第A28版：亲子
脐带血该不该存？只有知情才能选择
　　脐带血指的是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液。　　■漫画：王云涛
　　■工作人员给脐带血贴上条形码。（受访者供图）　　热播剧《青年医生》涉及了大量时下热点医疗话题，其第二集中孕妇分娩时储存脐带血的情节，让不少网友大呼“涨姿势”，原来脐带血还能变废为宝，有救命功效。但在今年4月，上海一起自存脐带血无法自救的案例，也引起家长圈大讨论：储存脐带血，是给生命买一份保险呢，还是花冤枉钱？　　脐带血的救治功效到底有多大？新快报CBD记者请来一众专家为你解答。　　■新快报CBD记者&于&&杨&郑&&红&王&&娟　　实习生&韦娟明&通讯员&杨余茜&蒲思伊　　●上海出现“存了自体脐血却无法自救”案例，引发家长质疑　　●专家：针对部分疾病有救命作用，但自体脐血无法治疗遗传疾病　　案例　　A　　8个月宝宝患了白血病　　自存脐血被告知无用&&&&　　今年4月，媒体报道了上海脐血库一位储户李先生的宝宝8个月时被诊断为白血病。此前，李先生曾花了21510元为宝宝自存了脐带血，保存期为20年。当李先生希望用自存的脐带血为孩子治疗时，却被医生告知不能使用自体脐带血，最终他不得不又花了2万多元从脐血库公共库里购买了一份脐带血。　　“土豪们别再花冤枉钱了，自存脐血是骗局！”以李先生的案例为由头，网上有不少对脐带血的起底文章，称一个孩子需要进行脐带血移植的概率极低，为这么低的概率花那么高的储存费用并不值得。而且，万一要移植脐带血，如果要治疗的疾病是遗传性导致的话，用自己的脐带血也于事无补，因此呼吁大家莫要储存脐血浪费钱财。　　案例　　B　　3岁女童患神经母细胞瘤　　自体脐血为其驱散噩梦　　今年年初，当张先生和妻子发现女儿欣欣突然变得容易疲乏、食欲减退，走路还有点跛后立刻带欣欣去医院检查，最终欣欣被确诊患上了神经母细胞瘤——一种儿童最常见的颅外肿瘤。张先生和妻子开始带着女儿四处求医，今年6月，张先生与香港玛丽医院儿童癌症及血液中心专家取得联系。此时，欣欣的神经母细胞瘤已经发展到4期，肿瘤已播散到远处淋巴结等处，病情比较危急。　　在商定治疗方案的过程中，主治医生得知张先生在欣欣出生时储存了脐带血，主治医生当即让张先生联系负责保存欣欣脐带血的广东省脐血库。9月4日，欣欣的脐带血由广东省脐血库的工作人员通过专门绿色通道送抵香港玛丽医院。9月12日，欣欣的脐带血成功输入到欣欣体内，主治医生对她的康复比较乐观。　　记者了解到，目前国内自体脐血移植成功的案例尚不多见，在广东目前只有2例。除了欣欣之外，&2011年，广东省脐血库的储户中，一名来自东莞同样罹患神经母细胞瘤的3岁小女孩接受了自体脐带血造血干细胞的移植，移植后15天白细胞得到恢复，植入良好。　　案例　　C　　广州夫妇10年前捐献脐带血　　10年后救了安徽小伙子的命　　来自安徽合肥的小陈今年25岁，2011年，他被确诊为高危急性淋巴细胞白血病，在广东省脐血库幸运地找到一份配型完全匹配的脐血。同年12月14日，在安徽省立医院进行造血干细胞移植，移植后恢复良好，目前在北京开店做生意。　　说起这份脐带血让人不禁感叹，这是日，广州一对夫妇在省妇幼保健院生下女儿小琳琳的时候，捐献的一份脐血。在移植的时候，这份脐血已经保存了10年之久。在广州一家航空公司工作的小琳琳的父亲表示，真没想到，12年前的一个决定能救人一命。“当时医生说，脐带血中有造血干细胞，捐出来可以为日后有需要的人提供帮助。”小琳琳的妈妈说，她当时想，不捐也是浪费，所以马上就决定捐了。　　CBD微调查　　39%受访妈妈不保留脐带血　　新快报CBD记者随机发放问卷，调查了环市东、天河路、珠江新城等商圈的100位妈妈及准妈妈，其中有84位孩子妈妈。在对待脐带血保留态度上，只有24%的家长选择一定保留，37%受访者对此犹豫，而有39%受访者表示不会保留。　　●保存是为了“买份保险”　　在选择保留脐带血的妈妈中，61%是出于“为孩子买一份保险，以防万一”的心理，也有34%认为“脐带血治愈率高，无需配型”。受访者陈妈妈说：“现在环境越来越差，污染也越来越严重，白血病报道也层出不穷，独生子女比较多，还是要有点防备之心，而且自己孩子脐带血不需要配型，也没有排异反应。”刘妈妈说：“有一个朋友16岁时得了糖尿病，他说如果有脐带血的话说不定能治好或缓解，加上产检时护士在推销，所以我就存了。”　　　　