊水穿刺
宝妈唐筛什么结果呀。我高风险不打算做穿刺了和无创了。没有勇气
宝妈怎么回事呢？你和老公家里有这样遗传性的疾病嘛？
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