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信诺佰世在第三届国际遗传性疾病临床转化医学作主旨报告
日-20日，第三届国际遗传性疾病临床转化医学论坛在首都医科大学召开。来自美国、台湾、日本以及国内协和、北京大学第一医院、北京儿童医院等国内外专家齐聚一堂，共同交流单基因遗传病的最新国际诊疗进展。
信诺佰世科学总监、美国辛辛那提儿童医疗中心主任黄涛生教授就&线粒体病的诊断与治疗进展&作了精彩报告。黄教授通过具体案例，对线粒体疾病的阐述深入浅出，分享了线粒体病诊断的国际规范以及最新进展，充分肯定了下一代测序技术在遗传病诊断及病因筛查方面的作用。但是，黄教授特别强调国内过度依赖第二代测序仪的检测结果，缺少遗传学专家对测序结果进行严谨的遗传学分析，不仅对患者造成额外的经济负担，甚至严重耽误患者病情。黄教授呼吁国内医生，充分利用好下一代测序平台，为遗传病患者提供准确的诊疗服务，他愿意积极配合，通过信诺佰世国际零差距的实验室，为国内的患者提供及时、准确、国际水准的诊疗服务。
自由交流环节，很多专家与黄涛生教授进行了更加深入的沟通。北京儿童医院内分泌科主任方方教授就NGS在leigh疾病诊断方面的应用，指出国内NGS平台的leigh的诊断率低于国外，这一差距充分验证了遗传学家在数据解析与报告解读方面的重要性。北京大学第一医院儿科专家、国内儿童遗传病权威专家杨艳玲教授，就线粒体疾病检测不确定性与黄教授进行了探讨。中国医科大学附属盛京医院的神经内科王华主任则关心线粒体疾病的用药问题。鉴于时间关系，许多问题无法充分沟通，后续问题信诺佰世的技术人员将在会后进行积极跟进和反馈。
信诺佰世医学检验所遗传学科主任、中国遗传学会人类遗传专业委员会副主任黄尚志教授则就&基因检测技术选择与应用指导&作了精彩讲述。黄教授严谨而又不失风趣的演讲博得阵阵热烈的掌声。黄教授具体分析了各种基因检测技术在遗传病诊断方面的不同和选择，并严肃的强调了单独的测序结果，尤其是高通量基因测序的结果没有与遗传学分析相结合，已经造成检测方法的滥用，黄教授希望国内的遗传学专业能快速发展，紧跟国际规范。
会后，杨艳玲教授一行参观了信诺佰世实验室，对信诺佰世的遗传平台、生物信息团队以及报告解读的后台数据库完全与美国实验室对接，留下了深刻印象，并对今后双方的实验室共建以及项目发展等问题做了深入交流。丁香客App是丁香园社区的官方应用，聚合了丁香园论坛和丁香客的精彩内容。医生可通过丁香客App浏览论坛，也可以在这个医生群集的关系网络中分享和互动，建立更广泛的学术圈子。
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【会议】Citrin缺陷病国际研讨会暨遗传代谢病诊治新进展学习班
【会议】Citrin缺陷病国际研讨会暨遗传代谢病诊治新进展学习班
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Citrin缺陷病国际研讨会暨遗传代谢病诊治新进展学习班邀 请 函一、&&学术背景：随着社会的发展进步和医学水平的提高，我国的临床疾病谱也发生了变迁。遗传代谢病作为种类繁多、诊治困难、危害巨大、对我国人口素质和人民健康水平构成严重威胁的一大类疾病，近年来引起我国医学界越来越多有识之士的高度重视，越来越多的遗传代谢病患者被及时诊断并得到正确治疗，预后随之改善。Citrin缺陷病是近来发现的一种遗传代谢病，在成人期发病者为瓜氨酸血症II型，婴儿期发病者被称为Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD）。本病致病基因SLC25A13由日本鹿儿岛大学的Keiko Kobayashi等于1999年克隆，不久Ohura和Tazawa等首次报道了NICCD患儿，鹿儿岛大学也通过基因诊断陆续在中国、韩国、越南、美国、捷克、以色列、土耳其等国家发现了本病患者。在我国，尤其是华南地区，此病并不罕见，且患者数量具有逐年累积的效应，所以其危害不容忽视。尤其是NICCD患者可发展成为成人期的瓜氨酸血症II型，而后者往往表现为肝脏肿瘤、胰腺炎或者脑水肿等，若得不到正确诊治，其预后不良，给家庭和社会造成巨大的精神痛苦和经济负担。充分利用我国丰富的人口资源，积极开展包括Citrin缺陷病在内遗传代谢病的基础研究和临床干预工作，已经成为国内许多高校和科研院所医务工作者积极从事的重要工作。二、&&会议目的：为进一步引进吸收国外先进的遗传代谢病诊断治疗经验，传播普及遗传代谢病理论知识，培养我国遗传代谢病诊治领域的专业人才，更好地服务广大患者，暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）和海口市卫生局将于日－8月31日在风光旖旎的南国名城海口联合主办国家级继续医学教育项目Citrin缺陷病国际研讨会[-046(国)]及遗传代谢病诊治新进展学习班[-083(国)]。本项目将邀请日本鹿儿岛大学、德岛文理大学、东北大学、大阪市立大学、福井大学、韩国Ulsan大学和中国大陆、香港、台湾多家著名高校的遗传代谢病领域的知名专家进行授课。项目内容广度和深度兼顾，授课专家阵容强大，将力争办成一次反映该领域当今水平、培养该领域专业人才队伍的国际盛会。学员考核合格将授予国家Ⅰ类继续医学教育学分20学分。