除了渐冻人症（ALS），还有哪些罕见病？
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人已去。谢谢大家的关心，我的爸爸、姑姑和我自己都有可能得这个病，不过这个病查不查都无法医治，也没办法了。如果有医学研究机构想研究这个病，我愿意说服家人配合。所有亨廷顿症患者人生早年各不相同，晚年却殊途同归，为命运悲伤没有用，对于无法改变的事实，只能调整自己的心态接受。人生如逆旅，我亦是行人。看到这个题目很想说说我爷爷的情况。我爷爷是亨廷顿病患者，这个病俗称大舞蹈病，顾名思义就是动作幅度大，全身上下不停运动，就像在跳舞一样。得票最高的答案只有简单的描述，真实情况远远比这复杂。这个病带给人强烈的绝望感：等死，越来越痛苦地等死。我念高中的时候爷爷开始发病，最初的表现是动作幅度有些夸张，比如用筷子夹菜的时候筷子头不是直接伸到菜上，而是仿佛在空中绕了一个弧线再落到菜上，夹起菜来，爷爷再把胳膊伸得高高，仿佛故意扬一下，再送到嘴里。起初我还觉得有趣，觉得是不是老人调皮了，觉得这么吃饭带劲儿过瘾，没有深想。这个病情恶化得很快，当爷爷发现自己身体不能自主以后，通过各种渠道求医问药，比如直接去大大小小的医院检查，看中医看郎中看算命先生等等。医院对于这样的罕见病无能为力，大医院还能给个诊断“疑似亨廷顿症”，小医院直接开点安定给爷爷吃。最可恶的还是一些收了好多钱不看病的老中医。我爷爷奶奶都是农村人，多多少少有点迷信的思想，一个老中医给我爷爷开的处方里，除了只有他能配好的天价中药（其中包括金粉，恕我愚鲁，哪位学中医的朋友给我解释一下用金子煎药有什么功效？），还有重新盖老家的房子、把老井填埋、在房屋东西南北各个方向洒水等等不着调的东西。自夸北京大夫里没几个比他厉害的，让爷爷奶奶别信医院就信他的，这病一定能治好。我爷爷奶奶深信不疑，谁嘀咕都不高兴。听他说这些话的时候我恨不得上去抽他。吃了那个油光满面油嘴滑舌满脸堆笑牛皮吹破天拿钱到手软害人到阴间的老中医的药以后，病情果不其然恶化了，心急的爷爷只能更多地去求医问药，如此恶性循环。现在我还没有硕士毕业，我爷爷已经完全失去了自理能力。除了每天熟睡的那两三个小时，其他时间身体都在活动，超负荷的运动量导致爷爷骨瘦如柴，体型和病入膏肓的艾滋病人毫无二异。吃喝拉撒全部在床上，因为一坐起来就会后仰着或者从侧面倒下，所以躺着吃饭，躺着喝水，躺着排泄。一天要换好几块褥子。家里所有棉褥都被磨破了，棉花外翻，爷爷的衣服裤子磨破了，枕巾枕头磨破了。活动中不知道什么时候就会磕磕碰碰，有时候不自觉地挪到了床边然后就摔到地上了，身上全是大大小小的伤疤，有的根本好不了，因为不知什么时候这块肉跟别的地方轻轻一蹭，就又开始流血了。有一次我趁爷爷熟睡的时候仔细端详他，脸上好多污垢，我很心疼。从爷爷病情恶化到现在，甚至连脸都没有好好洗过，因为他自己无法给自己洗脸，而我们也没有办法捕捉爷爷晃动的规律节奏，只能擦擦了事。喂饭就更是一个难活儿了，只能把饭分成很小很小的量，找准时机投到爷爷嘴里。我觉得爷爷很痛苦，他现在已经连话都说不清了，意识是清醒的，却控制不了自己说话。我每次回爷爷奶奶家都喜欢和爷爷奶奶一起睡，就睡在奶奶旁边。我忘不了他半夜醒来痛苦地哀叫，整夜整夜地叫。本来只是大舞蹈病，没有别的事情，爷爷吃饭一直胃口很好，每次吃的很多。但今年七月末开始弄肺炎，高烧不退，吃不进东西，没有办法在医院输液，没有医院收我爷爷。我妈妈是护士，现在请了一个月的假在老家给爷爷输液，我爸爸也在，因为只有爸爸力气大，能抓住爷爷的胳膊，好让妈妈把针扎进去。因为太操劳，一直发愁自己减肥无果的爸爸不到半个月瘦了二十斤，心脏房性早搏每24小时17772次。我妈妈也被耗的憔悴不已。我前几天在做实习，这几天又要准备论文，恨自己不能回去帮他们分担。每天自己在家睡觉的时候都很难入睡，恍惚中总能想到一个画面：去年过年时有个亲戚抱着自己三岁的小儿子来爷爷家拜年，他儿子看见爷爷就笑了，说爷爷在跳舞，还爬上床跟着爷爷一起手舞足蹈。爷爷在不停晃动，看不出表情，但至少可以知道那表情不是喜悦更不是幸福。我从小调皮捣蛋就像动画片里的小丸子，而爷爷也就像小丸子的爷爷宠她那样溺爱着我。前几年爷爷尚能勉强行动时，我走到哪里，爷爷就晃晃悠悠跟着我到哪里，我在哪屋看书，爷爷就挪到哪屋的床上躺下。可我现在只能轻轻攥着爷爷的手，因为他的头也在不停来回扭，甚至很难好好看我一会儿了。我想念那个小时候拉着我的手带我买豆腐吃买粽子吃的爷爷，想念那个在太阳下看着我嘿嘿笑地爷爷——初中时有一段时间爷爷奶奶离开农村老家，在我们家住，有一天爷爷把自己锁在门外面了。我中午回家时看见爷爷蹲坐在院子里，他见我来了，叫了我一声，然后轻轻摊开手说：看，爷爷给你逮了只蚂蚱。我希望至少我爷爷明年还能看到蚂蚱，我去逮。补充，我没看过什么冰桶挑战，但现在大概有些了解。其实如果不是爷爷得了这个病，我也对罕见病一无所知，就像对许多其他的冷知识一无所知一样。一辈子没办法穷极这些知识，但至少一个人可以做到有良知吧？我知道有不少好的中医大夫，中医也确实博大精深，但对于那些打着中医名号招摇撞骗的人，我深恶痛绝。生死攸关的事情，大夫的一句话都可能是患者的风向标，所以请所有大夫慎言。但愿所有关注罕见病的人都对患者抱着善意。隔岸观火觉得有趣，切身体会却是痛苦不堪，新鲜有趣的眼神，不适合用来观察致死率高的罕见病人。由衷谢谢大家，我们以前在协和检查时被告知这可能是家族遗传病，但也有可能是受到强烈刺激或者食物中毒导致发病，现在不确定究竟是哪种，因为爷爷得病以后全家打听了很多亲戚，发现爸爸的祖辈不管是爷爷奶奶还是太爷爷太奶奶都没有发病表现，而爷爷的症状出现的比较早，我爸爸说在他年轻时他也发现爷爷有时候动作幅度比别人大。看到大家说基因检查，我的确很想让家人去做一下，但做这个必须本人到医院吗？有没有不用本人亲自去的方法，比如采血以后送到医院可以吗？8月24日21：58前天才回答了这个问题，今天下午我爸给我打电话要我立刻回去，大夫下了病危通知。我坐大巴到了一个小县城，最快也得等明早回老家的大巴车。我跟我爸说我怕回去晚了，我爸爸只能重复地说别着急，别哭。8月25日 9：16原来昨天上午爷爷已经走了，家里人怕我伤心所以没告诉我。愿他在另一个世界安静的生活，可以来去自由，谈笑风生。我终究没有赶到，孙女不孝。8月25日 20：56记得知乎有个问题，大概意思是你去过哪些难忘的地方。我当时回答最难忘的是奶奶家的院子，我不爱热闹，很多次安静地坐在这里仰望繁星闪烁的清澈的夜空，就觉得心满意足了。这片星空带给我无数欣喜与幻想，如今多了怀念与惆怅。Mi abuelo ya ha formado parte de ellas, parte de estas noches y madrugadas que no puedo dormir.8月26日 12：00昨天守夜，我悄悄透过棺材缝看爷爷，不怕，好想看看他。今天中午办丧事的人揭开棺材让我们看爷爷最后一眼，我看爷爷静静地躺在里面，身体四周都被黄绸裹着，只露出了脸。多少年了，我没有看到爷爷这么平静安详地睡着。我不敢用力哭喊，只轻轻地唤了一声爷爷，眼泪就止不住；我坚强的爸爸也像孩子一样嘤嘤地哭了起来，像孩子一样摸摸爷爷，像孩子一样不让他们把棺材封住，一声又一声唤爹，仿佛爷爷只是睡去，还会再醒来。
