副主任医师
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粘多糖结果
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请帮忙看下N391编号的粘多糖结果出来了没有？？
所就诊医院科室：
新华医院 内分泌科
&副主任医师
现在在美国开会，等我回去后21号给你看。
状态：就诊前
张医生，你好报告我拿到了，是二型的吧。因为您不在所以我们也不是很看的明白报告的内容，附上图片。还有尿的串联质谱中提到亚硫基二乙酸明显增高是什么意思？还要去您那复查吗？望您帮忙解答。谢谢，
&副主任医师
尿液需要复查一下。
状态：就诊前
张医生，你好！
我还想问：基因检测需要父母和孩子三人一起再去抽血吗？？？？？
我看到你曾经回复别人说不用再抽血，用上次检测酶活性时抽的血就行。
因为孩子爸爸可能没空去。
想跟您再次确认一下！
谢谢！！！
&副主任医师
做酶活性时如果已经采过血，做基因检测是不用再采血的。
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
13-07-01找张惠文大夫就诊的s***患者，成功报到医生诊断疾病：粘多糖门诊或住院患者：门诊最近一次就诊日期：最近一次就诊时大夫给的处置方案：复查尿液
状态：就诊前
使用付费咨询服务
患者s***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊前
张医生，您好，上次检查尿的串联质谱中提到亚硫基二乙酸明显增高，现在重新做了检查，麻烦你抽空看一下附上的报告单，帮忙解答一下，谢谢！！
&副主任医师
这次检查结果是正常的，可能上次异常与饮食有关。正常就好了。
&副主任医师
就是粘多糖病2型，没有其他问题。
状态：就诊后
张医生，你好！小孩现3岁了。2月14下午又去您那边验了下酶活性。不是您上班准备的问题也没问。我们14年7月查听力一边70DB，另一边75DB .11月份做了移植手术，马上100天了2月14日就在儿童医学中心又去做了下听力测试，双耳都是75DB。一直就是中耳炎，鼓室积液。耳科医生就说直接配助听器，粘多糖他们也不懂。中耳炎、积液这些都不管，因为现在耳朵也没液体流出来（1岁多曾经流出来过）。
星期五我在儿童医学中心问了移植的医生要不要配助听器，她告诉我这个病移植后都会对听力有改善的。现在是移植后100天还比较早。但我们这个问题她也要查下文件下个星期告诉我。
张医生，我就想听听您的意见：
1:助听器现在要不要配？孩子现只能说简单的爸爸妈妈 爬 跑 打
等等
2：如果现在就要配助听器，
中耳炎、积液是否要先治疗后配还是不用理会直接就配？
&副主任医师
先配一个吧。中耳炎积液要较长的时间的治疗。
状态：就诊后
张医生。你好，那耳朵积液是否可以通过手术把积液排出？你们医院可以 做这个手术吗？
&副主任医师
耳朵积液是需要引流的，不是手术马上排尽的。
我们医院耳鼻喉科可以做。
状态：就诊后
张医生，您好！ 我们粘多糖二型移植一年后去贵院检测尿检为：阴性。 两年后又去复查时，尿检为：CS区带 弱阳性， 酶：46.62，请问这个尿检的变化有问题吗？？盼复，谢谢！！
&副主任医师
以前酶活性是多少？
状态：就诊后
好像是30几吧，具体30几我不记得了。
&副主任医师
问题不大，有时尿浓一些，有时稀一些。
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疾病名称：粘多糖症&&
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疾病名称：粘多糖二型&&
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病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
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病情描述：月经不调，半年多了，有时隔一个月，也又时个两个月来一次。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后...
张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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江西省儿童医院→ 粘多糖四型有治疗方法吗
粘多糖四型有治疗方法吗
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&&&&&&你好,你说的情况主要是做治疗来改善情况的 ,不能完全治疗好的.
