肢端肥大症诊治进展
肢端肥大症是由于垂体或其他部位分泌过多的GH导致的一系列临床病理生理改变。肢端肥大症(以下简称肢大)的发病率大概为4一7/百万人/年。没有得到正确诊治的肢大患者比正常人群寿命缩短巧一20年。绝大多数的肢大患者为青壮年时期发病。在我国，其发病到诊断的平均病程约为10年左右，可见肢大的患者在被明确诊断之前，由于各种临床表现的异质性如高血压、糖尿病、皮肤病、睡眠呼吸暂停综合征、冠心病、骨关节病、视力视野障碍、不育不孕等等临床表现，在各个相关科室求治，没有得到病因诊断。因此提高肢大的早期诊断和治疗实属必要。肢大的诊断标准沿用2013年版中华医学会内分泌学会、中华医学会神经外科学会、中国垂体瘤协作组共同制定的《肢端肥大症诊疗指南》的诊疗标准:GH随机值小于2.sng八111或葡萄糖负荷后GH谷...&
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1.肢端肥大症的诊疗现状众所周知,肢端肥大症是一种罕见疾病,98%是由垂体生长激素(GH)腺瘤引起。由于肢端肥大症起病隐匿,确诊平均延误7～10年,因而很多患者常存在多种严重并发症,例如心功能不全、糖代谢紊乱、骨关节病变等,严重影响患者的生活质量,且可导致其死亡率比正常人群高2～3倍。目前,肢端肥大症的主要治疗方法有3种:手术、药物和放射治疗。其中,药物治疗首选生长抑素类似物(SSA)。2.罕见疾病治疗药物的研发情况大会伊始,诺华肿瘤药品事业部RED负责人张巍总监和诺华肿瘤药品事业部医学部赵燕副总裁分别代表诺华公司作了大会发言。张巍总监介绍了诺华公司在中国的发展情况以及RED所覆盖的治疗领域,特别指出诺华肿瘤药品事业部一直致力于罕见病领域的长期发展,并期盼通过与各位专家长期、持续的合作使更多中国患者获益。众所周知,诺华肿瘤以创新和可持续的产品领先于市场,赵燕副总裁介绍的诺华公司正在研发的丰富后续产品线也彰显了这一点。相信创新的产...&
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垂体瘤所致的肢端肥大症患者一般起病隐匿,进展缓慢,病程长达5~30年,临床表现取决于肿瘤大小、生长速度、生长激素(growthhormone,GH)分泌情况等。多发病于中老年人,儿童发病者虽罕见,但病情发展迅速,侵袭性强,病情重,预后差[1]。本文综述近10年来针对肢端肥大症发病机制、诊断标准、治疗方式的进步等方面的最新进展。1发病机制据统计95%以上的肢端肥大症是由垂体瘤过度分泌GH所致,极少部分由垂体外病变引起。垂体GH瘤的病理学分类,包括致密颗粒型垂体瘤和稀疏颗粒型GH细胞腺瘤,由前者所致的肢端肥大症,起病隐匿缓慢,一般到中年才显示出来,而后者所致者起病迅速,有侵袭性,患者年轻时就表现出明显的症状。垂体瘤的内分泌学特性分类,包括GH和催乳素(prolactin,PRL)混合细胞腺瘤、PRL-GH细胞腺瘤,以及罕见的嗜酸干细胞腺瘤、多激素分泌细胞腺瘤、GH细胞癌或转移癌。其他极少数垂体外病变引起GH、促生长激素释放激素(gr...&
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1前言肢端肥大症(以下简称“肢大”)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,患者就诊时病程可能已达数年甚至10年以上。该病的主要特征是体内产生过量生长激素(growth hormone,GH)。95%以上的肢大患者是由于分泌和释放GH的垂体腺瘤所致。长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生,引起面容改变、手足等末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。此外,垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加,这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量,寿命缩短。临床上,诊断和治疗的延误会使这些并发症发生率明显增加。近30年来,我国在肢大的诊断和治疗上已取得长足进步,但也存在许多不容忽视的问题:(1)就诊率低,就诊不及时。医生和患者对该病缺乏足够认识,患者就诊于各科时,医生常未能及时发现该病。有些患者直到出现严重的糖尿病、高血压、心脑血管疾...&
