我左手先天性唇裂会遗传吗缺陷会有遗传吗

预防新生儿先天性缺陷
新生儿遗传代谢疾病筛查_新浪江西健康_新浪江西
预防新生儿先天性缺陷
新生儿遗传代谢疾病筛查
来源:新浪江西健康日字号:|
  随着国民生活水平与健康意识的日益提高,优生优育越来越受到重视。在预防先天性缺陷新生儿的三道防线中,婚检是第一道,孕检是第二道,新生儿疾病筛查是第三道。初为人父母,都希望自己有一个健康聪明的宝宝,所以,准妈妈们对于孕前和孕期的各项优生检查都极其重视,但有些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断,只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现,从而立即对患儿进行预防性治疗,使患儿不发病或使病情明显减轻。所以,请不要忽视第三道防线,那就是在宝宝出生后,要及时给宝宝做新生儿遣传代谢疾病的筛查,及时发现并干预。
  新生儿遗传代谢病出生时一般无特殊的临床表现,家长容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。但这些遗传代谢病可以通过新生儿疾病筛查及早发现,通过早期干预可避免疾病的发生。因此,早发现、早诊断、早治疗、早控制,才是避免此类疾病发生最根本的方法。
  新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血,到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验,筛出可疑患儿,再进行专业的确诊试验,在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗,避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。被筛查出的患儿通过早期发现、早期诊断、早期治疗,一般都能像正常孩子一样健康成长。
  目前我国法定新生儿疾病筛查病种有两种:一是先天性甲状腺功能低下症,也称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,患儿生长发育迟缓、智力落后,造成“呆小症”的严重后果。我省的发病率为1/1500左右。二是苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。我省此病的发病率为1/18000左右。我省从1997年开始开展新生儿疾病筛查,目前全省各地市已有400余家医疗机构加入了筛查网络,只要在筛查网络出生的新生儿都能享受到这两项遗传疾病的筛查。在江西省妇幼保健院出生的新生儿除了能享受前两项筛查外,还能享受新生儿肾上腺皮质增生症和新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症两种疾病的筛查。
  儿童是祖国的花朵,民族的未来和希望,更是每个父母心中的太阳,让每一个刚出生的宝宝享有这种法律赋予他们健康保障的权利,是年轻父母们义不容辞的责任。为了家庭的幸福,为了孩子的健康成长,愿我们所有年轻的爸爸妈妈们都能认识这个好帮手、用好这个好帮手。
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新生儿左手先天手部缺陷,少一根手指
状态:就诊前
咨询标题:新生儿左手先天手部缺陷,少一根手指
新生儿左手先天手部缺陷,少一根手指
病情描述:
新生儿左手先天少一根小指,大拇指和食指正常,第三指和第四指不能伸直,只能伸直90度,左手掌比右手掌小,不完全且手掌无小指骨,左手其他手指抓力没有问题,左手臂肘部至腕部比右手臂稍细,右手正常,现在孩子出生10天
希望提供的帮助:
该怎样治疗?何时是最佳治疗时期?以后能否达到和右手一样的外观效果。现在功能上应该没有太大影响,主要想修复左手掌的掌型和小指的外观,及左手第三指和第四指达到伸直的效果,还有左手臂能和右手臂一样粗细吗?
着***发表于
副主任医师
先给孩子做些按摩,尽量让他多保持些伸直,以免伸侧的组织结构松弛而掌侧的结构挛缩,大一些拍个片子看看骨发育的情况。
(大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生
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李文军大夫本人
状态:就诊前
孩子多大可以拍片子呢?
副主任医师
我不太明白您的意思,您是说婴儿多大可以拍片子还是说您的孩子的病何时需要拍个片子?
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李文军大夫本人
状态:就诊前
就是您说的等大一些拍个片子看看骨的发育情况是什么时间看比较好呢?还有什么时期是最佳治疗时期,我还想问一下孩子的两个前臂能达到一样粗细吗?还有我现在应该给他怎样按摩来缓解这样得情况?谢谢
副主任医师
孩子才刚出生,给孩子多做些手指伸直的被动动作,可以在3-6个月拍片子。
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李文军大夫的信息
臂丛神经损伤,手部先天性畸形,腕关节损伤与疾患及四肢组织缺损的修复,腰骶丛神经损伤,手部肿瘤,腕关节...
李文军,副主任医师,北京大学副教授。2004年获得复旦大学博士学位,导师顾玉东院士。在美国路易斯维尔大学...
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宝宝出生后有先天性左手手指缺陷
状态:就诊前
咨询标题:宝宝出生后有先天性左手手指缺陷
宝宝出生后有先天性左手手指缺陷
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
宝宝出生后有先天性左手手指缺陷,只有大拇指小指只有一点,其余三个没有。手掌也只有三分之一,急需帮助宝宝出生后有先天性左手手指缺陷,只有大拇指小指只有一点,其余三个没有。手掌也只有三分之一
曾经治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:
可否通过手术或者其他方式治疗,看上去是一个健康的手
刘***发表于
状态:就诊前
有新资料上传
没有办法让他接近正常。只能期待两个手指比较好用,能完成基本的生活需要就可以了。小指似乎发育不好。以后可能需要做延长或别的手术改善一下。
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栗鹏程大夫本人
状态:就诊前
你好栗医生,现在两个手指可以活动但是大拇指不能弯曲,两个手指只能像钳子一样横着拿东西,我想知道能不能给孩子做假肢或者其他手术改变手的外观,像现在这样我怕会给孩子以后造成很大的心理负担,谢谢你我真的很着急,盼回信
只能接受现状了。心理负担肯定会有,只能自己想开点儿。等孩子自己要求做假肢的时候再做不迟。
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栗鹏程大夫本人
状态:就诊前
栗医生,你的意思是可以给孩子做假肢的吗。如果可以的话能不能从孩子小就给她做假肢呢?
假肢就是塑料套,孩子手长大了还得换,没有实际作用。只是满足自己的心理需求罢了,孩子活动多,不一定配合,肯定不愿意戴,经常甩掉的。想做的话,随时都可以做。
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栗鹏程大夫本人
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周围神经损伤,手先天畸形,手外伤
栗鹏程,男,主治医师,擅长手部复杂创伤的修复与重建,臂丛神经和周围神经损伤,腕关节疾患,手部肿瘤和先...
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积水潭医院宝宝出生后有先天性左手手指缺陷,只有大拇
健康咨询描述:
宝宝出生后有先天性左手手指缺陷,只有大拇指小指只有一点,其余三个没有。手掌也只有一半,急需帮助盼回信大拇指与小指之间看上去像是手的虎口部分,现咱两个手指可以横着拿东西不能弯曲
曾经的治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:有没有什么办法能让宝宝的手看上去是一只完整的手(感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。)
附件:点击查看大图
时间: 14:08:00
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指导意见:你好,长大后是可以到医院骨科检查后戴上假肢的。
医苑会员追问
孩子多大可以带假肢?像这种情况可以吗
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