想了一下，也经过了老公的同意，还是决定说说我自己的这个病症吧，这次说的不是抑郁症，因为抑郁症不是罕见病。这个病的学名叫：原发性卵巢早衰主要症状：第二性征发育停止，并且直接进入更年期发病原因：1、基因缺陷（原发性），2、长期精神压抑（继发性），3、病毒感染引起自身免疫（继发性）。以上三条是【或】的关系。也就是说其中一条都可能致病，而我至少占了前两条，一、我是近亲结婚的奇葩产物，二、我童年比较坎坷，8-16岁的8年里受到了很大程度的精神折磨。发病率：0.033%（原发性）那年初中二年级，15岁的春天，初潮来临，有一点点小兴奋和很多点担心，主要担心身高会定格，大概半年以后，有一次我被寄养我的亲戚--大姨气的冲进大雨里想跳河，淋了大雨以后清醒了，我不能死，我要活出人样来给他们看，在雨里哭了一大圈回来之后，月经就再也没来过，再也没有来过！永远也不来了！我自己根本不知道严重性，也是因为害羞不想去看医生，就这样一直拖着，直到两年半以后，高一的暑假，得知这件事情的小姨和外婆紧张了，强行带我去医院看医生，从此便开启了我的漫漫求医路…一开始，遇到的是一些经验不够的医生，有的说小姑娘月经不正常其实很常见，长大了就会好。有的医生给我做了各种检查之后说需要药物调理，我吃了一段时间之后的确来月经了。但是有一天手欠，把药的说明书拿出来看，这一看就整个人都不好了，这分明就是外源补充激素，当时的我对激素并没有太多了解，只知道激素不是好东西，而且会发胖，而且看到说明书的毒副作用部分分明写着可能导致恶性肿瘤、可能导致发胖、可能导致不规则出血…我被吓傻了，坚决不肯再吃这种药，我先暂时管它叫A药，我坚决不再吃A药，并且再也不去看那个医生。换医院换医生，只要给我开A药的坚决点反对+没有帮助，并顺手拉黑。到后来实在没有办法了只能求医生给开其他能替代A药的药品，医生遇到我这种的病人也只能耸肩摊手，勉为其难的开了B药、C药等等，但是我这次学会了，是一个药我都把说明书从头到尾看一个遍然后把自己吓个半死。到后来只能硬着头皮吃，只是希望赶紧好起来，早日把这些药摆脱掉。于是天天盼天天盼，准时去看医生，每次都恨不得抓着医生的手问我什么时候能停药，可是得到的总是医生暧昧的回答和敷衍。直到那一年的年前，我去南京最好的综合医院找妇科专门看这方面问题的医生，又是一通全面检查，那个主任医师麻利的接过检查报告随便翻了两下，就很专业的毫无感情色彩的说道：“卵巢早衰哎，终生服药，没其他办法…终生服药，服药，服药，服药…“你之前的医生开的药没错，就吃A药，你可以一次多开点，按照周期每天吃一颗，不要停药，定期复检”“医生，我要是不吃药呢？我不治了！”“不治就提前衰老哎，皮肤松弛、长皱纹、长老人斑、乳房萎缩下垂、头发变白、骨质疏松、心血管老化、失眠早醒，就是更年期综合症你懂吧？”更年期，更年期，更年期…我终于反应过来了，难怪我现在天天失眠，这么憔悴，容易疲劳，满脸斑点，脸色苍白，皮肤粗糙，咪咪也变小了，原来是更年期综合症！天哪！我怎么会更年期？我怎么能更年期？我不能接受！不！我冲出诊室，蹲在走廊嚎啕大哭，我不能接受！这不公平！不公平！不！我想起周国平说过的一句话：老天在上，我脆弱的心灵如何经得起这般撕扯？那一年过年我17岁，我不知道那个年我是怎么过的。我只想让家人过个好年，我想过完年我会自我了结。那个寒假，我开始留恋所有的东西，一切有颜色没颜色的，有声音的没声音的，有温度的没温度的，有感情的没感情的，喜欢的还是讨厌的，对我友善的还是不友善的，我恨过的还是恨过我的…所有的所有，一切的一切，都变得温柔了起来，这世界上的每一个人和物都可爱起来了，可惜我十几年都没有好好珍惜过！我那么努力学习，那么上进，就是为了改变命运，可惜我连大学还没上呢！我受了那么多气，可是我还没来得及在他们面前证明我自己呢！我整日整夜躲在墙角哭…反正也失眠，索性哭…哭的脸肿头发乱，整个人就没人形了。那一段时间，我恐怕哭掉了别人好几年都哭不完的眼泪。新年很快就过了，可是我还是舍不得啊，我还想活着啊！我想好好活下去啊！我想上大学啊！我想谈恋爱啊！我想自食其力啊！我想让我的王子为我做嫁衣啊！我好想好想！好想好想啊！想到这里，又是一鼻子猛哭，我好委屈啊！我好无助啊！我哭也哭不完这些委屈和无助啊！总得面对现实：要么提前衰老，成为一个小老太婆，什么爱情什么学业事业，都统统完蛋了，我不要我不要我不要！！！要么吃药，肿瘤，发胖，出血…啊！真的好可怕！索性再哭一鼻子，一哭一下午，鼻涕眼泪挂的满脸都是，眼睛肿的像桃子，脸肿的像被人打过一顿。最后我还是吃药了，A药。我每天都照镜子，看看我是不是衰老了，可是越看越觉得自己老，别的女生白里透红，活蹦乱跳，我天天失眠，黑眼圈眼袋挂满了半个脸，我一天比一天憔悴，一天比一天老！我该怎么办？我该怎么办？哭！昏天黑地的哭！夜里睡不着，爬起来照镜子，然后哭。被同学取笑黑眼圈肿眼泡，哭！看到药和说明书，哭！想到未来，哭！上生物课讲到生殖那一章，哭！哭哭哭！就知道哭！从此我变成了一个极度脆弱极度敏感极度自卑的人，任何一个引起我伤感的小小因素都能让我哭半天！长期失眠，学习压力和一个永远要吃药的病…啊，我好累啊，我真的好累，我累的要挠心！我的人生彻底失陷入了黑暗，而且再也看不到希望了，我什么也没有了，只有一个还算好的成绩，可是成绩好对我来说还有意义吗…我也不知道…我真的不知道…听说中医可能还能治好我，试！一边拼命学习，一边忍受失眠，一边求医问药，我真的累到绝望！我的日子怎么这么难熬？每一天都这么难熬！中药很苦，但是我很认真的喝，一滴都不浪费。可是很长时间过去了，大概有两年，除了让月经更加充足，并没有本质效果，一旦停止A药，月经还是不来。我已经没有钱和耐心了…放弃了…A药还在继续，我已经接受它了…好在我并没有发胖，只是会不会肿瘤，那要看以后了，也要看人品…后来考上了大学，伴随着抑郁症过了四年不堪的大学生活。这中间，在我21岁那一年的暑假，有一天看见一张报纸上刊登一则卵巢移植的广告，说卵巢早衰的女性有救了，我瞬间燃起了希望！可是也有一丝担忧，一个私人医院，声称自己能治一种主流医学都无能为力的罕见病，这可信吗？那家医院在北京，可是我真的好想试一试，于是我想出一个招，我带着那则广告去北京协和医院找专家咨询。拖着失眠已久的疲劳身体，北上京城，第一次去北京，燥热的北京对我没有太多的友好，肮脏的地下室小旅馆，排风扇永远抽不完浑浊沉重的空气；专家的号要排一夜的队，买个泡沫垫子，用行李箱把被子从旅馆悄悄带出来，就这样在挂号大厅打地铺了。失眠多时，唯独那一夜睡的最沉，可是凌晨4点就被保安叫醒要求站起来排队。后来终于见到了传说中的协和医院的专家，我一边说明来意一边找出我带来的广告报纸，我刚从包里拿出，还没来得及展开来，医生已经不耐烦的打断：不可能的，中国不可能有医院能做这种手术，我经常参加国际性的学术会议，我太了解这个病症的治疗手段的国际水平，连发达国家都没有这个技术，一个私人医院能做这个？你要么信他，要么信我，快点！然后一顿全套检查，维持原判：终身服药。希望就此破灭，从此我再也不想其他心思…毕业后不久，在舅舅的帮助下，我获得了一份烟草公司财务会计的有编制的工作，开始了自食其力的生活。同时遇到了我现在的老公，他给我介绍了一个精神科医生，那个医生用药控制了我的抑郁症和失眠，这个细节请看我另一个问题的回答：。从此我能睡着觉了！我能睡着觉了！同时，因为A药，的确使我停止了早衰，维持了正常的生理机能，也能过正常的性生活。经历了7年的暗无天日和毫无希望，我真真正正的没有想到也无法想像，我居然迎来了阳光！那是一种亮的近乎刺眼的阳光！这种感觉，健康的幸运儿们一定无法体会！一定！这是一种重获新生的感觉，不是所谓的幸福，而是感动，彻底的感动！我甚至无法用言语表达，请原谅我语言之贫乏！这场病连同我的失眠与抑郁，彻底的改变了我，虽然这说起来就是一句轻描淡写的话，但是也许真的只有上帝和我自己才能真正体会这其中的意义和其过程之艰难。曾经我以为钱很重要，这个黑暗的7年让我明白，钱的确很重要，但是面对早衰、面对失眠、面对绝望和无助，钱是多么的无力和多余。曾经我以为父母是靠山，这7年我亲眼见证了他们原来比我还脆弱，原来面对苦难，人真的如此孤独。曾经我真的以为人只要努力就能幸福，可是这段经历让我深刻明白，面对命运，人是多么的渺小与脆弱！我现在还在吃药，A药和抗抑郁药，我还会一直吃下去。虽然我并不确定未来的某一天我会不会罹患恶性肿瘤，也许不会，也许真的会。可是那又怎么样？这世界上没有什么应该的事情，没有人天生就应该颐养天年寿终正寝，没有人天生就应该一帆风顺雨露阳光，我肯定会死去，只是可能是在我预想的年纪死去，也可能比我预想的要早一点或者早很多，可是谁又不是呢？其实每个人都在面临各种死亡风险，只是由于经历的有限使得他们意识不到这种风险以及暂时忘了他们终有一天也要死去。只是我的经历让我意识到了这些。但是毕竟我还有今天！药物使得我可以过上一种看上去跟正常人一样的生活！曾经的努力和坚持让我今天真的可以自食其力！阳光依旧一视同仁的普照所有有钱的没钱的、健康的不健康的、快乐的不快乐的人们！原来人生不只有幸福与不幸福这一个衡量维度，至少我的人生不能这么衡量！