副主任医师
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目前进行性肌营养不良症有没有好的治疗方法和突破？
状态：就诊前
&副主任医师
& & 首先感谢您的信任。对于您的问题回答如下：
& & 1）对于肌营养不良，BMD目前还没有特别的治疗方法。总的来说，康复训练有一定的帮助。对于症状较重的BMD可以给予激素治疗。2）另外，对于BMD同样需要进行心脏方面的监测。
& & 3）对于手术，理论上是可以做的。但是有文献报道，BMD患者手术麻醉中有恶性高热风险。手术麻醉中应该给予注意。
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疾病名称：初步诊断为DMD&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2012.5月，3岁5个月可走路但没力蹲下和蹦 跳，就诊于深圳儿童医院韩春锡医生
曾经治疗情况和效果：
假性肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD基因诊...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,需要在哪里，什么检测机构做什么检查项目
病情描述：戴老师您好，我弟弟类似进行性肌营养不良去世的，但是没有系统检查或者治疗过，也没有留下相关资料。我是姐姐，我有一个2岁的儿子，整体活动能力感觉没问题，但是我想确认我儿子的情况，然后也有...
疾病名称：孩子要复查DMD&&
希望得到的帮助：戴医生您好，我们暑假到了去给孩子复查，我们去了找那个大夫，孩子都需要查那几项，我...
病情描述：2008年，上楼困难，走路有点摇摆，孩子现在10周岁多了
疾病名称：怀疑肌营养不良&&
检查及化验：2012年检查基因无病变，但肌酶和其他几项值数偏高
治疗情况：服药后效果不佳。。。。。。。
病史：男，六岁，2011年发现不会跳，走路迟缓，起立困难，易摔跤，痰多，纳食不佳，
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：希望戴主任帮帮我，帮我指点，像我这样患有进行性肌营养不良症的病人是否可以做手术治...
检查及化验：
肌电图检查，肌源性损害。血清酶cpk增高。
治疗情况（当前用药或近期手术）：
药物治疗口服维生素，肌苷。高压氧仓。没有效果。属于BMD型，假肥大肌营养不良。
戴主任你好:...
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：能不能治疗，有什么方法延缓恶化
病情描述：我母亲也是这种病，我是遗传，15--16岁发病，现在蹲起困难，上楼梯困难，容易摔跤，能行走，能自理。
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我弟患有进行性肌营养不良症16岁时去世，我看到网上说女性是携带者，我生孩子会得这病，我想请问有办法避免吗？盼回复謝谢
曾经治疗情况和效果...
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：想和您咨询一下要怎么治在哪里治更好呀？
病情描述：上下楼梯全靠用手扶，容易摔跤又爬不起来。走路明显鸭步。肚子向前翘，不会跑更不会跳。
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：一旦确诊，是否必须马上进行治疗？这种疾病是否越早治疗越有利身体？
病情描述：上台阶很吃力，走路慢，双脚不能同时跳离地面，小腿肌肉有肿大。
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：尊敬的袁主任，我是一个基层的乡村医生，就一个儿子，非常无奈得这样的疾病，自己也40...
病情描述：尊敬的袁主任你好！我儿子7周岁多，上台阶很吃力，走路慢，双脚不能同时跳离地面。非常不幸，前几天发现是这样的疾病。
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：希望赵教授给予指点，像我这样的病人能不能微创治疗肛裂混合痔和肛乳头瘤。请救救我！...
病情描述：赵教授你好:我是来自江苏泰州的病人，18岁那年经上海长海医院确诊为世界上难以医治的进行性肌营养不良症，如今23年过去了，没有去过任何地方治疗，坐轮椅已经有10年时间，请问赵教授，目前对于此...
疾病名称：进行性肌营养不良症基因检测&&
希望得到的帮助：我是否需要进行DMD的基因检测，如果需要，贵院是否能做或者天津市哪家医院可以做？
病情描述：我二姨的儿子是进行性肌营养不良症，有人说该病女的是携带者，我本人没有该病但不知是否是携带者，我现有一女，想要二胎，问贵院能否检查该病的遗传基因？
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：希望大夫能给治疗，因为我看到母亲的现状非常担心，如果自己不能动了，我与母亲可怎么...
病情描述：我的病是遗传，15岁发病，今年33岁，现在上楼梯困难，蹲起困难，能走路，能自理，
疾病名称：想确定胎儿是否为进行性肌营养不良症患者。&&
希望得到的帮助：可用什么方法检测胎儿是否会患该病，有无创伤，对母亲及胎儿伤害大吗？孕妇有个17岁的...
病情描述：女性，26岁，孕8周，其表兄（父亲姐姐的儿子）为进行性肌营养不良症患者（具体哪一型不详，DMD可能性大），5-6岁时在新桥医院确诊，25岁时去世；其父亲不能确定是否为该病患者，因为其父亲4-5岁...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
吴士文大夫的信息
各种肌无力、肌萎缩的诊治；具体包括：多发性肌炎/皮肌炎、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不...
