论文发表、论文指导
周一至周五
9：00&22：00
1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析
&&&&&&本期共收录文章20篇
　　【中图分类号】R446.1【文献标识码】A【文章编号】（7-01中国论文网 /6/view-3807936.htm　　【摘要】：目的 通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析，总结发现染色体畸变类型特点，为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据。方法 对咨询者进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果。结果 分析1521人，检出染色体畸变（包括多态性变异、性别鉴定）202人，畸变率13.3%，其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人，检出核型畸变96人（6人为性别鉴定），畸变率为45.1%，其中数目畸变77人，占畸变核型的80.2%，结构畸变13人，占畸变的13.5%，性别鉴定6人占畸变的6.3%。成人组分析1308人，检出核型畸变106人，畸变率为8.1%。其中数目畸变9人，占畸变染色体的8.5%，结构畸变34人，占畸变染色体的32.1%，多态性变异63人占畸变的59.4%。结论 在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高，且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组，结构畸变主要发生在成人组，染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大，与异常生育间存在较大相关性。　　【关键词】 遗传咨询者外周血染色体核型分析　　染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特征，借助分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序编号的过程。　　1对象与方法　　1.1分析对象在我院就诊及咨询的智力低下、生长发育异常、性别无法辨认的14岁及14岁以下婴幼儿及儿童；原发闭经、原发不孕不育、异常生育流产、死胎、死产、畸形胎儿生育史；弱精、少精、无精症患者，年龄1天至46岁。　　1.2方法取患者静脉血0.2—0.5ml至5ml1640培养基中，37*C进行淋巴细胞体外培养24小时，按常规方法收集外周血染色体分裂相，制片、胰蛋白酶消化处理、吉姆萨染色，制备G带染色体标本，干燥后显微镜下计数30个分裂相，分析5—10个核型得出核型分析结果。　　2结果　　2.1分析染色体标本1521人，检出畸变染色体202人，畸变率：13.3%，其中数目畸变89人，占畸变染色体的44.1%，结构畸变44人，占畸变染色体的21.8%，多态性变异63人，占畸变染色体的31.2﹪，性别鉴定6人，占畸变染色体的3.0%。　　2.2在1521例染色体标本中婴幼儿及儿童组分析核型213人，检出染色体核型畸变96人，畸变率为45.1%。其中染色体数目畸变77人，占畸变染色体的80.2%，核型类型主要包括单纯21三体69人，占数目畸形的89.6%，单纯18三体3人，占数目畸变的3.9%，嵌合体21三体3人，占数目畸变的3.9%，X或Y染色体数目增减异常2人，占数目畸变的2.6%。结构畸变13人，占畸变染色体的13.5%，核型类型主要包括46，xy（xx），rob（14；21）3人，占结构畸变的23.1%，46，xy，rob（21；21）1人，占结构畸变的7.7%，46，xx，rob（13；21）1人，占结构畸变的7.7%， 46，xx，t（16；21）1人，占结构畸变的7.7%，46，xy，r（14），46，xx，r（18）各1人，占结构畸变的15.4%，46，xy，rob（14；15）1人，占结构畸变的7.7%。47，xx，+mar，47，xx，+mar各1人，占结构畸变的15.4%，46，xx，inv（9），46，xx，2q+各1人，占结构畸变的15.4%。性别鉴定6人，占畸变染色体的6.3%。　　2.3成年组分析染色体核型1308人，检出畸变核型106人，畸变率为8.1%，其中数目畸变9人，占畸变染色体的8.5%，核型为单纯X或Y的增减，嵌合型X或Y的增减。结构畸变34人，占畸变染色体的32.1%，核型类主要包括各种平衡易位及D组染色体的罗伯逊易位。多态性变异类型主要包括Y染色体的大小变化，染色体次缢痕加长，9号染色体臂间倒位，端着丝粒染色体短臂加长及随体加长等。　　3讨论　　染色体畸变包括数目畸变和结构畸变，同时染色体畸变也可分为常染色体畸变和性染色体畸变。通过结果观察，我们发现在智力低下，生长发育异常，性别无法辨认的婴幼儿及儿童中染色体发生畸变的检出率较高45.1%，特别是染色体畸变以21三体，18三体的检出较显著。所以染色体核型分析是儿科排除患儿生长发育异常、智力低下，是否为遗传因素引起的重要手段，同时通过染色体核型分析结果的总结，我们也可以看出产前筛查和产前诊断在孕期保健是非常重要的检查，它可以有效的阻止唐氏患儿，18三体患儿的出生造福社会。　　染色体结构畸变主要发生在成年人中，它的常见类型有平衡易位、倒位、缺失、罗伯逊易位、多态性变异等。因平衡易位无遗传物质的明显丢失或增加不致命，所以生物个体的遗传性状无明显或较大改变，从文章结果中我们可以看出，染色体结构畸变在异常生育、原发闭经、不孕不育、流产、死胎、死产、畸形胎儿生育史中检出率较高。多态性变异在异常生育者中检出率也较高，与异常生育间有较大相关性。所以通过染色体核型分析可以达到帮助诊断疾病，指导优生优育的目的。　　参考文献?　　[1]夏家辉，李麓云 染色体病【M】北京，科学出版社.?　　[2]1570例遗传咨询者外周血染色体核型分析.林峰，贺爱军等，《中国妇幼杂志》2002年第17卷第6期，378，379.?　　[3]716对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析【J】：中国优生与遗传杂志：2002年文建庆、刘红、叶虹、裴莉、黄国宁 01期?　　[4]王新、刘鸿鹤、朱华、徐芳、林礼、李潍、李丹志：2700例遗传咨询者外周血染色体分析【J】：中国优生与遗传杂志：1998年04期.?