PS：评论区有人问我有没有恨过父母，毕竟父母的结合存在问题。其实这个问题我想过，认真的想过，有那么多失眠的夜晚，我真的想过很多问题，包括这一个。我觉得这是一个伪命题，我试着论证一下：如果我恨他们生我，就等于承认他们不应该生我，承认他们不应该生我就等于承认我不应该存在，既然我不应该存在，那我的存在就是一个错误，既然是个错误，那我就应该改正这个错误，可是我该怎么改正这个错误？貌似就只有自杀了（呃！不要啊）！从另一个角度来说：如果他们俩没有生我，也就不存在我了，虽然没有这个病了，但是连我身上的所有优点和我人生的各种欢乐也一起没有了，因为这世界上压根就没有我这个人了。可是我才不要这样呢！我要存在！即使生病了又怎么样？我还有很多快乐的事呢，比如做爱，比如逛街，比如刷知乎，比如学习（我最近在准备考研）。而且至少现在有药物来维持我的正常生理机能，我每天都过的没心没肺活蹦乱跳，就算有一天我肿瘤了，我死了，没关系啊，谁都会死啊，至少我活过呀！谁敢说我的人生是个错误？可是如果当年我爹真的把我射在墙上了，这一切可就真的都没有了！难道不是一种遗憾吗？PPS：在这里一次性谢过所有点赞和评论的知友们！谢谢你们的关心、支持和祝福。请大家放心，答主妹子不是玻璃心，还算有一点点小坚强，而且现在过的还不错，虽然正在被考研英语各种虐，但还是每天活蹦乱跳神神叨叨。现在乍一看几乎看不出来有什么身体缺陷，每天化个基础淡妆，遮一遮岁月的痕迹，穿穿漂亮的裙裙，每天也都美美的出门。曾经分别在培训中前后遇到过两位前辈（不是精神科医生就是心理咨询师）跟我说一看就知道我是那种富足的家庭出生的女儿，而且是被父母宠爱长大的，也不会遇到什么大的挫折什么的，不然不会有这么阳光的性格和良好的气质。我打趣道：哎呦，您看的真准呐！不过我家不算很有钱，也就小富即安那种吧，父母倒是的确很宠我，我们这个年代每家一个不都当什么的宠嘛，balabalabala…其实我心里都乐开花了！矮玛，让我傲娇一会儿去…
我有马凡氏综合症…犹豫了半天要不要回答这个问题…Marfan's最大的特点就是又瘦又高…本人女，身高177cm，体重只有51kg…一次在美国例行体检的时候被医生怀疑然后refer去了基因科说下symptom吧我手指头比手掌长腿比上身长20cm大拇指和小指环绕手腕一圈还多一整个指节…正常人瘦且指头长的话应该是刚好…脚趾头/脚掌比例也比正常人长……臂展比身高长结缔组织跟正常人不太一样…关节过度伸展 （还一直以为只是我韧带特别好……）我用同一只手的拳头握住大拇指，大拇指会超过拳头一个指节…正常人不能超出来…这是外观上的……这种病通常带有两种病变，目前我都还没有发现…但是要注意：一是眼睛早期容易近视和后期晶状体脱落………二是心脏病我17岁查出这种病， 当时知道了Marfan's在四十岁左右由于心脏问题猝死的比例很大……人生中第一次思考 如果生命将要比别人更有限的话我该做些什么暂时我心脏还没有查出大问题 貌似是哪个心房缺了第三根血管 但是医生说不是啥大事儿以后每年都要去做一次常规检查测一下心脏…p.s.最著名的病友是海曼吧……又及：我真的好热爱生命
罕见病实在太多了，根本说不过来。这题恐怕会变成各种“有趣”病症的列举，来满足大家的猎奇心理。真有心关注的话，请看网站的，有比较详细的分类介绍，点开每个病症还有更多信息。仅仅神经系统罕见病就有：需要更多更详细的信息，可以去NIH的网站和的个人意见，这些官方网站的信息，比知乎上穷举出来的片面信息，要专业靠谱得多。与其这么问，还不如鼓励患有罕见病的知友来谈谈实际的体验和感受，这是我认为对知乎更好的使用方式。
SCID1.David Phillip Vetter的故事重度联合免疫缺陷病（SCID)是指类似于获得性免疫缺陷综合症（AIDS,又称艾滋病）的一组极其痛苦而少见的遗传性疾病。患者身体无法制造B细胞和T细胞，由于这两种细胞都是对免疫系统对疾病产生反应的重要成分，所以只要轻微感染就会生病。尽管非常少见，SCID在20世纪70年代还是一度家喻户晓，这要感谢David Phillip Vetter。戴维的双亲在他出生以前就知道他可能罹患SCID，他们很早就决定，如果这个婴儿证明罹患SCID，他会在无菌的隔离环境里生活，直到治疗SCID的方法问世，以医学进展的速度来看，这应该不会太久。戴维在1971年9月降生，并立即被安置在一个无菌保温器里。任何人跟他接触时，都必须使用内建于这个小保温器里的乳胶手套，它们是他接触外界任何人的唯一方式。在那里他的食物都要经过放射处理，他可以看到家人并谈话，但他不能坐下来和他们共进晚餐。隔着塑料墙，他可以感受到抚摸，但从没有感觉到过母亲亲吻的温暖。戴维的父母带他进行这样一种不同寻常的人生之旅，是在用金钱买时间。几年过后，戴维出名了，而且成了一部最佳电视电影的题材（The Boy in the Plastic Bubble)结果，原先大家期望的疗法最后证明是一场空，戴维仍以“泡泡”为家。美国太空总署尝试帮助他，为他制造了一个活动型生物支持隔离系统，虽然可以自由活动，可这也只是另一种形式的“泡泡”。戴维就这样生活了12年时间。随着戴维进入青春期并意识到自己的处境，他决定冒险尝试一下唯一可能的治疗方案——骨髓移植手术。由于戴维的病是骨髓中生成的白细胞缺陷所致，所以医生们可以用药物和放射线完全除去他的骨髓，然后利用供体细胞重建骨髓。如果成功，戴维可以过上正常人的生活。如果重建失败而戴维又患上严重的、无法治愈的术后感染，他就会死亡。1983年10月，就在戴维过了12岁生日一个月后，他接受了妹妹捐赠的骨髓。一开始，事情进展看起来挺顺利，不幸的是，后来发现妹妹的骨髓内含有一种病毒，在戴维毫无防护能力的身体里引起了恶性淋巴瘤。1984年1月，他被迫离开“泡泡”住进加护病房。并在日，终于体会到人类温暖的抚触后去世。戴维的死在感情上是最令人痛苦的医学损失之一。2.戴维之后的SCID与基因疗法1990年，美国国家卫生研究院的安德森（French Anderson)用基因疗法治疗了一个与戴维患有相似疾病（adenosine deaminase,腺苷脱氨酶缺乏症，ADA-SCID）的小女孩（Ashanthi de Silva)，成为了世界上第一例成功的基因疗法案例，使得Silva的免疫系统功能恢复到正常人的40%。但这并不意味着人类对此类疾病的防治已经取得成功。因为安德森所使用的治疗手段是将Silva体内白细胞取出后进行基因改造，然后重新注射入Silva体内，经改造的白细胞发挥作用的时间只用几个月，所以她不得不定期的接受治疗。2000年，英国和法国的研究团队采取了更根本的基因治疗手段——直接修复儿童骨髓中的SCID突变，一旦成功，患者就能获得永久性修复。并使用此手段治疗了25名SCID儿童。基因疗法：基因疗法大体步骤：1.将新基因插入到病毒载体2.携带新基因的病毒侵染细胞3.携带新基因的病毒DNA插入到宿主细胞基因组中4.新的基因开始表达蛋白，对疾病发挥作用使用某些病毒载体，如1990年安德森所使用的易引发扁桃体炎的腺病毒，新基因只会在被侵染的细胞中发挥作用，细胞死亡后，由此被侵染的细胞所分裂的细胞后代不会表达新特性，所以Silva需要反复治疗。有一类病毒，即2000年英法研究团队使用的逆转录病毒，可以利用特定的酶将DNA插入进人类细胞的基因组中，并可以遗传给被侵染细胞的后代，这样遗传缺陷对于患者来说就能得到永久性修复。3.基因疗法的非预期后果现有的基因疗法中，病毒非常关键，但也是最大的弱点，病毒会给人体带来不可预知的影响。因为逆转录病毒在将自身携带的DNA插入人体细胞的基因组中的时候，人们并不能控制具体的插入位点，有时候它会影响原癌基因，引发不可控的细胞分裂和癌症。由此产生的副作用很大程度上限制了基因治疗技术的使用。事实上，2000年使用基因疗法治疗SCID儿童的英法研究团队也因此为成功付出了昂贵的代价，经过治疗的25名SCID儿童已有5名患了白血病（血癌）。由于80%的白血病患儿可以康复，而SCID若不治疗定然死亡，因此这种疗法仍然值得尝试。而癌症并不是病毒载体可能引发的唯一后果。