您是不是想看：
、 、 、 、 ...
　　遗传基因(Gene,Mendelianfactor)，也称为遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。　　现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为。　　可以说，引发疾病的根本原因有三种：　　（1）基因的后天突变；　　（2）正常基因与环境之间的相互作用；　　（3）遗传的基因缺陷。　　绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。　　基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。　　第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。　　第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。　　基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因&工作&正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。　　健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。　　基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。更多
　　克隆　　克隆是英语单词clone的音译，clone源于希腊文klone，原意是指幼苗或嫩枝，以无性繁殖或营养繁殖的方式培育植物，如杆插和嫁接。　　如今，克隆是指生物体通过体细胞进行的无性繁殖，以及由无性繁殖形成的基因型完全相同的后代个体组成的种群。克隆也可以理解为复制、拷贝，就是从原型中产生出同样的复制品，它的外表及遗传基因与原型完全相同。　　转基因技术　　将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的&遗传工程&、&基因工程&、&遗传转化&均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为&遗传修饰过的生物体&(Geneticallymodifiedorganism，简称GMO)。更多
　　通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。、等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遗传基因，将使10年后对糖尿病的确诊率达到50%以上。　　基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。　　只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。　　基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。　　基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。　　通过基因检测，可向人们提供化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。　　基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。　　全球每年死于不合理用药750万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人，直接死亡20万人。我国每年发生药物性耳聋的儿童约3万多人，在100多万聋哑儿童中，50%左右是药物致聋。上海每年1万人因吃错药而死亡。　　基因检测正在造福千家万户。基因检测：是送给儿女的平安&储蓄&、送给自己的&投资&、送给父母的长寿&保险&。一次检测，终身受益。　　未来人们在体检时，由搭载基因芯片的诊断机器人对受检者取血，转瞬间体检结果便可以显示在计算机屏幕上。利用基因诊断，医疗将从千篇一律的&大众医疗&的时代，进步到依据个人遗传基因而异的&定制医疗&的时代。更多
　　1、形状：父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。对于孩子来讲，眼形、眼睛的大小是遗传自父母的，而且大眼睛相对小眼睛而言是显性遗传。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。双眼皮：一般来讲，单眼皮与双眼皮的人结婚，孩子极有可能是双眼皮。所以，一些孩子出生时是单眼皮，成年后又会&补&上像父亲那样的双眼皮。据统计，在婴幼儿中双眼皮的比例不过才20%，中学生是40%，大学生大约占到50%。但如果父母都是单眼皮，一般孩子也会是单眼皮。眼球颜色：在眼球颜色方面，黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传。也就是说，如果你羡慕蓝眼球，选择了一个蓝眼球人做了爱人，但因为你是黑眼球，所生的孩子不会是蓝眼球。睫毛：长睫毛也是显性遗传的。父母双方只要有一个人拥有动人的长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。　　2、鼻子一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。另外，鼻子的遗传基因会一直持续到成年，也就是说，小时候矮鼻子的人，长到成年时期还有变成高鼻子的可能。　　3、寿命寿命是有遗传基础的。我们可以看到，有些家族中的成员个个长寿，但也有短命的家族存在。寿命的长短有家族聚集的倾向性。如果你的家族中有长寿的先例，那么你的孩子长寿的可能性是很大的。最有说服力的是对同卵双生子的调查。资料统计，60-75岁死去的双胞胎，男性双胞胎死亡的时间平均相差4年，女性双胞胎仅差2年。不过，寿命也受环境因素的影响，如饮食习惯、生活环境、工作环境等，也在不同程度上左右着人的寿命。　　4、身高研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。一般来讲，如果父母身材较高，孩子身材高的机会为3，矮的机会为1，身材偏矮则反之；如果父母中一人较高，一人较低，就取决于其他因素。　　5、胖瘦人的体形有一定的遗传性。比如，我们中的一些人，吃同样的食物，有着同样的运动量，但有些人体形正常，有些人却偏胖或偏瘦。