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作者：钱铮
来源：新华网
关键词：自闭症,实验鼠
日本广岛大学的一个研究小组在6月26日出版的《细胞》杂志上报告说，他们已成功培育出自闭症模型实验鼠，该成果可帮助专家研究自闭症的致病基因。
自闭症是一种脑发育障碍，患者在社会交往方面有严重障碍。专家认为自闭症的发病与多个基因相关，但是目前尚有许多疑点有待研究。
广岛大学教授内匠透领导的研究小组发现，在自闭症患者特有的基因异常中，出现频率最高的是第15号染色体部分区域的异常重复。他们通过改变实验鼠受精卵的基因，再现了同样的染色体异常。
研究人员用上述转基因受精卵培育出幼鼠并让它们参加各种测试。结果显示，如果上述异常染色体源自雄鼠，则幼鼠有某些自闭症的症状，如对其附近同类的反应会稍显迟钝，且经常不断地重复同一个动作等；但如果这种幼鼠的异常染色体源自雌鼠，则幼鼠的行为与正常实验鼠无大区别。（）
生物谷推荐原始出处：
Cell, Volume 137, Issue 7,
doi:10.1016/j.cell.
Abnormal Behavior in a Chromosome- Engineered Mouse Model for Human 15q11-13 Duplication Seen in Autism
Jin Nakatani1,10,Kota Tamada1,2,10,Fumiyuki Hatanaka1,3,Satoko Ise4,Hisashi Ohta4,Kiyoshi Inoue1,Shozo Tomonaga1,Yasuhito Watanabe1,2,Yeun Jun Chung5,Ruby Banerjee5,Kazuya Iwamoto6,Tadafumi Kato6,7,Makoto Okazawa1,Kenta Yamauchi8,Koichi Tanda8,Keizo Takao8,9,Tsuyoshi Miyakawa8,9,Allan Bradley5andToru Takumi1,3,7,,
1 Osaka Bioscience Institute, Suita, Osaka 565-0874, Japan2 Kyoto University Graduate School of Biostudies, Kyoto University Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, Japan3 Department of Molecular Neuroscience, Kyoto University Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, Japan4 Tsukuba Research Institute, Banyu Pharmaceutical Co. Ltd., Tsukuba, Ibaraki 300-2611, Japan5 The Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK6 Brain Science Institute, RIKEN, Wako, Saitama 351-0198, Japan7 Graduate School of Biomedical Sciences, Hiroshima University, Minami, Hiroshima 734-8553, Japan8 Frontier Technology Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Sakyo, Kyoto 606-8501, Japan9 Division of Systems Medicine, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University, Toyoake, Aichi 470-1192, Japan10 These authors contributed equally to this work
Substantial evidence suggests that chromosomal abnormalities contribute to the risk of autism. The duplication of human chromosome 15q11-13 is known to be the most frequent cytogenetic abnormality in autism. We have modeled this genetic change in mice by using chromosome engineering to generate a 6.3 Mb duplication of the conserved linkage group on mouse chromosome 7. Mice with a paternal duplication display poor social interaction, behavioral inflexibility, abnormal ultrasonic vocalizations, and correlates of anxiety. An increased MBII52 snoRNA within the duplicated region, affecting the serotonin 2c receptor (5-HT2cR), correlates with altered intracellular Ca2+ responses elicited bya 5-HT2cR agonist in neurons of mice with a paternal duplication. This chromosome-engineered mouse model for autism seems to replicate various aspects of human autistic s and validates the relevance of the human chromosome abnormality. This model will facilitate forward genetics of developmental brain disorders and serve as an invaluable tool for therapeutic development.
(责任编辑：chenguang)
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个体化医疗是未来医学研究与应用的趋势，而个体化治疗的关键在基于生物分子标志物的诊疗策略
中国疫苗市场的巨大潜力，吸引了世界排名最领先的跨国疫苗制造巨头前来淘金。儿童自闭症测试与筛查
中医药治疗自闭症，中华医学会会员的东方医院，国家医保定点医院，国家政协委员医院
我们的特色，区别于其他地方的优势就是：
中医中药治疗自闭症，效果会比训练好得多，只要发现的早，治疗及时，治愈的希望也不是没有。
另外，南昌东方医院是在中华医学会会员程小敏院长领导下的大型医保定点医院,不是外来人员到其它公立医院或私立医院里承包的一个科室（不稳定、可随时撤离、内容、信息可随意杜撰、打一枪换个地方）。目前，有效率已达90%以上，停药后不反弹,这也是区别于其他机构的显著特点之一。
领先的疗效就是我们南昌东方医院（专业自闭症医院）走在自闭症治疗前缘敢为天下先的信心来源和保障，我们住院部全部是自闭症孩子。现在很多舆论都说只能去终身训练，这耽误了很多孩子宝贵的治疗时间，训练的确能使自闭症的很多症状得到缓解，但是停止训练后易反弹，且必须终身训练，而且大多数孩子还不能融入正常社会，甚至终身不能生活自理。我们的中药可以有效的治疗自闭症，不反弹，无需终身，使患儿全面康复、治愈融入社会。
关于费用问题：。我们拥有自己的自闭症住院大楼，采取一天一天的交费制度，解决了患者在外租房一次性交纳几个月租金及押金和一次性交纳一个疗程或很长时间的费用的后顾之忧；另外，我们治疗自闭症，有终点，无须终身。所以，从近期和远期费用考虑，我院总体及平均费用均低于其它机构。
提醒：我们的中药停药后不会反弹，所以我们只用中药,不需借助其它方法。我院经常有治疗了一段时间后中间休息一段时间又过来继续治疗的患儿，这些患儿家长休息一段时间也是想观察停药后会不会反弹（这也是唯一能鉴别会不会反弹，是不是真正中药在起作用的唯一方法。因为以前他们在其它不是专业只用中药的地方求诊时，停药后就反弹），这些患儿再次回我院来继续治疗这正说明了我们的中药停药后不会反弹。
儿童自闭症测试与筛查
来源:中国自闭症医院（南昌东方医院）
作者:程小敏
给父母亲的几个问题：
　　1． 孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。
　　2． 您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？
您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？
　　4． 您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗？
　　5． 您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗？
　　如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症。
　　医生的观察：
　　1． 在诊室里，孩子与您有过目光接触吗？
吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看你所指的玩具？
　　3． 吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧”。观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作。（也可以用其他的玩具）。
　　4． 问孩子：“灯在那里？”或问：“把灯指给我看看”，孩子会用他的食指指灯吗？
　　如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症。
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