1999年，Jesse Gelsinger，一个18岁的患浅型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency）遗传性肝病男孩，在接受腺病毒注射后产生了严重的免疫反应并死亡，成为了基因疗法的首例死亡病例。虽然这件事故很大程度上应该归于技术管理上的失误，却引发了媒体对基因疗法本身耸人听闻的歪曲。目前，腺相关病毒以及一些其他的载体已经作为新的病毒载体替代了腺病毒和逆转录病毒。这些载体总会在同一个安全的位置将自身整合到宿主基因组中，而且通常不会引发免疫反应。虽然跟安全有效，但这只是针对最简单的单基因遗传病而言。事实上，大多数疾病并不是由单个基因引发的，而会受多个基因突变的影响。比如糖尿病，会受20多个基因的影响。而针对多基因遗传病的基因疗法尝试，毫无例外的全部失败了。3.基因疗法的另一个概念——生殖细胞系治疗以上讨论的只是体细胞基因治疗，只会改变病人体内与遗传病有关的少数体细胞基因，病人仍可以把致病基因遗传给后代，使后代继续忍受遗传病的折磨。而基因疗法还有另外一个概念——生殖细胞系治疗。这种治疗涉及在怀孕前对单个卵子或精细胞进行遗传改造，所以这种方法可以改造患者体内所有细胞的基因，并防止有害基因突变遗传给下一代。对于这种方法最大的忧虑，是它不仅可以治疗严重遗传病，还可以通过基因改造来增强正常的人类基因。这些基因有可能使孩子更聪明、体育才能更强、音乐天赋更高或外表更漂亮。而目前，我们对于影响这些性状的基因还知之甚少。关于生殖细胞系基因疗法的争论便围绕着这种增强功能展开，从一开始，科学界、生物论理界和宗教界以及法规部门都划了一条明确的分界线，将体细胞基因治疗与生殖细胞系基因治疗分开对待。目前全世界政府都明令禁止科学家将DNA加入人类生殖细胞内。表面看，体细胞基因疗法比生殖细胞系基因疗法更容易，其实不然。体细胞基因疗法是要把基因注入数十亿细胞，只要有一个细胞的某个重要基因受到损伤，就有可能像造成像2000年英法SCID研究团队的一样的副作用。相对的，生殖细胞系基因疗法是把DNA注入单一细胞，因此整个过程可以受到更严密的监督。但是生殖细胞系基因疗法赌注更高。若实验失败，会造成无法想象的灾难——一个生下来就有缺陷的人，而且是难以想象的缺陷，这都是因为我们该变了他的基因。4.人类遗传病防治的梦想与现实虽然在SCID治疗上人类已经取得重大进展，可是目前人类对于大多数遗传疾病的进展仍然跟亨廷顿氏症一样令人沮丧。我们已经有了足够的知识可以进行诊断，或许也能避免它们发生，但还没有治疗手段。遗传疾病经常造成特定组织的细胞逐一死亡，如假肥大型肌营养不良症的肌肉细胞、亨廷顿氏症的神经细胞。对于这种在不知不觉中恶化的疾病，目前并没有权宜之法。虽然干细胞疗法仍在早期发展阶段，我们刚刚开始了解如何诱导干细胞制造特定类型的细胞，希望我们未来可以用健康的新细胞替换亨廷顿氏症患者失去的脑细胞，而这仍需漫长的努力。遗传疾病的理想疗法是改变遗传，亦即矫正造成问题的基因。一旦矫正好基因，效果就能持续一生。即上文提到的两种基因疗法。以这类方法来解决遗传缺陷所造成的危害是合理的做法，但是专业人士或一般民众对基因疗法的构想却不是很能接受。目前在学术上仍有争议的原因是生殖细胞系疗法仍然远远超出我们现有的技术能力。看起来仍需很长时间基因疗法才能创造基因革命开始预见的奇迹。只要我们一直停留在目前只有诊断能力而没有治疗能力的阶段，基因知识仍会显得可怕。但这并不是我们第一次遇到这种医学困境。在20世纪初，当被诊断出糖尿病的婴儿等于被宣判死刑，如今随着胰岛素疗法的问世，这类儿童可以很好的长大成人。我们希望不久的将来，对于亨廷顿氏症这类疾病的诊断能有相同的结局：从宣判死刑变成开立疗方。———————————————————————————————————————————关于戴维：David并不是家里第一个患上SCID的孩子。Carol Ann和David J. Vetter的第一个儿子还是婴儿时即因此病夭折。Carol David并不是家里第一个患上SCID的孩子。Carol Ann和David J. Vetter的第一个儿子还是婴儿时即因此病夭折。Carol Ann再次怀孕后，医生检查出又是一个男孩，并告诉她男孩有1/2的几率患有SCID，只有男孩会患上此病。Vetter拒绝了堕胎的建议。医生认为David到两岁时即可战胜SCID，但他一生都是在这个NASA工程师设计的污染隔离中心，即“泡泡”中度过。医生认为David到两岁时即可战胜SCID，但他一生都是在这个NASA工程师设计的污染隔离中心，即“泡泡”中度过。由于妹妹的骨髓中含有休眠的Epstein-Barr病毒，但移植手术前检查未能发现，于是导致David体内长出了许多淋巴瘤，并于四个月后去世。得州儿童医院过敏与免疫中心在他去世后不久成立了David中心，致力于免疫缺陷疾病的研究、诊断与治疗。由于妹妹的骨髓中含有休眠的Epstein-Barr病毒，但移植手术前检查未能发现，于是导致David体内长出了许多淋巴瘤，并于四个月后去世。得州儿童医院过敏与免疫中心在他去世后不久成立了David中心，致力于免疫缺陷疾病的研究、诊断与治疗。多亏了NASA，David在六岁时第一次走出了泡泡。航天局为他定制了一款特别的太空服，这样他可以在外面走和玩了。多亏了NASA，David在六岁时第一次走出了泡泡。航天局为他定制了一款特别的太空服，这样他可以在外面走和玩了。每次David要装上这身衣服前，护理员们必须要完成24步的出舱连接和28步的穿衣步骤，以保证他处于无菌环境。每次David要装上这身衣服前，护理员们必须要完成24步的出舱连接和28步的穿衣步骤，以保证他处于无菌环境。日，他的妈妈第一次把儿子抱在手上。日，他的妈妈第一次把儿子抱在手上。这张照片摄于1979年，David和他的主治医生William Shearer在一起。如今Shearer医生是得州儿童医院过敏与免疫中心的主任，并仍在治疗SCID儿童。这张照片摄于1979年，David和他的主治医生William Shearer在一起。如今Shearer医生是得州儿童医院过敏与免疫中心的主任，并仍在治疗SCID儿童。David在隔着泡泡上课，努力赶上同龄的孩子。David在隔着泡泡上课，努力赶上同龄的孩子。David的年度照片，摄于1979年9月。免疫学家告诉他，再过10年都不太可能有有效的疗法。David的年度照片，摄于1979年9月。免疫学家告诉他，再过10年都不太可能有有效的疗法。David的年度照片，摄于1980年9月。David的年度照片，摄于1980年9月。这张年度照片摄于1982年。11岁的David已经越来越有想法，想去看星星。他的家人在生日时带他出来看了20分钟的星星。这张年度照片摄于1982年。11岁的David已经越来越有想法，想去看星星。他的家人在生日时带他出来看了20分钟的星星。免疫紊乱通常的治疗手段是找到完全匹配的骨髓进行移植。但是在1983年，Vetter夫妇了解到有一种新的手术可以使用并非完全匹配的骨髓进行移植，并免疫紊乱通常的治疗手段是找到完全匹配的骨髓进行移植。但是在1983年，Vetter夫妇了解到有一种新的手术可以使用并非完全匹配的骨髓进行移植，并同意尝试。David的妹妹Katherine捐出了自己的骨髓。本张是William Shearer医生在术前同他交谈。参考资料：《DNA：生命的秘密》，詹姆斯·沃森《林肯的DNA以及遗传学上的其他冒险》，菲利普·R·赖利
我是一名血友病患者，从小活泼可爱，天资聪慧，聪明伶俐，温婉可人，和蔼可亲。先给大家简单的普及一下什么是血友病，大家也可以上维基查阅。
血友病被称为王室病，因为英国维多利亚女王是血友病致病基因的携带者，导致其子嗣中有大量血友病患者（好高大上的样子）
血友病是一种遗传病 ，病人先天缺乏凝血因子 ，导致凝血功能障碍(并非血小板数不足)，不易止血。 绝大部分患者为男性。自然，我也是男性，今年23岁。从小活泼可爱，天资聪慧，聪明伶俐，温婉可人，和蔼可亲。
