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脊髓小脑变性症
脊椎是我们人体最重要的中轴骨骼，此外还是我们身要的支柱。而脊髓小脑变性症这类疾病与脊椎病虽然没有较大的关系，但是这类疾病都与脊椎病一样容易导致运动失调，初期的时候除了会出现走路不稳之外，到了晚期还会出现昏迷不醒等。那么到底脊髓小脑变性症的症状是什么呢?
其实脊髓小脑变性症是退化病的一种,而且目前来说是没有任何彻底根治的药物和方法的，主要的治疗手段就是通过不断重复的复健，以此使患者能够维持最高的生活自理能力等。下面就给大家介绍一下这个疾病。
脊髓小脑变性症
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。
病因：基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。
1.初期：走路时步履不稳，肢体摇晃;动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步;理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，但是也要看效果。使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
可以通过干细胞治疗。其患者在治疗之后，可以恢复生活自理能力，行动能力，语言能力，书写能力等。
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡;
2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
3.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态;
4.注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
关于脊髓小脑变性症的治疗，目前来说的确是没有一种较好的药物能够彻底的治愈这类疾病的，因此作为患者的家人除了要多关心和鼓励患者之外，还需要督促患者积极地接受物理的治疗，此外还要保持耐性和耐心，给予患者更多的关爱等，这样有助于增强患者的生命力。
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微信扫一扫脊髓小脑变性症是以为主要，上是以及其传入、传出途径的为主体的，临床上是以肢体和为主要特征。
　　本病病因不明，但大多有家族倾向，20岁以前起病者多为，而20岁以后起病者则多为显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich缺陷于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与、、酶缺乏及修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
　　方面，其表现多种多样，常见的有神经的、，的脱失，胶质细胞轻度，从而出现及蚓部、中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;及克拉克柱的萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与变性、髓鞘脱失，尤其在腰、段脊髓更为明显。亦可见到、、、桥脑基底核等部分核团的变性。
　　随著医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的是麸胺酸，所以其制造出来的便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
　　初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
　　中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;转动不平顺，影像容易产生重叠;不协调感加重，无法写字;有时感到，进食时容易等。
　　晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体，不能站立，需靠代步等。
　　确诊方法：医生会先依据系统临床检查的程序来判断病人是否存在及神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过()及测试，才能诊断准确。
1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供前检查。
Friedreich共济失调是的原型.属于.相关的于第9号.在5~15岁间出现,继而出现共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要.,并有大的感觉(与位置觉)丧失.常见,和进行性变.血β-缺乏症(Bassen-Kornzweig,)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些,但后者的基础目前不明.
一般起病于30~50岁间,散发的病例与的病例均有报道.变化局限于以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的.
在()中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的,症状,,下运动神经元症状与.在某些家族中可发生,性,和.这些综合征包括Menzel显性(伴障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的综合征症状);亚型();以及伴自主神经功能障碍().
某些发病机制不明的全身性,例如共济失调-,也能产生共济失调.在多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,以及.若干酶的活性有降低,有线粒体的缺失,活检显示特征性的破碎红纤维.
