新生儿两病筛查能查出唐氏儿吗?_百度宝宝知道唐氏儿筛查的三种方法解释，供您选择_按周期今天去做唐氏筛查，_宝宝树
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唐氏儿筛查的三种方法解释，供您选择
按周期今天去做，医生根据我和老公的年龄情况，介绍了目前筛查唐氏儿的几种方法，写在这供大家参考。
孕期16-20周是唐氏儿筛查的孕周，目前国内外筛查的方法有三种：
1、唐氏筛查法，抽血化验，费用低无风险，普及率较广，筛查准确率达60% ，
2、DNA筛查法，抽血化验，费用居中无风险，准确率99%，主要查人体DNA里21号染色体，这对染色体是否改变决定了胎儿出生后的脑神经发育状况，其中18号、13号染色体也附加检查，这两组染色体的改变也会导致胎儿的发育异常，当然最重要的是21号，有的医院DNA不给查13和18，要查另付费。
3、羊水穿刺筛查，抽胎儿羊水，这必须在20孕周后才能做，费用不等，风险率1%， 准确率100% 通常在唐查、DNA查验后不正常才做，对胎儿整个DNA数据全面检查，人体由46个23组DNA组成，21号的改变决定孩子出生后脑，13、16、18号的改变也有一些影响，具体记不住了，也有一些DNA的缺失或残存半组或结构改变附着在其他DNA链接上，孩子出生看起来正常，但当孩子3岁、或20岁后才会体现，比如生育能力不好、习惯性等，这是先天DNA数据有在胎儿期就改变导致的。
PS：医生说孕妇16周前流产就是胎儿胚芽在发育中有上述3组以外的其它组DNA链接缺失或损伤，才会导致胎儿会自行淘汰。
对了，如果您选择的是DNA筛查法，医院会给您一份保单(费用不用再出)，如果孕期筛查正常，生育后一年孩子出现唐氏儿问题，保险公司负责赔偿20万。出于我和老公年龄的考量，今天改做DNA筛查，结果10天后才出，希望结果正常。
谢谢祝福，期待好结果。
回复 &飘摇sam&
15:52:59发表的
恩，谢谢了，我也正在考虑DNA那个，祝你一切平安！！！
这个要看医院，我在的是北京一家私立医院，收费很高2060元，如果是在公立医院的话估计能便宜一半吧。
引用&&六月暖暖回复道：
DNA那个要是都做了的话需要多少钱啊？保定没有那个检查，不过我不想做唐筛。。。嘎嘎~ 在纠结一段时间吧。。。
唐氏儿通常是针对居住工作环境长期接触华学、放射性物质的；
夫妻双方任一方家族有遗传性病原的；
再就是孕麻年龄超过34岁的。&
年轻孕妈和爸爸年龄都不大的不用太在意这个检查。
你和老公都那么年轻，不做都无所谓的，不像我奔3上了
回复 &洛的一尤&
18:48:28发表的
哇，我是14周5天就做了，时间有点太早了估计更不准了！医生非说可以做了无奈~~
2600元？那我的是会员折扣价吧，& 这检查还真不便宜呢
回复 &廉廉的宝贝&
19:12:49发表的
我做了无创基因检测，2周后出的结果，昨天短信通知的，低风险，通知我去拿详细报告。无锡这边是1800块。据说北京很多医院是2600元，一线城市贵些。
要是宝妈宝爸都年轻，工作环境正常，就不用那么查了，偶是属于年龄高危的，不查不放心吖
回复 &lovenikita&
19:13:30发表的
这么多讲头呢，我是做的抽血
我在北京，是在北京的医院做的， 对唐氏儿的筛查分上述三中方法，大的三甲医院都应该能做，如果你之前使用的是第一种筛查方法，结果显示高危，那医生可能会建议你用第二种DNA法、或直接做羊水穿刺法来进一步排查高危的风险。
先别担心，第一种的准确率不是很高，有很多第一种方法显示高危的，再做进一步深入检查后都排除了。
回复 &幸福那是必须的&
20:05:25发表的
刚刚申请了个号加进来！！也正为这事愁着呢！！昨天做的唐筛，今天医院来电，说高危！！我下午都哭死了，楼主说的是哪个地方的DNA筛查呢？？？
如果孕麻麻年龄小于35岁，家族又没遗传病史，可以不查，毕竟生育唐氏儿的机率极低，年龄超35查出有问题的都非常非常少引用&&wwjj1123回复道：我也不想做唐筛，犹豫中
孕龄超过35医生建议最好做筛查，风险是会比年小妈妈多一点。其次就是不良生活工作环境、遗传史。
回复 &lida337&
23:59:15发表的
在一本书看到好象查唐筛跟年龄没多大关系
真的吗?报告单上会写吗还是看那组数据判断的?引用&&Amy-E琳回复道：如果做DNA就能明确知道宝宝性别了！！哈哈~
哈哈，谢亲提醒，我以为这次没做BC看不到要等下个月呢，没想到还有这个Y说法，
通知没说是高危还是低危吗？ 看来我直接选做DNA对了，就怕普通唐氏查出高危，再做DNA也是折腾，年龄放这实在普查没把握。
回复 &angel_007&
14:52:57发表的
我也是昨天查的唐筛，今天就给我发短信了，让我在优生门诊再做进一步检查，晕死！现在还没跟老公说呢，怕影响他工作，晚上回家说。