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肢端肥大症临床少见,约95%由垂体生长激素(growth hormone,GH)分泌腺瘤导致[1]。因其隐匿且非特异性的临床表现,患者就诊时往往是GH大腺瘤伴多系统受累,增加了治疗难度与病死率。生长抑素类似物(somatostatin analogue,SSA)不但抑制肿瘤分泌GH并降低循环血中类胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1,IGF-1)水平,而且具有安全、有效、耐受性好、缩小肿瘤体积等优点,在一定程度上提高手术治愈率。目前国外已用于部分垂体GH腺瘤患者术前治疗,但临床疗效仍存在争议[2-3];而国内关于SSA治疗肢端肥大症研究较少,最近一项关于兰瑞肽联合手术治疗肢端肥大症的研究仅讨论患者术后16周的随访情况作为疗效评价终点[4]。本研究通过回顾性分析23例长效SSA联合手术治疗肢端肥大症的临床特点及术后6～24个月随访资料,探讨长效SSA治疗肢端肥大症的临床疗效及其对手术预后的...&
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肢端肥大症(acrom ega ly)起病一般缓慢,从起病到确诊往往延搁5~10 a,诊断主要根据身高、典型面貌、肢端肥大症、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查异常做出[1]。患者可有生长激素(GH)分泌过多而表现胰岛素抵抗,糖耐量减低乃至糖尿病。然而,由肢端肥大症引起的糖尿病酮症酸中毒(DKA)则罕见,国外仅有个案报道[2-4]。现将我院收治的1例以DKA为首发症状的患者的护理体会报道如下。1病历摘要男,43岁。因口干、多饮、多尿、消瘦0.5 a,头昏、乏力、纳差、畏寒3 d入院。急诊查肝功能正常,肾功能:BUN 17.97mm o l/L,UA 795.3μm o l/L,GLU 31.4 mm o l/L,HbA 1C19.2%,尿糖(+++),尿酮(++),pH 7.232,急诊科以糖尿病酮症酸中毒收入我科。入科后查体:肢端肥大面容,舌体肥厚,唇厚,手指粗短,杵状指,双手指,双足趾近端指关节肥大,垂体磁共振检查示蝶鞍扩大,鞍...&
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睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrom e,SAS)是临床上常见的疾病,目前已认为是心血管疾病的独立危险因素。引起本病的原因很多,例如肥胖、甲状腺功能减退等,肢端肥大症也是引起本病的重要原因之一。肢端肥大症合并SAS的临床报道较少,国内有一组报道[1]。笔者对本院收治的2例肢端肥大症合并SAS病例进行分析,并结合文献进行讨论,以引起临床医师的重视。1病历摘要例1,男性,62岁。因“胸闷、气短”2个月,以胸闷待查收住院。既往史:睡眠打鼾40年,家属发现有睡眠呼吸暂停;白天嗜睡;有高血压病史3年。查体:身高165 cm,体质量86.5kg,体质量指数(BM I)31.2。血压160/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),音调低沉,语言模糊,皮肤增粗,眉弓及两颧骨明显突出,视野向心性缩小,下颌突出,软腭增厚、悬雍垂肥大、牙齿稀疏、舌体肥大显著、咽腔狭小;甲状腺不肿大;指、趾肥大增粗。入院后检查:...&
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频道本月排行帕金森病多见于老年人我市发病率高于全国平均水平(组图)_网易新闻
帕金森病多见于老年人我市发病率高于全国平均水平(组图)
（原标题：帕金森病多见于老年人我市发病率高于全国平均水平(组图)）
手抖夹菜不准、精细活做不了　　赶紧上医院查查
　　是否得了帕金森病
