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先天愚型患者会遗传给她妹妹的孩子吗
状态：就诊前
二女儿做血染色体检测，如染色体正常，生育唐氏儿的风险同一般人群。
疾病名称：我游离肉碱偏低，打算生二胎，请问有什么影响吗？&&
希望得到的帮助：就是生二胎要注意什么呢？
病情描述：目前本人没有什么症状，打算生二胎
疾病名称：生过听障儿童下一再要检查什么&&
希望得到的帮助：解答疑问，很担心
病情描述：我生了三个女儿了，老大和老三没事，第二个有听障问题现在已经做了国家免费人工耳蜗，两方家庭以前没有出现耳聋情况，因为身在农村家里还是传统思想，还要生一个男孩，现在刚刚怀孕四十多天，我...
疾病名称：孕前咨询&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：2015年7月怀过一胎无脑儿，已引产，现在备孕想要健康的宝宝。做了优生优育四项，肿瘤标志物全套＋甲状腺功能、血常规＋CRP、白带常规、生殖系统检查还有肝功能，肾功能检查，都正常，只有甲状腺...
疾病名称：连续流产两个，胚胎停止发育。&&
希望得到的帮助：希望医生帮我看看男方的染色体报告是不是有问题。
病情描述：怀孕50天胚胎停止发育。自然流产一次，胚胎停育做人流一次。
疾病名称：染色体14号PS?&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：染色体14号有问题不知道与流产有关没影响胎儿发育不，曾有一个6个月大胎儿脊柱裂引产了，当时没服用叶酸，在怀孕比较担心望何主任能帮分析一下，影响大小
疾病名称：遗传性耳聋基因后代&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：遗传性耳聋基因突变
从而预防其生育耳聋后代
疾病名称：染色体异常&&
希望得到的帮助：能做试管婴儿吗
病情描述：想做试管婴儿，现在是染色体异常
疾病名称：张主任，我的无创报告说5号染色体偏少！我怎么办？&&
希望得到的帮助：我怎么办？胎儿有问题吗？刚去总医院没约上您的号！
病情描述：华大的无创报告说5号染色体偏少，可能存在缺陷，其他三项低风险。现在14周！
疾病名称：染色体三联易位能做试管吗？&&
希望得到的帮助：能不能做试管？
病情描述：染色体三联易位能做试管吗？？？
疾病名称：反复生化&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：想知道反复生化的原因到底是什么，是精子质量还是我女方的问题，或是男方染色体问题？
疾病名称：46inv(9)(p12q13)什么意思&&羊膜穿刺G显带分析结果&&
希望得到的帮助：如果有问题孩子能要吗
病情描述：羊膜穿刺检查报告，G显带分析结果为46 inv(9)(p12q13),请问有问题吗，孩子能要吗
疾病名称：小孩williams综合症，可否再生一胎&&小儿威廉姆斯综合症&&
希望得到的帮助：我们夫妻俩查了染色体正常，再次怀孕前要查我们的基因吗？期待您的答复。
疾病名称：染色体结果&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好，我是46x (del x) (p22.2) ,女， 我想问一下这种遗传概率是多少呀，如果不做三代，有多大概率生出正常孩子，期待您的回复
疾病名称：胎儿脐膨出，肝脏外翻&&两次胎停育，一次胎儿畸形，是脐膨出肝脏外翻单脐动脉&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：前两年有过两次胎停育，这次怀孕19周时发现胎儿畸形！我曾经老公做过染色体检查！再要孩子时还需要做什么检查吗，我在怀这胎之前曾经吃了9个月调理身体的中药，怀孕之后又吃的黄体酮，拜阿司匹林...
疾病名称：咨询&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我老公妈妈有点轻度智障，他弟弟也智障，但我老公正常，人聪明，我们后代会有问题吗
疾病名称：垂体微腺瘤&&甲减&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：不孕三年，卵巢排卵不好，乔本氏甲状腺炎，怀疑垂体微腺瘤
疾病名称：胎停，胎儿发育畸形&&
希望得到的帮助：做什么检查，该挂哪个科室
病情描述：你好，我今年27周岁，2013年十月份怀孕，大概八周左右见红流血不止，做了人流手术；2014年六月再次怀孕，五个月做产检时，B超显示胎儿只有四个月左右大已无心跳，并且内脏外翻，做了引产手术，之...
疾病名称：9号染色体异常&&
希望得到的帮助：9号染色体异常 胎儿一定会有异常吗 害怕脐血穿刺风险大 结果出来还不确定 还得再做决定...
病情描述：年龄37
孕26周 羊水穿刺结果显示9号染色体异常 add 9
p24 夫妻双方差外周血染色体都正常 医生建议做脐血穿刺 怀孕后各方面一直很好，无异常。
疾病名称：空囊 生化&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：两次空囊一次生化，老公染色体小y，本人染色体正常。
疾病名称：心脏病会隔代传吗&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我婆婆有心脏病，我对象没有，那么我们如果要孩子的话，会不会遗传呢？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张颖大夫的信息
遗传咨询、产前诊断、优生指导、反复流产的病因学检查和治疗以及先天性生殖系统发育异常的遗传学诊断
张颖，女，主任医师，研究员，1984年毕业于天津医学院医学系，获医学学士学位；1991年研究生毕业，获医学硕...