正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。 这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子 。 由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。 血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。
血友病有三种，分别是第八因子，第九因子和第十一因子。我的是缺少第八因子，数据都是坑爹的。但是，为了让大家了解，维基百科上说1万人之中，约有1人患有缺少第八因子的血友病。
自小家境贫穷，没法去大医院检查，小时候的情况还不算严重，由于从小活泼可爱，天资聪慧，聪明伶俐，温婉可人，和蔼可亲。经常和小朋友们打打闹闹导致额头三天两头长包，要么是被打肿的，要么是自己撞到的。身体的关节更不用说了 ，不知受了多少罪。关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节 、 肘关节和踝关节 。 血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。 淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎 ，造成关节畸形 ，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。自小也因为患病的原因，每到一个新的班级，父母都会让老师特别照顾，导致从小被同学们特别照顾（歧视，大部分中国人都对患病者另眼相看）致使童年从此以后留下了抹不去的阴影。小学有几位朋友非常要好，至今保持联系，让我的童年留下了美好的回忆。
血友病至今未能够得到彻底根治，需要终身注射凝血因子以维持生命的延续，不能剧烈运动，磕磕碰碰又会造成对身体永久的损害。小时候家里人也经常叮嘱，但是小男孩比较调皮，不安分，耐不住寂寞寞，自小拥有一颗坚强的心，百折不挠，三天两头住院，还是不安分伤好了又生龙活虎，导致现在全身上下都是伤。
小学毕业以后就辍学了，一方面是身体原因，另一方面也是自己不想读书，不想受到大家的同情。父母也经常外出做做小生意，父母没什么文化，到了10多岁的时候才根据一个经常给我看病的医生的建议到协和医院去把病因查清，由于要定期注射一点积蓄也被我败光，如果没有我，他们的生活肯定会比现在好上一百倍，对父母有着深深地歉意，之后也试过各种偏方，各种中药，乡土医生，还有很多庸医，完完全全是骗钱的，随便抓一把中药让你回家喝，从小就是药罐子。
曾经一度非常憎恨我妈，因为我妈是致病基因的携带者，有一次去协和医院注射，我妈曾被一位医生骂哭，看到她哭，一阵心酸，我的恨意自此烟消云散，再一次感谢她，因为她是我妈。那时我和我妈生活了4·5年，爸爸因为经济原因外出谋生，我有一个姐，初中毕业后也外出打工。感谢全家人为我做的一切。
09年迎来了转折，爸爸在外稳定了 ，申请了家庭团聚来到了巴塞罗那，前半年因为什么都不懂，也没有语言，我是个小学毕业生.......经常脚关节无故肿胀，不能行走，非常频繁的流鼻血，
有一次发病，没磕没碰脑骨无缘无故出现一个洞，当时是夏天，还以为是中暑，各种刮痧，一个星期还是没有好转，吃什么吐什么，吐到流鼻血，夜不能眠，之后请了一个翻译去医院看病，在医院住了1个月，回来以后看什么东西都累，不能持续太长时间，慢慢的恢复。国外医疗条件非常好 ，爸爸妈妈再也不用因为医疗费而为我担心了。学会自己注射凝血因子，现在已经百发百中，赛过各种扎针小护士了，欢迎各位想被扎针的朋友来体验。血友病是不会传染的哦，只是遗传，所以放心来吧。
自从知道患有血友病后，大家只知道我的身体差，从来没对任何人说过自己的状况，来到国外也是一样，多好的朋友都没有说过 ，甚至我父母都不是非常清楚我的具体情况，不想让他们当心。
希望没人认识我....................······························分割线········································
逛知乎3个月了，第一次评论。不会写。小学毕业。请各位大神海涵。
还是很感谢血友病，让我变成现在这样，指不定如果有个健康的身体我会变成什么样呢 ，来国外以后没有和任何同学联系，去年突然想到找小学同学，大家还记得我，非常感谢他们。
这两年开始学各种东西，虽然小学毕业......好好学习，天天向上，认证贯彻伟大毛泽东的思想理念。-----------------------------更新------------------------
当时在手机上看到这个标题的时候，突然萌发出想把自己的情况分享给和自己一样情况的同学们，以此来帮助受血友病困扰的人们，也让自己学习一些你们对保养自己身体的经验，所以没有太多的去回忆以前的不愉快，当然现在也想不起来了，没法写出太多自己的感受，只能想起一件说一件。我是太阳神，所到之处遍地开满鲜花。无论走到哪里，都用自己的傻笑照耀着身边的花花草草。以前对自己的情况相对保守，从来没有与任何亲人朋友讨论提及过自己的病情，只是感觉当初实在是不珍惜自己的身体。
当然啦 ，虽然现在稍微懂得照顾自己了 ，但是由于性格关系，现在还是受伤，喜欢各种运动，对生活充满了憧憬。
现在 基本对死没有任何惧怕，能好好的多活一天都是值得的，这几年学会了各种东西 ，有大型摩托车证，家用车证，taxi证，现在正在准备考家用车的教练证，去年夏天考了一个PADI OPEN WATER DIVER 潜水证，就在去年，差点因为潜水事故长眠于地中海。由于从小活泼可爱，天资聪慧，聪明伶俐，温婉可人，和蔼可亲，机智又聪明的我，学会了自救，幸免于难，想想都开心,今年打算把中级潜水证advances考出来，这样就可以看到更多的海底世界啦，哈哈哈哈。
另外我已经开始着手明年的考证之路咯。。。 谢谢大家的关心。
一般认为有 5000 到 7000 种罕见病这里收有 1200 个罕见病信息个人认为，还有很多罕见病是没名的，因为只有一两个病人。另，罕见病虽罕，但因为多，所以罕见病人一点也不罕。欧洲有 3000 万罕见病病人，占人口的 6-8%（，美国也有大约 3000 万病人，比例也差不多。
恐狗症：各種平時沒聽說過的 phobia 確實很多： 但由於狗在城市裏很常見、人們又普遍愛狗、恐狗症患者經常不被理解、日子尤其不好過。
别的不了解，说说我们的NF2（多发性神经纤维瘤病2型）吧。下面是我们病友以前自己拍摄制作的一部NF2宣传片，也许制作的不怎么样，但大致反应了我们这个群体的状况和困境。看专业的文章，请戳这里，。看我自己的认识和印象就看下文（我非专业人士，未必正确）。简单说NF2就是颅脑和脊椎内长很多肿瘤。但这个病最可怕的还不是多发，而是先天缺乏抑制肿瘤的基因。往往陷入切了再长，长了再切的死循环，不仅诱发一系列的手术后遗症，对身体造成伤害。而且一旦无力支付下一次的手术费用，只能任由肿瘤生长，看着自身症状不断加重直至死亡。NF2患者绝大多数都有双侧听神经瘤，双听瘤长大必须切除，这将造成听力丧失，并诱发面瘫。失聪加毁容，这对20岁左右的小姑娘略微残忍。可现实中接触的多数女性病友正是在这个年龄切除的双听。我们跟多数知友一样，以前并不知道罕见病的存在，甚至潜意识地认为失聪、失明等残疾人都是天生的或者后天遇到了车祸什么造成的。即便早年出现症状，去普通医院检查很可能被误诊为其它疾病。可在我们毫无心理准备的情况下，在20岁左右的年纪，灾难猝然降临。我想有必要纠正部分网友的印象——得了这种大病就是每天躺在床上用药，花费高昂的医疗费用拖累家人。我们的病名字虽都叫NF2，但个体差异极大。我们病友群里有位极为严重的病友，经历多次手术后再无钱医治，于是放弃治疗。现在失聪、失明、全身瘫痪只有一根手指头能动，浑身剧痛罂粟茶都不能止住。他大概26岁。凤凰网上也报道过一例NF2患者，全身瘫痪只有眼球能动，靠呼吸机呼吸、鼻饲管喂饭。病情发展到如此严重的程度就只能依赖家人了。还有部分病友手术切除肿瘤后下肢无力甚至瘫痪在床，这些也需要家人的照顾。但还有很多病友不是这个样子。病友阳阳是我知道的病友里唯一没有双侧听神经瘤的NF2患者。尽管脊椎内有一串肿瘤，但都如黄豆粒大小，未造成任何症状。