女方β地贫基因分型检出17位点突变杂合子，对怀孕有影响吗？_百姓问医生
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女方β地贫基因分型检出17位点突变杂合子，对怀孕有影响吗？
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病情分析： 您好，根据描述，这种情况，一般来说小孩不会发病，但是可能会是地贫携带者。
意见建议： 建议就诊遗传咨询专科进行诊断咨询。
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病情分析：
根据你的情况考虑，你这样的情况是没有大碍的，建议你消除顾虑。
意见建议： 建议你平常保持心情愉快，忌辛辣刺激性食物，避免情绪波动。
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病情分析：
轻度地贫患者和常人基本无异, 生育能力不受影响.只要配偶不是同种地贫患者孩子最坏的情况也是轻度地贫, 问题不大。
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百姓导医台 地中海贫血
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地贫发生率高达10％ 避免生出地贫儿有两道防线
地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南地区各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以海南、广西、广东最甚。Q：什么是地贫？A：地贫的
地贫可防可控 产前筛查最重要
是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南地区各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以海南、广西、广东最甚。 Q：什么是地贫？ A：地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫两类。 Q：地贫与一般贫血有什么不一样？ A：所谓贫血就是红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人体造成影响，但严重的贫血会使组织得不到足够的氧，因而生病。 贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。但地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。 Q：什么是地贫基因携带者？ A：研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。 Q：地贫会传染吗？会遗传吗？ A：地中海贫血只会遗传，不会传染。地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。 Q：地贫可以治愈吗？ A：目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防治中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。 如果是轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。 Q：地贫筛查结果是100%正确的吗？ A：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。 有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。 Q：我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？ A：地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多种体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。 Q：什么是地贫产前诊断？什么时候做最好？ A：地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。 采集胎儿DNA的方法目前有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。 Q：哪些孕妇需做产前诊断？ A：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者 ），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。地贫遗传规律可见图示： Q：地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？ A：地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。 Q：如何获得地贫干预服务？ A：地贫筛查（血常规）服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时，医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务，建议您主动咨询。&&& 基因决定孩子“好坏” 地中海贫血防控三大手段&&& 地贫可防可控 产前筛查最重要&&& 孕妇要注意地中海贫血专稿，如需转载请注明出处。
出生缺陷干预 优生筛查避免生出地贫宝宝
医学指导：广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士 一项检查 挽救一个家庭 近日，12月5日《番禺日报》刊登了《出生缺陷干预显功效》一文，讲述了一项检查挽救一个家庭的故事。沙头街一对育龄夫妇在怀孕6周时进行地中海贫血优生筛查项目检查时发现夫妻双方均为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员得知该夫妇的检查结果后，向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊做进一步的检查。广州市人口和计划生育科学研究所进行检查，检查后发现夫妻均为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭），后经工作人员不厌其烦地劝说，并向其解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。最后该夫妇同意转诊到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查（B超、生化等检查），产前诊断最终结果提示胎儿为重型β地中海贫血（β41-42突变纯合子）。最后该育龄夫妇在知情选择终止妊娠的情况下落实了终止妊娠手术，恢复良好。 地中海贫血症我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，但是很多家庭总会觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。 据广州医学院第三附属医院产前诊断科陈敏副主任介绍，由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度也不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 α－地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α-珠蛋白肽链失衡而产生的单基因遗传血液病。研究发现，中国地区常见的3种α-地中海贫血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。 α－地中海贫血的临床表现型为静止型、标准型、HbH病、Hb Bart’s胎儿水肿综合症。前两者临床无症状，但是HbH病则表现为慢性溶血性贫血，多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；Hb Bart’s胎儿水肿综合症则表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡。 β-地中海贫血则分为轻、中、重型，轻型的临床无症状，中型患者表现为脾脏常肿大，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。而重型的患者则会出现生长发育不良，反应迟钝，肝脾肿大，腹部隆起，有特殊的“地中海贫血面容”。 地中海贫血的遗传方式 地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病机率均等。静止型和标准型α-地贫在临床上虽无明显症状，但当分别携带α-地贫静止型与标准型基因的夫妻结婚后，就有1/4的可能生产出血红蛋白H病的后代；而两个都为标准型的夫妇结合，其胎儿就有1/4的可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症。 根据地贫基因遗传规律，夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），而1/4为重型地中海贫血患者。1/4几率为重型地中海贫血每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地中海贫血胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地中海贫血胎儿。 若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。 调查发现，存在不少α-地中海贫血合并β-地中海贫血的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β-地中海贫血患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β-地中海贫血。因此夫妇一方为α-地中海贫血，另一方为β-地中海贫血时，若β-地中海贫血一方合并α-地中海贫血，仍有1/4几率生育重型α-地中海贫血患者，此时需做产前诊断。 TIPS： 什么情况下需要进行地中海贫血基因诊断？ 答：1）临床贫血患者在医生指导下检测。 2）地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）婚前地中海贫血检查。 3）夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。 地中海贫血基因突变检出后如何办？ 答： 轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血目前还没有方便可行的治疗方案，可采取下列一种或数种方法给予治疗。 1）一般治疗 注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E。 2）输血和去铁治疗 一般采用红细胞输注和铁鳌合剂联合治疗，是目前重要治疗方法之一。 3）脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果较差。 4）造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。 5）基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状。 如何预防地贫的发生？ ★ 第一道防线——婚前检查 男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。 ——了解自己是否为地贫基因携带者。 ★ 第二道防线——产前筛查和基因诊断 ——诊断自己是否怀上地贫胎儿。 产前筛查时期： (1) 绒毛膜采样检查：孕后 11-13+6周进行； (2) 羊 水 穿刺检查：孕后16-24周进行； (3) 检查：孕24周后进行。&&&