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下载APP，免费快速问医生[转载]活的就是现在－－一个罕见病粘多糖老患者的絮叨
谢谢，第二次来读。钦佩这样的人生。今晚突然就特别想写一篇跟自己这个与生俱来的罕见病有关的絮叨。还真得叫它‘絮叨’，因为它不是专业的医学知识，只是用最普通最易懂的文盲方式来‘广而告之’。顺便把自己加入组织的点滴想法唠叨一下，不叨叨不舒服…
我是一名罕见病“粘多糖贮积症四型”患者，这病名说出来一般是没几个人知道的，不然咋叫‘罕见病’？粘多糖是啥？就是人体内的一种分泌物。它什么样？简单点儿说就是跟孩子们吃的果冻一样形状。人体不断分泌这种物质，然后通过其它分泌物将它分解排泄出体外。而粘多糖症患者体内缺乏分解‘粘多糖’的物质，从而使得粘多糖在体内到处堆积，随着年龄的增长不断堆积破坏人体的所有骨骼及各器官正常发育并危及寿命。骨骼畸形，长不高，同时各器官也有各种缺陷，比如先心病、智力、视力、听力随着年纪增长下降等等。医学资料里说这病平均年龄20岁，我已年满35周岁，所以对于寿命的长短搁我这儿真没觉得有多可怕，活得太久不见得是好事，谁先走谁有福嘛。
治疗方面我知道得并不多，因为是罕见病，所以无药可医是可想而知的。从我1985年去上海儿童医院确诊那一刻起，医生就说没治。现在医学发达了，也仅仅是国外的少数医药公司在研究治疗办法。粘多糖症有很多型，目前为止发现的共有七型。国外研制成功的针剂目前只是对一、二、六型适用。药费用‘昂贵’来形容都显得轻浮，每年折合人民币三、四百万的药费要终身使用。药物并不能彻底根治，只是缓解骨骼器官恶化，延长寿命，提高生活质量。我是四型，四型的药物还在临床试验阶段。如果未来中国的医疗体系各种保障完善，可以享受罕见病免费治疗，那孩子们还算有救。再就是婴儿时期骨髓移植，这也只是在“赌一把”，成功率并不高，同样不能根治。用药和骨髓移植的共同点是：婴幼儿时期，越早越好！中国内地目前对于粘多糖症确诊及筛查的权威医院只两家：北京协和医院＆上海新华医院，挂号‘小儿内分泌科’即可就诊咨询。
关于‘粘多糖怎么回事’我就说这么多，这样讲大家应该都好理解，但这样的讲法对于科学严谨要求专业的人来说它就是‘文盲解释’。我不求您对它有多么专业的了解，我只想用自己认为最通俗易懂的方式说明一下。感兴趣可以百度，百度现在对于粘多糖症的资料真心比早前丰富了许多，各种专业知识，就看您愿不愿意去看看了。
无意间看《中国梦想秀》有个叫顾若凡的13岁小女孩在为自己的梦想疾呼呐喊，她也是粘四患者，她的梦想就是希望可以得到试药名额。相信看过那期梦想秀的人对她都有印象。她的妈妈叫“郑芋”，她很伟大，是个了不起的母亲！为了给女儿治病，北漂打拼，奔走四方求医问药，最后注册了“北京正宇粘多糖罕见病关爱中心”这个非民办病友组织。尽己所能呼吁社会各界关注罕见病人，呼吁有关部门能重视罕见病立法及其医疗保障等等…为自己，更是为需要关爱的所有病友服务。我也是自那期梦想秀之后再通过微博点点滴滴了解到这些。同样是母亲，很多人会选择“就这么着吧”，包括我的父母。因为太多无奈，所以不得不放弃。后来我加入关爱中心的QQ群做了一名志愿者。上面对粘多糖的治疗信息就是在加入群之后了解到的。
这是个不同于其它粉丝群落的组织，刚进去我还嘻嘻哈哈一腔热血，恨不得把自己所有能‘倒’的那点儿东西‘倒出来’给大家参考借鉴，后来才发现没有什么治疗经历的我是多‘没用’。患者心理健康至关重要，但群里几乎都是7080后患儿家长，真正“长寿”点儿的病友屈指可数。大家都在急切地盼着中国罕见病尽快立法，药物尽快引进，可以享受到免费治疗…这些都不能马上就解决的问题。人们在毫无希望的情况下会对某些事迅速降温淡漠，我最担心的就是孩子和家长的心理健康，但能做的真的太少！！！可能像我这样“不要脸”的人不多吧，更何况还是个残疾人。在正常人眼里残疾人就该沉默寡言，内向孤僻，时不时再怨天尤人一番，自己的‘残疾’是不能触碰的雷池，一碰就炸。群里同龄病友跟我说过，若不是渐渐了解我，还以为我脑子有问题。隔了没多久，身边一非残疾人朋友也这么说。于是我明白了，这就是“定格的大众思维模式”造成的。我真心希望不管什么人，你的降生就是这世间独一无二的，只要你心智健全，除了体型的不便不能去做某些事，你就是个健康的人！