没事的，好多人都说先查出高危，在排查就没问题了。昨天我看的那医生和我说常规的唐筛查方式准确率不高，现在看来好多都给人家查出假高危，就吓人了，不查吧不安心，查吧没问题。
回复 &angel_007&
15:50:29发表的
没说结果，就说结果已经出来了。让尽快再查一次。之前医生已经嘱咐过：如果一周内收到短信就是有问题，需要及时就诊，如果没有通知短信就是2周后去拿结果。海淀妇幼呀，折磨死我吧
我看了我做的DNA检查同意书，是由（深圳）华大基因出示的，检查的学术名：胎儿染色体非整倍体无创基因检测检查的项是针对DNA-21，唐氏综合征；DNA-18，爱德华氏综合征；DNA-13，帕特氏综合征，这三种是最常见的染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，现在医学对胎儿染色体疾病无有效治疗方法，只能釆取产前筛查排除。检测手段是釆集孕妇靜脉血5m?，提取游离DNA，准确率99%，最佳检测时间为12一24孕周保险是由华大基因联合中国人保健康推出的，选择了这项检查缴纳检测费后签了同意书医院就附送了一个保险卡，激活保单再登录中国人保确认信息就可以了，我做的DNA检查付费2090元，保险不需另外付费。
回复 &幸福那是必须的&
11:36:52发表的
我打电话问了下杭州省妇保，有这种无创检查，费用2400，但是有没有保单，我就没问清楚，我今天电话再打过去问，说是周末不上班，要周一再问！！
骗到不会，准确率、误差是会有的，还是复查吧，孩子出生了可是一辈子的事
回复 &angel_007&
16:26:39发表的
不会是医院骗费用的吧，如果是，我也认了，就这么让我贱一回吧！
我在北京和美妇儿医院做的。其实羊水穿刺检查比DNA都全面，准确率100%，只要操作医生有经验没什么危险，妇幼医院的人应该经验很丰富了，别担心。网上查了下，羊穿检查费用也不一定比DNA检查高，
回复 &lianfeng01&
17:27:43发表的
我在101医院做的唐筛是1/240高危，又去妇幼做羊水穿刺，预约29号做，你做的这个是在哪里做的啊？我很害怕，羊水穿刺危险率0.1~2%。
我的结果还没出，估计最快也要下周了。你这个情况我觉得做个羊穿比较好，一个是准确率高，二是羊穿不一定比DNA贵；三是羊穿比所有的检查都全面彻底，大家都把羊穿想得很可怕，找个妇产方面的大医院经验丰富的没有问题，毕竟穿出问题医院也要付全责。羊穿检查使用的可比DNA早得多。
通常排查下来都虚惊一场，但想想自己和宝宝的一生，哪怕是千分之一输的赌注也不要去赌，对这个我比较坦然，如果下周结果出来不好我就羊穿检查。
回复 &幸福那是必须的&
15:29:10发表的
我今天拿结果了，AFP高危，正常是0.7-2.5，我的5.39！！！医生说神经管畸形可能性比较大！！我网上查了下，这个要是高危，准确率相染色体来说要高！！医生说24周超声B超，还有就是羊穿！！！有没有姐妹碰到我这个AFP高危的呀？？？
刚才在网上查了一下普通唐筛的方法：
　　做唐氏筛查时无需空腹，抽取孕妇血清，检测母体血清中相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出&唐氏儿&的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
根据上述描述，可见这种唐筛结果的误差率会大些，它是根据很多孕妇指标来计算的一种方法，所以你目前的结果显示高危也不要太着急，理性对待，在进一步排查就是了。
回复 &幸福那是必须的&
15:29:10发表的
我今天拿结果了，AFP高危，正常是0.7-2.5，我的5.39！！！医生说神经管畸形可能性比较大！！我网上查了下，这个要是高危，准确率相染色体来说要高！！医生说24周超声B超，还有就是羊穿！！！有没有姐妹碰到我这个AFP高危的呀？？？
羊穿的准确率100%， 它查验的是人体的全部23组染色体，DNA是99%只查21、18、13三组神经性的染色体，当然其他染色体要不好可能孕早期已流产，或孕后期通过彩超来大排畸形。
风险性还是你自己考量和接受，我结果出来一定通知大家，其实上周老公是想让我等到20周时做羊穿，因为时间还不到就先选了DNA了
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△编辑：黑 白、二小姐骑大马猴
△来源：综合整理自《青年时报》纪含羽
拿着一张结果正常的四维B超单，家住良渚的应女士原本打算就这样安心地度过整个孕周，幸福地等待宝宝出生。可万万没想到，在羊水穿刺检测结果出来后，她被医生告知腹中的宝宝竟是唐氏儿，即21三体综合征的患儿，孕27周的她不得不将胎儿引产。
市一医院集团杭州市妇产科医院（以下简称杭妇院）产前诊断中心副主任医师张艳珍提醒，不论是三维还是四维超声检查都有一定的局限性，并非所有的畸形情况都能通过超声筛查出。