研究认为，不同的人有着不同的代谢率，通常代谢率较低的人就容易长胖，这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型，孩子就容易偏胖。因此，这样的孩子在出生后，喂养上要注意营养平衡，不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖，孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖，孩子发胖的机会是50%-60%。另外，也有些说法，认为母亲在孩子体形方面起到的作用较大，也就是说孩子不论性别如何，都比较像母亲。　　6、肤色肤色在遗传时往往不偏不倚，让人别无选择。它总是遵循着&相乘后再平均&的自然法则，给孩子打着父母&综合色&的烙印。比如，父母皮肤较黑，绝对不会有白嫩肌肤的孩子；如果父母中一个人较黑，一个人较白，那么在胚胎时&平均&后，便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。因此，黄种人生的孩子，一定是黄种人的肤色。一个非洲的留学生找了个肤色偏黑的中国女子，生出的孩子果然皮肤也很黑。　　7、耳朵耳朵的形状是遗传的，而且大耳朵是显性遗传，小耳朵是隐性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。　　8、下颚绝对是显性遗传，父母任何一方有突出的大下巴，孩子十有八九会长成相似的下巴，这种特征表现得非常明显。　　9、声音孩子的声音通常都会非常接近父母，其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗，母亲又是个大嗓门，很难想象孩子会细声细气。通常，儿子的声音与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。声音的高低、音量、音质等各方面，不仅与喉头有关，还要由鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而且，这些方面无不遗传父母的基因，所以声音遗传是不奇怪的。但是，这种由父母生理解剖结构所影响的音质如果不美，大多数可以通过后天的发音训练而改变。因此，某些声音条件并不优越的人，通过后天的发音训练会发生声音改变。这样，就可以使某些声音条件并不优越的人，通过科学刻苦的练习圆一个拥有甜美圆润嗓音的梦。　　10、智力虽然智力不完全由遗传因素所决定，但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为，遗传发挥着很大的作用，环境则决定了另外40%。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子，从中发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智，他们的孩子的智商平均为128分，远远超过一般孩子的水平。而那些精神缺陷者，他们的孩子当中有59%的人有精神缺陷或智力迟钝。在智力遗传中，不仅包括智商，还包括情商。所谓的情商，是指人的个性、脾气、处事能力、交际能力等方面。比如，有些孩子在处事能力、交际能力方面像爸爸，而另外一些方面，如个性、脾气与母亲很相像。另外，孩子的智力与环境也有很大的关系，智力的实际表现还要受后天的极大影响，因此我们提倡早教。从胎儿开始，脑细胞发育的第一高峰出现在10-18周，第二高峰出现在孩子出生后的3-6个月。如果期望孩子智力发育好，就要在第一高峰期即注意摄取营养，在第二高峰期注意进行，这样就会使孩子的智力很好地发育。　　11、父母天赋无论是爸爸还是妈妈，在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子，使孩子在某些方面的潜力很高。因此，父母的某种天赋在周围环境影响下，如果适当地进行开发，就可以使孩子在这方面有更好的发展。自古以来，出现了许多高结构的家族，如音乐家巴赫、莫扎特和韦伯家族中，几代人中都有诸多的音乐家出现。还有，我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖桓之、孙子祖皓都是机械发明家，也都是著名的天文学家和数学家。这种智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对才艺天赋的作用。更多
　　胎儿DNA鉴定是一向可从孕妇的中提取细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)确认父子关系的技术。在期做胎儿的最早时间可以在妊娠时间满8周以后或在也时通过抽取羊水进行鉴定。更多
　　双卵双胎的一般为母系遗传，的与遗传无关。若妇女本身为双卵双胎之一，双胎的概率比丈夫为双卵双胎之一者更高，提示母亲的基因型影响比父亲大。更多
　　虽然父母不能改变孩子的基因，但至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下介绍7种家族遗传疾病以及应对方案。　　1、症和哮喘发病率最高的孩子是：父母患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。如果父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%～50%，但如果父母都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。预防措施：最新的研究显示，能够防止哮喘和过敏性的发生。如果有过敏症的家族遗传史，却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清，3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触，也能降低患哮喘和的几率。　　2、高血压和高血脂发病率最高的孩子是：父母患有某种心脏病的孩子。如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。预防措施：给孩子做相关检查。专家建议：3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查；如果父母的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高)，或者父母、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系，所以宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。　　