眼底视网膜色素变性性是隐形遗传性大吗？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2012-04-17 09:19 标签： 视网膜色素变性治疗
[自然-通讯]：我国研究人员发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
11:10:44&&&来源：[自然-通讯]&&&评论： 条 &&&
导读：　　浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因&&SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。　　视网膜色素变性俗称&夜盲症&、&鸡盲眼&，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万&120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小；随……
　　浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因&&SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊上。　　视网膜色素变性俗称&夜盲症&、&鸡盲眼&，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万&120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小；随病情发展，白天视力也会随之下降，甚至失明。出现视网膜色素变性明显症状的一般集中在30&40岁年龄层。　　该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说，目前已发现的视网膜色素变性致病基因有70多个，对此的精确诊断一直是临床上的大难题，其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术，在患者中成功找到一个全新致病基因&&SLC7A14，并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠模型等技术途径，详细验证了新型致病基因，并明确揭示了该基因突变可引起视网膜色素变性，进而严重影响视觉功能。该研究全部在温医大完成，学校具有完全独立知识产权。　　据悉，多年来，温医大科研人员在学校附属眼视光医院率先开展了视网膜色素变性门诊（遗传眼病专科），并取得较好疗效。此次揭示了视网膜色素变性的关键致病基因，并通过学技术系统分析了基因突变的功能，为该病的临床精确诊断、基因治疗(gene therapy)和药物干预等奠定了基础。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，已引起国际上高度关注。（来源：科技日报 李禾）
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视网膜色素变性Usher综合征家系的分子遗传学研究
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官方公共微信先天视网膜色素变性
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健康咨询描述：
先天视网膜色素变性杭州医院
曾经的治疗情况和效果：
无明显改观
想得到怎样的帮助：我患有先天性视网膜色素变性，可我的父母即双方的祖上都没有这种病而且也不是近亲结婚"我妹妹妹夫也没有这病 请问我 妹妹的小孩 会得这种病吗？几率大吗？怀孕期间怎么预防会的话怀孕期间怎么预防,是否能检查自己本身带不带病因（感谢医生为我快速解答——该。）
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帮助网友：2845称赞：93
你好，视网膜色素变性属于一种遗传性眼病，致盲性比较高。目前临床治疗本病首选的方式是中医特色疗法，按疗程治疗不但可以改善症状提高视力，并且可以有效预防将来视力的继续下降或视野继续缩小。详情科登陆网站了解：
帮助网友：13332称赞：1855
病情分析：你好你说的这种疾病有一定的遗传倾向，不一定是你的爸爸妈妈及爷爷奶奶遗传给你的，有可能是你的外公外婆遗传的指导意见：这种疾病是遗传性疾病无法预防的。暂时也没有什么治愈的方法
帮助网友：88481称赞：6457
病情分析：你说的疾病是由隔代遗传的可能性，一般遗传的概率不大，这样的病症很少见。都是由于先天性的视网膜缺少色数引起的，和后天的因素关系不大。有的是在30岁左右才发病的指导意见：父母祖上没有遗传就说明这样的病症是和基因变异有关系，应该不会遗传孩子的。并且这样的病症遗传的概率比较低。而且很多的是隐形遗传，怀孕期间的筛查是检查不出来的。你这样的情况孩子患有此病的概率很低的。
帮助网友：6641称赞：1528
病情分析：你好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。指导意见：这是属于直接遗传因素导致的，所以妹妹的小孩是不会有这种病的。在怀孕期间可以补充叶黄素,叶黄素是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的搞氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用。所以请你不必过于担心，祝你生活愉快。
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病情分析：您好，视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。这种病的遗传性存在多变性，有一部分视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。指导意见：从您的家族来看，您的父母有没有这么病，不是显性遗传，就有可能是连锁性遗传，但是您的妹妹是正常的，所以她没有这个治病基因，如果您的妹妹带有这个基因的话，传给孩子的几率为百分之五十，现在还不能查是不是得病，只有孩子出生以后才可以知道，预防主要是补充体内的维生素A的含量。维生素A在牛肝、羊肝、猪肝、鸡肝、鸡蛋黄、黄油、牛乳。这些食物可以多吃点。
建议去正规医院救治，可以口服止疼药，定期复查，防止血气胸的发生。祝你早日健康！
这种疾病是遗传性疾病无法预防的。暂时也没有什么治愈的方
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遗传因素导致的，所以妹妹的小孩是不会有这种病的。
病情分析：你好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。指导意见：这是属于直接遗传因素导致的，所以妹妹的小孩是不会有这种病的。在怀孕期间可以补充叶黄素,叶黄素是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的搞氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用。所以请你不必过于担心，祝你生活愉快。
建议去正规医院救治，可以口服止疼药，定期复查，防止血气胸的发生。祝你早日健康！
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。......
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检查项目眼底镜、视网膜电流图、眼底荧光照影等
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