数10年后，变成卧床不起，由于、等，最后死亡。
(一)这属于性，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，可参照以下建议：
1.选择适合自己的工作和生活方式， 尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;
2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;
3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚;
4.接受治疗、职业治疗或，用以舒缓病情。
5.在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的。
务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力，尽量保持与社会接触，争取生活平衡，同时配合症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。
(二)对症治疗
由於此症候群皆是晚发型的，大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁)，此时期的人皆已成家立业，若在这时发病，不仅造成家庭的损伤，亦是社会的负担。
出自A+医学百科 “脊髓小脑变性症”条目
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脊髓小脑变性早期症状？脊髓小脑变性症状有什么表现？
　　1.脊髓型　　(1)少年型脊髓型遗传性共济失调(Ffiedreich共济失调)为最常见的一种类型，通常呈常染色体隐性遗传，但也有少数散发病例。多见于5～13岁问起病，最迟可至30岁，也偶见婴儿期即有症状。男女无差别。起病呈潜隐性，缓慢进展，初发症状为逐渐发生行走不稳，易摔倒，站立时躯体摇晃，共济失调主要以双下肢为重，患儿可能有学步困难或向来步态不稳。逐渐发展以至双上肢也出现共济失调，双手动作笨拙并有意向性震颤。多有说话缓慢不协调或有吟诗状语言。检查时发现以下肢共济失调为主，步态不稳或呈蹒跚步态，跟膝胫试验阳性。上肢快速轮替动作及指鼻试验不能正确完成。有粗大的意向性震颤。多数患者有水平性眼球震颤。四肢肌张力低，腱反射减弱或消失，深反射早期受损，后期锥体束损害明显，可为痉挛性截瘫，病理反射始终阳性，部分患者可出现原发性视神经萎缩，视网膜色素变性而影响视力。大多数患者合并骨骼畸形，如弓形足、爪形趾、脊柱隐裂、脊椎侧弯及脊柱前凸，可见于70%～80%的病例。半数以上患者可有心电图异常改变，如T波低平、双向或倒置、心脏传导阻滞或不正常QRS波，并少有心肌肥厚、心脏杂音及心力衰竭等。患者的同胞兄弟可有心脏异常和足部畸形，而无典型的共济失调症状。　　(2)遗传性痉挛性截瘫亦称为Strumpell病，遗传性侧索硬化，是本组疾病中较常见的一型。遗传方式有常染色体显性遗传及隐性遗传两种。患者一般男多于女，以3～15岁间起病最多，少数可至中年方始起病。起病隐匿，主要是缓慢进行发展的双下肢中枢性瘫痪。患儿自小即有下肢僵硬、无力、肌张力高、痉挛、步行困难、呈剪刀步态。四肢腱反射亢进，病理反射阳性，腹壁反射消失，常可呈弓形足。病情进展时双上肢亦可无力，并出现锥体束征。脑干支配的肌肉亦可受累，下颌反射阳性，并可有吞咽困难、失音、语言障碍、情绪不稳等症状。还可出现眼部的症状和体征，如眼球震颤，分离性斜视，假性眼外肌麻痹或表情淡漠，动作减少，慌张步态等锥体外系症状和体征。后期可有括约肌功能障碍。深浅感觉障碍少见。本病亦可合并多种症状及体征，如视神经萎缩，视网膜色素变性、手及下肢远端肌肉萎缩、癫痫发作，不自主运动及智力减退等，甚至痴呆。痉挛性截瘫伴有先天性鱼鳞癣及智力低下称Sjogren—Larsson综合征，为常染色体隐性遗传病。此外，尚可伴有心肌病变，心电图异常、传导阻滞，骨骼畸形、脊柱侧弯、感觉性神经病的病例。　　(3)腓肌萎缩型共济失调(Roussy—Levy综合征)　　本病多数呈常染色体显性遗传，但亦有常染色体隐性及X一连锁遗传方式者，发病率为(3～13)/10万人，常在10～20岁间起病。