三、&&拟授课专家（排名不分先后）：日本鹿児岛大学Keiko Kobayashi准教授日本徳岛文理大学Takeyori Saheki教授日本信州大学Masahide Yazaki助教授日本东北大学Toshihiro Ohura准教授日本大阪市立大学Yoshiyuki Okano教授日本福井大学Yosuke Shigematsu助教授日本鹿児岛大学Sayaka Ikeda大学院生日本松本生命科学研究所张春花博士韩国Ulsan大学Han-Wook Yoo教授香港大学玛丽医院Pik To Cheung副教授国立台湾大学Wuh-Liang Hwu助教授中山大学附一院杜敏联教授上海第二医科大学新华医院顾学范教授北京大学附一院杨艳玲副教授中南大学湘雅医院杨于嘉教授广州中医药大学南海妇女儿童医院刘振寰教授广州市儿童医院刘丽副教授暨南大学生命科技学院梁志成教授暨南大学医学院王自能教授暨南大学医学院肖昕教授暨南大学附属第一医院柳国胜教授暨南大学附属第一医院宋元宗副教授四、&&参会对象：1、&&医院儿科(含新生儿)，血液，遗传代谢，消化（肝炎，腹泻为主），急救(NICU, ICU)，神经科，消化内科，内分泌科，检验科等相关科室；2、&&各地新生儿筛查中心，妇幼保健，优生优育机构的专业人士；3、&&各高校、科研院所从事康复、生化遗传学和分子遗传学工作的专业技术人员。五、&&联系方式：
联 系 人：黄航
黄凯程　　
联系电话：0，传真电话：3电子信箱：.huanghang_　　
址：海口市人民大道43号邮
编：570208六、&&其它：会议费用：每位学员学费980元（含培训费、资料费、证书费等）。食宿统一安排，费用回单位报销。会议地点及报到方式：见第二轮通知。
暨南大学附属第一医院海口市卫生局
临床教学办公室2007年 7 月 19 日
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大家先来学习下 5年内pubmed上的文章："Neonatal Screening"[MH]AND+English[la] &db=PubMed&orig_db=PubMed&filters=on&pmfilter_EDatLimit=5+Years&dispmax=50&doptcmdl=abstractcitrullinemia Citrullinemia is an inherited disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. Two forms of citrullinemia they have different signs and symptoms and are caused by mutations in different genes. Citrullinemia belongs to a class of genetic diseases called urea cycle disorders. The urea cycle is a sequence of chemical reactions that takes place in the liver. These reactions process excess nitrogen, generated when protein is used by the body, to make a compound called urea that is excreted by the kidneys.TypesType IType I citrullinemia (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 215700, also known as classic citrullinemia) usually becomes evident in the first few days of life. Affected infants typically appear normal at birth, but as ammonia builds up in the body they develop a lack of energy (lethargy), poor feeding, vomiting, seizures, and loss of consciousness. These medical problems can be life-threatening in many cases. Less commonly, a milder form of type I citrullinemia can occur in childhood or adulthood. Some people with gene mutations that cause type I citrullinemia never experience signs and symptoms of the disorder.Type I citrullinemia is the most common form of the disorder, affecting about 1 in 57,000 births worldwide. Mutations in the ASS gene cause type I citrullinemia. The enzyme made by this gene, argininosuccinate synthetase (EC 6.3.4.5), is responsible for one step of the urea cycle. Mutations in the ASS gene reduce the activity of the enzyme, which disrupts the urea cycle and prevents the body from