活的就是现在，每个人都一样。我早已不是乞求用药治疗的年纪了，打小这方面也没什么概念。癌症还有药可医，且癌症的知识普及率相当高。而粘多糖是什么？几个人知道？甚至很多医生都不知道。昨天跟发小同学闲聊，说起当初她儿子渐渐长大对我这个“小个子”阿姨好奇发问，她也不知道我得的是什么病，那一瞬间我才恍然大悟：普通人群对于罕见病真没什么概念！事不关己高高挂起，太正常了！
更让我吃惊的是群里最小的一位母亲二十三、四岁，孩子已4岁，与姨表亲近亲结婚生下女儿致使其患粘多糖症。什么时代了？近亲结婚居然还存在！？有对夫妻是1987年的，儿子做了骨髓移植，完全带有赌一把的心态去手术，未来如何只能走一步看一步。还有很多农村的患儿，家境贫困，解决温饱、看普通的病都是问题，更不要提治疗粘多糖，想都不敢想。很多家长为了孩子放弃一方的工作在家专职带孩子，还有变卖房产到处求医问药无果，最后不得不面对现实…
中国太大，人太多，罕见病在中国真不能叫罕见病。如果罕见病知识普及率高，婚检产检重视到位，85后出现生育罕见病儿的几率是不是能少很多呢？也有说这就是命，是你的逃不掉。我的家境比上不足比下有余，更加庆幸我的父母家人选择勇敢面对，他们没有对此怨天尤人悲悲切切过活，教会我的都是要乐观要坚强。所幸我的DNA里有外向乐观这些因素，“脸皮厚，能长寿”就是我存活的秘诀。在群里待久了，了解更多幸与不幸的人儿，就越发珍惜自己拥有的，越发觉得自己太幸福太幸福…甚至一段时间我对自己的这种‘幸福’感到惭愧。
2013年农历年前瓷娃娃公益组织为罕见病儿童送温暖大礼包，看到群里收到礼物的孩子们一个个高兴的小样儿心里真舒坦！大事做不了，类似的小温暖可以尽力而为。由此，关爱中心骨干倡议六一给孩子们送份小礼物。倡议发起有些时间了，真正响应的人并不多。不知是觉得这种‘小事’根本没什么可期待的，还是怕召集大家筹钱？如果对于“小事”都不能做到做好，或者说不愿做，那以后再发起任何倡议都没什么“激情、温暖”可言了。我想说，在明星粉丝群“摸爬滚打”过的我，对这种“投石无声”的现象表示很尴尬！
若建立群落组织是为了召集大家晒伤疤，那就大错特错了！这个世界没有谁是最惨的，只有更惨！认为自己是最惨，这样的人挺悲哀的…群里的每一位都可以是志愿者，分享可以分享的，做你认为能做的，大家同心协力才能渐渐达到那个共同的目标－－用药！这是个漫长的过程，先从点滴小事做起，没有凝聚力，仅凭几个人的力量是绝不可能的！大多数人都在等，眼巴巴的等着那天到来，如果说，这世上没有药怎么办？真相知道得太多未必是件好事，“无知者无畏，不知者不罪”，稀里糊涂活下去不见得就活不长，生怕孩子长大会心生抱怨，这个就看家长如何教育了。群里屈指可数的几位“大龄”病友，言语间交流下来没有一个对父母家人有所抱怨的。归根结底，心态决定一切！我还是看重心理健康，任何人任何事，心态对了，什么就都对了…
太晚了，现在是凌晨1点，想叨叨的还有好多，才发现一开口就收不住了，为了多活一天两天，睡吧先。下次想写了就接着后面写，就这么着吧。关爱从点滴开始，从您看到我的这篇文字开始，感恩一切！！
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粘多糖沉积病的常识
　　昨日在树勋小学的捐助现场，记者见到了杜云龙，还有他5岁的双胞胎弟弟，以及他的父母。杜云龙的妈妈范秀娟是一位朴实的农民，在整个捐款过程中，她言语不多，却时常泪流满面。粘多糖检查结果咨询提问：粘多糖检查结果咨询所患疾病：粘多糖问：病情描述软骨发育不良?四型粘多糖心衰有粘多糖4型病疑是粘多磺酸粘多糖乳膏范秀娟接受了记者采访。
　　范秀娟：1995年9月，生下时看到是男孩，而且长得很周正，我们一家特别高兴。
　　范秀娟他一岁时，我就发现他跟别的孩子不一样背弯，总爱喘。
　　范秀娟患者性别：女患者年龄：3详细病情及咨询目的：女儿患有粘多糖I型病，给家人造成很大痛苦，现准备要第二个宝宝，但很害怕还会像第一个宝宝一样，本次发病及持续的时看到孩子那样，我们俩就带着他去看病，结果被诊断为缺钙需要。结果补了一段时间仍然不见好转又去确诊，仍是这个结果。后来我们又去了好几家，都说是缺钙，日2001年因腰背痛到医院检查照X光后，医生说可能是粘多糖症。请问这是一种什么病？有没有办法治疗答：北京友谊医院内科王润华主任医师认为，根据您佝偻玻
　　范秀娟：孩子转眼就6岁了那年，我们夫妻把孩子领到吉大一院检查，确诊为粘多糖，说是先天性残疾。(泪水流了下来)
　　记者：给孩子治病过程中，你们吃了很多苦吧?