四维彩超显示的健康宝宝却是唐氏儿
带着无比难过的心情，应女士在上周做了引产手术。“我看四维B超检查显示宝宝挺健康的，就没太担心唐氏宝宝的风险。”应女士说。
原来，在孕19周时也就是今年3月27日，应女士就在余杭区的社区医院做了筛查唐氏宝宝的中期血清学检查。拿到血清学检查报告的时候，应女士已经是孕23周，报告上说21三体值为高风险1/49，有唐氏宝宝的可能性。
“我当时想，唐氏宝宝无非就是畸形，为了确保没事，我还专门来到市区的一家有四维彩超仪的机构做检查。结果看到宝宝很健康，一点问题都没有，仅仅是羊水偏多。”应女士告诉记者。
看到羊水偏多的提示，应女士想了想还是再做一下检查。在孕24周时，应女士夫妻来到杭妇院产前诊断中心，在医生的建议下做了羊水穿刺，结果提示胎儿染色体核型为21三体综合征。
不是所有的畸形超声都能够筛查出
应女士和老公表示很难接受，不停地询问医生：为什么她的四维B超提示小孩是好的，但是羊水穿刺却是有问题的，B超难道不能筛查出唐氏儿吗？
“不论是三维还是四维超声都是有一定的局限性的，因为受到孕周、胎位等多方面的影响，并不是所有的畸形超声都能够筛查出，这里面也包括唐氏儿。”张艳珍解释，21三体综合征的表现很多，包括脑积水、心脏发育异常、胎儿水肿等，胎儿的各个系统都有可能产生病状。
2011年到2014年这4年期间，在杭州市产前诊断中心诊断出的21三体综合征患儿一共有75例，全部都是通过羊水穿刺或脐带血穿刺明确诊断的。在这75例唐氏儿中，产前做过超声诊断的有32人，其中未发现明显异常的有9人，超声存在异常的有23人。
而在这超声检查异常的23例唐氏儿中，胎儿颈后软组织增厚的有4人，心脏异常的有9人，神经系统发育异常的有2人，羊水偏多的有3人，单脐动脉1人，s/d值偏高1人，胎儿长骨同孕周不符1人，胎儿足内翻2人。
“由此可见，21三体综合征的症状有很多，有些唐氏儿在超声上是没有表现的，B超不能筛查出所有的唐氏儿。”张艳珍说，“在总共的75例宝宝中，除了一例家属强烈要求活产外，其余都选择了引产。而经过我们的随访，发现那个活产的患儿听力筛查未通过，出生后智力发育明显较同龄儿落后。”
宝宝要健康出生这些检查必不可少
避免出现这样的情况，准妈妈们要注意什么呢？两个字：筛查！
张艳珍告诉记者，从孕10周开始，胎儿染色体方面的检查就要开始了。
首先是早期B超和NT检查。在孕早期，医生会建议你做一次NT检查，叫作“颈部透明层”检查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿。
在NT检查做完后24小时内，孕妇可以做早期的血清学检查。
“到了孕15周到19周，中期的血清学检查就可以开始了，这一检查的准确率能够高达70%-80%。”张艳珍说，“到孕20周时，孕妇可以通过二维B超初步排除畸形，在孕24到25周时，完成大排畸。羊水穿刺检查就建议在孕18到24周进行，最晚不超过26周。”
孕25周以后，染色体指标检查已经能基本排除染色体导致的畸形或其他疾病，后续的超声检查则针对胎儿生长发育的诸多指标，包括胎儿生长迟缓、器官发育等，直到临产前期，检查工作都是不能松懈的。
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微信扫码 分享文章孕期检查正常却生出“唐氏儿” 一家讨公道却遭宿迁某医院殴打
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　　&这是我们第4次找妇产医院，第一次他们表示出于人道主义，要给我们三五千块钱，我们没同意。后来再去找，他们就说一分钱没有。&陆亚启说。
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　　当记者询问当天事件的起因，孙院长告诉记者：&不是起因，关于他们的事情，他们家属已经来医院闹过几次了，多次到医院拉横幅、堵大门，已经严重影响了医院的医疗秩序。更遗憾的是，这对父母还将刚出生不久的小孩遗弃在医院，出于人道主义，我院儿科医护人员将孩子抱至科室内精心照顾，目前宝宝生长发育良好。&孙院长表示，如果陆亚启家人对医院的检验结果存有疑问，可以走法律途径。
　　截至记者发稿，院方打人事件警方仍在进一步处理中。(晚报采访组)
私人承包，就知道赚嘿心钱，经常出事，早该取缔！
打人的事处理起来就这么难吗？
可怜的是孩子
要查查医院老板和官方有何勾当，为何能如此坑害百姓！
宿迁妇产医院就是坑人的医院，眼中只有钱，根本没有医德。几年前，我老婆在那里进行妇科体检，说我老婆这病那病的，要立即住院治疗，我们表示怀疑，那里的医生就吓唬我们，说不及时治疗会怎样怎样，第二天，我们去人民医院检查，结果是健康，没什么问题！
院长是老虎。
哎……怎么能这样呢
父母的无奈，到底谁失职了
有能解决问题吗
如果患者是医生的亲人，又会如何?
