为什么宝宝足底采血前两次都高苯丙氨酸血症高，第三次就正常了？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2014-09-27 11:29 标签： 苯丙氨酸
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良性的高苯丙氨酸血症会导致智力低下吗？_遗传代谢病
状态：就诊前
咨询标题：良性的高苯丙氨酸血症会导致智力低下吗？
病情描述（主要症状、发病时间）：
我儿子刚刚50天，在西班牙一出生脚底验血结果说得了苯丙氨酸血症，良性的，第一次值是4.4MG.DL，第二次值是5.3MG.DL。
曾经治疗情况和效果：
在西班牙医生说建议吃雀巢奶粉，现在一直在吃，可第2次值仍然比第一次高。
想得到怎样的帮助：
现在我要回中国了，想到您院进一步检查，请问这样的病症能完全治愈吗？宝宝的智力能和正常人一样吗？宝宝现在马上要吃低蛋白质的特质奶粉吗？如想到您院需要提前预约吗？
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
询***发表于
状态：就诊前
请问医生，我儿子这种病不需要吃特质奶粉吗？为什么老外叫我们吃雀巢？是不是不太严重？
你好,是否检测过尿蝶呤,若尿蝶呤正常,只根据Phe结果判断你孩子是轻度高苯丙氨酸血症.请周三下午带检测的资料来就诊.可通过114电话或好大夫网预约,暑期患者较多,要限号
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
在国外语言不通，老外医生就写了苯丙酮尿症，然后说是苯丙酮尿症其中的苯丙氨酸血症，还写着良性的，本来我们吃的是西班牙牌子的奶粉，后来医生叫我们改吃雀巢，第2天想过去要特质奶粉，医生说不用吃。。。
请问2个月开始治疗来得及吗？
状态：就诊前
那请问如果是轻度高苯丙氨酸血症，可以完全治愈吗？现在很急啊，初为人母，呵呵，宝宝要终身控制饮食吗？会智力低下吗？
状态：就诊前
你好，我在国外好像没验过尿就诊断为苯丙氨酸血症，我下个星期回国，我是温州的，需不需要我预先在温州先验过尿蝶呤，拿过去给你看呢?不然过去又要验这验那，来回很麻烦。
你好,估计温州不能化验尿蝶呤,请你回国后尽快来我院检测,确定诊断及分型.
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
你好 ，我再问下，我想下个周6预约您，在这之前我可以去看看中医吗？小孩的大便及肚子胀气之类的，吃中药会影响病情吗？
状态：就诊前
我预约了下周3了，想尽快过去就医，我星期3早上过去你院验尿蝶呤，下午结果会出的来吗？
尿蝶呤1周后出报告
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
你好 ，我再问下，我在就诊之前可以去看看中医吗？小孩的大便及肚子胀气之类的，吃中药会影响病情吗？
可以，一般不会影响结果
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
韩连书大夫，这个星期3跟你就诊过了，也验了一大堆的东西，我今天接到消息，这个月16号我儿子在西班牙脚底板验血结果是3.8，似乎有点低了哦，我在上海找不到低蛋白质的奶粉，你有推荐的吗？
暂不需要用
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
请问，下个星期3我过去拿检查报告，宝宝不带过去可以吗？以后是否每个月都要带宝宝去复查采血呢？我在温州，很不方便，是否可以自己采血寄到您院呢？
不用带孩子来，以后可以将血片寄来复查
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生
指导下进行！）
韩连书大夫本人
状态：就诊前
要复查到什么时候?青春期吗？
状态：就诊前
医生，我今天又收到西班牙上次验肝功能，肺之类的全身验血结果说，宝宝有贫血，还有其他的有点高，我需要在当地再做个抽血检查吗？请问这跟苯丙氨酸血症病情有关吗？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学会、...
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上海儿童医院我的宝宝出生三天采血查有苯丙酮尿症，医院通知复查，但是结果又正常了，还要进行第三次复查吗_百度知道
我的宝宝出生三天采血查有苯丙酮尿症，医院通知复查，但是结果又正常了，还要进行第三次复查吗
提问者采纳
一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。正常新生儿由于体内苯丙氨酸羟化酶、苯丙氨酸转氨酶或酪氨酸羟化酶的娇素冠刮攉钙圭水氦惊不成熟, 可使血中苯丙氨酸堆积引起一过性Phe 升高。据美国Arnopp 等报道, 早产儿或产伤可影响苯丙氨酸羟化酶活性轻度延迟, 引起一过性苯丙氨酸升高。早产儿、黄疸以及其它新生儿疾病, 都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性phe 升高, 但随着酶活性逐渐成熟, 血中phe 浓度降至正常范围。故早产儿、患新生儿疾病和低体重儿应在条件改善后, 再采血复查。
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出门在外也不愁新生儿足底采血
男 | 0个月
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专家们好，头两天医院让我们带宝宝去医院检查，走到医院，医生给宝宝在足底采的血，想问下专家新生儿足底采血主要是检查什么的啊，请专家给介绍下了，谢谢
感谢医生为我快速解答——该
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&&&&新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新&新生儿筛查生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。&&&&一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。&　　&&&&另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
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采婴儿足底血是在出生3天后进行的.国家统一对新生儿进行筛查,主要是检查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症. 检查结果正常的医院就不另行通知了，也就是没接到电话说明宝宝正常，如果接到电话要求复查的，说明首次检查有异常，及早发现进行冶疗,一般都没什么问题!如果是复检可能是血液出现保存问题，一般得上这些病的几率是百万分之一！祝你的宝宝身体健康
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健康咨询描述：
出生婴儿足底采血说检查4项，结果说有一项葡萄糖什么的正常值2-3，婴儿2-2，差0-1.有问题吗
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病情分析：你好！应该是没有多大的问题，宝宝是不是没吃饱。或者是低血糖的表现。指导意见：建议你尅咨询一下医生需要治疗不，以免延误病情，影响宝宝的健康。
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