看刘丕楠教授的文章，25岁之后才出现症状的NF2患者病情会明显比之前出现的轻。她如今已经26岁了，我相信她的未来是光明的。花姐是我知道的病友里唯一的只长有双侧听神经瘤的NF2患者。尽管20多岁时切除双听瘤丧失了听力。但人生最黑暗的时期已经过去。如今的她有一份编辑的工作，有一个幸福的家庭和一个可爱的宝宝（领养的）。祝福她！彭老师，帝都中学老师。自从检查出NF2来，三年多每次检查，肿瘤都未生长。如今参加了天坛的恩度试验，希望药物起效果，让肿瘤萎缩下去。芭芭安。病友群群主武汉张一兰，从05年至今已经历5次开颅，造成一系列手术后遗症。但从未放弃，努力挣钱积攒手术费用，开的女装淘宝店马上皇冠。这一年来在用贝伐单抗治疗，按正常用药流程一年需20万，但她自己发明了一套用药流程，把用药量缩减了四分之一。检查发现肿瘤已得到控制，刘丕楠教授让她接着按自己的流程用药。近来感觉自己脖子处有肿瘤突出出来，如果检查属实，我们相信你能继续坚强面对。猫。可爱的随处可带来快乐的声称当年在大学里总有男生堵着要电话号码的猫。她毕业后本是一青春美丽的护士。确诊NF2后做过多次开颅、脊椎手术，已失去听力。丢掉了工作和谈婚论嫁的男友。她如今打理着一家女装淘宝店。近来检查又有肿瘤出现但未迅速长大，应该可以有一年的休息时间了。毕业后本做文秘工作的春天，如今在工厂流水线打工。入组恩度试验安置PICC管后坚持工作挣钱以致PICC管滑落。重做PICC管安置手术后接着用药。同样安置PICC管继续工作的还有厨师小脚。但恩度试验在他身上引起了强烈的反应，连续40度以上的高烧。如今已退组。只能说一声保重。备注：1、刘丕楠教授文章称中国每四万人有一例NF2患者，总数约4.24万。最近又有报道说8~10万。据我了解，中国从未对罕见病做过统计调查。2、贝伐单抗：国际先进药物，对治疗NF2疗效明显，可缩小肿瘤，改善患者症状。但价格昂贵。3、恩度试验：北京天坛开展的针对有双侧听神经瘤的NF2患者的国产药物试验。
发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKD）我大约6岁时发病的，表现为从静止到运动（比如从座位上起来、突然起跑、站久了之后挪个位置）就会呈现癫痫状手足舞蹈，持续时间大约半分钟，每天至少发病几百次。有的时候能够通过延缓运动控制一下，这样就以手臂扭曲的隐蔽动作带过了，但一天里总有克制不住的时候，上蹿下跳，别人用异样的眼神看我。初高中的时候，还能掩饰的住，大学时候病情严重就掩饰不住了，去医院检查，没检查出个子午卯酉来，有的说是抽动秽语综合征（就是叫我第一名里面那个病），有的说是亨廷顿舞蹈症，有的说是癫痫。花了许多钱，吃了德巴金、盐酸硫必利都不顶事儿（后来回想一下就差了一丢丢就接近真相了）大学一直过得不那么幸福，因为疾病就像个阴影，一直笼罩着你。纵使别人没有用异样的眼光看自己，还是觉得世界充满恶意，看大家能够自由的跑跑跳跳、而我只能坐在那儿，慢慢的磨蹭起来，还会被人说怎么这么墨迹。每天“上蹿下跳”的时候，希望自己是隐身人状态。因为去的医院还是比较大的医院，至少我觉得那里诊断不明白那么全国就没有诊断的明白的地方了，所以一度也就放弃了。让我自生自灭吧。后来的一件事儿（这里就不讲了）让我自己觉得，现在放弃是不是还早了点，毕竟人生还有五六十年好活，怎么能就这么稀里糊涂的过下去了。于是跑遍了帝都各大图书馆，翻神经内科的书籍，在一本叫《脑科症状学》的书里找到了答案——我的病情很类似于PKD（也有叫PKC的），然后在中国知网等网站里找各种论文，更加佐证了我的猜测。书里写到“卡马西平能够明显减少甚至终止发作”。然后我直接跑到医院，给医生讲我的病状、我做过多少次检查、检查结果是什么，给他看我这段时间搜索到的书籍、论文，告诉他你快点给我开卡马西平吧！然后，现在我的病情已经被控制住了，看我ID就知道。“得了PKD不要急，卡马西平拯救你”我觉得自己还是很幸运的，衷心希望世界上所有疑难疾病都能被我们攻克。重要补充：以上我所叙述的治疗过程，包括自己告诉医生试用卡马西平，都是建立在已经做过完整的神经内科检查的基础上的。不推荐只是有相似病症、但没有做过检查的知友直接采用。如果您已经做过检查，基本排除了癫痫、亨廷顿舞蹈症、抽动秽语综合征等几种疾病，而且病征类似于PKD的话，可以咨询医生是否采用疑似PKD的治疗方案。重要补充2：卡马西平可以抑制PKD的发作，但是没有治疗作用，也就是吃了就好、停药就复发。卡马西平是目前广泛采用的抗癫痫药物，具有一定副作用，使用时需遵医嘱。就我自己的体验来说还好，目前每天100mg即可控制病情发作。
苯丙酮尿症一种罕见的遗传代谢病，平均人群发病率低于 1/10000。患有这种疾病的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸（组成蛋白质的一种氨基酸）无法分解、代谢，在血液中聚积，并损伤大脑，让患者慢慢变傻，自残，乃至死亡。由于天然蛋白质中都含 4%-6% 的苯丙氨酸，远远超出患者所能承受的健康极限，因此，他们必须严格控制饮食，这意味着，他们将一生与肉、蛋、奶、豆制品绝缘，甚至普通的米、面对他们都像毒药一般。法布雷症一种罕见的遗传代谢病，发病率大约 1/110000 。患者天生缺乏一种酶，导致代谢障碍，造成心、脑、肾等各个重要器官衰竭，平均寿命只有四五十岁。周知今年已经 40 了。四肢疼痛是法布雷症患者的一大症状，有些人感受到的是手脚灼痛，非得泡在冷水里才能缓解，而周知则是脚部剧痛，每次大发作能持续剧痛三四天，普通止痛药完全无效。成骨不全症又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病概率在 1/10000 到 1/15000 左右。中国约有 10 万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。马凡综合征俗称，蜘蛛人症。下半身比上半身长很多，是一种先天性解体组织异常疾病，遗传型结缔组织病。具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 1/25000 ，临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。血友病一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。患者终生依靠凝血 凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难 以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。肺淋巴管平滑肌瘤病发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。苏萨克氏症候群一种医学上的罕见病症，病因不明。全球已知病例仅240例。患者大脑出现病变，记忆最多只能维持24小时。发病者主要是20至40岁的女性。并伴有头痛、畏光等症状，视力、听力及平衡能力也会受到影响。患者有时5年后会改善病状，但视力和听力受损一般无法复原。高血氨症高血氨症又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。大多数类型按常隐规律遗传，少数例外。临床表现主要有氨中毒的各种症状， 肝功能严重损坏时尿素合成障碍导致血氨浓度升高，但因酶缺陷的程度和起病的早晚而有大的差异。发病率在1/7万～10万（活产婴儿）以下，其中以精氨酰琥珀酸尿症和高赖氨酸血症较为多见。严重的高血氨症者有明显的脑萎缩，皮质变薄而透明，侧脑室和第 3 脑室扩大。镜检下见软脑膜胶原增厚，皮质细胞有多处坏死和囊性变，并见有特异的原浆型星形细胞增大及增多，细胞核形大而透明，有细胞内颗粒，与 AlzheimerⅡ 型胶质细胞类似。除了脑组织以外，肝脏和其他内脏一般没有任何组织病理学改变，但各型之间稍有不同。补充 ····················································天使症候群/快乐木偶综合症天使症候群/快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)是由基因缺陷引起，病征包括经常发笑、痉挛、缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”，全球约有1.5万名病患者，多数为儿童。格斯特曼综合症格斯特曼综合症（Gerstmann-Straussler syndrome，GSS）的症状为运动功能障碍和痴呆，其发病年龄为15～79 岁，平均约43 岁，较CJD（克雅氏综合症） 年龄小。疾病发展慢，病程1～11 ，平均 5 年，平均死亡年龄 48 岁。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一步发展，可出现精神智能障碍。痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明、耳聋、锥体束征和锥体外束征同时伴有肌阵挛样发作尤以小腿肌肉阵挛发作为多。罕见病其实有很多，以上只是一部分。还有其它疑难杂症比如处女座看到没列举完又受不了了。。。
