g6pd缺乏症阳性,地贫不正常

相关知识点:
某家族有两种遗传病:β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常,基因型与表现型的关系如表2;蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变(用D表示)导致该酶活性降低而引起的,但女性携带者表现正常,请回答:(1)蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是___________ [基因、基因型、蚕豆病、遗传、基因突变、遗传病、携带者、概率]
某家族有两种遗传病:β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常,基因型与表现型的关系如表2;蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变(用D表示)导致该酶活性降低而引起的,但女性携带者表现正常,请回答:(1)蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________,进而控制体的性状。(2)β-基因突变可产生β+基因和β0基因,体现了基因突变的,从多样性角度来看,这体现了__________多样性(3)对家系部分成员的用酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示,结合图1和表2,推断II-8的基因型为。(4)III-11个体的蚕豆病致病基因来自___个体。(5)若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______ _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
答案:(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程(2)不定向性; 基因;(3)限制性核酸内切 (限制)β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY (4)II-6 (5)1/ 8 基因诊断【解析】试题分析:(1)蚕豆病是G6PD酶基因显性突变后导致该酶活性降低而引起的,由此说明它是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的;(2)β-基因即可以突变为β+基因可以突变为β0基因,说明了基因突变的不定向性。从多样性的层次来看,属于遗传(即基因)多样性。(3)切剪要用到基因的剪刀——限制性核酸内切酶。地贫病为常染色体β基因控制的疾病,电泳图显示III-11个体患重型地贫,其基因型应为β0β0或β+β+,若为β0β0 可推得I-1基因型为β-β0,I-2基因型为β-β+,其I-1、I-2子女基因型为β-β-、β-β0、β-β+和β0β+(中间型地贫),因为II-8无异常表现,所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三种。若为β+β+ 则I-1基因型为β-β+,I-2基因型为β-β0,其I-1、I-2子女基因型同样是四种,β-β-、β-β0、β-β+和β0β+(中间型地贫),因为II-8无异常表现,所以其基因型仍旧是β-β-、β-β0、β-β+三种。蚕豆病为伴X显性遗传,患病基因为XD,且女携带者不患病,II-8男性个体不患病,所以应为XdY,组合可得:β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY。(4)III-11男性个体的蚕豆病基因型为XDY,若来自父亲,则父(II-5)必病,与图不符,所以是来自母亲(II-6)个体,XDXd女携带者表现正常。(5)欲知M的基因型及其概率,得先知道其父母的基因型及其概率。在(3)题中,我们已经知道,蚕豆病为伴X显性遗传,患病基因为XD,且女携带者不患病,II-8男性个体不患病,所以应为XdY,II-9个体的兄弟患病,可推其母亲I-4的基因型为XDXd,父亲I-3的基因型XdY,II-9为女性,她的基因型为XDXd、XdXd,她与II-8XdY婚配,其后代为(1/2)XDXd×XdY→(1/8)XDY ,在诊断遗传病方面,基因诊断最为确切。考点:本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识,意在考察同学们运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
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&&&孩子有g6pd缺乏症
孩子有g6pd缺乏症
一个月大的小孩子有g6pd缺乏症,现在小孩咳嗽,但有痰咳不出来。
医生开了小儿七星茶和小儿珍贝散可以服用吗?急急急急~~~~`
这是一种遗传性缺陷性疾病,目前无法治愈,重要的是不能让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物,医生开的药肯定是没事的啦.