专家：预防地中海贫血 孕前检查最关键
陈惠芹（中山大学附属第三医院儿科副主任医师）许望琼 周二我在门诊时，诊室进来一对神情有些疲惫的年轻夫妇，怀里抱着的小男孩也是一样疲惫的神情，一眼看上去就是很严重的贫血貌。这对夫妇是外来务工者。通过孩子母亲的叙述，我得知，最近几个月来，孩子精神越来越不好，吃得也少，脸色越来越苍白。之前在诊所看过，查了血常规，医生说是贫血，吃了半个月的补血药，却没有任何效果。 体格检查及各项实验室检查结果出来后，我不禁有些惋惜，这个孩子患的是β地中海贫血（重型）。这也就意味着，这个收入不高的家庭，将要面对一项长期且艰辛的治疗。 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性疾病。了解到此病的发病原因，孩子的母亲捶胸顿足。她内疚自责的心情完全可以理解。试问，这世间，有哪个父母不愿意将自己最好的东西都给孩子？而他们，却给了孩子疾病，而且病情不轻。 这一家庭的经历让人痛惜，同时也让我们明白做好地中海贫血的产前诊断工作的重要性。为了避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因，孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。 专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。专稿，如需转载请注明出处。亲子天地热文排行榜11月1-11月20日宝宝有“性行为”≠性早熟1400972 想怀孕 怎样能拥有健康卵子？1008511 数数看，宝宝出生前到出生后要办多少证923058 “小药”万不可随便给孩子吃852070 女性分娩前后生殖器官的变化813905 6件阻碍孩子成长的错事万不可做766246 兔唇发生率与父母年龄有关695481 1-10月怀孕后的胎教重点逐个数669083 想受孕，精子养5天631522 详细解析孕期17种腹痛605394
α-地中海贫血如何检查
α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（点突变）而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。那么，α-地中海贫血如何检查？一、实验室检查1、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病（HemoglobinHdisease）（1）外周血象：贫血程度轻重不一，红细胞（0.4l～4.06）×1012/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0.004～0.22（平均0.046），偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。（2）HbH包涵体和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。（3）异丙醇试验：在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。（4）红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液（如氯化钠溶液）中表现有一定抵抗低渗（或低张）溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。（5）血红蛋白电泳：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量（抗碱比值计）0.12%～19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。（6）骨髓象：红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。（7）α-地贫基因诊断：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度多态性（RLFP）间接分析法。③寡核苷酸探针（ASO）分析法。④（PCR）基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（ASO），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24（C-G）突变。2、HbBart’s胎儿水肿综合征（1）外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L（平均49～70g/L），红细胞（2.1～4.8）×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。（2）红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。（3）红细胞渗透脆性降低。（4）异丙醇试验阳性。（5）血清未结合胆红素可轻度增加（85mmol/L）。（6）血红蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%（HbBart’s弱抗碱性）。（7）肽链分析：用高效液相层析（HPLC）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。二、辅助检查常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
β-地中海贫血如何检查诊断
β 地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β-地中海贫血如何检查诊断？诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。实验室检查：1、血象Hb 100～120g/L，红细胞&2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加（≤0.1）。白细胞及血小板数增加，并发。2、骨髓象：有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀）。3、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。4、HbF 测定：这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高（&5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。5、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α 比值&0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。6、其它：血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。7、其他辅助检查：常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
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地贫是什么： 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地贫基因： 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地贫基因简介： 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分&和&地贫两种，以&地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 ： 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型&地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个&基因全部缺失，&珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的&地贫，又称血红蛋白H病，与重型&地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地贫基因处理方法： 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 地贫基因分析报告单： 患者性别:男 患者年龄:3 项目:a-地中海贫血1基因（SEA）,检测方法:PCR法,结果:未检测到缺失. 项目:a-地中海贫血2基因（3.7/4.2）,检测方法:PCR法,结果:未检测到缺失. 项目:B-地中海贫血2基因（17种突变）,检测方法:反向点杂交,结果:CD41-42位点突变基因杂合子 常见咨询： 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ 有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？ 补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。 6．夫妇一方为&地贫，另一方为&地贫，是否不需要做 产前诊断 ？ 需视不同情形而定。据调查发现，存在不少&地贫合并&地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性&地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性&地贫。因此夫妇一方为&地贫，另一方为&地贫时，若&地贫一方合并&地贫，仍有1/4几率生育重型&地贫患者，此时需做产前诊断。 7．产前基因诊断的准确性如何？ 通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见&地贫基因和6种常见&地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？ 通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。 &
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