初时先有垂足及跨阈步态，肌萎缩自双下肢远端开始，常累及腓骨肌、伸趾总肌，然后累及屈肌群及足部骨问肌。可见弓形足。肌萎缩渐向上发展，波及股部下1/3处伸肌，屈肌常不受侵犯，双下肢呈倒立酒瓶状。病起数月或数年后、上肢及手部肌肉亦见萎缩，主要分布在前臂下l/3，很少超过肘部。肢体远端的腱反射减弱或消失。肌无力显著，可出现于肌萎缩之前，病变肌肉可出现肌束震颤。四肢末端可出现手套一袜筒状深浅感觉减退，还可出现自主神经功能障碍，皮肤及指(趾)部营养障碍，肢端温度低、青紫、溃疡等。脊椎侧弯、马蹄内翻足等亦可发现。有些患者还有震颤、共济失调等症状。偶可见脑神经症状，如眼肌瘫痪、视神经萎缩等。　　2.小脑型　　(1)遗传性痉挛性共济失调(Marie共济失调)　　呈常染色体显性遗传，多数在25～55岁起病。首先出现的症状为缓慢进展的步态不稳、平衡障碍，为单纯的小脑型共济失调而无感觉型共济失调的成分。逐渐四肢随意运动缓慢而不灵活，精细动作欠准确，肌张力增强，腱反射亢进，病理反射阳性，但肌力通常正常，同时有言语含糊不清，音节断续，顿挫而呈暴发性或吟诗状语言，眼球震颤少见而不明显。而眼肌瘫痪、听力减退和吞咽困难较少年型脊髓型遗传性共济失调症为常见。部分患者表现得异常欣快，有的发展为痴呆，无骨骼畸形。　　(2)橄榄体-脑桥-小脑萎缩(OPCA)　　呈常染色体显性遗传，多在40—50岁发病，无性别差别，但有不少散在病例。临床表现为脑功能进行性减退。开始主要为小脑性行走困难，以后共济失调进行性加重，逐渐影响上肢并出现构音障碍，辨距障碍等。通常无眼球震颤。病情进展中可出现锥体外系症状体征，常有头和躯干部静止性震颤，肌张力呈齿轮样增高，类似帕金森综合征。晚期患者可损及脑神经和锥体束，出现肢体上运动神经元瘫痪，智能障碍;亦可出现肌萎缩和肌束颤动，软腭痉挛等。自主神经受损可引起括约肌功能障碍及直立性低血压，视神经萎缩少见。　　(3)迟发性小脑皮质萎缩(Marie—Foix—Alajouanine综合征)　　呈常染色体显性遗传。主要影响小脑蚓部和绒球以及橄榄体。中脑、脑桥、脊髓和大脑均正常。多在50岁后起病，突出的症状为行走和站立不稳，上肢症状相对较轻，在后期影响手的精细动作，出现轻度构音困难以及头和躯干的静止性震颤。眼球震颤可能很迟才出现。肌张力并不降低。无锥体外系症状。视神经、感觉和深反射均不受影响。　　(4)遗传性共济失调-白内障-侏儒-智能障碍综合征　　女性多于男性。出生后或在婴儿期出现症状，亦有成年发病。临床特点为白内障，共济失调、侏儒和智能障碍。可有家族史，属常染色体隐性遗传。　　(5)肌阵挛性小脑协调障碍很少见。常染色体显性遗传，但散发病例多见。儿童或成年起病。开始为一个肢体的意向性震颤，逐步及所有肢体，两上肢症状较两下肢症状为重，严重者两手向前伸直时呈现扑翼状震颤。体征可见肢体肌张力低，腱反射降低和小脑性构音障碍。肌阵挛发作为本病常见症状，它的发作可先于小脑性共济失调数年。无明显肌阵挛发作的病者可有持续性头部摇晃或震颤。　　(6)Joseph病　　为常染色体显性遗传性疾病。主要临床特征为早期眼球上视困难，垂直性眼球震颤，肌强直、痉挛和步态不稳。部分患者有软腭无力、构音困难和肌张力不全、手足徐动等锥体外系征。不同发病年龄者临床表现略有不同。20～30岁发病，以锥体系和锥外系损害为主者，可有面肌、舌肌肌束颤动。40～50岁起病的，以小脑损害为特征的小脑性共济失调，症状较轻。50一60岁或60岁以后起病的，以运动神经多发性神经病形式表现的，进展缓慢。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁。晚发起病者预后良好。　　3.脊髓小脑型　　(1)棘状红细胞-β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征)　　呈常染色体隐性遗传，非常少见;早年发病，伴营养吸收障碍，畸形的红细胞(棘状细胞)和血清β一脂蛋白缺乏。首发症状为脂肪性腹泻和腹胀，营养障碍，但多在4—5岁时脂肪泻通常自行减轻。其次出现的症状为动作笨拙，约在6岁以后出现进行性共济失调。有眼球震颤，腱反射消失，深浅感觉减退或消失，且均以下肢显著。