产科可通话专家
陕西省妇幼保健院
江西省妇幼保健院
世纪坛医院
副主任医师
北大人民医院
济南市妇幼保健院
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先天愚型孩子的产生原因
发布时间： 16:15
我国近半数的已婚育女性有不同程度的盆底功能障碍，包括尿失禁、阴道松弛、便秘、痔疮、子宫脱垂等。许多女性错误的认为这些尴尬是生完孩子后的正常现象，对产后盆底肌肉收缩功
注意到这些产后尴尬了吗
　　我国近半数的已婚育女性有不同程度的盆底功能障碍，包括尿失禁、、便秘、痔疮、等。许多女性错误的认为这些尴尬是生完孩子后的正常现象，对产后盆底肌肉收缩功能差等情况没有理会。生产后对盆底肌肉恢复的疏忽，容易在中老年后出现轻中度压力性的痉挛或不同程度的压力性的尿失禁，有的甚至发展到子宫脱垂。　　尴尬1　　　尴尬时刻　　美美在怀孕末期，常会出现一阵大笑之后内裤湿了一大片的情形，正巧碰到盛夏，真是尴尬万分。原本以为生产后，过几年会改善，所以也没怎么留意，可是事情愈演愈烈。等孩子会跑会跳了，有时在公园散步，孩子拉着她玩，她却只能无奈地坐在长椅上，看着孩子独自去玩。因为只要跳几下，尿就会弄湿裤子，令她尴尬不已&&　　why　　女性先天尿道短（3～5厘米长），加上怀孕生产的激素变化，很容易造成支撑骨盆器官（尤其是尿道及膀胱颈）的肌肉韧带松弛，从而改变了膀胱与尿道的正常位置。只要有腹部用力的动作（如咳嗽、大笑、跳跃、弯腰等）使腹压增加，压迫到膀胱就会漏尿。　　清除尴尬　　除非很严重的肌肉松弛需要手术帮助，大部分情况下，只要坚持使用生活处方&&科学的运动，就可以改变尿失禁状况，但需要坚持3个月以上，才能有效果。　　1 多做提肛训练：让臀部肌肉用刀，收缩肛门和阴道，每日50～1 00次，每次3～5秒。　　2 仰卧起坐来帮忙：平躺在床上进行仰卧起坐运动10分钟，每日2次。　　3 伸腿运动：平卧在床上进行快捷而有规律的伸缩双腿运动10分钟，每日3次。　　4 蹲式排便：最好采用蹲式排便，这样有益于盆底肌张力的维持或提高。　　尿失禁的分级　　轻度：仅仅在重度的应力下，如咳嗽、打喷嚏、抬重物时才有小便失禁。　　中度：在走路、站立、购物时等轻度应力下，有小便失禁现象。　　重度：不管在何种活动或姿势下，都会有尿失禁情况。
产褥期如何进行护理及卫生保健
　　产褥期护理及卫生保健：　　刚刚生下婴儿后，母体需要更好的休养和护理。　　一般来说，产妇全身的器官要经过6―8周的休养和护理，才能逐渐恢复到孕前的状态，这6―8周医学上就叫做产褥期。产褥期大部分时间多是在家里渡过的，所以一定要掌握相关的卫生，这对产妇身体的恢复和今后的健康关系很大。　　产褥期遇到的主要问题有：　　恶露的处置：何谓恶露？当胎儿娩出后的3―4周内，子宫腔内的组织物、粘液和创面排出的血液混合在一起，从阴道内排出，俗称恶露。　　开始几天的恶露为，颜色鲜红，3-4天后逐渐变淡，呈褐色、淡黄色或白色。有时恶露排出不顺利，如等血性恶露或褐色恶露会持续不断、气味难闻，要找医生治疗。恶露的处置应加以重视，如不注意清洁，会引起阴道、子宫感染发炎相当麻烦。　　恶露处置应先洗手，大小便后也应立即洗手，同时要用消毒纸或药棉，由阴道向肛门方向擦拭消毒，同一张纸或药棉不可使用二次，务必每次使用过后就换新的。　　药棉可用医院配制的。阴道或会阴有伤口，应特别注意避免从伤口处擦拭，要勤换卫生巾和内衣内裤，按医生医嘱服用子宫收缩剂和坐盆等，保持会阴部的清洁。　　会阴伤口的清洁：如果在分娩时会阴部有了伤口要注意护理。在产后的最先几天里，恶露量较多，应选用消毒过的卫生垫，并经常掉换。　　大小便后要用清洁的水清洗外阴，以保持伤口的清洁干燥，以防感染。伤口痊愈情况不佳时要坚持坐盆每天1-2次，持续2-3周，这对伤口肌肉的复原极有好处，效果很好。　　坐盆药水的配制应根据医生的处方和医嘱。睡觉的体位对伤口也有影响，如果伤口在左侧，应当向右侧睡；如果伤口在右侧就应向左侧睡。
先天愚型孩子的产生原因
　　产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟；产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实：刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗&&不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将，心脏功能缺陷，生活不能自理。这种疾病在医学上叫做先天愚型。　　先天愚型是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3%。　　先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47，XX（XY），+21表示比正常人多了一条第21号染色体（实为22号），此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25&34岁母亲要高10倍以上。　　本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有，其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说爸妈等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患等疾病。
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