吴士文，男，神经内科科室主任，副教授，硕士研究生导师。年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...
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北京协和医院患了进行性肌营养不良症怎么办？_百度知道
患了进行性肌营养不良症怎么办？
亲爱的病友们，大家好!我是一名在校大学生，今年22岁。在我13岁时被检查出患有进行性肌营养不良症，属于BMD的，不幸的是在我15岁时已发现我的脊柱开始畸形！十年来，为了给我治病父母不惜变卖家产，四处求医，先后去过以岭、301、玄武、承鑫阁等等国内各大医院，吃药无数，却疗效甚微！如今的我大腿细软、小腿肥大、行走无力、起蹲困难，身高一米七，体重却不足一百斤，并且脊柱已经严重侧弯。虽然已经侧弯的很厉害了，但是不疼，站着的时候还好点，坐久了就非常难受。睡觉的时候更是苦不堪言，平躺、侧卧都不舒服，夜深人静时我辗转反侧，难以入眠。我不知道自己作了什么孽，老天为什么要这样折磨我！谁能告诉我进行性肌营养不良导致的脊柱侧弯能不能矫正？我到底该怎么做？我不想就这样备受折磨，活受罪……我知道现在没有任何药可以治好进行性肌营养不良，我现在不敢相信任何人，我不敢对明天抱有任何幻想与希望，因为我怕受伤！我知道只有同病相怜的人才能懂得我内心的苦楚，所以我希望亲爱的病友们能为我指点迷津，我将缉厂光断叱登癸券含猾感激不尽……
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看骨科，穿棉袜，做做足底按摩。
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目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及缉厂光断叱登癸券含猾药物。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿证，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。
治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，研究出免疫综合疗法，经长期临床实践证实，该疗法可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。
进行性肌营养不良症是一种原发性的横纹肌变性疾病。属中医痿症范畴。大多数患者有家族史与遗传性，多发于青少年。常见受累部位有肩胛带、骨盆带或面肌萎缩。亦有四肢肌萎缩，青少年患者多伴有假性肥大，以腓肠肌为多见。由于骨盆带肌无力，走路呈&鸭步态&，俯卧起立时有高韦斯现象(双手必须扶膝或扶物才能起立)，无锥体束征和肌束震颤，感觉正常，智能亦正常；尿中的肌酸增多，肌酐减少；血清中肌酸磷酸激酶(CPK)、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶或乳酸脱氢酶均有所增加，但CPK增加更为明显。肌电图和肌活检更有助于本病的诊断。朋友，千万不要放弃生活。生活是美好的。只要你努力就会有奇迹。可以做个朋友
进行性肌营养不良的相关知识
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出门在外也不愁进行性肌营养不良_百度百科
进行性肌营养不良
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进行性肌是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
进行性肌营养不良疾病介绍
Duchenne 肌又称假肥大型肌、杜氏肌，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、而死亡。Becker肌也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。[1]
进行性肌营养不良疾病分类
根据临床表现和缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。[1]
进行性肌营养不良病理生理
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。
肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。[2]
进行性肌营养不良临床表现
Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发、坠积性等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于、而死亡。
Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响，[3]
进行性肌营养不良并发症
心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症，患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的。但头颅MRI检查多无显著异常，不像某些类型先天性肌营养不良患者，常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
进行性肌营养不良诊断鉴别
进行性肌营养不良辅助检查
①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。
②肌电图：提示为肌源性损害。
③肌肉：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查：DMD是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。
进行性肌营养不良鉴别诊断
1.脊肌萎缩症少年型：由于具有类似的临床症状和体征：肌无力、肌肉萎缩，腱反射消失和病理征阴性，因此，DMD肌营养不良临床需要与脊肌萎缩症的少年型进行鉴别。后者肌酸磷酸激酶水平正常，肌电图表现为失神经性改变，一般不难鉴别。
2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。在某些肌炎如时肌酸磷酸激酶也显著升高，故临床需要与之进行鉴别。首先临床表现不同，肌炎为获得性疾病，起病比较急，在发病之前患儿多数运动发育正常。其次病理改变不同，肌炎时肌肉活检标本可见肌纤维坏死与再生，炎症细胞浸润，而肌营养不良时多无炎症细胞浸润，突出的病理改变是肌纤维直径变异增大和脂肪结缔组织增生。[2]
进行性肌营养不良疾病治疗
肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。
进行性肌营养不良饮食及注意事项
饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。
进行性肌营养不良疾病预防
由于该病不可根治，预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有资质的医院已开展此项检查。
进行性肌营养不良专家观点
①关于DMD的诊断程序
关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。
如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大，肌酸磷酸激酶显著升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因突变，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。
②DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？
答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。[1]
Laining NG, Davis MR, et al. Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies. Clin Biochem Rev. 9-134.
莫桂玲，胡朝晖，喻长顺等。联合应用MLPA技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变。中国医药生物技术，2011， 6（5）：347-352.
Engle AG, Franzini-Armstrong C. Myology. Third edition.McGraw-Hill.2004.pp961-1027.