转载请注明来源。原文地址：
【xzbu】郑重声明：本网站资源、信息来源于网络，完全免费共享，仅供学习和研究使用，版权和著作权归原作者所有，如有不愿意被转载的情况，请通知我们删除已转载的信息。
xzbu发布此信息目的在于传播更多信息，与本网站立场无关。xzbu不保证该信息（包括但不限于文字、数据及图表）准确性、真实性、完整性等。骨髓细胞核型分析及方法研究_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
6页¥3.004页¥2.004页¥2.004页¥2.005页¥2.00 4页¥2.005页¥2.004页¥2.006页免费3页免费
喜欢此文档的还喜欢5页1下载券46页免费5页1下载券9页免费21页免费
骨髓细胞核型分析及方法研究|骨​髓​细​胞​核​型​分​析​及​方​法​研​究
把文档贴到Blog、BBS或个人站等：
普通尺寸(450*500pix)
较大尺寸(630*500pix)
你可能喜欢69例骨髓增生异常综合症染色体核型分析 ...
扫扫二维码，随身浏览文档
手机或平板扫扫即可继续访问
69例骨髓增生异常综合症染色体核型分析
举报该文档为侵权文档。
举报该文档含有违规或不良信息。
反馈该文档无法正常浏览。
举报该文档为重复文档。
推荐理由：
将文档分享至：
分享完整地址
文档地址：
粘贴到BBS或博客
flash地址：
支持嵌入FLASH地址的网站使用
html代码：
&embed src='/DocinViewer-4.swf' width='100%' height='600' type=application/x-shockwave-flash ALLOWFULLSCREEN='true' ALLOWSCRIPTACCESS='always'&&/embed&
450px*300px480px*400px650px*490px
支持嵌入HTML代码的网站使用
您的内容已经提交成功
您所提交的内容需要审核后才能发布，请您等待！
3秒自动关闭窗口南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析--《中国优生与遗传杂志》2012年09期
南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析
【摘要】：目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
染色体疾病是由于染色体数目或者结构异常引起的疾病。对高危人群进行染色体检查是一个重要的检测手段,对临床诊断及指导优生优育有重要意义。现将自2008年1月至2011年9月来我院进行外周血染色体检查的4335例就诊者的染色体结果分析如下。对象与方法1.对象2008年1月至2011年9
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【参考文献】
中国期刊全文数据库
熊丽;刘洁;邓康;刘思平;贾蓓;吴瑞枫;钟梅;曾嵘;;[J];南方医科大学学报;2009年01期
张爱萍;张学红;柳立军;王瑞艳;刘琨;;[J];甘肃科学学报;2009年03期
吴玥丽;赵晖;赵玲;胡玉芬;贾莉婷;张展;;[J];中华实用诊断与治疗杂志;2011年08期
潘思塑;Bernard L;[J];同济大学学报(医学版);2007年01期
刘永章,竺海波;[J];中华医学遗传学杂志;2003年05期
周斌;张秀玲;李岩;张颖;;[J];中华医学遗传学杂志;2006年04期
刘碧玉，王萍，孙淑兰，李淑玲;[J];中国优生与遗传杂志;1995年02期
【共引文献】
中国期刊全文数据库
梁彩红;禤洁甜;汤丽霞;杨光;;[J];广西医学;2011年06期
宋兰林;熊丽;刘思平;刘洁;钟梅;高云飞;吴瑞枫;余艳红;;[J];南方医科大学学报;2011年09期
路兴军;俞冬熠;李朔;王修海;王培林;;[J];青岛大学医学院学报;2012年03期
田丽;郭文潮;牛凤霞;张为霞;;[J];河北医药;2010年02期
姜淑芳;卢彦平;赵玉梅;徐滨;付玉荣;姚元庆;;[J];军医进修学院学报;2010年11期
颜华;叶志纯;赵蕊;张惠佳;;[J];临床误诊误治;2008年12期
黄永汉;邓天勤;林蔚;张海滨;;[J];中华男科学杂志;2009年06期
张燕;张凤;周亚东;丁卫;钱晓乔;王媁;冒韵东;刘嘉茵;;[J];南京医科大学学报(自然科学版);2012年07期
李阳洋;章勤;;[J];实用妇产科杂志;2012年06期
叶兹礼;吴洪秋;郭小宝;崔娓;李文典;;[J];中国优生与遗传杂志;2009年10期
中国硕士学位论文全文数据库
刘丽娟;[D];南方医科大学;2010年
黄熙琳;[D];暨南大学;2011年
路兴军;[D];青岛大学;2012年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库
张璘;任梅宏;张晓红;;[J];中国妇产科临床杂志;2010年02期
李永全,郑克勤,周汝滨,潘超仁,廖霞,陈小萍;[J];广东医学院学报;1999年02期
张爱萍;张学红;柳立军;王瑞艳;刘琨;;[J];甘肃科学学报;2009年02期