　　从1997年开始，每年的4月11日被确定为“世界帕金森病日”，以此纪念最早描述这种疾病的英国内科医生詹姆斯·帕金森博士，这天是他的生日。这一活动的宗旨在于，促使帕金森病患者、他们的家人、专业医疗人员共同努力，不仅让帕金森病家喻户晓，而且要提高公众的关注程度。
　　帕金森病多见于老年人
　　我市发病率高于全国平均水平
　　帕金森病，又名“震颤麻痹”，是一种常见于中老年的神经变性疾病，多在60岁以后发病，临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿态步态障碍为主要特征。近年来，帕金森病发病呈现出低龄化的趋势，四五十岁发病的患者不在少数。
　　据统计，中国约有200万名帕金森病患者，患者多为50岁以上的中老年人，发病率随年龄增长而逐渐增加，在65岁以上的老年人中，约有1.7%的人患有帕金森病。在我市，帕金森病的发病率比全国的平均水平要偏高。
　　在中国，如著名数学家陈景润、伟大领袖邓小平都是罹患了这种疾病。帕金森病的病因迄今为止仍不是很清楚，主要可能受遗传因素和环境因素的共同影响，其中，饮食也可能发挥着重要影响。
　　在现实生活中，很多人不知道自己得了帕金森病。有一次，我去菜场买菜，出于职业习惯，我从一个人的走路姿势，初步判断对方有可能得了帕金森病，建议他最好到医院检查一下。还有一些帕金森病患者，认为出现运动迟缓等症状是关节出了问题，就找骨科医生就诊，结果在治疗上走了弯路。
　　早发现、早治疗很重要
　　老年人平时可多打太极拳
　　帕金森病主要表现为进行性加重的运动功能障碍和非运动症状。如果出现静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿态步态障碍等运动症状，说明病情已经发展到中后期，应及时到医院就诊。在临床诊治中，医生和患者还要多留心非运动症状，比如抑郁、焦虑、疲劳和睡眠障碍等。有研究统计，高达62%的帕金森病患者没有报告过非运动性症状，如冷漠、痛苦、性功能障碍、大便失禁或睡眠障碍等。
　　事实上，帕金森病患者的非运动症状很常见，甚至可能是其首要表现。尽管一些非运动症状主要出现在帕金森病的早期，甚至“运动前期”阶段，但另一些症状（如疼痛、疲劳）则会贯穿于其疾病的全过程，尤其是疾病晚期阶段（如痴呆、淡漠、自主神经失调）。
　　目前由于缺少预防或根治的有效手段，帕金森病只能采取对症治疗。帕金森病主要分为原发性、继发性、血管性等。绝大多数是属于原发性帕金森病，病因不明确，无法根治，这就类似于原发性高血压。一旦被确诊为原发性帕金森病，患者需要终身服药，控制病情。
　　在日常生活中，首先建议老年人适当加强体育运动及脑力活动，不但有益身心，还能延缓脑神经组织衰老，例如跳舞、下棋、打太极拳等。目前，已发现太极拳和抗阻练习能降低晚期帕金森病患者跌倒的风险。其次，需避免或减少接触对人体神经系统有毒的物质，如一氧化碳、二氧化碳、锰、汞以及农药等。同时，避免或减少应用诱发震颤麻痹的药物。
　　对于帕金森病，早发现、早治疗很重要。老年人若出现手抖夹菜不准、动作迟缓、扣纽扣等精细活做不了，双手像灌了铅般沉重，建议他们最好到正规医院的神经内科就诊。
　　（俞蓓蓓 整理）
　　记录人：王希佳，市一院神经内科三病区主任，主任医师
　　记录时间：4月5日
本文来源：浙江在线-温岭日报
责任编辑：黄欢_NN1650
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顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
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罕见病病因
确切病因不明，多为先天性疾病。
罕见病常见的罕见病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
罕见病治疗
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。肢端肥大症 预防 流行病学_图文_百度文库
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肢端肥大症 预防 流行病学
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