早上失眠，正好看到这个题目，就说一个跟失眠有关的罕见病吧。，维基介绍：本科做疯牛病阮病毒相关研究的时候了解到的一种罕见病，与朊蛋白PrPc基因突变有关，具家族遗传性，目前所知全世界范围内只有40多个家族携带这种突变的阮病毒，最出名的一个在意大利，我印象里印度也有一个，中国好像也有，我原来实验室拿到过一个疑似病人的样本。受该病影响的人数全世界大概只有百余人，这样的发病率，即使在上面提到的罕见病里，也属于极端罕见的。这个病最典型的特点就是失眠：完全无法入眠，长达数个月之久。几个月的时间里连续熬夜完全不睡觉，想想是个多么可怕的事情，大脑完全得不到休息，结果就是体重骤减神经麻木对外界刺激缺乏反应，然后死亡。该病目前无有效治疗手段，安眠药无效甚至可能加重症状，是实实在在的睁着眼睛等死，很可怕的一种罕见病。
膀胱害羞征候群，即无法在旁人面前如厕。全球约有7％的人患有这种心理疾病。不过这不是什么关乎生死的罕见疾病，而且也没有很好的治疗方法，对于这个疾病的研究也处于初级阶段。（有这个问题的同学请点赞，我想知道知乎有多少人患这个病）排名第一的那位不让评论啊，我想问既然有恐狗症是不是也有恐猫症啊？比如hebe,我妈（她害怕所有带毛的动物）。
我被确诊为马凡氏综合症最近一位让这个病进入大众视线的是这位：这个图片是我的微信背景~所幸这个病轻重因人而异，我是属于也许是最轻的表现倒也没什么，双眼高度近视（800），双耳中度聋。除了一整天都在家里躺着只要出门就会感觉很累很累，剧烈运动跟容易受伤，四肢不协调。此外得益于此病，手指比较长（还算正常范围内），身高比较高，腿比较长（可惜我长的太学霸，否则当当欧巴也不错）。直观的表现完全看不出来什么，大不了就是体力差 ，跑不快什么的。高中很喜欢篮球也因为这个事儿不能继续打了。所以除了父母别人都不太知道这个事儿。不过我在知乎上从来都不低调也曾经把这个病写进过我的个人介绍。很高兴渐冻人能让大家也把目光看向所有的罕见病。感觉对于智力应该是没什么影响吧。我现在在一个小小的985读书，在一个小语种国家交流。高二曾经是我成绩最好的时候，但是到了高三就总感觉很累，习题不太够，就也下滑了。不过自己也不强求。生母不知道是不是这个病，但是确实是因为主动脉瘤在我小学3年级时候去世了。所幸继母对我很好。我和我的父母确证这个病之后大概打下了几个原则：1.不做剧烈运动----不过肥是减不下来了2.多吃维生素c-----超过正常剂量的吃3.吃降压药适当控制血压4.每年都要做心脏彩超5.尽全力治疗并发症6他们对我找老婆和找女朋友这个事儿不再提任何要求，也不要求我生孩子----所幸有个弟弟可以传承香火7.完全支持我所做的一切决定，不加干扰，尽可能多的让我感受这个世界的美好~而我自己最大的影响？也许是有一个比长得不帅更好的理由不追小女生了吧，自从确诊之后，遇见好的女生就多说喜欢，可是从来没有追得行动。以上。
人生中的重要记忆都多多少少和自己的病有联系第一次得知自己的先天性眼疾第一次去北京，得知自己的遗传病，爸爸背着我 一根一根的抽烟，抽了一地的烟头。转过来的时候，从不哭的爸爸眼圈是红的。第一次跟别的病人聊天，说我心里其实怨爸爸，因为他把病带给了我——那时我才11岁，还小，不懂事。爸爸听到了。第一次住院，做全麻的脊柱手术，靠吗啡止疼直至产生幻觉第一次面对爸爸病危，看着绝望的妈妈在小年夜毅然把借来的钱打包后，带着爸爸登上去北京的火车第一次被医生温和地说，你出去一下，我有点事需要跟你家人说。我以为这就是全部了，没想到还有第二次——第二次脊柱全麻手术；第二次面对爸爸病危，亲手签病危通知书，在手术室外一分一秒地看着时钟走；第二次被医生温和地说，你留一下，家属先出去，我有点事需要对你说——这是因为我终于成年了。我不想描述我每天生活在多么忐忑的生活中，但作为一个罕见病患者，有些事，不得不扛起来的时候，就扛起来了。还记得本科的时候上遗传课，讲到了遗传病，中间就说到了罕见病马凡氏综合征，我同桌的好友紧紧握住了我的手，老师在台上讲症状，我在下面平静地听着。因为眼睛只有一只还有视力，就不看了么；因为脊柱做过手术，不再能弯，就不活动了么；因为主动脉壁缺少一层，就不活了么。我们这种病很幸福，没有渐冻人、亨汀顿舞蹈症痛苦，但我们也很纠结，因为真正致死的症状可能来的非常突然，连抢救的机会都不给。总之，作为罕见病病人，我只是心疼我的家人，他们被迫承受这么多艰辛。看到别的病友的回答，心有戚戚。当年我也曾夜半哭泣，曾经无数次想要结束生命。从诊断下来的那天起，我就不再能以正常人的身份生活。携带显性基因，意味着我的后代有百分之五十的几率会遗传到该病，我不能让后代也背负这种痛苦。另外，奶奶，父亲，姑姑都是患者，奶奶年轻时就过世了，我母亲面对我和父亲两个病号，承担了巨大的压力，我不希望自己的爱人也要面对这些。长大后，我很幸运地面对了两个爱我的男人。初恋男友情愿将我的病埋在心底，不向家人提起，以求能与我携手。现在的男朋友，全家都是大医生，父亲作为心脏方向的专科医生，非常了解我的病的严重性，但依然给予了我极大的尊重和包容，把他们最宝贵的唯一的儿子后半生的幸福交给了我，现在我们已经结婚，我扪心自问，如果是我，未必有勇气面对。我是不幸，得了罕见病，但并不意味着幸福就此与我失之交臂，我虽然身体脆弱，但内心会一直坚定。我一千度近视，五百度散光，另一只眼严重弱视，可是我的家人，我的爱人，甚至他的家人都依然爱我。我虽然携带不好的基因，但随着科学的发展，已经可以在产前做出诊断，不是所有的罕见病患者都有这种待遇的。我的病让我有修长苗条的身材，长腿，瓜子脸，也让我有柔软的骨骼。虽然体力不好，但并不妨碍我的生活。罕见病并不意味着就要放弃希望，更不意味着就要自我放逐，我们不是被诅咒了，更不是只能给身边人带来痛苦的人。千万别因此就放弃自己————————————马凡氏综合征百科——————————本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。马凡氏综合征患者又叫蜘蛛人，因为细长的手指和袖长的身材。So，please call me Spider Woman！
我来说说脑下丘功能障碍综合症吧。匿了这个名字还是从