●32%认为储存成本过高　　不保留或者犹豫的原因，40%受访者认为脐带血保存意义不大，32%认为存储成本过高，另有26%受访者认为脐带血只是辅助治疗手段，不抱太高希望。白领Lilian女儿一年前在广州伊丽莎白妇产医院出生，很早之前她就开始研究各种有关脐带血资料，在搜索了很多资料后她认为脐带血保存意义不大，“女儿中美混血，基因相对更优良，脐带血商业成分太多，保存费用也不少，用患者自身的脐带血进行治疗，如果是基因方面的缺陷造成的疾病如何自救呢？”　　　　●10%受访者误以为脐带血“包医百病”　　对于脐带血保留年限问题上，24%受访者选择保留10年及以下，34%保留到18年，42%愿意保留到18年以上。受访者李妈妈说：“既然已经选择保存了，肯定是等到孩子成年，到时候可以由孩子自己决定是否继续保存。”　　对于脐带血是否能有效治疗孩子的疾病，仅10%的家长认为可以“包治百病”，67%受访者认为脐带血对白血病等血液疾病有效，23%受访者则认为脐带血不适宜自救，意义不大。　　　　●68%不了解脐带血具体效用　　脐带血自体库存储量少（只储存约50ml），而且只对部分疾病有救治作用，家长们是否了解呢？记者在调查中发现，68%受访者并不了解这一点，只有32%有一定了解。康小姐是一家医院护士，上半年孩子出生，她坦言自己对于脐带血也不太清楚，也没有特意了解过其作用。　　根据国际细胞治疗协会2013年通报，全球公共脐带血储存量达到65万份，自体库脐带血储量达到250万份。　　截至今年8月底，我国7大脐血库自体脐带血应用案例不过100例左右。　　截至上个月，成立8年多的广东省脐带血造血干细胞库，共储存了23万份的脐血，累计用出去脐带血造血干细胞555份。　　目前储存一份脐带血，一次性交清费用需要19800元，可保管18年。　　专家答疑　　关键时候能救命，但不是包医百病　　●方建培：中山大学附属孙逸仙纪念医院儿科主任、博士生导师；广东省抗癌协会小儿血液肿瘤专业委员会主任委员　　●林东军：中山大学附属第三医院血液内科输血科主任、博士生导师；中山大学血液病研究所副所长　　●魏伟：广东省脐带血造血干细胞库实验中心主任、研发中心主任　　自体脐血无法治疗遗传疾病　　Q1：脐带血可以治疗哪些疾病？　　方建培：目前我国卫计委批准通过的适应症包括骨髓衰竭、血红蛋白病、重症免疫缺陷病、代谢性疾病、急性白血病、慢性白血病等疾病。国际上脐带血的适应症比国内要广泛。此前国内还有过用脐带血治疗糖尿病、脑瘫等尝试，但因为疗效不明确，被卫计委叫停。　　　　Q2：上海自存脐带血不能自救这一事件，让很多家长有疑问，花钱存了脐带血，为什么不能救自己的孩子？　　方建培：脐带血能治病，但它不能包治百病。具体就上海的那件事来说，病人发病才8个月大，在我们血液专家的观点看，他应该是先天基因或者是母亲怀孕的时候，已经受到不良因素的影响，也就是说这份脐血本来基因上面就可能有问题，在这种状况下你再用这份脐血当然是不对的。从医学理论分析，白血病的发病原因有先天性和后天性两种，如患者半岁至1岁间发病，临床医生会考虑先天遗传因素导致，而自体脐带血不能纠正自身基因缺陷，不能用于先天性白血病的治疗；后天因素导致的白血病，如化学物质（装修材料中的有害物质）、放射线、病毒感染等，因自体脐带血不存在基因缺陷，则完全可以使用自体脐带血移植进行治疗。　　　　Q3：既然脐血中可能携带遗传病的基因，那么在储存前可以检测出来吗？　　魏伟：在广东省脐血库，脐血进入冻存阶段之前我们会做一系列的检测，主要是一些病原微生物的检测，包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋和巨细胞病毒，还有细菌感染的检测等，在基因方面我们没有做检测。因为是地贫和G6DP缺乏症的高发区，所以我们对公共捐献的脐血做了地贫和G6DP两个遗传病的检测，自存脐血做产前筛查。　　　　“老二”的脐血，有机会救地贫“老大”　　Q4：在地贫发病率较高的粤西地区，有很多地贫家庭为了救老大而生老二，老二的脐带血可以救老大吗？　　方建培：地贫遗传不是100%遗传，如果父母双方都有携带，可能遗传重型地贫的概率为25%，也就是说第二胎有可能不携带地贫基因，他的脐血就可以移植，实现“生下老二救老大”。但是如果老二的基因检测发现还是重型地贫，这份脐血就毫无意义。　　魏伟：广东脐血库目前自体库使用55例脐血，其中有46例都是“老二救老大”治疗重型地中海贫血的案例。　　　　Q5：脐带血和骨髓的造血干细胞比起来，哪个移植效果好？　　