3、耳朵发炎发病率最高的孩子是：父母长期耳朵发炎的孩子。如果父母长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性为60%~70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易患中耳炎。预防措施：医生建议家里不能有人抽烟，给孩子母乳喂养最少3个月，少给孩子使用安抚奶嘴，尽量避免孩子感染流感，鼓励孩子多洗手。另外，值得父母注意的是，普通感冒不仅能够导致耳朵发炎，还会加重病情。不过不要太担心，通常孩子7岁以后，耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。　　4、肥胖症发病率最高的孩子是：父母都是重度肥胖的孩子。如果父母中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。最好的预防措施：父母以身作则，孩子就会效仿他们健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生建议：限制孩子喝那些含糖分碳酸饮料；少吃甜点。孩子两岁以后，应该按时检查身体，这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。　　5、皮肤癌黑色素瘤是一种不常见却非常致命的皮肤癌。如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病几率是2%～3%；如果父母双方都患有黑色素瘤，那么几率就会提高到5%～8%；如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤，那么孩子得病的几率将会更高。最好的预防措施：尽量避免让孩子在太阳下直晒。80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的，因此，当孩子外出时，给孩子使用防晒油是必不可少的，防晒指数(SPF)为15或者更高。　　6、糖尿病孩子患糖尿病的几率，取决于父母所患糖尿病的类型。如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遗传几率为1/7～1/3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传几率就提高到1/2。最好的防范措施：一些研究表明，一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说，要确保孩子的身体得到充分的锻炼，以免脂肪堆积，确保孩子的饮食营养丰富，多吃水果、蔬菜、全麦食品，以降低患病几率。　　7、视力差发病率最高的孩子是：父母在儿童时期视力就有问题的孩子。如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的几率是常人的两倍。最好的防范措施：确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了，但对有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生做检查。如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。更多
　　1、身高是谁的遗传大？　　父母各占一半。在营养状况下的前提下，孩子的身高有70%的主动权掌握在父母的手里，父母的遗传是决定孩子身高的主要因素，因为决定身高的因素35%来自父亲，35%来自母亲。假若父母双方个头不高，那就要靠宝宝后天那30%的努力了。　　2、是谁的遗传大？　　妈妈智力有一定的遗传性，同时受到环境、营养、教育等后天因素的影响。据科学家评估，遗传对智力的影响约占50%-60%，就遗传而言，妈妈聪明，生下的孩子大多聪明，如果是个男孩子，就会更聪明。这其中的原因在于，人类与智力有关的基因主要集中在X染色体上。女性有2个X染色体，男性只有1个，所以妈妈的智力在遗传中就占有了更重要的位置。　　3、性格是谁的遗传大？　　爸爸。性格是父亲的遗传大。性格的形成固然有先天的成分，但主要是后影响。比较而言，爸爸的影响力会大过妈妈。其中，父爱的作用对女儿的影响更大。一位心理学家认为：&父亲在女儿的感，身份感以及温柔个性的形成过程中，扮演着重要的角色。&另有一位专家提出，父亲能传授给女儿生活上的许多重要的教训和经验，使女儿的性格更加丰富多彩。　　4、相貌是谁的遗传大？　　肤色：总遵循&相乘后再平均&的自然法则，让人别无选择。若父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女；若一方白一方黑，大部分会给子女一个&中性&肤色，也有更偏向一方的情况。　　：(眼形)孩子的眼形、大小遗传自父母，大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。(双眼皮)双眼皮是显性遗传，单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。但父母都是单眼皮，一般孩子也是单眼皮。　　(眼球颜色)黑色等深色相对于浅色而言是显性遗传。也就是说，黑眼球和蓝眼球的人，所生的孩子不会是蓝眼球。　　(睫毛)长睫毛也是显性遗传的。父母只要一人有长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。　　鼻子：一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽呈显性遗传。父母中一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。鼻子的遗传基因会一直持续到成年，小时候矮鼻子，成年还可能变成高鼻子。　　耳朵：耳朵的形状是遗传的，大耳朵相对于小耳朵是显性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。　　下颚：是不容&商量&的显性遗传。父母任何一方有突出的大下巴，子女常毫无例外地长着酷似的下巴，&像&得有些离奇。　　肥胖：会使子女们有53%的机会成为大胖子，如果父母有一方肥胖，孩子肥胖的概率便下降到40%。这说明，胖与不胖，大约有一半可以由人为因素决定，因此，父母完全可以通过合理饮食、充分运动使自己体态匀称。　　秃头：造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。　　：这个让少男少女耿耿于怀的容颜症，居然也与遗传有关。因为父母双方若患过青春痘，子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。　　腿型：酷似父母的那双脂肪堆积的腿，完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。倒是那双腿若因遗传而显得过长或太短时，就无法再塑，只有听任自然了。更多
