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【医院动态】湖南省儿童医院发布十年住院儿童罕见病数据：“瓷娃娃”高居榜首
&&&& 健康报网讯（&姚家琦&黄晚元&陈敏莲&赵向荣&杨立移）每年的2月28日，是国际罕见病日，因其疾病类型罕见，发病率仅为十几万分之一，且只有不到1%的病有治疗方法，故称为罕见病。而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，因为罕见，这些患病的孩子就像来自遥远的外太空，被称为“星星的孩子”。 &&& 脆弱的身体，生命不可承受之重 &&& 今年刚满4岁的婧婧坐在省儿童医院骨科的病床上，显得比同龄的小孩子矮小很多。但婧婧的特殊还不在于此。由于患有成骨不全症（俗称“瓷娃娃”），她没法像正常的孩子一样玩耍、奔跑，一次轻轻的摔倒，都可能让她发生骨折。婧婧妈坐在病床边，轻抚着孩子的手臂说，婧婧早该上幼儿园了，但之前去过的幼儿园在得知她的病情后，都不敢接收她。“去年我把她送进一家幼儿园，入园前再三嘱咐老师，一定不要让她去高处，不能让她奔跑摔倒，可没想到才过2天，她在和小朋友玩耍的时候摔了一跤，手骨就骨折了。都说小孩子是摔大的，可我们家这个分明就是个瓷娃娃”。婧婧两个手臂已经骨折过4次，此前却一直找不到病因，直到到湖南省儿童医院，才被确诊为成骨不全症。现在她每隔4个月就要到医院接受一次治疗。俗称的“瓷娃娃”是患了一种叫做成骨不全症的疾病，又称脆骨病，梅海波介绍，湖南省儿童医院骨科梅海波教授介绍。这是一种显性遗传疾病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，重症患者即使轻轻一个拥抱也可能致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要临床特征为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。虽然目前没有治愈这种疾病的方法，但是通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 &&& 同样的，在儿童医院危重病医学一科，也住着一位不可触碰的“玻璃娃娃”，来自邵阳城步县西岩镇7岁半的血友病患儿维维。自今年大年初二，病情危重的维维连夜从当地转到湖南省儿童医院，就再也没有从重症病房出来。光1千多块钱一支的凝血因子孩子已经注射了14支，这次住院又花去了家里9万多元，让这个本来就困苦不堪的家庭再度雪上加霜。“家里他还有一个哥哥也是这个病，从半岁发现得病已经治了近30万块钱，好不容易养到17岁了，高一念了一个月书就读不下去休学在家，手脚关节都变形，不太走得路了。”维维的父亲，48岁的何先生，说到这里忍不住湿了眼眶。这对苦难的兄弟都是半岁左右发病，小儿子维维1岁半刚走路时，有1次摔跤把口腔上颚摔伤了，结果这小小的伤口就让何先生带着维维1个月里往返县医院输了8次血。“为了给两个孩子治病，这些年亲戚朋友能借的都借遍了，维维现在又这个样子，我真不知道该怎么办”。 &&& 收治罕见病种：瓷娃娃、血友病、先天性胫骨假关节居前三 &&& 根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。目前，在我国已发现罕见病30余种，按照发病率计算，涉及1000万中国人。 根据湖南省儿童医院2004年-2013年住院患儿病种统计结果，十年间，医院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是：成骨不全症208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。 &&& 专家建议：直面罕见病，优生优育很重要 &&& 湖南省儿童医院儿童保健所所长、湖南省妇幼保健与优生优育协会发育行为儿科专业委员会主任委员钟燕教授表示，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育一个患有罕见病的孩子。但优生优育对预防出生罕见病患儿还是具有非常重要的意义。例如血友病，有家族发病史的，在孕前可做基金检测，在孕期可以抽取羊水进行性别检测，根据血友病传男不传女的特点，如果是男孩，建议再进一步做基因检测，女孩基本不发病只是携带致病基因。再如，苯丙酮尿症孕前可做基金检测，出生后可做新生儿疾病筛查，以早期发现早期干预。“现在很多年轻人不重视婚前检查，这对孕育健康后代不利”，钟燕表示，婚检可以对优生优育起指导性作用，尤其是家里已经有了罕见病患儿的，在生育第二胎前一定要到专业机构进行相关检查，将家族发病史告知医生，指导生育。 钟燕说，罕见病常表现为先天性、慢性、消耗性疾病，给孩子和家庭造成的痛苦巨大，因此早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。 &&& 罕见病儿童需要社会的关爱 &&& 目前，对罕见病的诊疗措施和理论研究，仍处于初级阶段，绝大多数基层医务人员对罕见病的认知缺乏，对患者束手无策，而罕见病患者对自己的疾病也了解甚少。由于疾病导致残疾、低智能或是失去劳动力等原因，罕见病患者在生活和就学、就业中普遍遭遇不便，甚至歧视。不少患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力。 其次，由于罕见病药物研发费用昂贵、风险大、市场需求量小，国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，在我国注册的罕见病药物微乎其微。而已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付，导致部分罕见病家庭因病致贫、因病返贫，生活陷入困境。钟燕教授呼吁，希望全社会都来关注和理解罕见病患者，为他们的入学、就业提供支持和帮助。 &&& 【链接】国际罕见病日的来由 &&& 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于日成功发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 &&& 罕见病知多少 &&& 成骨不全症：又称脆骨病，发病概率在1/100左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 &&& 血友病：遗传性出血性疾病，患者多为男性，发病率约5/100000，我国约有7-10万名。因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。 &&& 先天性胫骨假关节：指发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。其发病率为新生儿的1/000，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及，是骨科最难治愈的疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。发病原因目前尚不完全了解。大部分患儿在生后即可发现小腿弯曲的特有症状，但由于直到一次外伤或者一次错误的治疗才形成真正的假关节，因此能在新生儿时期给以及时正确的护理和治疗，能提高治疗效果。儿童期及成人期可通过手术固定矫形的方法治疗。 &&& 进行性肌营养不良：一种严重的神经肌肉遗传性疾病&(Duchenne/Becker&Muscular&Dystrophy&DMD/BMD)，其中DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5-1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD&病人通常较晚出现症状，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。 &&& 白化病：多为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由。 &&& 瑞特综合征：一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/00，目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。 &&& 克罗恩病：为肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠，发病率每年0.7/.6/100000。临床表现为腹痛、腹泻、肠梗阻，伴有发热、营养障碍等肠外表现，病程多迁延，反复发作，不易根治。本病病因不明，可能与感染、遗传、体液和细胞免疫有一定关系。尚无治愈方法，出现完全性肠梗阻、肠瘘与脓肿形成、急性穿孔或不能控制的大出血，以及难以排除癌肿时可手术治疗，但术后复发率很高。本病的复发率与病变范围、病症侵袭的强弱、病程的延长、年龄的增长等因素有关，死亡率也随之增高。 &&& 结节性硬化症：一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤等皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。结节性硬化症无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，将会有哪些症状，需要定期的医疗检查。 &&& 黏多糖贮积症：为先天性代谢性疾病，患者因体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但每年的费用高达一百万至两百万元且需要终身用药。虽然这些药物还未在国内上市，但在香港已将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾地区则可以全额报销。 &&& 苯丙酮尿症：为先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前的诊疗方法大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。 &&& 遗传性共济失调：遗传性神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。因基因突变所致，尚无根治方法。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。