processing nitrogen effectively. Excess nitrogen, in the form of ammonia, and other byproducts of the urea cycle accumulate in the bloodstream, leading to the characteristic features of type I citrullinemia.Type IIThe signs and symptoms of type II citrullinemia (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 605814 and Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 603471) usually appear during adulthood and mainly affect the nervous system. Characteristic features include confusion, abnormal behaviors (such as aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma. These signs and symptoms can be life-threatening, and are known to be triggered by certain medications, infections, and alcohol intake in people with type II citrullinemia.Type II citrullinemia may also develop in people who had a liver disorder called neonatal intrahepatic cholestasis during infancy. This condition blocks the flow of bile and prevents the body from processing certain nutrients properly. In many cases, the signs and symptoms resolve within a year. Years or even decades later, however, some of these people develop the characteristic features of adult type II citrullinemia.Type II citrullinemia is primarily found in the Japanese population, where it occurs in an estimated 1 in 100,000 to 230,000 individuals. Type II has also been reported in people from East Asian and Middle Eastern populations. Mutations in the SLC25A13 gene are responsible for type II citrullinemia. This gene makes a protein called citrin, which normally shuttles certain molecules in and out of mitochondria. These molecules are essential for the urea cycle and are also involved in making proteins and nucleotides. Mutations in the SLC25A13 mutation typically prevent the production of any functional citrin, which inhibits the urea cycle and disrupts the production of proteins and nucleotides. The resulting buildup of ammonia and other toxic substances leads to the signs and symptoms of type II citrullinemia. Researchers have determined that many infants with neonatal intrahepatic cholestasis have the same mutations in the SLC25A13 gene as adults with type II citrullinemia.疑难病研究—citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 中国当代儿科杂志 2006 -02 宋元宗. 郝虎. 牛饲美晴. 柳国胜. 肖昕. 佐伯武顿. 小林圭子. 王自能. . 　citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(N ICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白, citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中起重要作用,因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱,包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。文献报道最早见于2001 年 ,患者以日本人为主,但最近的研究提示此病在中国,尤其是华南并不罕见,如华南四省区(广东、广西、湖南和香港)的小样本调查结果表明该地区人群的N ICCD致病基因携带率竟达1 /48。病因N ICCD是由于基因SLC25A13 表达异常导致citrin功能缺陷,进而造成一系列生化代谢紊乱,导致临床出现症状体征的一种疾病。Citrin是由基因SLC25A13编码的一种位于肝细胞线粒体的钙结合性跨膜溶质载体蛋白,含有4个EF手模体和6个跨膜结构域,其功能是将线粒体中的天冬氨酸转运至胞浆,同时将胞浆的谷氨酸转运至线粒体内部。这一过程与苹果酸穿梭相偶联,伴随着胞浆中还原型烟酰胺腺嘌吟二核甙酸(NADH ) 被重新氧化为NAD+ ,从而维持了胞浆中氧化/还原状态的稳定性。SLC25A13位于染色体7q21. 3,该基因含有18个外显子,已经有26种突变形式被发现,华南最常见者为851del4。 病理生理目前N ICCD发病机制尚不完全清楚。但部分临床表现已经可以得到解释。本病苹果酸穿梭受累,NADH大量堆积,造成以下后果 : ①使得乳酸等还原物质的糖异生过程受阻,并由此导致低血糖和高乳酸血症等生化异常; ②激活枸橼酸2苹果酸穿梭系统,枸橼酸转运出线粒体后在胞浆中被其裂解酶分解产生大量乙酰辅酶A,进而合成脂肪酸和脂肪,故N ICCD患儿出现肝大(脂肪肝) 、高游离脂肪酸和高脂血症等表现; ③抑制半乳糖代谢酶UDP2葡萄糖242表位酶的活性,导致血半乳糖、半乳糖醇增高,甚至白内障等半乳糖血症表现。由此可见,胞浆中NADH 的堆积是本病发生发展的关键环节。值得注意的是,大量碳水化合物可进一步加重胞浆NADH的堆积,因此, Saheki最近提出,碳水化合物的摄入是造成本病代谢紊乱的原因。此外, Citrin缺陷时,胞浆中的天冬氨酸不足,这种氨基酸不但是合成蛋白质的原料,而且通过与瓜氨酸合成精氨酸代琥珀酸而参与尿素合成,因此N ICCD患者会有低蛋白血症、高氨血症和瓜氨酸血症表现。临床表现总结N ICCD主要临床表现如下: ①新生儿或婴儿期起病,有肝大、黄疸等婴儿肝炎综合征表现,部分患儿可有凝血功能障碍,可有白内障等半乳糖血症表现; ②血生化检测可发现胆红素(直接胆红素为主) 、胆汁酸、酶学指标(如GGT, ALP, AST,ALT等)等升高,而白蛋白/总蛋白降低,同时有不同程度高血氨、高乳酸血症,往往伴甲胎蛋白明显增高; ③血氨基酸分析发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸增高; ④尿液分析可有半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖血症标志物的增高。鉴别诊断N ICCD以肝脏受累为突出临床表现,除了先天性感染外,还需与下列代谢性疾病鉴别: ①酪氨酸血症Ⅰ型,也有肝大、黄疸、肝功能异常,但尿液分析以42羟基苯乳酸和42羟基苯丙酮酸增高为突出特点,治疗依赖限制苯丙氨酸和酪氨酸的特殊奶粉和特殊药物,如NTBC,且病程迁延,不能坚持治疗者远期预后也不乐观,容易发展为肝硬化和肝癌。②半乳糖血症,也是新生儿发病,肝大、黄疸、肝功能异常明显,但尿液分析半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸明显增高,酶学分析12磷酸半乳糖尿苷酰转移酶( galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)或尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶( UDP-galactose-4-ep imerase,GALE)活性降低,部分患儿血半乳糖明显增高,而半乳糖-1-磷酸明显减少,提示半乳糖激酶( galac-tokinase, GALK)缺陷。治疗 本病治疗以饮食控制为主。发病过程中的一个关键环节是胆汁淤积导致脂溶性维生素和脂肪酸肠道吸收不良,所以要减少饮食中的长链脂肪酸,代之以吸收不依赖胆汁的中链脂肪酸,同时注意补充维生素A,D, E, K等脂溶性维生素。半乳糖也会加重肝脏负担,应减少摄入。大量碳水化合物或者静脉应用甘油和果糖制剂都可以加重N ICCD病情,甚至可以导致严重的脑水肿,而临床实践中发现富含蛋白质和脂肪的食物具有改善症状的效果 。这些经验应当引起临床足够的重视,以免加重病情,甚至造成不必要的纠纷。病情严重者可加用精氨酸控制血氨。丙酮酸钠和枸橼酸钠对于控制高血氨可能有效,但需要积累更多的临床经验。虽然大多数患儿预后良好,但也有少数患儿最终需接受肝脏移植治疗 。诊断要点①新生儿或婴儿期起病,有肝大、黄疸、凝血功能障碍,和直接胆红素、胆汁酸、酶学指标(如GGT,ALP,AST,ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现; ②高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症,甲胎蛋白可明显增高; ③血串联质谱(MS2MS)分析可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高,血游离脂肪酸也增高; ④尿液UP2GC2MS分析可有半乳糖醇和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现; ⑤基因SLC25A13突变分析可作为确诊依据。