24小时报名咨询电话：010- / 400 650 1888
您的位置 ：&&&&&& > 文章
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）
17:39　来源：&　　　　【
】【】【】
　　骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndrome，MDS） 目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。多数起病隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。
　　病因1、原发性骨髓增生异常综合征是指找不到病因的骨髓增生异常综合征。
　　2、继发性骨髓增生异常综合征可能与细胞毒物（如烷化剂）、放射性核素、化学毒物（如苯）密切接触或长期生活、工作于有致病物环境中有关。
　　发病机制通过G6PD同工酶、限制性片段长度多态性分析等克隆分析技术研究发现，MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血和无效造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变 （ 如N-ras基因突变 ） 或染色体异常（如+8、 -7），这些基因的异常可能也参与了MDS的发生和发展。MDS终末细胞的功能，如中性粒细胞超氧阴离子水平、碱性磷酸酶也较正常低下。
　　病理改变1、骨髓增生情况64%-80%病例呈增生亢进，12.5%-15%患者骨髓增生低下。
　　2、病态造血骨髓红系增生，红系前体细胞增多，有成熟停滞。可见到多核、核碎裂、分叶现象和类巨幼样变；原始巨核细胞增多，出现小巨核细胞；粒系可有原始及早幼粒细胞增多，畸形的中性粒细胞（Pelger-Huet畸形和细胞质内颗粒异常）。骨髓活检可出现幼稚前体细胞异位（ALIP）。
　　3、其他少数病例可有浆细胞、肥大细胞、巨噬细胞、网状纤维增多及出现淋巴滤泡等。增生减低者常有骨髓基质水肿。
　　临床表现
　　一、症状骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20％~60％病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点．牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。
　　二、临床分型法美英 （FAB） 协作组主要根据如 MDS 患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将 MDS 分为 5 型：即难治性贫血 （refractory anemia， RA） 、环形铁粒幼细胞性难治性贫血 （RA with ringed sideroblasts，RAS） 、难治性贫血伴原始细胞增多 （RA with excess blasts ， RAEB） 、难治性贫血伴原始细胞增多转变型 （RAEB in transformation ， RAEB-t） 、慢性粒 - 单核细胞性白血病 （chronic rnyeiomonocytic leukemia， CMML）。
　　　　实验室及其他检查
　　一、血象和骨髓象50%~70%的患者为全血细胞减少。一系减少很少见，多为红细胞自少。骨髓增生程度多在活跃以上，1/3~1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。
　　二、细胞遗传学研究MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49％原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有－7/del 7q，+8，-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是－7／del 7q和复合缺陷者，约72％转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。
　　三、体外骨髓培养的研究MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落（CFU－GEMM）多不生长；原始细胞祖细胞（BCP）部分病例生长，部分不生长；粒细胞－单核细胞集落（CFU－GM）生成率减少；CFU－GM之丛落／集落比例增加；液体与软琼脂培养中成熟障碍；幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位（BFU－E）和成熟红系祖细胞的集落形成单位（CFU－E）生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU－GM生成率进行性减少及丛落／集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
　　四、其他约20％血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80％患者抗碱血红蛋白（HbF）轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
　　诊断诊断标准如下：
　　1、临床 以贫血为主要症状，兼有发热或出血；