相关专家达人解答
1个回答最佳答案：　你好，雀斑：99%来自遗传，大约在5～6岁间形成，雀斑是一种常... 副主任护师
提示：如果您没找到满意的内容，请到向专家提问吧。
还有更多遗传基因的问题？
词条分类：
词条时期：
你可能感兴趣的百科
热门推荐文章
　京公网安备：82
北京世纪摇篮网络技术有限公司版权所有，所有内容未经授权，不得转载或做其他使用
京ICP证010534号
客服信箱： & 电话：010-为什么要做唐氏筛查？ | 科学人 | 果壳网 科技有意思
为什么要做唐氏筛查？
21-三体综合征患者，高龄产妇生育风险，孩子智力有缺陷怎么办
唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝，到底该如何取舍？
要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。
唐氏综合征并不罕见
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。
唐氏综合征患者有3条21号染色体。
唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
前苏联导演、摄影家劳夫o梅多夫（Rauf Mamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。
唐氏筛查无法确诊
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
遗传病高危因素有：
1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4.有脆X综合征家系的孕妇
5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH感染史等）
羊水穿刺，染色体病诊断的利器
羊水穿刺检查示意图 。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。
确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就是流产。
上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600，并不算高。
对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。
风险比较，选择与承担
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
参考文献：
了解更多：
你可能感兴趣
画的太像了~（顺便沙发）
外科学博士生
板凳！！！
撒花…概率这么高啊…
乳品专业博士，科学松鼠会成员
羊水穿刺疼么。。。扎出来的洞会不会导致羊水流到腹腔里？
理论物理博士，科学松鼠会成员
生个孩子真不容易
外科学博士生
疼不疼还真不好说，每个人感觉不同吧。不良反应中包括羊水漏，但一般情况下较少发生。引用少个螺丝的回应：羊水穿刺疼么。。。扎出来的洞会不会导致羊水流到腹腔里？
乳品专业博士，科学松鼠会成员
引用林竹萧萧的回应：疼不疼还真不好说，每个人感觉不同吧。不良反应中包括羊水漏，但一般情况下较少发生。一直感觉怀孕的子宫就象个装了水的气球，就怕一针下去爆了。。。
……看起来很痛= =
是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。
如果测出是的话，就去流掉么？⊙﹏⊙
有机化学博士，法学学士
呃，检查还是必要的，对自己、对上下两代负责。
外科学博士生
引用少个螺丝的回应：一直感觉怀孕的子宫就象个装了水的气球，就怕一针下去爆了。。。要相信子宫平滑肌的力量！！！嗯～
外科学博士生
引用zoe14的回应：如果测出是的话，就去流掉么？⊙﹏⊙终止妊娠还是生下来，是父母要考虑的问题。
外科学博士生
引用馒头老妖的回应：呃，检查还是必要的，对自己、对上下两代负责。re，这个是非常重要的。
问：北京那家医院可以做 无创DNA产前检测技术
原来唐氏的概率那么高啊！
羊水穿刺那个太危险了。以前有过一个报道。穿刺出问题。。生出的bb有问题了。畸形。普通的查血就可以。
引用酱油妹的回应：是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。我觉得那个新闻好假，真的
引用酱油妹的回应：是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。你看错了吧？六成或以上的检出率是筛查的，穿刺的检出率是99%以上。其实很好选择，流产的风险和生出唐氏孩子的风险，二者择其一。以最极端的情况来说，这次流了下次再怀，或者生个唐氏孩子，一家人的往后几十年都活在这个阴影下。你可以说唐氏就唐氏，家里愿意养，可孩子怎么办，谁给了他选择的权利？
居然有这么高的概率
什么时候能做到真正试管培养
引用fml的回应：什么时候能做到真正试管培养直接有丝分裂吧……哈哈哈……
这个跟文中说到的“无创DNA产前检测技术”是同一个东西。引用ZD-WANG的回应：可能编辑还不知道有种无创产前基因诊断吧？给个链接吧
录音爱好者，万有青年养成计划入围选手
什么时候能普及基因调整排除遗传病……？
等到人类发现上帝根本不存在的时候，美国花了30个亿来绘制人类基因组，每个人生孩子都能花这么大的代价？！引用Metaverse的回应：什么时候能普及基因调整排除遗传病……？
软件工程师
人 本身就是
旧时代诞下的产物。 充满了设计的错误 和 拼凑的代码。
本来自然选择可以帮助它自我修正 然而人文主义 阻止了自然选择。 于是错误就不可避免的变成悲剧。
话说我小学同校比我低两个年级的一个班里，有个小女孩就是唐氏综合症患者，统一的国际脸现在那个女孩也二十五六岁了，家里面父母两鬓苍白，愁得
引用yin5055的回应：问：北京那家医院可以做 无创DNA产前检测技术北京妇产医院好像有
英语学士，运动达人，单车骑士
慎重生孩儿
显示所有评论
(C)2015果壳网&京ICP备号-2&京公网安备