可有肌力减退，伸性趾反射，肢体周围型分布的深浅感觉减退、垂睑、眼外肌麻痹和脊柱侧凸等，青春期后可出现视网膜变性和夜盲症，‘重且持久者可失明。血液中β一脂蛋白几乎完全缺乏和胆固醇非常低，具有诊断意义。　　(2)共济失调-毛细血管扩张症(Louis—Bar综合征)　　多呈常染色体隐性遗传，为涉及多系统的遗传性变性疾病。婴儿期即出现小脑性共济失调，起初主要影响躯干和头。患儿学走路时。步态摇晃特别明显，两腿分得很宽，继而上肢出现意向性震颤。与少年型脊髓型遗传性共济失调不同处为感觉无障碍，闭目难立征阴性。多数患儿伴舞蹈样手足徐动症，眼球震颤。可有小脑性构音障碍，随年龄增长锥体外系多动症状可变得更为明显。至青春期后，可出现脊髓受损症状。成年患者可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。智能在儿童期大多数正常。但随年龄增长可有智能发育较慢的趋势。3—6岁时出现毛细血管扩张，分布于眼结膜、眼睑、鼻梁和两颊部、外耳、颈项、肘窝、脑窝等经常暴露或受刺激的部位。反复发生呼吸道感染为本病的突出症状之一。这可能与免疫缺陷和吞咽、呼吸动作不协调有关。经常发生急性鼻炎伴耳和鼻旁窦感染，慢性支气管炎、支气管扩张和肺炎，较长时间后可引起肺部广泛性纤维化以及肺部功能不全等。本病进展缓慢，预后不良，多数在青春期因呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。不发生呼吸道感染或恶性肿瘤的患者则不影响生存，而且至成年后共济失调的进展趋于停止。
《神经内科疾病》吴以岭，赵新民，刘增祥主编
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脊髓小脑变性症治疗建议
核心提示：根据年龄脊髓小脑变性症是由遗传或基因变异而致，约有5%-7%的患者和基因遗传有关。该如何治疗呢？
　　根据年龄脊髓小脑变性症是由或基因变异而致，约有5%-7%的患者和基因遗传有关。
　　治疗建议：
　　1、因植物神经功能损害导致免疫机能低下，应增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力。
　　2、神经，扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，预防病情继续发展。
（实习编辑：陈俊琦）
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脊髓小脑变性症是原因不明的疾病,除了遗传性以外的原因不清楚。　您所在的位置： >
脊髓小脑变性症的症状有哪些
来源：寻医问药网
编辑：浅月
发布时间：
世界上存在的疾病有很多种，不少疾病出现的频率不是很高，因此人们并不知道疾病的症状，往往就会延误治疗。脊髓小脑变性症是一种不常见的疾病，有的人或许都没有听说过，但也发生在我们的生活里面，那么脊髓小脑变性症的症状有哪些呢?一起来看看专家的介绍吧。
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。
脊髓小脑变性症的症状
初期： 走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等。
中期： 说话时发音含糊不清，无法控制音调;眼球转动不平顺，影像容易产生重叠;肌肉不协调感加重，无法写字;有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳等。
晚期：说话极不清楚，甚至无法语言;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。 　　确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确。
脊髓小脑变性症的症状有哪些?专家指出，了解脊髓小脑变性症的症状，可以帮助你及时发现该疾病，要知道脑部疾病的治疗往往是争分夺秒的，一旦错过了最佳的治疗抢救时间，就会给患者造成很大的伤害，甚至影响以后的生活。
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