林东军：骨髓配型即使是兄弟姐妹，配型成功几率按骨髓干细胞的配型也就是在25%左右，现在独生子女根本没有人可以配。目前我国可以做一种叫单倍体的，就是父母的或是子女的、兄弟姐妹的，如果有一半相符也可以做，但是有些病例父母岁数大了，小孩很小就不可以，这个时候就要到中华骨髓库或者是台湾骨髓库找骨髓，也不一定配上。而且中华骨髓库它有一个特点，捐献者反悔率比较高，等待时间很长，这个时候患者病情就有可能会复发。而脐血它是现成的，来源也更广，不存在反悔这个问题，费用相对来说也比中华骨髓库要低一点，还有时间短的优势，如果配型成功，两个星期左右就可以安排做移植。　　　　脐带血也可治成人血液病　　Q6：有说法称脐带血只能用于治疗30公斤以下的儿童，成人可以用脐带血吗？　　林东军：单份脐带血造血干细胞可以用于治疗多少体重的患者，根据非血缘还是自体移植、治疗疾病的种类及脐带血细胞数而定。只要细胞数量足够，同样可以用于大体重的患者。一般对儿童来说，细胞数量基本上不成问题。目前，在国内成人的移植已经开展将近300例，年龄最大的有50岁。我们医院已经做了10例左右，成功率都在90%以上。如果病人体重太重，单份细胞数肯定是不够的，目前在扩增的技术还没有成熟的情况下，我们采用的是双份脐血，这样就达到了细胞的数量，成功率也是挺高的。现在用于成人主要是治疗恶性血液病。　　魏伟：在广东省脐血库已出库的临床应用中，有50%用于治疗50kg以上的患者，15%用于治疗70kg以上患者。其中，日一位体重94kg的白血病患者使用单份脐血成功进行移植。　　　　Q7：脐血会不会存了几年之后就失效了？&　　魏伟：从理论上说，只要我们保存条件合适、技术过关，可以是永久保存。拿我们脐血库来说，我们有一份脐血是1998年存的，在大前年的时候就用到深圳北大医院做了移植，而且移植成功了，所以说效果还是不错的。　　长知识　　一份脐带血是怎样冻存的　　第1步：&依据国家知情同意规定，由血库派驻在医院的专业咨询人员，对产妇实施告知义务。说明脐带血的意义、用途、相关法规、处置/储存方式的选择、造血干细胞的制备和检测流程、手续的办理指引，采集方法和注意事项等。　　第2步：协助产妇及其家属，在充分了解了脐带血知识的前提下，由产妇做出处置选择，办理捐献或者自存的相关手续，领取采血套件。　　第3步：脐带血采集：产妇及其家属在入院后，通过三次电话通知脐带血库并携带采血套件，交与医护人员，由经过广东省脐带血库培训并考试合格后获得“脐带血采集资格证书”的医护人员进行采集。　　第4步：取血及运输：血库接到采集通知后，派遣专业取血人员携带专用低温运血箱，将脐血于24小时内送回血库。　　第5步：干细胞制备：在超洁净实验室进行高速离心，去除血浆和红细胞，提取脐血中的有核细胞，并添加冷冻剂。　　第6步：程控降温及冻存：为保护细胞的活性，用专业程控降温仪，将提取的干细胞以平均每分钟5℃的速度缓缓降温至零下90℃后，冻存在零下196℃的液氮中。　　第7步：各种医学检测及活性培养：为确保保存健康有用要进行一系列的检测，如造血干细胞计数、细菌检测、病毒检测、遗传病检测，干细胞活性培养检测，以及HLA配型。　　第8步：60个工作日后，出具脐带血的检测报告，确定成功入库与否。
杨、郑、红 王、娟韦娟明、 杨余茜 、蒲思伊
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（《脐带血该不该存？只有知情才能选择》由金羊网为您提供。转载请注明来源，未经书面授权许可，不得转载或镜像。版权联系电话：020-133588）G6DP缺乏症是怎么来的
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天G6DP缺乏症是怎么来的
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G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。 　　G6PD缺乏症的遗传方式 　　G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
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杨、郑、红 王、娟韦娟明、 杨余茜 、蒲思伊
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