小儿β地中海贫血
其他名称：小儿β-地贫，小儿β-海洋性贫血，小儿β-珠蛋白生成障碍贫血
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小儿&地中海贫血应该如何治疗？(一)治疗1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗;中间型&地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术，中间型&地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注;重型&地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓，外周血，脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。2.输浓缩红细胞(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病，中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L，实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差，相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。(2)高量输血： ①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态， ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb&80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。3.铁螯合剂因长期高量输血，骨髓红细胞造血旺盛，&无效红细胞生成&以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝，肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗， 1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形，生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(SF)&1000&g/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗，当前临床广泛使用的是去铁胺(Deferoxamine，DFO)，剂量：20～50mg/(kg&d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天，用药前后应作SF，尿铁的监测，若SF&3000&g/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO 50～70mg/(kg&d)持续24h静脉滴注，使用铁整合剂时加用维生素C口服可增加尿中铁的排泄量1倍，但维生素 C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素 C，一般每天口服100～200mg，在停用DFO期间也不应坚持服维生素 C，长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应，皮疹，疼痛，无需停药，但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障，听力丧失，长骨生长障碍等，应引起临床重视，Johon等对47例地贫患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF&2000&g/L是引起DFO毒性的两大危险因素，提出治疗指数(TI)，即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(&g/L)，可指导临床给药，当TI&0.025时，一般无毒性，近十年来，国外一系列新型口服铁螯合剂如defefipone(L1)，多价阴离子胺(the poly anionicanine，HBED)，多价氮替代物(the substituted poly aza compounox TR coll)，PIH等相继问世，在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷，但只有L1试用于人体，通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终身承受沉重的经济负担，可能的输血相关合并症及心理负担。4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法，HSCT包括骨髓移植(BMT)，脐血移植(UCBT)，外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)，迄今，全世界已成功开展HSCT 1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT 10例，UCBT约30例，IUSCT 2例，研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。(1)受体的选择：移植前病者3个危险因素评分标准将其分为3类：Ⅰ类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分，危险因素评分： ①去铁胺应用史： A.&0&分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h， B.&1&分为不规则使用，未达上述任一标准， ②肝大： A.&0&分为肝活检无纤维化， B.&1&分为纤维化， BMT效果顺序为Ⅰ&Ⅱ&Ⅲ类;无病存活率分别为85%，80%，53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。(2)供体选择： ①血缘相关HLA全相合的供体：同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型&地贫，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体，作者等自1998年1月国内首例亲属UCBT治疗地贫取得成功以来，至今共完成HSCT 12例，植入率83.3%，5年无病存活率(EFS)58.3%， ②血缘相关HLA不全相合(包括同胞，双亲)或单倍体相合供体：Polchi等报道18例患者BMT后生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总病死率44%，Gaziev等报道29例结果：植入率44.8%;排斥率55%，相关病死率34%，因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植， ③非血缘相关(UD)供体：Dihi报道3例地贫UD-BMT：1例植活，1例回复地贫状态，1例死于移植物抗宿主病(GVHD);Miano报告8例，4例成功，3例排斥，1例死亡，发生排斥是此类移植面临的主要问题，2000年6月，作者等以非血缘相关UCBT治疗1例重型地贫患儿，取得了成功，现患儿已脱地贫状态存活180天， IUSCT近年已有成功报道，1996年Touraine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗2例宫内确诊为地贫胎儿，1例死亡，1例生下无病生存已达4年之久，但Monni等用父亲骨髓CD34细胞经胎儿腹腔注射治疗1例胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功，目前IUSCT成功所需单个有核细胞数，移植的最佳胎龄，植入后的状态等尚需进一步深入研究， 5.