提问者对回答的评价(星):
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。
蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后,随后发生的急性溶血性疾病,又名胡豆黄,蚕豆黄。常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。
患者通常于进食蚕豆后24~48小时内发病,表现为急性血管内溶血,有全身不适,发热、恶心、呕吐、迅速贫血、黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者出现休克、少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭症状。其发病与否,病情轻重与吃蚕豆的数量无关,有时吃1~2粒也难幸免,有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病,甚至有时乳母吃蚕豆也可通过乳汁而致病。
本病的贫血程度和症状大多很严重。一般病例症状持续2~6天。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,可以致死;但如果及时得到救治,能摆脱危险而康复。在低发地区,本病易被忽视而漏诊。
G6PD缺陷有诱发溶血的因素,患者如果服用药物不当(如解热镇痛药、抗疟药、磺胺类等),或者进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等就会诱发溶血性贫血。
避开诱因可预防
“跟‘地贫’不一样,G6PD缺陷是可以预防的。”据中国人民解放军303医院血液科主任张新华介绍,G6PD缺陷的病因属基因缺陷,目前还没有特殊治疗,有G6PD缺陷的人主要还是在于预防。有G6PD缺陷的病人一经确诊,就应禁食蚕豆和某些氧化性药物,否则可能会发作。这种病一般来势较急,应及时进行治疗,治疗以输血为主要措施,大部分病人经纠正酸中毒和抗感染等对症处理后病情缓解或加速恢复。患者只要自觉地避免溶血诱因,可以完全正常地生活,也不会影响择偶及婚育。
G6PD缺陷症患者禁忌药物:
氨基喹啉类:伯氨喹等;
磺砜类:氯苯矾等;
磺胺类:磺胺异唑、柳氮磺胺吡啶等;
硝基呋喃类:呋喃妥因、呋喃唑酮等;
镇痛药:阿司匹林、乙酰苯胺等;
维生素K、丙磺似、对氨水檐酸、奎尼丁、氯霉素等;
另外,患者应禁食蚕豆,避免感染。
蚕豆病患儿的饮食必须远离蚕豆和扁豆,但其他豆类都没有问题。需要十分注意的是,平时感冒吃药或上医院一定要跟医生讲清病史,阿司匹林、维生素K,以及中药中的薄荷、樟脑、牛黄解毒丸等常见药物都容易诱发溶血,一定不能碰。平时要避免在衣橱里放置樟木箱、樟脑丸等;哺乳期的妈妈也要避开相关的药物。
蚕豆病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染,尿色如浓红茶或甚至如酱油。般病例症状持续2~6天。最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,会引起不良后果。但如能及时给以适当的治疗,仍有好转希望。
小儿七星茶可以吃,小儿珍贝散里面含有牛黄最好不要吃。
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高悬赏问题地贫+G6PD酶缺乏筛查报告怎么看
时间: 11:02:21
健康咨询描述:
1、血红蛋白A(HbA)结果97.40%&&参考值:96.0-99.02、抗碱血红蛋白(HbF)结果0.30%&参考值:0.1-2.73、血红蛋白A2(HbA2)&结果2.3%&&&&参考值:1.6-3.54、红细胞渗透脆性(HXBSTCX)&结果17.59%&&参考值:>655、高铁血红蛋白还原率(GTXHDBHYL)结果>75%&&参考值:>75未见HbH、HbBart's和异常慢带。
曾经的治疗情况和效果:
之前未进行过地贫检查,不确定自己是否有,家族无此病史。
想得到怎样的帮助:是否患有地贫?是否需要进一步作地贫基因检查?现孕17周了(感谢医生为我快速解答——该。)
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医生回复区
擅长: 普通外科常规病种,如甲状腺疾病、胃肠疾病、血管疾病
帮助网友:1074称赞:19
病情分析:从目前结果来看,不能完全排除,因为地贫就可以出现红细胞渗透脆性降低的,但其他指标都正常,加上考虑到怀孕17周,有可能是轻微的缺铁性贫血引起的。指导意见:目前需要注意饮食,适当补铁;可以听听医生的建议,看是否需要作进一步检查的。不过从目前的检查结果来看,应该暂时不考虑地贫的。
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地贫筛查结果g6pd 6pgd偏低
2?是否严重.6HB F
0G6PD&#47.4HB A
97;6PGD 0.5 红细胞脆型
75有地中海贫血吗
提问者采纳
但是服用某些药物(如抗疟疾药物,G6PD是一种酶, 磺胺类药物等)或吃某些食物(如蚕豆), 或感染不是地中海贫血,需要引起注意。建议到有血液科的正规医院复查一次, 可能会引起红细胞破裂, 造成溶血性贫血, 阿斯匹林,大部分缺乏的人没有症状,是一种叫G6PD缺乏的溶血性贫血(地中海贫血也是溶血性贫血的一种)
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如果确诊丈夫也应进行地贫基因检查。孩子如果是男性几乎肯定会遗传到蚕豆病。 HbA2低了, 有α地贫的可能(注意是可能不是确诊)。 HbA大于90%。 如果其完全正常, 同样需要注意。 如果是女性如果父亲结果正常则为蚕豆病的携带者, 则后代遗传母亲的地贫和正常的可能性均为50%, 建议地贫基因检查, 不会是中重度地贫G6PD缺乏是肯定的(蚕豆病), 不要食用蚕豆及接触强氧化剂
地贫筛查的相关知识
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