病例报告患儿,男, 6月。因发现巩膜皮肤黄染近6月来我院就诊。患儿生后第3天起家长即发现其巩膜和颜面部皮肤黄染,黄疸进行性加重,持续至1个半月时仍未见消退。到当地医院就诊,体查发现肝脏肋下3 cm,诊断治疗不详,住院1月黄疸无减轻。之后又在当地多家医院反复就诊,期间曾查CMV-IgM( + ) ,诊断考虑“巨细胞病毒肝炎”,予更昔洛韦抗病毒等治疗1月余,黄疸仍无明显消退。1月前到省城某综合医院就诊。查CMV-IgM ( + ) , CMV-IgG( + + ) , CMV-Ag和CMV-pp65 检测均阳性。血生化示血糖1. 8 mmol/L, BUN 1. 7 mmol/L, CO2 CP16 mmol/L,其余指标正常;肝功能明显异常(见表1,入院前) ;血氨56μmol/L,血乳酸2. 7mmol/L。血氨基酸分析发现瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸、蛋氨酸等增高。肝脏B超和SPECT核素造影未发现肝内占位和胆道闭锁依据。诊断考虑:“1. 巨细胞病毒肝炎; 2. 尿素循环障碍”。予更昔洛韦抗病毒,同时予护肝、降酶、利胆等治疗(具体不详) 20 天, 患儿CMV-Ag和CMV-pp65 复查转阴,但黄疸及肝功能指标无明显改善而出院。出院继续以上治疗10余天,黄疸和肝大仍无改善而来我院就诊。患儿系G2 P2 ,孕39 周顺产,出生体重3200 g,身长49 cm。生后母乳喂养,已添加果汁和维生素D。3月抬头, 5月翻身。父母体健,有一兄4岁,体健。否认遗传病家族史。入院体查: T 36. 5℃, P 110 次/min, R 34 次/min,体重6. 2 kg,头围40 cm。神清,慢性病容。皮肤黄染,颜面及躯干部为甚。前囟0. 5 cm ×0. 5cm。巩膜明显黄染, 双侧瞳孔等大等圆, 直径3mm,对光反射灵敏。双肺呼吸音清,未闻及干湿口罗音。心率110次/min,律整,心音有力,各瓣膜区未闻及杂音。腹膨隆,肝脏肋下5 cm,质偏硬,表面光滑,边缘钝。脾脏肋下2cm,质中,表面光滑。四肢活动正常。克、布、巴氏征均阴性。实验室检查:CMV-IgM和IgG均阴性;肝功能和血脂明显异常,尤其是血AFP显著增高(见表1) 。APTT, PT, TT正常, Fib 1. 26mg/L (2. 00～4. 00mg/L) 。血MS-MS检测发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、苏氨酸等氨基酸升高。尿UP-GC-MS分析检出大量的甘油和半乳糖、半乳糖醇等成分。胸片示支气管肺炎。诊断:1. N ICCD; 2. 支气管肺炎。予肝泰乐护肝,小施尔康补充多种维生素,精氨酸口服降血氨;停母乳,改无半乳糖和强化中链脂肪酸的配方奶喂养。经上述处理半月,患儿黄疸迅速消失,肝脏变软,肝功能、血脂、血氨、AFP、Fib等明显改善或恢复正常而出院。住院期间经罗氏芬抗炎肺部口罗音也消失。出院时体重增加到6. 7 kg,身高达60 cm。出院后继续上述治疗,门诊随诊至今,身高、体重等各项发育指标基本正常,实验室检查结果除有时轻微高乳酸血症外,各项指标基本恢复正常。血MS-MS和尿UP-GC-MS检查也无异常发现。SLC25A13基因分析表明,患儿系突变851del4和突变1638 ins23的复合杂合子,两种突变均使得citrin翻译提前终止,于是影响其功能的正常发挥并最终导致N ICCD临床表现。 诊断思维本例患儿以黄疸和肝功能异常为突出临床表现,且表现顽固,病程迁延,先后在多家医院多次检查均发现肝功能异常,肝脏影像学检查无占位,而CMV病原学和血清学检测阳性,于是诊断为"巨细胞病毒肝炎" ,但经抗病毒治疗后病原学和血清学检测转阴而临床改善不明显,提示巨细胞病毒感染不是患儿的主要病因。患儿缺乏围产期感染史而肝脏肿大较明显, 直接胆红素增高伴有胆汁酸和GGT,ALP等酶学指标增高,肝内无占位,胆道无闭锁,故临床考虑肝内胆汁淤积症。进一步检查发现高氨血症而尿素氮降低,提示先天性尿素循环障碍可能。但患儿同时存在高乳酸血症和低白蛋白血症,血氨基酸分析瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸、蛋氨酸增高,查血清AFP亦显著高于正常,至此已可高度怀疑N ICCD或酪氨酸血症Ⅰ型。尿液UP-GC-MS分析发现大量甘油、半乳糖和半乳糖醇,而对羟基苯乳酸和对羟基苯丙酮酸含量不高,提示患儿存在甘油和半乳糖代谢障碍,而无酪氨酸代谢异常依据。尤其是患儿经无乳糖并强化中链脂肪酸的奶粉喂养,并应用精氨酸降血氨治疗后,临床黄疸迅速消失,生化异常随之逐渐改善, N ICCD 临床诊断基本成立,并最终经SLC25A13基因突变分析而确诊。评论新生儿黄疸临床常见,但遇到黄疸持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症,同时AFP明显增高,则应从速作血样MS2MS和尿样UP-GC-MS等相关检测,尽早作出N ICCD的临床诊断,以便采取针对性措施早期治疗,改善患儿预后。
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摘要：为进一步推动我国小儿神经病学事业的蓬勃发展，展示我国小儿神经病学方面的新成果和新进展，提高国内小儿神经系统疾病诊治的整体水平，由北...
