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先天性肌病能治吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,吴大夫您好，经多方打听得知您也是神经肌肉疾病方面的专家，怀着一颗忐忑不安的心想咨询您一下，孩子此病还有其他好的治疗方案吗？
比如基因疗法，细胞修复有希望吗？
还有其他好点的药物可以用吗？
望您在百忙之中给予回复及建议
所就诊医院科室：
上海新华医院
北京大学第一医院 神经内科
用药情况：
服用说明：一水肌酸
乙酰半胱氨酸
检查资料：
&副主任医师
目前药物治疗，也就是您目前用的这些，可能有效的药物。先天性肌病，总体来说，还是进展比较缓慢的。多学科综合治疗，特别是康复指导很重要。对于基因治疗，确实值得期待。细胞治疗，目前没有特别的疗效。
状态：就诊前
谢谢吴大夫的解答，我还想问一下，孩子目前走路姿势很难看，但是相比去年，总体感觉还是在进步，像这种情况是否可以预测以后会不会更好？还是会越来越退步，真是很担心，现在已不奢求能治愈，只盼望孩子能够健康成长，哪怕达到正常的百分/80也好，吴大夫您认为能吗？
&副主任医师
目前还不可以！期待基因治疗
状态：就诊前
首先感谢吴大夫的解答，谢谢请问基因疗法何时能够真正用于临床治疗，真的非常期待，那时我们的孩子也能像正常孩子一样生活了，希望这不只是梦想！
状态：就诊前
您估计基因疗法未来3-5年有可能真正临床治疗吗？
疾病名称：怀疑是进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：想上幼儿园的时候查出来转氨酶高。查了所有肝上的问题都是好的，医生建议做大生化，发现肌肝激酶高。医生怀疑是肌营养不良，让我们做肌电图。做了结果都是好的。孩子什么症状也没有。不知道下一...
疾病名称：未诊断出疾病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：不定时晕倒，MR检查兰大二院诊断有软化灶，西安儿童医院诊断为脱髄鞘改变，其他检查结果正常
疾病名称：重症肌无力，眼肌型&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子一岁9个月得眼肌无力，现在7岁了。复发4次，中间一直吃溴斯的明和激素，现在又去一家医院，给我们输丙球蛋白，害怕对孩子不好。急需帮助。谢谢
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请问专家大夫这样的病能不能治疗。
病情描述：走路上楼梯困难，易摔倒起身吃力
疾病名称：重症肌无力眼肌型，眼睑下垂&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：2013年发病重症肌无力眼睑下垂，先是右眼，后来转移左眼，还伴有重影，省医院治疗半年，再到北京中医治疗，2014年七月份情况稳定后停止服药，2016年二月份复发
疾病名称：假肥大型进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：病人的育苗还没打完，当时您开的激素是打完育苗后半月才能吃，那您推荐的美国的那三种保健品是不是也得等打完育苗后半月才能吃呢检测报告是二胎的，您看下是否能确定不会有事呢
疾病名称：肌酸激酶高&&转氨酶高&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子轮状病毒感染，化验发现转氨酶高，痊愈后复查进而发现CK值6900，复查2次均高，查孩子的母亲CK值也高。孩子9个月，无明显症状。做了基因测序，显示未发现大段变异，仅发现9029号核苷酸变异，...
疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：计划生二胎，除了常规检查外还需做哪些检查，这些特殊检查想在你们协和医院检查，能否...
病情描述：2010年北京儿童医院诊断DMD，现已不能走路一家三口的连锁分析和检测79个外显子基因情况的流程？
疾病名称：肌营养不良症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：這四种药是不是長期吃，你開的一個月快吃完了
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,
病情描述：12.24肺炎加秋季腹泻入院期间转氨酶高，后出院，复查转氨酶高，开始排查，门诊查出铜蓝蛋白不到0.02'再次入院，期间用保肝药，做肝脏彩超无异常，1月9日出院，之前一直在徐州医学院附属医院。10...
疾病名称：肌营养不良&&遗传性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：在济南儿童医院查的是遗传性肌营养不良，从七八岁发现的，现在14岁了，也没看，也没吃药，现在不能走路，摊了，腿细，脚趾头开始弯曲了
疾病名称：颈后仰、脊柱畸形、双上肢肢带肌力弱&&
希望得到的帮助：待九月份肌电图和MRT检查结果出来，希望袁教授帮忙看一看！另：如何能挂到你的号。
病情描述：颈后仰4年，脊柱畸形且肌肉萎缩，人站不直，呼吸显吃力
疾病名称：肌酶高待查&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,恳请专家看看我的孩子是否是肌营养不良的携带者
病情描述：2015年10月发高烧39度以上三天，支气管肺炎同时发现心肌酶高住院了，出院时心肌酶降低了但是没正常，没复查也没吃药，2016年1月肺炎咳嗽去看病发现心肌酶高住院治疗，出院一周后去复查仍然高，建...
疾病名称：进行性肌营养不良DMD52号外显子缺失&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我们是2014年4月份检查出来的DMD，没检查出来前走路吃力上楼也很困难，平地都能摔倒，抵抗力也很差，总是感冒，从查出来后，就开始进行激素疗法，现在走路明显比以前轻松很多，上楼也没那么困难...
疾病名称：髓稍神经病变&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子在快一岁的时候发现他手上长了个小疙瘩，去看医生说是粉刺。就没在意，等到一岁多的时候有发现眼睛不正常的颤动，去看了，医生说是先天性眼球震颤，到了今年七月份的时候孩子慢慢不走了。去...
疾病名称：需要干细胞移植&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：您好，大儿子今年初确诊为肾上腺脑白质营养不良，因为担心小儿子也是这种病，到当地市医院做激素分泌水平，基因和极长链脂肪酸检查，激素分泌结果异常，其他两项结果还没有出来，如果也是A L D，...
疾病名称：21染色体综合症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,想问唐氏综合症可以治...
病情描述：三个多月，发育迟缓，抬头不稳，睡觉多，会逗，没有先天心脏病
疾病名称：肾上腺脑白质营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：教授，您好，大儿子今年初确诊为肾上腺脑白质营养不良，因为已经出现神经系统症状医生告知无特效治疗方法，目前在家，因为担心小儿子也是这种病，到当地市医院做激素分泌水平，基因和极长链脂肪...
疾病名称：吞咽困难&&acta1基因突变引起的肌张力低下&&
希望得到的帮助：1:你对acta1基因突变方面是否研究，对这个病有什么看法。目前我们正在佛上做吞咽康复，...
病情描述：出生硬膜下出血，胆红素超高，进行换血手术后稳定，其后马上因为高烧入院，期间反复性吸入性肺炎，6月好转十还能独自吃奶，之后一直用鼻饲，目前在佛山医院做吞咽康复，抽血准...
疾病名称：4岁男孩肌肉病&&
希望得到的帮助：1.我家孩子属于哪种肌肉病，该怎么治疗？
2.我们现在深圳，希望带孩子到北京给您看看...
病情描述：戴毅大夫您好，恳请您帮忙看看我家儿子的情况 ：
1.孩子现在4岁3个月，身高体重中等偏上，很聪明伶俐。小腿目前没发现肿大，走路平稳，上下楼梯正常。可是当感冒发烧或咳嗽期间，就会说脚痛、或...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
吴士文大夫的信息
各种肌无力、肌萎缩的诊治；具体包括：多发性肌炎/皮肌炎、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不...
吴士文，男，神经内科科室主任，副教授，硕士研究生导师。年间日本国立神经科学院流动研究员。国际...
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