的发的罕见病百科链接里看到认识的。脑垂体负责分泌身体所需的各种激素，如生长激素、性激素我的CT检查结果是脑垂体发育不良(nao can)，所以这些激素需要通过吃药补充.这种病状的患者很多在幼年时期因为长不高就能被发现。当时长不高在我这好像没有特别的体现出来。却是因为肥胖问题小时候家里带着去医院检查过，当时小城市的医院也没检查出什么结果。到了青春期，女孩子到了年龄没来例假。。。。我妈带着我换着医院做检查，每次做完检查回家路上都能看到她在哭。小城市的医院永远都是验血加B超。每家医院的B超检查结果都是 没发现有子宫和卵巢附件。最后一家医院做B超的时候让我永远不能忘记。B超室里面一群实习生，当他们怎么都没能探测到子宫和卵巢的时候，一个女实习生如同发现新大陆一般的诈唬起来，呼唤着她的小伙伴过来看怪物“呀 这个人没有子宫快来看啊”（我能说脏话么#￥%……￥%&￥%￥……）自此之后留下了深深的心理阴影。我拒绝家人带我去看病，也一直没来过例假，也不知道具体病因是出在了哪里。初中的生物知识告诉我，我以后是不可能有小孩的。于是从那时候开始对于生小孩这件事就已经断了念想。当时有段时间还把自己归为石女病情的一类。后来怎么查资料都觉得不像，再后来确定不是。当时的想法是反正都不能生小孩了，有没有例假也无所谓。例假还是挺麻烦的。就这样一直到了该找男朋友的年纪。同样也是因为这个我到现在也很迷茫。我该找个什么样的男朋友？正常人？类似病情的人？还是同志？找正常人不能生孩子谁会接受？找类似病情的男朋友，我是否能一辈子接受？各种迷茫。。。。蹉跎到奔三的年纪了还没遇到合适的人。毕业之后一直在北京工作，漂泊久了新鲜感过去了也想有个家和一个相互扶持走完下半辈子的人。但是一时半会也没看到这个人的影子出现。家里一直建议我趁着在北京，去彻底查一下病情。但是我一直不敢去医院，因为我害怕一个人面去对医生惊讶的表情和再一次毫无进展的检查结果还有频繁出入医院身边人的疑问。去年年初的时候准备回家，突然有一天好像想通了好多事情，我决定回家之前彻底检查一下病因，就算以后不能生孩子，是不是能解决一下肥胖的问题呢。怀着忐忑的心情来到了空总内分泌。大城市的医生和小城市还是不一样。诊室里好病人，轮到我看的时候大夫一听我说一直没来例假，把其他闲杂人都赶出去了，开始仔细的问诊最后给出的建议是去协和看。这一次看病的经历算是修复了我对医生的认知，越发加大了我要查清病情的决心。协和的号挺难挂的，这里有个小插曲，在确定病症之前我查了很多资料，当时猜测是特纳综合症，这也是一种罕见病，病情类似。加上了特纳综合症的QQ群，参加了协和暑期特纳综合症的义诊，求医道路算是走上了正途。到现在已经吃药治疗一年多了。这个病彻底治好是不可能的，治疗只是调整内分泌。每天补充雌激素和钙片。缺少雌激素会导致缺钙，去年也检查出了严重骨质酥松 TAT。有病还是需要及时治疗的。如果能早治疗，或许我不会现在这样胖，或许我还能再长高点。。。他们一直担心我不能自食其力自己养活自己。我妈说，当初她怀孕的时候如果知道我是这种情况，她会选择不要我。好残酷的现实有木有。。。经过多年痛苦纠结的自我人生观世界观改造之后意识到，每个生命都是奇迹，开心、悲伤、痛苦、幸福都是人生体验，只有来过的人才知道，所以生命中的每一天都是赚到的，遇见有趣的人和事，看到精彩的世界，即使有着不为人知的心酸痛苦那也好过夭折。（此段鸡汤 有需要的同学可以喝几口）
白化病。这个病不能通过基因突变获得。所以不打算要小孩。让这个基因在我这里消失一点。算是我为人类做的贡献了。科普下，以下内容来自维基。一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬於體染色體隱性遺傳病，屬於單基因遺傳疾病（酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素）。白化症患者所缺少的（melanin） ，是在（melanocytes）中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及，其功能的正常與否又和（tyrosinase）的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭；由於黑色素的生成過程頗為複雜，往往會牽連其他器官系統的病變，例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積（某種罕見的脂肪病變）等現象；不過除了視神經病變之外，其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。下面说一下白化病人遇到的困扰。其实说白了，白化病没什么生理上的困难，无非是视弱和怕晒。而且与生俱来，没有中途发病的那种绝望，毕竟失去比从未拥有更难以接受。白化病人的困扰主要来自外表和众人的差异。由此带来的心理问题伴随我到现在。我性格不错，朋友不少，但是有人多看我几眼，甚至我不动，他正常走路，然后视线不离开我，就那么慢慢转头看！和我离的还不远，我特么真想过去抽他！！！要是在砍省，我真想来一句：你瞅啥！这种情况令我情绪有很大波动。心情也不会太好。由此而来的的敏感性格甚至于旁人的一个眼神，一个耳语都让我心情瞬间低落。不光来自外界，我记事开始，我妈带我出门时，总是把我捂的严严实实，毕竟在农村，她生个这样的儿子很显眼。这个对我影响很不好。到高中，我才能和陌生人正常的交流，之前和人说话有强烈的攻击性。记忆深刻的一次是小学时，一个和我年龄差不多的孩子问我这头发是不是天生的，我扭头就一句:草泥马！那孩子愕然，倒是没揍我，万幸。直到现在，我依然敏感，不是我能控制的，情绪化相当严重。我试着各种方法调整自己的情绪，除非对方熟悉，可还是对来自陌生人的情感表达不能正确的把握。就在不久之前，因为群里一句不对付的话，怒退了。至于晒一后背水泡什么，纯是我自己记吃不记打，作的。还有视力，我两眼分别0.05，0.06，高中之前比这要好，自己觉得是因为多了近视，视力够用了，还会打乒乓球，打的不错，神奇不？其实对待白化病或者其他外貌特殊的人，有一个通用的准则，就是不要刻意关注他。这样我们会很舒服。哦对了，也有福利，一次路过一火锅店，门前迎宾两位妹妹非要拽我这“老外”合影，我用伦敦郊区音告诉她们：I'm TangShanRen。她们还不信，只好照了。其实想想，比以前还是好多了，毕竟年龄一年比一年大。现在如果有陌生人想知道我是怎么回事，我会很详细的给他们讲关于白化病的知识。有的小孩会和我说，叔叔你头发真帅。我说，叫哥哥！（没办法，不服老）最后，白化病最好看的人是神乐阿鲁。
克罗恩病自身免疫疾病，无法治愈，只能尽力控制，症状是消化道溃疡、腹泻、腹痛、便血，严重会造成瘘管、梗阻等并发症多发于欧美，尤其是犹太人，在国内算得上罕见病了，但近年来国内发病率逐渐上升，从十万分之一上升至十万分之二十（引用网络数据）病因不明，可能与遗传和后天环境因素有关。考虑到我的自身情况：母系家族内有一个阿姨得了同样的疾病，第一次发现腹泻不止症状前曾得过急性肠炎。推测病因可能是先天从母亲遗传来的基因缺陷，加上细菌感染诱发克罗恩病算是一种良性的罕见病，如果病情控制得好，对生活质量影响相对较小。但我仍然能够感受到身患一种罕见的终身疾病对于人生无处不在的压迫力，我能做的只是尽力将这种压力转化为动力，“与疾病共舞”以我自身体验，很多罕见病已经有了较成熟的治疗方法，即使无法治愈，也可以做到可控。因此，罕见病患者最大的压力是经济方面的压力，由于罕见病的特效药大多是进口药，价格昂贵，且需长期服用，因病致贫甚至由于经济原因放弃治疗的现象很常见。国内很多罕见病是不纳入医保的，如果不是急性发作住院的话，漫长的治疗过程几乎都靠自费因此，普通人的捐款对于帮助罕见病患者实在是杯水车薪，根本的办法还是呼吁将一种又一种罕见病纳入医保，乃至于将治疗罕见病的进口药物纳入医保（同时也希望国内医药厂家加大仿制进口药的力度）。希望“冰桶挑战”活动不仅仅能引发大众对罕见病的关注，更可以引起体制对于少数群体的关注，只有医保才能给众多罕见病患者带来长久的希望
我是白化病遗传，看了的回答里提到的中国罕见病百科，确定自己是OCA2型，感谢 的分享说下我自己的情况，皮肤颜色不是特白，比一般人白一些，头发棕黄色，并且随季节有颜色深浅的变化.这些都不是问题，最大的麻烦是视力很差，只能看清视力表最上排,那应该是0.1吧。现在戴一个650的老花眼镜,通过凸透镜的放大作用，大概可以看清第三排，我也不知是多少现在20岁过半，其他身体情况都很好从小到大最大的麻烦是看不清楚远处，从来没看到过黑板，靠自学上了本科和研究生，目前在北京一个互联网外企当码农。感谢我路上遇到的所有人，他们帮助我很多，一直都觉得自己很幸运。家人权力支持我，女朋友很爱我也给了我很多支持，公司的同事和领导也理解我，给我很多帮助。蹲在马桶上用mini iPad打的，有点累，有时间或者你们有什么问题我在补充