为进一步推动我国小儿神经病学事业的蓬勃发展，展示我国小儿神经病学方面的新成果和新进展，提高国内小儿神经系统疾病诊治的整体水平，由北京大学第一医院主办的“第26届全国小儿神经学习班将于于日-15日在北京隆重举行。届时将有超过20名小儿神经学术领域顶尖医师，对小儿精神系统常见疾病进行讲座，培训及病例讨论，以期系统全面的传授儿科神经的临床专业知识。应邀到会讲座的专家主要来自北京大学第一医院。课专家包括儿科主任姜玉武教授等十多位专家教授，他们结合各自的临床专业方向分别进行了精彩讲座内容包括：儿科神经系统检查法）；脑电图在小儿神经临床的应用和进展，儿童癫痫的病因诊断：热性惊厥及其相关癫痫综合征； 癫痫的内科治疗（北京大学第一医院儿科姜玉武教授）；癫痫的外科治疗概述；癫痫疑难病例讨论 ；神经遗传病（一）-神经遗传病概论及遗传性白质脑病；神经遗传病（二）-神经遗传代谢病（北大妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授）；神经遗传病（二）-神经遗传病与癫痫；神经皮肤综合征概述及结节性硬化症；神经遗传病疑难病例讨论 ；下运动单元病概述及肌肉病 ；外周神经病及肌电图/诱发电位基础 ；自身免疫性神经系统疾病；下运动神经单元疑难病例讨论；自身免疫性神经系统疾病（三）-自身免疫性脑炎；锥体外系疾病；中枢神经系统影像学基础；癫痫性脑病的临床及脑电图特征；中枢神经系统炎症疑难病例讨论；癫痫诊断与分类 ；儿童非癫痫性发作性疾病；苯丙酮尿症及其治疗管理；遗传咨询及遗传学报告解读。本次大会本着对学术研究认真负责的态度对儿科神经病学，进行了充分交流，同时也充分展示了北京大学第一医院神经专业医护人员精湛的医疗技术、高超的教学水平和国内领先的学术影响力。各位专家深入讲解了我国对于小儿神经性疾病的研究成果.肯定了我国对于小儿神经性疾病取得显著成绩和进步.充分认知我国与国际在小儿神经性疾病上的研究差距.当前我国正处于对于小儿神经性疾病研究的关键时期，对外吸收先进知识进入新阶段。我国小儿神经性疾病研究领域面临着新情况新问题，国际小儿神经性疾病治疗发展也出现了新趋势。切实做好新形势下的研究与交流工作，促进我国小儿神经性疾病研究与发展，对于实现，我国小儿神经性疾病的研究与临床具有十分重要的意义。我们相信在全体儿科神经工作者的共同努力下，我国儿科神经病学事业必将取得更大成就。会议时间：10月11日-15日 学习班正式课程10月10日报到入住，10月16日撤离会议地点：全国人大会议中心会议地址：北京市西城区西皇城根北街2号住宿地点：北京金台饭店报名方式：1.网上报名登录北京大学医学部继续教育管理系统http：//jjgl.点击“项目报名”进入网站报名项目列表。2.如果不方便进行网上报名，请认真填写（报名回执）发送至邮箱(邮箱设自动回复，如未接到回复，请电话联系）3.组委会联系方式会务咨询联系人：李越课程咨询联系人：王若凡；符娜欢迎收听“腾讯健康”官方微信：扫描下方二维码添加；或在微信上搜索“腾讯健康”（英文ID：qq-health）。