,何小轩;[J];国外医学.遗传学分册;1985年05期
符生苗,肖翰,梁丰,谢仲琼,符惠群,宋星宇,陈家骐;[J];海南医学;1993年04期
李湧;韦卉;胡海滨;;[J];海南医学;2007年01期
钱卫平,谭玉梅,宋丹,谭跃球,卢光琇;[J];中南大学学报(医学版);2005年03期
黄飞飞,王兆才,廖世秀,王应太;[J];实用诊断与治疗杂志;2003年04期
黄宇烽，徐建平，商学军，戈一峰;[J];解剖学报;1996年01期
周焕庚;康雪珍;吴迺昕;吴景怡;张蒨蒨;;[J];上海医学;1982年12期
【相似文献】
中国期刊全文数据库
孔爱荣,李艾华;[J];中国优生与遗传杂志;2000年04期
张中芬,江悦华;[J];华南国防医学杂志;1996年03期
张中芬，江悦华;[J];中国优生与遗传杂志;1996年02期
曹芳;虞斌;张晓青;王晶;吴晓妍;黄瑞萍;;[J];现代生物医学进展;2010年24期
钱卫平,谭玉梅,宋丹,谭跃球,卢光琇;[J];中南大学学报(医学版);2005年03期
李运星;[J];国外医学.计划生育分册;2000年03期
聂星辉;许新华;;[J];中国优生与遗传杂志;2009年03期
李颖钊，王艳秋，蔺运廷，马爱云;[J];中国优生与遗传杂志;1994年S1期
;[J];国外科技资料目录(医药卫生);2002年09期
王明泉;庄建良;许荣誉;高晶晶;林丽屏;;[J];中国优生与遗传杂志;2009年05期
中国重要会议论文全文数据库
孟安琪;王岩;;[A];全国第七届中西医结合妇产科学术会议论文及摘要集[C];2007年
程玲慧;曹云霞;;[A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编[C];2004年
朱燕英;戴美洁;陶志华;;[A];2006年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C];2006年
杨冬;孙正怡;邓成艳;郁琦;何方方;;[A];第一届中华医学会生殖医学分会、中国动物学会生殖生物学分会联合年会论文汇编[C];2007年
曾琼连;姚美玉;;[A];第十次全国中医妇科学术大会论文集[C];2010年
刘永林;张丽;陈益民;施丽华;黄荷凤;;[A];2009中国杭州生殖健康学术论坛暨浙江省计划生育学与生殖医学分会学术年会论文汇编[C];2009年
陈敏;林继武;吴嵩龄;;[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
施琼;王箭;袁泰先;翁亚光;王应雄;蔡燕;蒋洪彦;刘子杰;;[A];遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集[C];2007年
张海霞;刘国川;于文靖;任晨春;;[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
归绥琪;;[A];中华中医药学会第十届男科学术大会论文集[C];2010年
中国重要报纸全文数据库
阿健;[N];保健时报;2005年
谢明霞;[N];大众卫生报;2004年
本报特约记者
谢明霞;[N];健康时报;2004年
宋海云;[N];大众卫生报;2003年
刘正英;[N];中国消费者报;2003年
谢春红;[N];大众卫生报;2006年
刘朝晖;[N];中国医药报;2002年
谭跃球;[N];大众卫生报;2002年
蒋辉;[N];农村医药报（汉）;2009年
滕晓明;[N];卫生与生活报;2008年
中国博士学位论文全文数据库
张月萍;[D];复旦大学;2002年
余秋波;[D];重庆医科大学;2007年
蔡燕;[D];重庆医科大学;2008年
胡娅莉;[D];南京医科大学;2006年
班艳丽;[D];山东大学;2008年
赵君利;[D];山东大学;2006年
殷妍;[D];中国协和医科大学;2009年
杭馥;[D];华中科技大学;2010年
郝翠芳;[D];山东大学;2006年
张钰;[D];天津医科大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库
韩潇;[D];吉林大学;2010年
刘丽娟;[D];南方医科大学;2010年
张利;[D];华中科技大学;2011年
袁梦岚;[D];广西医科大学;2010年
李晶晶;[D];大连医科大学;2010年
赵秀云;[D];吉林大学;2011年
马玉霞;[D];郑州大学;2011年
邢金芳;[D];郑州大学;2012年
鹿静;[D];山西医科大学;2011年
瞿小玲;[D];郑州大学;2012年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
同方知网数字出版技术股份有限公司
订购热线：400-819-82499
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号男性染色体核型分析结果:46,XY,t_育儿问答_宝宝树
男性染色体核型分析结果:46,XY,t
男性染色体核型分析结果:46,XY,t
当时年龄：
男性47对XY，女性47对XX是正常的。21对是什么呢？
····························