　　2、血象 全血细胞或一两系血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态血细胞。
　　3、骨髓 至少两系测绘能够病态造血。
　　4、除外其他引起病态造血的疾病。如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、ITP、巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血等。
　　鉴别诊断一、慢性再生障碍性贫血 （CAA）
　　常须与 RA 鉴别。RA 的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色体核型改变，而 CAA 无上述异常。
　　二、阵发性睡眠性血红蛋白尿 （PNH）
　　也可出现全血细胞减少和病态造血，但 PNH 检测可发现 CD55+ 、 CD59+ 细胞减少、 Ham 试验阳性及血管内溶血的改变。
　　三、巨幼细胞贫血LBS 患者的细胞病态造血可见巨幼变，易与巨幼细胞贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血；而 MDS 的叶酸、维生素 B12不低，予叶酸、维生素B12治疗无效。
　　四、慢性粒细胞白血病 （CML）
　　CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而 CMML 则无。
　　一、支持治疗当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。RA和RA－S常因反复输血造成铁负荷增加。在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。
　　二、维生素治疗部分RA－S对维生素B6治疗有效，200～500mg/日静滴，可使网织红细胞升高，输血量减少。
　　三、肾上腺皮质激素约10～15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升，但皮质激素治疗带来的易感染，血糖升高等副作用不容忽视。
　　四、分化诱导剂MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。目前常用的有1，25双羟维生素D3，2μg/d口服，用药至少12周。或用维生素D330～60万单位肌注，每日一次，8～28周。在用药中部分患者血象改善。该类药物可引起威胁生命的严重高血钙，故应严密监测血钙变化。13－顺式维甲酸在体外培养中有诱导分化作用，但临床应用不理想，国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS，特别是RAEB和RAEB－T，缓解率约30％，10～20mg/m2/d皮下注射，7～21天。但小剂量阿糖胞苷对骨髓的抑制作用仍不能忽视，约15％患者死亡与药物相关。
　　五、雄激素炔睾醇（danazol）是目前最常用的男性激素，600～800mgd，持续2～4月，但无确切疗效。有报道认为男性激素有加速向急性白血病转化的可能。
　　六、联合化疗就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。MDS对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
　　七、骨髓移植当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB－T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
　　RA和RAS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期为 3~6 年，白血病转化率约为 5%~15%.RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾大，病情进展快，中位生存期分别为12个月、5个月，白血病转化率分别高达40%、60%. CMML以贫血为主，可有感染或（和）出血，脾大常见，中位生存期约为20个月，30%转变为AML.
&&上一篇：&
&&下一篇：&
相关新闻：
临床执业医师相关栏目推荐
33大类，900门辅导课程 下载
 收藏
该文档贡献者很忙，什么也没留下。
 下载此文档
正在努力加载中...
骨髓细胞发育异常定量分析在骨髓增生异常综合征诊断及预后中的意义
下载积分：1998
内容提示：骨髓细胞发育异常定量分析在骨髓增生异常综合征诊断及预后中的意义,骨髓,细胞,分析,预后意义,骨髓细胞,发育异常,预后分析,预后中,发育异常及,预后判断,细胞发育异常,骨髓发育异常,诊断中的意义,骨髓增生,骨髓增生活跃,骨髓增生性疾病,骨髓增生程度,骨髓增生异常,骨髓生极度活跃
文档格式：PDF|
浏览次数：1|
上传日期： 07:04:06|
文档星级：
该用户还上传了这些文档
下载文档:骨髓细胞发育异常定量分析在骨髓增生异常综合征诊断及预后中的意义.PDF
官方公共微信快速登录：
骨髓增生异常综合征检查挂什么科
骨髓增生异常综合征检查挂什么科
病情描述:请问骨髓增生异常综合征能治好吗？
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，需要免疫治疗，改善症状，如果药物不能好转，考虑干细胞移植治疗，建议血液科就诊。