怀孕时在最先在妇产医院检查 医生老是推销各种补品药品 很反感 特别是唐筛 我也遇到宝妈同样的情况，建议花巨额检查费在做检查，当时考虑到风险没轻易做，在别的医院做的复查，宝宝很好，之后再也不去那检查.请问医生你觉得你睡觉安心吗？
犹记得当年我去妇产医院检查 上午检查下午出结果 说宝宝存在风险 当即医生拉开抽屉拿出一套设备说做脐带血再检查下 2000多 当时我就疑惑了 出结果这么早医生没仔细看就让我再做高额检查 肯定有问题。隔天去人民医院复查，医生说最快一周 宿迁没有医院有糖筛设备 都有送南京上海检测！还好留了心 诶！孕妇不能这样欺负和恐吓！
我们昨天去妇产医院产检，正好碰到这事，医院环境很好，本打算在那生小孩，但看到这事，心都凉了，有过错总要有个妥善的解决办法，不能一错再错，没有担当，没有社会责任，光外表好了，内在上不去更不行。
昨天好多人都看见了，医院处理方式的确太粗暴了，已经是严重的治安案件了，警察来了不找打人者，却要把受害者都带走，老百姓都能看出门道，好在现在是法制社会，希望能看到公正结果。
昨天好多人都看见了，医院处理方式的确太粗暴了，已经是严重的治安案件了，警察来了不找打人者，却要把受害者都带走，老百姓都能看出门道，好在现在是法制社会，希望能看到公正结果。
怎么不把家里人都带过去，以暴制暴
医院怎么能打人呢
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市妇幼9个月筛查出28例“唐氏儿”
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南京市妇幼保健院超声科主任曹荔介绍，今年1至9月共为15000余名产妇实行系统筛查，共检出胎儿先天性发育畸形907例，其中孕28周前检出678例；共为1680例有高危因素的孕妇进行了胎儿超声心动图检查，诊断先天性心脏结构异常351例，胎儿心律失常14例。
原标题：市妇幼9个月筛查出28例“唐氏儿”快报讯（通讯员 孔晓明 记者 安莹）9月12日是“中国预防出生缺陷日”。昨天，记者从南京市妇幼保健院产前诊断中心获悉，今年1月至9月，为1100余例孕妇开展羊水产前诊断，共发现52例胎儿染色体异常，包括28例唐氏儿。专家表示，一些家庭确实想要生二胎的话，希望能尽早提前生，和第一胎的间隔时间在4～5年比较合适，产妇的年龄尽量不要超过35岁。35周岁以后生产畸形婴儿的概率要比之前高出两倍以上。南京市妇幼保健院超声科主任曹荔介绍，今年1至9月共为15000余名产妇实行系统筛查，共检出胎儿先天性发育畸形907例，其中孕28周前检出678例；共为1680例有高危因素的孕妇进行了胎儿超声心动图检查，诊断先天性心脏结构异常351例，胎儿心律失常14例。南京市妇幼保健院产前诊断中心主任蒋涛指出，针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防需在没怀孕之前，俗话说“查祖宗八代”，了解双方既往家族有无遗传性疾病；二级预防在怀孕以后，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈加强孕早期保健，尽早去产检建卡，对胎儿进行全面评估；三级预防指胎儿已分娩后的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病筛查，以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施。准妈妈如果有下面因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关检查。一、如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，要做产前诊断了解胎儿染色体情况；二、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇；三、孕早期有乱服药史的；四、孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；五、孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加；六、孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质等。其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。
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