脾切除，大部分脾栓塞术(1)重型&地中海贫血： ①脾切除指征：重型&地贫伴脾功能亢进者，行脾切除能减少对输血的需要量，并减轻体内铁负荷，但切脾仅是姑息疗法，而且，切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险，故脾切除应有严格的指征： A.输血量 B.脾功能亢进：红细胞破坏增加，持续的白细胞或血小板减少， C.巨脾引起压迫症状， D.一般年龄应在5岁以上， Maniga等提出输血商(TQ)患者每年每公斤体重的输血量除以同龄维持同一Hb水平，脾脏正常患者每年每公斤体重的输血商&1，可作为临床判断早期脾功能亢进的指标， ②脾大部分栓塞治疗(PSE)：由于脾脏为重要的免疫器官，为避免脾切除后继发性免疫功能低下和凶险的感染，有学者提出脾大部分栓塞治疗(PSE)代替脾切除，Politis等对比了PSE与脾切除术后5年的追踪随访资料，结果显示两组病人输血量较前都有减少，但PSE组血中IgM浓度明显高于脾切除组，且感染的发生率也明显低于后者，但有资料显示PSE对中间型&地贫效果较满意，对重型&地贫的疗效不满意，可能与重型&地贫粗大颗粒的红细胞包涵体主要在骨髓破坏有关，以上2种手术后均可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。(2)中间型仅地中海贫血(HbH)病：中度/重度贫血(Hb&80g/L)无黄疸的HbH患病者，行切脾术疗效极佳，可使Hb上升至90～110g/L，若术前Hb&80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效， 6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有2：(1)将正常的&珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正&地贫的遗传缺陷，必须解决以下3个难题： ①转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达， ②必须分离，纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞， ③&基因与&基因之间表达协同一致性，此外，转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达仍处于实验研究阶段。(2)采用某些药物调节珠蛋白基因的表达：采用某些药物调节珠蛋白基因的表达以平衡&，&珠蛋白的肽链水平，目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰)，羟基脲，丁酸盐，阿糖胞苷(Ara-C)，红细胞生成素(Epo)和异烟肼(雷米封)等，其中羟基脲(Hu)应用及实验研究较多，羟基脲(Hu)是一种低毒和可有效增加&珠蛋白链和&珠蛋白链合成，从而导致血液学和临床症状明显改善，羟基脲(Hu)治疗的剂量及方法： ①5天疗法：50mg/(kg&d)&5天为1个疗程， ②10～30mg/(kg&d)，连用3周为1个疗程，或25～50mg/(kg&d)&5～7天为1个疗程， ③有学者采用15～20mg/(kg&d)连续用药方法，主要对某些&地贫基因缺陷类型有效： A.-28/654-2或-28/41-42双重杂合子，&-28纯合子， B.IVS-2-654 C&T突变中间型&-地贫， C.HbE/&-28双重杂合子， 5～7天显效，Hb上升水平20～45g/L，中间型效果明显，重症者一般用药初期效果明显，随治疗时间延长，效果渐差，人们正对这种药物调控基因的机制深入研究，从而加深对珠蛋白基因表达的遗传调控的认识。(二)预后 &-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡，中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
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本网站敬告网民：身体若有不适，请及时到医院就诊。病情分析：珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。意见建议：建议结合中草药治疗，不过中医全国各都有，用药不对症也是会耽误病情的，选择好的治疗方案很重要的
张广蕊医生
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病情分析： 孕妇患有地中海贫血不能在怀孕期间治疗的，一般得做好做好产检的，确定胎儿不是地贫的话应该没事的，注意饮食营养，做好产检为好
病情分析： 孕妇患有地中海贫血会怎样：50％可能遗传给胎儿，孕妇的丈夫应立即进行彻底的地贫检查（而不是筛查）。 如他正常， 孩子顶多是轻度地贫问题不大。 如他和孕妇患同种地贫， 需要在孕中检查胎儿基因型（除非两人都是静止型α地贫患者）。意见建议：你现在可以补充补铁的东西了，还有注意每期的孕检结果。 根据病情分为轻度、中度和重度，轻度可以不进行特殊处理，但是中重度治疗都较为麻烦。继续妊娠需要注意风险。
病情分析： 你好，地中海贫血是一组遗传性疾病，小孩子键不健康，这个要看他有没有携带地中海贫血的基因，还有基因的类型。另外这个也要看宝宝的爸爸是否携带有地中海贫血的基因，如果有的话，宝宝出生患地中海贫血的机会就非常大。
指导意见：建议宝宝的爸爸也去做一个地中海贫血基因的筛查，另外可以做一些产前诊断，看看宝宝的基因型是怎么样的，有没有携带地中海贫血基因或分型是哪一类。
病情分析： 地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性。 一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂， 常用去铁胺。
指导意见：你好；不可以的， 小孩子是四分之一患病的机率,不过,不必太紧张了.你可继续妊娠,具体处理请遵当地医生医嘱吧.
指导意见：你好，这是一种遗传病，重型的地贫可能会危及生命的，目前还没有什么特效治疗方法，可能得定期输血。
指导意见：轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养.积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植 6.基因活化治疗。
指导意见：你好 地中海性贫血在中医学中属虚劳、黄疸范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗的。相似问答推荐
地中海贫血
挂号科室血液科
哪些症状贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡
检查项目血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、血常规、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常
并发疾病贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡
常用药物叶酸、维生素E、去铁胺、环孢素软胶囊、鱼鳞病片、参一胶囊、康逆胶囊、寿星补汁、参芪颗粒、至宝三鞭丸、当归调经颗粒、阿胶益寿口服液、阿胶益寿合剂、阿胶益寿口服液、阿胶益寿晶
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