　　范秀娟：给几个孩子看病，花去了家里所有的积蓄。但是想到孩子来到世界上不容易，我们就要尽最大的力量去救他!(范秀娟哽咽着说不出话来)
　　记者：您现在对孩子的希望是什么?
　　范秀娟：我就希望能把孩子的病治了，让他们好好学习，摇篮论坛粘多糖症第六型(马洛托--拉米氏症简称粘多糖症第六型是粘多回报社会，回报给我儿献出爱心的好人。
　　记者很担心。前几天带浙江儿童医院看了，医生说可能是粘多糖症，我们去做了染色体和医生吩咐的X片都是好的。小孩子平时很好动，晚上睡的很迟，注意力不是很集中。小云龙的两个弟弟健康吗?
　　范秀娟：我们原来以为，生二胎会健康。结果这对双胞胎在一周岁左右，粘多糖病也出现了小云龙的情况经诊断，也被确诊为粘多糖。
　　虽然身体不好云龙仍努力学习
　　记者看到，12岁的小云龙不足1米，多磺酸粘多糖跟弟弟们一般高，但他偶尔会代替父母看着两个弟弟。他除了身体畸形外，听力也很差，左眼视力低。虽然他的身体很差，但仍认真读书，他告诉记者：我上三年级了，每学期考试语文、数学都打90多分，在班级能排十几名。他妈妈告诉记者，云龙为了完成功课，经常累得筋疲力尽，很厉害地喘。
　　给三兄弟治病需要上百万
　　今年3月份，小云龙被确诊为粘多糖型，范秀娟夫妇带着云龙和他的弟弟们去了北京，在作了检查，再次被确诊为粘多糖，需要到海军总医院小进行造血干细胞移植，而造血干细胞移植每个孩子就需要40万元，这可难坏了范秀娟夫妇。
　　小云龙的父亲杜有宝说：我是非农户口没有地，只能靠打零工赚钱。云龙妈的4亩地，由于照顾孩子，没有时间耕种，全租出去了。每年家里的收入少得可怜，维持生活都困难，更别说给孩子治病了。长春市树勋小学的金校长在一次活动中，了解到了小云龙的状况回来后，在全校掀起了帮助小云龙的活动。在捐赠现场，树勋小学的学生们还给杜云龙三兄弟送上了亲手叠制的幸运星，希望幸运伴随着他们，粘多糖症是由于酶缺陷所致的一类遗传性疾病，其分类见下表3-4。表3-4在遗传性粘多糖症中受损伤的酶病症受损伤的酶尿液中的粘多糖大量/小量组分给他们带来康复的希望。
　　云龙你回头看，树勋小学的同学们将爱心全部献给你!杜云龙回头一看，2000多名学生两手拇指食指相对，摆出心字型，全伸向杜云龙。他看了之后，眼里闪烁出了晶莹的泪花。
　　相关链接：粘多糖病为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，可造成骨骼内脏、角膜和智力上的异常。粘多糖病分为许多类型，多在周岁左右发病，粘多糖病程呈进行性，并累及多个系统，有类似的临床表现：体格发育障碍：患者多在周岁以后出现生长落后身材矮小;关节畸形等变化患儿头大，粘多糖贮积症前额突出下颌小等。可能有椎骨发育不良等。还伴有智力障碍、眼部病变等治疗上，目前无良好的治疗方法，针对身材矮小可用生长激素治疗收到较好疗效疗程数年，越早诊治早治疗，疗效越好。