也许这里有符合你的答案
复方皂矾丸治疗骨髓增生异常综合征的效果
骨髓增生异常综合征是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，骨髓细胞增生，常同时或先后出现红细胞、粒细胞和巨核细胞发育异常，病态造血导致进行性、难治性外周血红细胞、粒细胞及血小板减少。骨髓增生异常综合征采用常规疗法的疗效欠佳，有临床研究采用复方皂矾丸治疗骨髓增生异常综合征有较好的效果。目前骨髓增生异常综合征尚缺乏有效的根治疗法，造血干细胞移植是有望根治本病的一种治疗方法，但受到年龄、供体、复发、抑制物抗宿主病的影响很少能采用。治疗以降低疾病相关并发症、改善生存质量和延长生存期为主要目的。复方皂矾丸为纯中药制剂，由西洋参、海马、皂矾、大枣、核桃仁、肉桂为主药组成。皂矾含有10种微量元素，其中铁、铜、钴等都是造血必需的原料，具有温肾健髓、滋阴补肾、生血止血的作用，同时该药能改善骨髓微循环，有利于基质细胞生成。经药理、药效、毒理学研究，能增加骨髓造血功能，对粒巨噬系祖细胞集落及红系祖细胞集落的生成具有明显促进作用，从而加速干(祖)细胞的增殖、分化、成熟，使萎缩的骨髓组织重建及再生，同时还能提高免疫功能，对骨髓多个系统的造血均有促进作用。有研究采用复方皂矾丸治疗骨髓增生异常综合征，总有效率达61.5%，明显优于对照组。复方皂矾丸在难治性贫血伴有原始细胞增多、骨髓增生异常综合征不能分类中疗效欠佳，而在难治性贫血、环形铁粒幼细胞性难治性贫血、难治性血细胞减少伴多系发育异常中疗效较好。而且该药的副作用少，无明显消化道反应。因此，复方皂矾丸治疗骨髓增生异常综合征是安全的。[]
病情描述:骨髓增生异常综合征ra有什么好的治疗方案曾经的治疗及用药情况:输血，吃药有康立龙。咖啡酸片。
一般这种情况可以引起难治性贫血，可以用安雄，促红细胞生成素，维生素B6等对症治疗，必要时可以考虑骨髓移植治疗。[]
病情描述:骨髓增生异常综合征现在有没比较好的治疗方法？那里有比较好的中西医综合医院？现在这个病的治疗是不是有成熟的治疗方案？平时有没有好一点的食疗方法曾经的治疗及用药情况:现在还没有确珍，第一次骨穿是再障，但活检又有MDS的网状细胞，
这种疾病不是食疗可以解决的，需要治疗，建议结合中草药治疗的， 已达到治本的。好的治疗方案很重要的高医生[]
用户还喜欢看
用户最为关注的骨髓增生异常综合征问题
就诊科室：
发病部位：
多发人群：
相关症状：
常用检查：您所在位置： &
&nbsp&&nbsp&nbsp&&nbsp
伴有环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征患者SF3B1基因突变意义研究.doc11页
本文档一共被下载：
次 ,您可免费全文在线阅读后下载本文档
文档加载中...广告还剩秒
需要金币：100 &&
你可能关注的文档：
··········
··········
伴有环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异
常综合征患者 SF3B1 基因突变意义研究
崔蕊,崔雯,徐泽锋,张天佼,秦铁军,方力维,潘丽娟,胡耐博,张宏丽,
曲士强,张悦,肖志坚**
(中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,天津 300020)
摘要:目的探讨伴环状铁粒幼红细胞(RS)≥15%骨髓增生异常综合征患者(MDS-RS)中
SF3B1 基因的突变频率及其临床意义。方法对 1995.07 月~2011.06 月就诊于中国医学科学
院血液病医院的 147 例 MDS-RS 患者进行回顾性诊断分析,以同期确诊的 144 例 RCMD 患
者作为对照组。对 104 例 MDS-RS 患者采用基因组 DNA 聚合酶链反应(PCR)扩增 SF3B1
基因第 13~15 号外显子,应用直接测序法检测 SF3B1 基因 13~15 外显子突变状态,比较
SF3B1 突变型与野生型患者临床及实验室特征,随访患者阐明突变预后意义。结果 104 例
MDS-RS 患者 SF3B1 基因突变总体检出率为 53%(55/104),K700E 占所有突变类型 67.3%;
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS)突变率为 64%(25/39 例),难治性血细胞减
少伴有多系发育异常和环状铁粒幼红细胞增多(RCMD-RS)突变率为 58%(26/45 例),
两者突变率均显著高于 RAEB-RS(4/20 例)患者(P 值分别为 0.001 与 0.005),所有突变
均为错义突变且集中发生于 14 及 15 号外显子。SF3B1 基因突变型患者发病年龄较高,血小
板计数(PLT)中位数为 157×109/L vs 85×109/L; P0.007,平均红细胞体积MCV 中位数
为 104fL vs 93fL; P0.001,骨髓内 RS 比例(中位数为 42% vs 26%;P0.001),骨髓红
系细胞比例(中位数为 51% vs 44%;P0.012)均显著高于野生型,而骨髓原始细胞数较野
生型显著减低(中位数为 0.5% vs 1.5%;P=0.044)。中位随访时间 22(1~102)个月,最
终 140 例 MDS-RS 患者及 141 例 RCMD 患者有完整随访资料。SF3B1 突变型患者总生存期
OS显著优于野生型(OS 分别
正在加载中，请稍后...